Hemofili

Hemofili er en sjelden lidelse der blodet ikke størkner på vanlig måte fordi det ikke har nok blodproppproteiner (koagulasjonsfaktorer). Hvis du har hemofili, kan du blø lenger etter en skade enn du ville gjort hvis blodet ditt størknet ordentlig.

Små kutt er vanligvis ikke noe stort problem. Hvis du har en alvorlig form for tilstanden, er hovedproblemet blødning inni kroppen, spesielt i knær, ankler og albuer. Intern blødning kan skade organer og vev og være livstruende.

Hemofili er nesten alltid en genetisk lidelse. Behandlingen inkluderer regelmessig erstatning av den spesifikke koagulasjonsfaktoren som er redusert. Nyere terapier som ikke inneholder koagulasjonsfaktorer, brukes også.

Tegn og symptomer på hemofili varierer, avhengig av nivået av koagulasjonsfaktorer. Hvis koagulasjonsfaktornivået er mildt redusert, kan du bare blø etter operasjon eller traume. Hvis mangelen er alvorlig, kan du blø lett uten tilsynelatende grunn. Tegn og symptomer på spontan blødning inkluderer: Uforklarlig og overdreven blødning fra kutt eller skader, eller etter operasjon eller tannbehandling Mange store eller dype blåmerker Uvanlig blødning etter vaksinasjoner Smerter, hevelse eller stramhet i leddene Blod i urin eller avføring Neseblødninger uten kjent årsak Hos spedbarn, uforklarlig irritabilitet Et enkelt støt i hodet kan forårsake blødning i hjernen for noen som har alvorlig hemofili. Dette skjer sjelden, men det er en av de alvorligste komplikasjonene som kan oppstå. Tegn og symptomer inkluderer: Smertefull, langvarig hodepine Gjentakende oppkast Søvnighet eller sløvhet Dobbeltsyn Plutselig svakhet eller klønete bevegelser Kramper eller anfall Søk akutt hjelp hvis du eller barnet ditt har: Tegn eller symptomer på blødning i hjernen En skade der blødningen ikke stopper Hevede ledd som er varme å ta på og smertefulle å bøye

Oppsøke akuttmedisinsk hjelp hvis du eller barnet ditt har:

• Tegn eller symptomer på blødning i hjernen
• En skade der blødningen ikke stopper
• Hoven ledd som er varme å ta på og vonde å bøye

Når en person blør, samler kroppen typisk blodceller for å danne en blodpropp for å stoppe blødningen. Koagulasjonsfaktorer er proteiner i blodet som samarbeider med celler kalt blodplater for å danne blodpropper. Hemofili oppstår når en koagulasjonsfaktor mangler, eller nivået av koagulasjonsfaktoren er lavt.

Hemofili er vanligvis arvelig, noe som betyr at en person er født med lidelsen (medfødt). Medfødt hemofili klassifiseres etter hvilken type koagulasjonsfaktor som er lav.

Den vanligste typen er hemofili A, assosiert med et lavt nivå av faktor VIII. Den nest vanligste typen er hemofili B, assosiert med et lavt nivå av faktor IX.

Noen mennesker utvikler hemofili uten familiær historie med lidelsen. Dette kalles ervervet hemofili.

Ervervet hemofili er en variant av tilstanden som oppstår når en persons immunsystem angriper koagulasjonsfaktor VIII eller IX i blodet. Det kan være assosiert med:

• Graviditet
• Autoimmune sykdommer
• Kreft
• Multippel sklerose
• Medikamentreaksjoner

I de vanligste typene av hemofili er det defekte genet lokalisert på X-kromosomet. Alle har to kjønnskromosomer, ett fra hver forelder. Kvinner arver et X-kromosom fra moren og et X-kromosom fra faren. Menn arver et X-kromosom fra moren og et Y-kromosom fra faren.

Dette betyr at hemofili nesten alltid forekommer hos gutter og overføres fra mor til sønn gjennom ett av morens gener. De fleste kvinner med det defekte genet er bærere som ikke har tegn eller symptomer på hemofili. Men noen bærere kan ha blødningssymptomer hvis koagulasjonsfaktorene deres er moderat redusert.

Den største risikofaktoren for hemofili er å ha familiemedlemmer som også har lidelsen. Menn har mye større sannsynlighet for å få hemofili enn kvinner.

Komplikasjoner ved hemofili kan omfatte:

• Blødning i halsen eller nakken. Dette kan påvirke personens evne til å puste.
• Infeksjon. Hvis koagulasjonsfaktorene som brukes til å behandle hemofili kommer fra humant blod, er det økt risiko for virusinfeksjoner som hepatitt C. På grunn av donor-screeningteknikker er risikoen lav.
• Bivirkning av koagulasjonsfaktorbehandling. Hos noen personer med alvorlig hemofili reagerer immunsystemet negativt på koagulasjonsfaktorene som brukes til å behandle blødning. Når dette skjer, utvikler immunsystemet proteiner som hindrer koagulasjonsfaktorene i å virke, noe som gjør behandlingen mindre effektiv.

Alvorlige tilfeller av hemofili diagnostiseres vanligvis innen det første leveåret. Milde former kan være uoppdaget til voksen alder. Noen mennesker oppdager at de har hemofili etter at de blør overdrevet under en kirurgisk prosedyre.

Koagulasjonsfaktor-tester kan avsløre en koagulasjonsfaktor-mangel og bestemme hvor alvorlig hemofilien er.

For personer med en familiehistorie med hemofili, kan genetisk testing brukes til å identifisere bærere for å ta informerte beslutninger om å bli gravid.

Det er også mulig å bestemme under graviditeten om fosteret er rammet av hemofili. Imidlertid medfører testingen noen risikoer for fosteret. Diskuter fordeler og risikoer ved testing med legen din.