Hypertrofisk Kardiomyopati

Ved hypertrofisk kardiomyopati blir den muskulære hjerteveggen, kalt septum, ofte tykkere enn normalt. Men fortykningen kan skje hvor som helst i det venstre nedre hjertekammeret, også kalt venstre ventrikkel.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en sykdom der hjertemuskelen blir tykkere, også kalt hypertrofi. Den tyknede hjertemuskelen kan gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod.

Mange mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er ikke klar over at de har det. Det er fordi de har få, om noen, symptomer. Men hos et lite antall mennesker med HCM kan den tyknede hjertemuskelen forårsake alvorlige symptomer. Disse inkluderer kortpustethet og brystsmerter. Noen mennesker med HCM har endringer i hjertets elektriske system. Disse endringene kan føre til livstruende uregelmessige hjerteslag eller plutselig død.

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati kan inkludere ett eller flere av følgende: Brystsmerter, spesielt under anstrengelse. Besvimelse, spesielt under eller like etter anstrengelse eller annen fysisk aktivitet. Følelse av rask, fladdrende eller bankende hjerterytme, kalt hjertebank. Pustebesvær, spesielt under anstrengelse. Mange tilstander kan forårsake pustebesvær og rask, bankende hjerterytme. Det er viktig å få en rask sjekk for å finne årsaken og få riktig behandling. Kontakt lege hvis du har en familiehistorie med HCM eller symptomer relatert til hypertrofisk kardiomyopati. Ring 113 eller ditt lokale nødnummer hvis du har noen av følgende symptomer i mer enn noen få minutter: Rask eller uregelmessig hjerterytme. Pustekvaler. Brystsmerter.

Mange tilstander kan forårsake kortpustethet og rask, bankende hjerterytme. Det er viktig å få en rask sjekk for å finne årsaken og få riktig behandling. Kontakt lege hvis du har en familiehistorie med HCM eller symptomer relatert til hypertrofisk kardiomyopati.

Ring 113 eller ditt lokale nødnummer hvis du har noen av følgende symptomer i mer enn noen få minutter:

• Rask eller uregelmessig hjerterytme.
• Pustebesvær.
• Brystsmerter.

Hypertrofisk kardiomyopati skyldes vanligvis endringer i gener som fører til fortykkelse av hjertemuskelen.

Hypertrofisk kardiomyopati rammer typisk veggen mellom de to nederste kamrene i hjertet. Denne veggen kalles septum. Kamrene kalles ventrikler. Den fortykkede veggen kan blokkere blodstrømmen ut av hjertet. Dette kalles obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.

Hvis det ikke er noen betydelig blokkering av blodstrømmen, kalles tilstanden nonobstruktiv hypertrofisk kardiomyopati. Men hjertets hovedpumpekammer, kalt venstre ventrikkel, kan stivne. Dette gjør det vanskelig for hjertet å slappe av. Stivheten reduserer også mengden blod som ventrikkelen kan holde og sende til kroppen med hvert hjerteslag.

Hjertemuskelcellene blir også anordnet annerledes hos personer med hypertrofisk kardiomyopati. Dette kalles myofiberdisarray. Det kan utløse uregelmessige hjerteslag hos noen personer.

Hypertrofisk kardiomyopati arves vanligvis i familier. Det betyr at den er arvelig. Personer med en forelder med hypertrofisk kardiomyopati har 50 % sjanse for å ha genendringen som forårsaker sykdommen.

Foreldre, barn eller søsken til en person med hypertrofisk kardiomyopati bør spørre sitt helseteam om screeningtester for sykdommen.

