Malignt Hypertermi

Malignt hypertermi er en alvorlig reaksjon på visse medikamenter som brukes til anestesi. Denne alvorlige reaksjonen inkluderer typisk en farlig høy kroppstemperatur, stive muskler eller spasmer, rask hjerterytme og andre symptomer. Uten rask behandling kan komplikasjonene forårsaket av malignt hypertermi være dødelige.

I de fleste tilfeller arves genet som øker risikoen for malignt hypertermi, selv om det noen ganger er et resultat av en tilfeldig genetisk endring. Gentesting kan avsløre om du har et affisert gen. Denne genetiske lidelsen kalles malignt hypertermi-sårbarhet (MHS).

Behandling av malignt hypertermi inkluderer medisinen dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), isposer og andre tiltak for å senke kroppstemperaturen, samt støttende behandling.

I de fleste tilfeller finnes det ingen tegn eller symptomer på følsomhet for malign hypertermi før du utsettes for visse medisiner som brukes til anestesi.

Tegn og symptomer på malign hypertermi kan variere og kan oppstå under anestesi eller i løpet av restitusjonsfasen kort tid etter operasjonen. De kan omfatte:

• Alvorlig muskelrigiditet eller spasmer
• Rask, overfladisk pusting og problemer med lavt oksygennivå og høyt karbondioksidnivå
• Rask hjerterytme
• Uregelmessig hjerterytme
• Faretruende høy kroppstemperatur
• Overdreven svetting
• Flekket, uregelmessig hudfarge (marmorert hud)

I sjeldne tilfeller har personer med risiko for malign hypertermi vist tegn på en reaksjon etter intens fysisk aktivitet under ekstrem varme eller fuktighet, under en virusinfeksjon eller ved bruk av statinmedisiner som brukes til å senke kolesterolet.

Hvis du har risiko for malign hypertermi, og du ikke får en alvorlig reaksjon under din første eksponering for visse anestesimiddel, er du fortsatt i faresonen hvis du får disse medisinene i fremtiden. Andre anestesimiddel som ikke utløser en reaksjon, kan brukes i stedet.

Hvis noen i familien din er kjent for å være i faresonen for malign hypertermi, og du trenger anestesi, er det viktig å fortelle helsepersonell og anestesilege (anestesiolog). Andre legemidler kan brukes i stedet.

Malignt hypertermi kan oppstå når du har predisposisjon for malignt hypertermi (MHS), en genetisk lidelse som skyldes en genendring (mutasjon). Det berørte genet øker risikoen for malignt hypertermi når du utsettes for visse anestesimiddel som utløser en reaksjon. Det berørte genet arves oftest, vanligvis fra en forelder som også har det. Sjeldnere er det berørte genet ikke arvet og er et resultat av en tilfeldig genendring.\n\nUlike gener kan forårsake MHS. Det mest berørte genet er RYR1. Sjeldnere berørte gener inkluderer CACNA1S og STAC3.

Risikoen for å få den genetiske lidelsen MHS er høyere hvis noen i familien din har den.

• Du trenger bare å arve ett endret gen fra en forelder for å bli påvirket av denne lidelsen (autosomal dominant arvemønster). Hvis en av foreldrene dine har genendringen som forårsaker MHS, har du 50 % sjanse for å få MHS også.
• Hvis du har andre slektninger med MHS, øker også sjansen din for å få den.

Risikoen for å få malign hypertermi er også høyere hvis du eller en nær slektning har:

• En historie med en hendelse som mistenkes å være malign hypertermi under anestesi
• En historie med muskelvevsnedbrytning kalt rabdomyolyse (rab-doe-my-OL-ih-sis), som kan utløses av trening i ekstrem varme og fuktighet eller ved å ta et statinmedikament
• Visse muskelsykdommer og lidelser forårsaket av arvelige genendringer

Hvis ikke behandlet raskt, kan malign hypertermi føre til alvorlige komplikasjoner, som for eksempel:

• En sjelden tilstand som fører til at muskelceller brytes ned (rhabdomyolyse)
• Nyreskade eller svikt
• Problemer med koagulering og blødning
• Død

Hvis du har en familiehistorie med malign hypertermi eller en slektning som har problemer med anestesi, må du fortelle helsepersonell eller anestesilege før operasjon eller annen prosedyre som krever anestesi. Ved å vurdere risikoen for malign hypertermi kan anestesilegen unngå visse anestesimiddel.

Malignt hypertermi diagnostiseres basert på tegn og symptomer, overvåking under og umiddelbart etter anestesi, og laboratorietester for å identifisere komplikasjoner.

Testing for å finne ut om du har økt risiko for malignt hypertermi (sårbarhetstesting) kan anbefales hvis du har risikofaktorer. Testing kan omfatte genetisk testing eller en muskelbiopsi.

• Genetisk testing. Genendringen (mutasjonen) som gjør deg utsatt for malignt hypertermi, identifiseres ved hjelp av genetisk testing. En prøve av blodet ditt blir tatt og sendt til et laboratorium for analyse. Genetisk testing kan identifisere genendringen som viser at du har den genetiske lidelsen kalt malignt hypertermi-sårbarhet (MHS).
• Muskelbiopsi (kontrakturt test). I noen tilfeller kan helsepersonellet anbefale en muskelbiopsi hvis du har risiko for malignt hypertermi. Under denne testen fjernes et lite stykke muskelvev kirurgisk for laboratorieanalyse. I laboratoriet utsettes prøven for utløsende kjemikalier for malignt hypertermi for å bestemme hvordan muskelen kontraherer. Fordi denne testen må gjøres på muskelvev umiddelbart etter fjerning, er det nødvendig å reise til et spesialisert muskelbiopsisenter.