Marfans Syndrom
Oversikt
Marfans syndrom er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet — fibrene som støtter og foranker organene og andre strukturer i kroppen din. Marfans syndrom påvirker vanligvis hjertet, øynene, blodårene og skjelettet. Personer med Marfans syndrom er vanligvis høye og tynne med uvanlig lange armer, ben, fingre og tær. Skadene forårsaket av Marfans syndrom kan være milde eller alvorlige. Hvis aortaen din — den store blodåren som fører blod fra hjertet til resten av kroppen — er påvirket, kan tilstanden bli livstruende. Behandlingen inkluderer vanligvis medisiner for å holde blodtrykket lavt for å redusere belastningen på aortaen. Regelmessig overvåking for å sjekke for skadeprogresjon er avgjørende. Mange med Marfans syndrom trenger til slutt forebyggende kirurgi for å reparere aortaen.
Symptomer
Folk som har Marfans syndrom har vanligvis spesielt lange fingre. Det er vanlig at tommelen deres strekker seg langt utover kanten av hånden når de lager en knyttneve.
Marfans syndrom er en genetisk lidelse som fører til at folk har uvanlig lange armer, ben og fingre. Legen din kan ønske å måle armspennet ditt hvis han eller hun tror du kan ha lidelsen.
Tegn og symptomer på Marfans syndrom kan variere sterkt, selv blant medlemmer av samme familie, fordi lidelsen kan påvirke så mange forskjellige områder av kroppen. Noen opplever bare milde effekter, mens andre utvikler livstruende komplikasjoner.
Trekk ved Marfans syndrom kan inkludere:
-
Høy og slank kroppsbygning
-
Uforholdsmessig lange armer, ben og fingre
-
Et brystbein som stikker utover eller bukter innover
-
En høy, buet ganese og tettstilte tenner
-
Hjertebilyd
-
Ekstrem nærsynthet
-
En unormalt krum ryggrad
-
Flate føtter
Når bør du oppsøke lege
Hvis du tror at du eller ditt barn kan ha Marfans syndrom, snakk med legen eller barnelegen din. Hvis legen din mistenker et problem, vil du sannsynligvis bli henvist til en spesialist for videre utredning.
Årsaker
Marfans syndrom skyldes en defekt i genet som gjør at kroppen din kan produsere et protein som hjelper til med å gi bindevevet dets elastisitet og styrke.
De fleste med Marfans syndrom arver det unormale genet fra en forelder som har lidelsen. Hvert barn til en berørt forelder har en 50-50 sjanse for å arve det defekte genet. Hos omtrent 25% av de som har Marfans syndrom, kommer det unormale genet verken fra mor eller far. I disse tilfellene oppstår en ny mutasjon spontant.
Risikofaktorer
Marfans syndrom påvirker menn og kvinner likt og forekommer blant alle raser og etniske grupper. Siden det er en genetisk tilstand, er den største risikofaktoren for Marfans syndrom å ha en forelder med lidelsen.
Komplikasjoner
Et aortaaneurisme oppstår når et svakt punkt i veggen av aortaen din begynner å bule ut (til venstre). Dette kan skje hvor som helst i aortaen din. Å ha et aneurisme øker risikoen for en aortadisseksjon — en rift i foringen av aortaen, vist på bildet til høyre.
Noen mennesker som har Marfans syndrom kan oppleve at linsen i øyet deres blir dislokert.
Netthinneavløsning er en nødsituasjon der det tynne vevslagret bak i øyet, kalt netthinnen, trekker seg bort fra sin vanlige posisjon. Netthinnens celler skilles fra laget av blodårer som forsyner øyet med oksygen og næringsstoffer. Symptomer på netthinneavløsning inkluderer ofte lysglimt og flytende partikler i synet.
Sett fra siden, tar den typiske ryggraden form av en langstrakt S, der den øvre ryggen bøyer seg utover og den nedre ryggen krummer seg litt innover. Sett bakfra, skal ryggraden imidlertid fremstå som en rett linje fra bunnen av nakken til halebeinet. Skoliose er en sidelengs krumning av ryggraden.
Marfans syndrom kan forstyrre den normale utviklingen av ribbeina, noe som kan føre til at brystbeinet enten stikker ut eller ser ut som om det er sunket inn i brystet.
Siden Marfans syndrom kan påvirke nesten hvilken som helst del av kroppen din, kan det forårsake en lang rekke komplikasjoner.
De farligste komplikasjonene ved Marfans syndrom involverer hjertet og blodårene. Defekt bindevev kan svekke aortaen — den store arterien som kommer fra hjertet og forsyner kroppen med blod.