Komplikasjoner ved hypertrofisk kardiomyopati kan omfatte:

• Atrieflimmer (AFib). En fortykket hjertemuskel og endringer i strukturen til hjertecellene kan utløse en uregelmessig og ofte svært rask hjerterytme kalt AFib. AFib øker også risikoen for blodpropper, som kan reise til hjernen og forårsake slag.
• Blokkering av blodstrømmen. Hos mange mennesker blokkerer den fortykkede hjertemuskelen blodstrømmen som forlater hjertet. Dette kan forårsake kortpustethet ved aktivitet, brystsmerter, svimmelhet og besvimelsesanfall.
• Mitral klaffesykdom. Hvis den fortykkede hjertemuskelen blokkerer blodstrømmen som forlater hjertet, kan klaffen mellom de venstre hjertekamrene lukke seg feil. Denne klaffen kalles mitralklaffen. Hvis den ikke lukker seg skikkelig, kan blod lekke tilbake til det venstre øvre kammeret. Dette er en tilstand som kalles mitralregurgitasjon. Det kan forverre symptomene på hypertrofisk kardiomyopati.
• Dilatert kardiomyopati. Hos et lite antall personer med HCM blir den fortykkede hjertemuskelen svak og fungerer ikke bra. Tilstanden har en tendens til å starte i det venstre nedre hjertekammeret. Kammeret blir større. Hjertet pumper med mindre kraft.
• Hjertefeil. Over tid kan den fortykkede hjertemuskelen bli for stiv til å fylle hjertet med blod. Som et resultat kan hjertet ikke pumpe nok blod til å dekke kroppens behov.
• Besvimelse, også kalt synkope. En uregelmessig hjerterytme eller blokkering av blodstrømmen kan noen ganger føre til besvimelse. Uforklarlig besvimelse kan være relatert til plutselig hjertedød, spesielt hvis det har skjedd nylig og hos en ung person.
• Plutselig hjertedød. Sjelden kan hypertrofisk kardiomyopati forårsake hjerterelatert plutselig død hos mennesker i alle aldre. Mange mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er ikke klar over at de har det. Som et resultat kan plutselig hjertedød være det første tegnet på tilstanden. Det kan skje hos unge mennesker som virker friske, inkludert videregående skoleutøvere og andre unge, aktive voksne.

Det finnes ingen kjent måte å forebygge hypertrofisk kardiomyopati (HCM) på. Det er viktig å oppdage tilstanden med tester så tidlig som mulig for å veilede behandlingen og forebygge komplikasjoner. Hypertrofisk kardiomyopati arves vanligvis i familier. Hvis du har en forelder, bror, søster eller barn med hypertrofisk kardiomyopati, bør du spørre ditt helseteam om genetisk screening er riktig for deg. Men ikke alle med HCM har en genforandring som tester kan oppdage. Noen forsikringsselskaper dekker heller ikke genetisk testing. Hvis genetisk testing ikke blir gjort, eller hvis resultatene ikke er nyttige, kan screening gjøres med gjentatte ekokardiogrammer. Ekokardiogrammer bruker lydbølger til å lage bilder av hjertet. For personer som har et familiemedlem med hypertrofisk kardiomyopati:

• Ekokardiogramscreening anbefales fra ca. 12 års alder.
• Screening med ekokardiogram bør fortsette hvert 1. til 3. år fra 18 til 21 år.
• Deretter kan screening gjøres hvert femte år gjennom voksenlivet. Du kan trenge å ta et ekokardiogram oftere basert på din generelle helse og helsepersonellets preferanser.

En helsearbeider undersøker deg og lytter til hjertet ditt med en enhet som kalles et stetoskop. En hjertebilyd kan høres når man lytter til hjertet.

Et medlem av helsepersonellet ditt stiller vanligvis spørsmål om symptomene dine og din medisinske og familiære historie. Genetisk testing eller rådgivning kan bli anbefalt hvis du har en familiehistorie med tilstanden.

Det blir tatt tester for å sjekke hjertet og se etter årsaker til eventuelle symptomer.

