Hemokromatose

Hemokromatose (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) er en tilstand som fører til at kroppen absorberer for mye jern fra maten. Overskudd av jern lagres i organene, spesielt leveren, hjertet og bukspyttkjertelen. For mye jern kan føre til livstruende tilstander, som leversykdom, hjerteproblemer og diabetes. Det finnes noen få typer hemokromatose, men den vanligste typen skyldes en genforandring som arves i familier. Bare noen få personer som har genene utvikler noen gang alvorlige problemer. Symptomer dukker vanligvis opp i midten av livet. Behandlingen inkluderer regelmessig fjerning av blod fra kroppen. Fordi mye av kroppens jern finnes i røde blodlegemer, senker denne behandlingen jernnivået.

Noen personer med hemokromatose får aldri symptomer. Tidlige symptomer overlapper ofte med symptomer på andre vanlige tilstander. Symptomer kan omfatte:

• Leddgikt
• Magesmerter
• Trøtthet
• Svakhet
• Diabetes
• Tap av sexlyst
• Impotens
• Hjertefeil
• Leverfeil
• Bronse eller grå hudfarge
• Hukommelseståke

Den vanligste typen hemokromatose er tilstede ved fødselen. Men de fleste opplever ikke symptomer før senere i livet – vanligvis etter 40 år hos menn og etter 60 år hos kvinner. Kvinner har større sannsynlighet for å utvikle symptomer etter overgangsalderen, når de ikke lenger mister jern gjennom menstruasjon og graviditet. Kontakt lege hvis du opplever noen av symptomene på hemokromatose. Hvis du har et nært familiemedlem som har hemokromatose, bør du spørre helsepersonellet om gentesting. Gentesting kan sjekke om du har genet som øker risikoen for hemokromatose.

Kontakt helsepersonell hvis du opplever noen av symptomene på hemokromatose. Hvis du har et nært familiemedlem som har hemokromatose, bør du spørre helsepersonellet om gentesting. Gentesting kan sjekke om du har genet som øker risikoen for hemokromatose.

Hemokromatose skyldes oftest en forandring i et gen. Dette genet kontrollerer hvor mye jern kroppen absorberer fra mat. Det endrede genet overføres fra foreldre til barn. Denne typen hemokromatose er den desidert vanligste typen. Den kalles arvelig hemokromatose. Et gen som kalles HFE er oftest årsaken til arvelig hemokromatose. Du arver ett HFE-gen fra hver av foreldrene dine. HFE-genet har to vanlige mutasjoner, C282Y og H63D. Gentesting kan avsløre om du har disse forandringene i HFE-genet ditt. Hvis du arver to endrede gener, kan du utvikle hemokromatose. Du kan også overføre det endrede genet til barna dine. Men ikke alle som arver to gener utvikler problemer knyttet til jernbelastningen ved hemokromatose. Hvis du arver ett endret gen, er det lite sannsynlig at du utvikler hemokromatose. Du regnes imidlertid som bærer og kan overføre det endrede genet til barna dine. Men barna dine vil ikke utvikle sykdommen med mindre de også arver et annet endret gen fra den andre forelderen. Jern spiller en viktig rolle i flere kroppsfunksjoner, inkludert å bidra til å produsere blod. Men for mye jern er giftig. Et hormon som skilles ut av leveren, kalt hepcidin, kontrollerer hvordan jern brukes og absorberes i kroppen. Det kontrollerer også hvordan overskuddsjern lagres i forskjellige organer. Ved hemokromatose påvirkes hepcidins rolle, noe som fører til at kroppen absorberer mer jern enn den trenger. Dette overskuddsjernet lagres i store organer, spesielt leveren. Over en periode på år kan det lagrede jernet forårsake alvorlig skade som kan føre til organsvikt. Det kan også føre til langvarige sykdommer, som leversvikt, diabetes og hjertesvikt. Mange mennesker har genforandringer som forårsaker hemokromatose. Imidlertid utvikler ikke alle jernbelastning i en grad som forårsaker vevs- og organskade. Arvelig hemokromatose er ikke den eneste typen hemokromatose. Andre typer inkluderer: Ungdomshemokromatose. Dette forårsaker de samme problemene hos unge mennesker som arvelig hemokromatose forårsaker hos voksne. Men jernansamlingen begynner mye tidligere, og symptomer vises vanligvis mellom 15 og 30 år. Denne tilstanden skyldes forandringer i hemojuvelin- eller hepcidingenene. Neonatal hemokromatose. Ved denne alvorlige sykdommen bygger jern seg raskt opp i leveren til det utviklende barnet i livmoren. Det antas å være en autoimmun sykdom, der kroppen angriper seg selv. Sekundær hemokromatose. Denne formen for sykdommen er ikke arvelig og kalles ofte jernbelastning. Personer med visse typer anemi eller leversykdom kan ofte trenge flere blodtransfusjoner. Dette kan føre til opphopning av overskuddsjern.