- Aortadisseksjon. Veggen av aortaen er bygget opp av lag. Disseksjon oppstår når en liten rift i det innerste laget av aortaens vegg lar blod presse seg mellom de indre og ytre lagene av veggen. Dette kan forårsake sterk smerte i brystet eller ryggen. En aortadisseksjon svekker strukturen til blodåren og kan resultere i en ruptur, som kan være dødelig.
- Ventilfeil. Mennesker som har Marfans syndrom kan ha svakt vev i hjerteklaffene sine. Dette kan føre til utstrekking av klaffvevet og unormal klaffefunksjon. Når hjerteklaffer ikke fungerer som de skal, må hjertet ofte jobbe hardere for å kompensere. Dette kan til slutt føre til hjertefeil.
Øyekomplikasjoner kan inkludere:
- Linsedislokasjon. Fokuseringslinsen i øyet ditt kan flytte seg ut av posisjon hvis dens støttestrukturer svekkes. Det medisinske begrepet for dette problemet er ectopia lentis, og det forekommer hos mer enn halvparten av de som har Marfans syndrom.
- Netthinneproblemer. Marfans syndrom øker også risikoen for en avløsning eller rift i netthinnen, det lysfølsomme vevet som kler bakveggen av øyet.
Marfans syndrom øker risikoen for unormale krumninger i ryggraden, som skoliose. Det kan også forstyrre den normale utviklingen av ribbeina, noe som kan føre til at brystbeinet enten stikker ut eller ser ut som om det er sunket inn i brystet. Fotsmerter og lav ryggsmerte er vanlig med Marfans syndrom.
Marfans syndrom kan svekke veggene i aortaen, hovedarterien som forlater hjertet. Under graviditet pumper hjertet mer blod enn vanlig. Dette kan legge ekstra press på aortaen, noe som øker risikoen for en dødelig disseksjon eller ruptur.
Diagnose
Marfans syndrom kan være utfordrende for leger å diagnostisere fordi mange bindevevsforstyrrelser har lignende tegn og symptomer. Selv blant medlemmer av samme familie varierer tegnene og symptomene på Marfans syndrom mye – både i deres trekk og i deres alvorlighetsgrad. Visse kombinasjoner av symptomer og familiehistorie må være til stede for å bekrefte en diagnose av Marfans syndrom. I noen tilfeller kan en person ha noen trekk ved Marfans syndrom, men ikke nok til å bli diagnostisert med lidelsen. Hjerteundersøkelser Hvis legen din mistenker Marfans syndrom, kan en av de første testene han eller hun anbefale være en ekkokardiogram. Denne testen bruker lydbølger for å fange opp sanntidsbilder av hjertet ditt i bevegelse. Den sjekker tilstanden til hjerteklaffene dine og størrelsen på aortaen din. Andre hjerteavbildningsalternativer inkluderer datortomografi (CT)-skanninger og magnetisk resonansavbildning (MRI). Hvis du blir diagnostisert med Marfans syndrom, må du regelmessig gjennomgå avbildningstester for å overvåke størrelsen og tilstanden til aortaen din. Øyeundersøkelser Øyeundersøkelser som kan være nødvendig inkluderer: Spaltebelysningsundersøkelse. Denne testen sjekker for linseforflytning, grå stær eller løsnet netthinne. Øynene dine må være fullstendig utvidet med dråper for denne undersøkelsen. Øyetrykktest. For å sjekke for glaukom, kan øyelegen din måle trykket inne i øyet ditt ved å berøre det med et spesielt verktøy. Bedøvende øyedråper brukes vanligvis før denne testen. Genetisk testing Genetisk testing brukes ofte for å bekrefte diagnosen Marfans syndrom. Hvis en Marfan-mutasjon blir funnet, kan familiemedlemmer testes for å se om de også er berørt. Du kan ønske å snakke med en genetisk rådgiver før du starter en familie, for å se hva sjansene dine er for å videreføre Marfans syndrom til dine fremtidige barn. Omsorg ved Mayo Clinic Vårt omsorgsfulle team av Mayo Clinic-eksperter kan hjelpe deg med dine Marfans syndrom-relaterte helsebekymringer Start her Mer informasjon Marfans syndrom omsorg ved Mayo Clinic CT-skanning Ekkokardiogram Genetisk testing MRI Marfans syndrom: Viktigheten av diagnose og behandling Vis mer relatert informasjon
Behandling
Selv om det ikke finnes noen kur for Marfan-syndrom, fokuserer behandlingen på å forebygge de ulike komplikasjonene av sykdommen. For å oppnå dette, må du sjekkes regelmessig for tegn på at skadene forårsaket av sykdommen utvikler seg.