• Ekkokardiogram. Et ekkokardiogram brukes ofte til å diagnostisere hypertrofisk kardiomyopati. Lydbølger brukes til å lage bilder av det bankende hjertet. Denne testen viser hvor godt hjertets kamre og klaffer pumper blod. Et ekkokardiogram kan også se om hjertemuskelen er tykkere enn den burde være.
• Elektrokardiogram (EKG). Denne raske og smertefrie testen måler hjertets elektriske aktivitet. Klistremerker kalt elektroder plasseres på brystet og noen ganger armene og bena. Ledninger kobler elektrodene til en datamaskin, som skriver ut eller viser testresultatene. Et EKG kan vise uregelmessige hjerteslag og tegn på fortykkelse av hjertet.
• Holter-monitor. Denne lille, bærbare EKG-enheten registrerer hjertets aktivitet. Den bæres i en dag eller to mens du gjør dine vanlige aktiviteter.
• Kardial MR. Denne testen bruker kraftige magneter og radiobølger for å lage bilder av hjertet. Den gir informasjon om hjertemuskelen og hvordan hjertet og hjerteklaffene fungerer. Denne testen gjøres ofte sammen med et ekkokardiogram.
• Stresstest. En stresstest innebærer ofte å gå på et tredemølle eller sykle på en ergometersykkel mens hjertet overvåkes. Stresstester hjelper til med å avsløre hvordan hjertet reagerer på fysisk aktivitet.
• Kardial CT-skanning. Sjelden blir denne testen gjort for å diagnostisere hypertrofisk kardiomyopati. Men det kan bli foreslått hvis en MR ikke kan brukes. En kardial CT-skanning bruker røntgenstråler for å ta bilder av hjertet og brystet. Den kan vise størrelsen på hjertet.

