Hereditær hemoragisk telangiektasi (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) er en arvelig lidelse som forårsaker unormale forbindelser, kalt arteriovenøse misdannelser (AVM), som utvikler seg mellom arterier og vener. De vanligste stedene som er rammet er nesen, lungene, hjernen og leveren. Disse AVM-ene kan forstørre seg over tid og kan blø eller briste, noe som noen ganger fører til katastrofale komplikasjoner. Spontane og uprovoserte neseblødninger, noen ganger daglig, er det vanligste kjennetegnet. Vedvarende blødning fra nesen og mage-tarmkanalen kan føre til alvorlig jernmangelanemi og dårlig livskvalitet. Også kjent som Osler-Weber-Rendu sykdom, er hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT) en genetisk lidelse du arver fra foreldrene dine. Alvorlighetsgraden kan variere sterkt fra person til person, selv innenfor samme familie. Hvis du har HHT, kan du ønske å få barna dine undersøkt for sykdommen fordi de kan bli rammet selv om de ikke opplever noen symptomer.
Tegn og symptomer på HHT inkluderer: Neseblødninger, noen ganger daglig og ofte starter i barndommen Spindelvevsrøde blodårer eller små røde flekker, spesielt på leppene, ansiktet, fingertuppene, tungen og innsiden av munnen Jernmangelanemi Kortpustethet Hodepine Anfall
HHT er en genetisk lidelse du arver fra foreldrene dine. Det er en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at hvis en av foreldrene dine har HHT, har du 50 prosent sjanse for å arve den. Hvis du har HHT, har hvert av barna dine 50 prosent sjanse for å arve den fra deg.