Faktorer som øker risikoen for hemokromatose inkluderer:

• Å ha to kopier av et endret HFE-gen. Dette er den største risikofaktoren for arvelig hemokromatose.
• Familiens historie. Å ha en forelder eller søsken med hemokromatose øker sannsynligheten for å utvikle sykdommen.
• Etnisitet. Personer med nord-europeisk avstamning er mer utsatt for arvelig hemokromatose enn personer med annen etnisk bakgrunn. Hemokromatose er mindre vanlig hos personer med svart, latinamerikansk og asiatisk aner.
• Kjønn. Menn er mer sannsynlig enn kvinner å utvikle symptomer på hemokromatose i en tidligere alder. Fordi kvinner mister jern gjennom menstruasjon og graviditet, har de en tendens til å lagre mindre av mineralet enn menn. Etter overgangsalderen eller en hysterektomi øker risikoen for kvinner.

• Leverproblemer. Cirrhose – permanent arr i leveren – er bare ett av problemene som kan oppstå. Cirrhose øker risikoen for leverkreft og andre livstruende komplikasjoner.
• Diabetes. Skader på bukspyttkjertelen kan føre til diabetes.
• Hjerteproblemer. Overskudd av jern i hjertet påvirker hjertets evne til å sirkulere nok blod for kroppens behov. Dette kalles kongestiv hjertesvikt. Hemokromatose kan også forårsake unormale hjerterytmer, kalt arytmier.
• Reproduktive problemer. Overskudd av jern kan føre til erektil dysfunksjon og tap av sexlyst hos menn. Det kan føre til fravær av menstruasjonssyklus hos kvinner.
• Endringer i hudfarge. Avleiringer av jern i hudceller kan gjøre at huden din ser bronse eller grå ut.

Hemokromatose kan være vanskelig å diagnostisere. Tidlige symptomer som stive ledd og tretthet kan skyldes andre tilstander enn hemokromatose.

Mange mennesker med sykdommen har ingen andre symptomer enn høye jernnivåer i blodet. Hemokromatose kan identifiseres på grunn av uregelmessige blodprøveresultater etter testing utført av andre årsaker. Det kan også avdekkes ved screening av familiemedlemmer av personer som er diagnostisert med sykdommen.

De to viktigste testene for å oppdage jernbelastning er:

• Serumtransferrinmetning. Denne testen måler mengden jern bundet til proteinet transferrin som bærer jern i blodet. Transferrinmetningsverdier større enn 45 % anses som for høye.

Disse blodprøvene for jern utføres best etter at du har fastet. Forhøyninger i en eller alle disse testene kan finnes i andre lidelser. Du må kanskje ta testene på nytt for å få mest nøyaktige resultater.

Din helsearbeider kan foreslå andre tester for å bekrefte diagnosen og for å se etter andre problemer:

• Leverfunksjonstester. Disse testene kan bidra til å identifisere leverskade.
• MR. En MR er en rask og ikke-invasiv måte å måle graden av jernbelastning i leveren.
• Testing for genforandringer. Testing av DNA for forandringer i HFE-genet anbefales hvis du har høye jernnivåer i blodet. Hvis du vurderer genetisk testing for hemokromatose, diskuter årsakene til og imot med din leverandør eller en genetisk rådgiver.
• Fjerning av en prøve av levervev for testing. Hvis leverandøren mistenker leverskade, kan leverandøren bestille en leverbiopsi. Under en leverbiopsi fjernes en vevsprøve fra leveren din ved hjelp av en tynn nål. Prøven sendes til et laboratorium for å bli sjekket for tilstedeværelse av jern. Laboratoriet ser også etter tegn på leverskade, spesielt arrdannelse eller cirrhose. Risikoer ved biopsi inkluderer blåmerker, blødninger og infeksjon.

Genetisk testing anbefales for alle foreldre, søsken og barn av alle som er diagnostisert med hemokromatose. Hvis en genforandring bare finnes hos én forelder, trenger ikke barn å testes.