Målene med behandling av hypertrofisk kardiomyopati er å lindre symptomer og forhindre plutselig hjertedød hos personer med høy risiko. Behandlingen avhenger av hvor alvorlige symptomene er. Hvis du har kardiomyopati og er gravid eller vurderer graviditet, må du snakke med helsepersonellet ditt. Du kan bli henvist til en lege med erfaring med høyrisikosvangerskap. Denne legen kan være en perinatolog eller en spesialist i morkake-fostermedisin. Medisiner Medisiner kan bidra til å redusere hvor kraftig hjertemuskelen klemmer seg sammen og senke hjerterytmen. På den måten kan hjertet pumpe blod bedre. Medisiner for å behandle hypertrofisk kardiomyopati og dens symptomer kan omfatte: Beta-blokkere som metoprolol (Lopressor, Toprol-XL), propranolol (Inderal LA, Innopran XL) eller atenolol (Tenormin). Kalsiumkanalblokkere som verapamil (Verelan) eller diltiazem (Cardizem, Tiazac, andre). Et legemiddel som heter mavacamten (Camzyos) som reduserer belastningen på hjertet. Det kan behandle obstruktiv HCM hos voksne med symptomer. Helseteamet ditt kan foreslå dette legemidlet hvis du ikke kan ta eller ikke blir bedre med beta-blokkere eller verapamil. Hjerterytmemedisiner som amiodaron (Pacerone) eller disopyramid (Norpace). Blodfortynnere som warfarin (Jantoven), dabigatran (Pradaxa), rivaroxaban (Xarelto) eller apixaban (Eliquis). Blodfortynnere kan bidra til å forhindre blodpropper hvis du har atrieflimmer eller den apikale typen hypertrofisk kardiomyopati. Apikal HCM kan øke risikoen for plutselig hjertedød. Operasjoner eller andre prosedyrer Septumreseksjon Forstørr bilde Lukk Septumreseksjon Septumreseksjon En septumreseksjon er en hjerteoperasjon. En kirurg fjerner en del av det fortykkede, overvokste septum mellom de nedre hjertekamrene som kalles ventriklene, som vist i hjertet til høyre. Apikal reseksjon Forstørr bilde Lukk Apikal reseksjon Apikal reseksjon En apikal reseksjon er en hjerteoperasjon for å behandle hypertrofisk kardiomyopati. En kirurg fjerner fortykket hjertemuskel fra nær hjertets spiss. Flere operasjoner eller prosedyrer er tilgjengelige for å behandle kardiomyopati eller dens symptomer. De inkluderer: Septumreseksjon. Denne hjerteoperasjonen kan bli anbefalt hvis medisiner ikke forbedrer symptomene. Det innebærer å fjerne en del av den fortykkede, overvokste veggen mellom hjertekamrene. Denne veggen kalles septum. Septumreseksjon bidrar til å forbedre blodstrømmen ut av hjertet. Det reduserer også tilbakestrømning av blod gjennom mitralventilen. Operasjonen kan utføres ved hjelp av forskjellige metoder, avhengig av plasseringen av den fortykkede hjertemuskelen. I en type, kalt apikal reseksjon, fjerner kirurger fortykket hjertemuskel fra nær hjertets spiss. Noen ganger repareres mitralventilen samtidig. Septum ablasjon. Denne prosedyren bruker alkohol til å krympe den fortykkede hjertemuskelen. Et langt, tynt rør kalt et kateter plasseres i en arterie som forsyner blod til det berørte området. Alkohol strømmer gjennom røret. Endringer i hjertets elektriske signaleringssystem, også kalt hjerteblokk, er en komplikasjon. En hjerteblokk må behandles med en pacemaker. Den lille enheten plasseres i brystet for å bidra til å kontrollere hjerterytmen. Implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD). Denne enheten plasseres under huden nær kragebeinet. Den sjekker kontinuerlig hjerterytmen. Hvis enheten finner en uregelmessig hjerterytme, sender den ut støt med lav eller høy energi for å tilbakestille hjerterytmen. Bruk av en ICD har vist seg å bidra til å forhindre plutselig hjertedød, som forekommer hos et lite antall personer med hypertrofisk kardiomyopati. Kardio-resynkroniseringsterapi (CRT)-enhet. Sjelden brukes denne implanterte enheten som behandling for hypertrofisk kardiomyopati. Den kan hjelpe hjertekamrene med å klemme seg sammen på en mer organisert og effektiv måte. Ventrikulær assistanse-enhet (VAD). Denne implanterte enheten brukes også sjelden til å behandle hypertrofisk kardiomyopati. Den hjelper blodstrømmen gjennom hjertet. Hjertetransplantasjon. Dette er en operasjon for å erstatte et sykt hjerte med et sunt hjerte fra en donor. Det kan være et behandlingsalternativ for hjertesvikt i sluttfasen når medisiner og andre behandlinger ikke lenger fungerer. Hypertrofisk kardiomyopati og behandlingsalternativer Spill Spill Tilbake til video 00:00 Spill Søk 10 sekunder bakover Søk 10 sekunder fremover 00:00 / 00:00 Lydløs Innstillinger Bilde i bilde Fullskjerm Vis transkripsjon for video Hypertrofisk kardiomyopati og behandlingsalternativer Steve R. Ommen, M.D., Kardiovaskulære sykdommer, Mayo Clinic: Den hypertrofiske kardiomyopatien er en tilstand som har vært underdiagnostisert og overdrevet fryktet over hele verden. Bare i USA er det over en halv million mennesker som har hypertrofisk kardiomyopati, hvorav mange er helt asymptomatiske og uvitende om diagnosen. Noen mennesker kan dø plutselig. Plutselig hjertedød oppstår tilfeldig uten forvarsel. Hartzell V. Schaff, M.D., Hjertekirurgi, Mayo Clinic: Over 2/3 av pasientene vil ha obstruksjon. Og obstruksjonen av venstre ventrikkels utløpsbane er en indikasjon på operasjon hos pasienter som har symptomer. Så vi vet nå at 2/3 av pasientene med hypertrofisk kardiomyopati og obstruksjon er kandidater for kirurgi. Dr. Ommen: Hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste arvelige kardiomyopatien eller hjertemuskel sykdommen. Mennesker er født med genetikken for det, men hypertrofi ser ikke ut til å begynne å utvikle seg før ungdomsårene, vekstspurt eller senere. Det er mulig for spedbarn å bli født med tykke hjertemuskler, men det er virkelig ganske sjeldent og vanligvis mer alvorlige uttrykk for sykdommen. Og det har også blitt beskrevet som ikke å komme på før folk var i femte eller sjette tiår av livet. Så egentlig kan starten være når som helst i livet. Og sikkert kan symptomene oppstå gjennom hele livet. Dr. Schaff: De vanlige symptomene pasientene har når de har obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati er kortpustethet, angina-lignende brystsmerter og besvimelse. Og dessverre utvikler noen av disse symptomene seg så sakte og over så lang tid at pasientene ikke egentlig forstår hvor begrensede de er. Dr. Ommen: For pasienter som har symptomer på grunn av hypertrofisk kardiomyopati, er den første behandlingslinjen alltid å bruke medisinsk behandling, medisiner. Vanligvis er det å legge til spesifikke medisiner, men noen ganger er pasienter på medisiner som kan gjøre situasjonen deres verre. Og så er noe av den mest effektive terapien å fjerne de gale stoffene, og deretter kanskje måtte legge til de riktige stoffene for å hjelpe dem med symptomene sine nedstrøms. For pasienter som ikke responderer på disse medisinske endringene, eller for hvem disse medisinene forårsaket bivirkninger som er uutholdelige, så er det da vi går videre til ting som kirurgisk myektomi, som kan mer definitivt lindre symptomene deres. Dr. Schaff: Pasientene som blir henvist til kirurgi har nesten alltid enten mislykket medisinsk behandling eller har bivirkninger fra medisinene som begrenser dem like mye som symptomene fra hypertrofisk kardiomyopati. Så operasjon for å lindre utløpsbaneobstruksjon er å lindre symptomene. Og hos noen pasienter, for å la dem slutte med medisinene som har uønskede bivirkninger. Dr. Ommen: Kirurgisk myektomi har vært en svært vellykket operasjon for mange av pasientene våre. Den brukes imidlertid ikke så mye som den kanskje kunne være, delvis på grunn av tidligere oppfatninger om økt risiko med operasjonen, mangel på universell tilgjengelighet av kirurger som kan gjøre det. Men i hendene på ekspertsentre er komplikasjonsratene svært lave, og suksessratene våre er svært høye. Dr. Schaff: Vi gjør nå en mer omfattende septumreseksjon som strekker seg mot hjertets spiss. Og vi har lært gjennom årene at det er denne distale delen av myektomi som er viktigst når det gjelder å lindre symptomer. De få pasientene som har hatt en andre operasjon, som har blitt henvist til oss etter å ha hatt en operasjon som var mislykket, fant vi at myektomien ikke ble utført langt nok inn i ventrikkel. Det er egentlig ikke en gjenvekst av muskel. Det er bare en utilstrekkelig førsteoperasjon. Dr. Ommen: Med kirurgisk myektomi fjerner kirurgen en del av det hypertrofiske septum, som innsnevrer blodveien ut av hjertet. Ved å gjøre dette endrer det retningen blodet strømmer gjennom ventrikkel. Det lar mitralventilen fungere normalt. Og lar blod forlate hjertet uten å øke trykket eller øke kreftene. Denne muskelen vokser ikke igjen over tid. Det er en permanent løsning. Dr. Schaff: Vi fant at det sjelden er nødvendig å gjøre noe med mitralventilen. Og faren ved å gjøre noe med mitralventilen, der det viser seg å være unødvendig, er at det er en sjanse for skade. Så vi foretrekker å gjøre en septumreseksjon, komme av bypass, vurdere mitralventilen med en ekkokardiografi under operasjonen, før vi deretter adresserer mitralventilen hvis det er gjenværende regurgitasjon. Vi kan se om mitralregurgitasjonen blir lindret umiddelbart etter myektomien når aorta er lukket og hjertet startes på nytt. Ekkokardiografien gjøres i operasjonsstuen, og vi vet med en gang om mitralregurgitasjonen er lindret. En operasjon er tilgjengelig for noen pasienter som har ikke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati. Og dette er pasienter med den apikale fordelingen av hypertrofi. Noen av disse pasientene har diastolisk hjertesvikt relatert til svært små ventrikkelhuler. Og hos disse pasientene kan det å gjøre en transapikal myektomi for å forstørre ventrikkel forbedre symptomene på hjertesvikt. Dr. Ommen: Selv om vi ser gode resultater fra den kirurgiske myektomien som utføres nå, er det fortsatt noe som bare bør utføres ved ekte kompetansesentre. Nylige data som har kommet ut har antydet at ved lave, middels og til og med såkalte "høyvolum" sentre, er det en gradient av dødelighet, noe som betyr at den er høyest ved lavvolumsentre og lavest ved høyvolumsentre. Men selv de såkalte høyvolumsentrene har dødelighetsrater som er dramatisk høyere enn det som rapporteres fra de ekte ekspertsentrene. Og dette er en prosedyre som bør gjøres av de som er veldig kjent med denne prosedyren, og gjør mange av dem. Dr. Schaff: Ved Mayo Clinic har vi gjort over 3000 operasjoner for hypertrofisk kardiomyopati. Vi gjør 200 til 250 operasjoner hvert år. Dødeligheten for prosedyren er mindre enn 1 %, spesielt for pasienter som ellers er friske. Dr. Ommen: En av de største delene av hvert samspill jeg har med pasienter er å hjelpe dem å forstå hva deres individuelle risiko for plutselig hjertedød kan være, og om de kan vurdere å ha en implanterbar defibrillator. Pasientene våre som har hatt operasjon har en lavere rate av plutselig hjertedød og en lavere rate for at defibrillatorene deres skal utlades blant de som har hatt dem. Dr. Schaff: En av tingene vi har lært etter å ha gjort septumreseksjon er at forekomsten av ventrikulære arytmier ser ut til å være redusert. Og dette vises i studier som ser på defibrillatorutladninger og plutselig dødsrate. Dr. Ommen: Arvemønsteret for hypertrofisk kardiomyopati er autosomal dominant, noe som betyr at hvert av barna til en pasient med HCM har 50/50 sjanse for å arve denne sykdommen. Vi anbefaler screening for alle førstegrads slektninger, som er enten genetisk testing eller ekkokardiografibasert overvåking. Når en familie har valgt å bruke ekkokardiografi som sitt screeningverktøy, anbefaler vi at voksne førstegrads slektninger blir screenet hvert femte år. Førstegrads slektninger som er ungdommer eller utøvere, skjermer vi vanligvis hver 12. til 18. måned. Dr. Schaff: Septumreseksjon kurerer symptomene på hypertrofisk kardiomyopati når den lindrer obstruksjonen. Men selvfølgelig har pasientene fortsatt hypertrofisk kardiomyopati, og må fortsatt følges opp av legen sin for de andre problemene relatert til hypertrofisk kardiomyopati. Men forhåpentligvis er de kvitt kortpustethet, brystsmerter eller svimmelhet som fører til operasjonen. Mer informasjon Omsorg for hypertrofisk kardiomyopati ved Mayo Clinic Ablasjonsbehandling Implanterbare kardioverter-defibrillatorer (ICD-er) Pacemaker Video: Septumreseksjon og apikal reseksjon Vis mer relatert informasjon Be om en avtale

Snakk med venner og familie eller en støttegruppe. Du kan oppleve at det å snakke om hypertrofisk kardiomyopati med andre i lignende situasjoner kan hjelpe. Det er også viktig å kontrollere følelsesmessig stress. Å trene mer og praktisere mindfulness er måter å lindre stress på. Hvis du har angst eller depresjon, snakk med helsepersonellet ditt om strategier for å få hjelp.