I tidligere tider døde ofte personer med Marfan-syndrom unge. Med regelmessig overvåking og moderne behandling kan de fleste med Marfan-syndrom nå forvente å leve en mer normal levetid.
Synsproblemene forbundet med en forskyvet linse i øyet kan ofte korrigeres med briller eller kontaktlinser.
Aortarotkirurgi utføres vanligvis på to måter. Ventilsparende aortarotreparasjon (bilde øverst til høyre) erstatter den forstørrede delen av aortaen med et kunstig rør, kalt en graft. Aortaklaffen forblir på plass. I aortaklaff- og aortarotutskifting (bilde nederst til høyre) fjernes aortaklaffen og en del av aortaen. En graft erstatter delen av aortaen. En mekanisk eller biologisk klaff erstatter klaffen.
Avhengig av dine tegn og symptomer, kan prosedyrer inkludere:
- Aortareparasjon. Hvis diameteren på aortaen din når omtrent 2 tommer (50 millimeter) eller hvis den utvider seg raskt, kan legen din anbefale en operasjon for å erstatte en del av aortaen din med et rør laget av syntetisk materiale. Dette kan bidra til å forhindre en livstruende ruptur. Aortaklaffen din kan også trenge å bli erstattet.
- Skoliosebehandling. Når det er betydelig skoliose, er en konsultasjon med en ryggradsekspert nødvendig. Støtte og kirurgi er nødvendig i noen tilfeller.
- Brystbeinkorrigeringer. Kirurgiske alternativer er tilgjengelige for å korrigere utseendet til et sunket eller fremtredende brystbein. Fordi disse operasjonene ofte anses å være for kosmetiske formål, kan forsikringen din ikke dekke kostnadene.
- Øyeoperasjoner. Hvis deler av netthinnen din har revnet eller løsnet fra baksiden av øyet ditt, er kirurgisk reparasjon vanligvis vellykket. Hvis du har grå stær, kan den tåkete linsen din erstattes med en kunstig linse.
Aortaroten er begynnelsen på aortaen. Den er lokalisert ved overgangen mellom hjertekammeret og resten av aortaen. Den inneholder aortaklaffen og opprinnelsen til kransarteriene. Utbytting av aortaroten er indikert i nærvær av et aortaaneurisme. Et aneurisme er en unormal forstørrelse av et blodkar. Den maksimale diameteren til aneurismet brukes til å vurdere risikoen for ruptur eller disseksjon. På nivået av aortaroten anses 5,5 centimeter i maksimal diameter å være størrelsen der utskiftningskirurgi bør utføres hos de fleste pasienter. Forhold der aortaveggen er iboende svakere, krever inngrep ved en mindre størrelse. De fleste av disse tilstandene skyldes genetisk abnormitet i aortaveggen. Den klassiske abnormiteten er Marfan-syndrom, men andre sjeldne abnormiteter er definert, som Ehler-Danlos-syndrom, Loeys-Dietz-syndrom og noen få andre. Men langt den vanligste genetiske aortaabnormiteten som påvirker aortaroten er bikuspid aortaklaffsykdom. Hos alle disse pasientene med høye risikoforhold, bør utløseren for kirurgisk inngrep senkes til 5 centimeter for mange bikuspid aortaklaffer og 4,5 centimeter for de fleste Marfan og andre mer alvorlige genetiske abnormiteter.
Historisk sett krevde utskifting av aortaroten utskifting av aortaklaffen inne i den, selv når klaffen kanskje ikke var betydelig syk. Hos en yngre person ville en mekanisk aortaklaff ha blitt anbefalt på grunn av dens holdbarhet, men den krever livslang antikoagulasjon med blodfortynnende midler som Coumadin. Den alternative vevsbaserte aortaklaffen ville ikke kreve Coumadin, men har begrenset levetid, noe som nødvendiggjør reoperasjon. Motviljen mot å erstatte aortaroten når den finnes innenfor en normal aortaklaff, førte til utviklingen på 1980-tallet av teknikker for å spare den opprinnelige klaffen. Det første forsøket ble kjent som remodellering, etterfulgt av reimplantasjonsteknikken først rapportert av Tirone David. Reimplantasjonsteknikken har over de påfølgende årene vist seg å være den mest holdbare. Det kirurgiske prinsippet er å erstatte hele aortaroten fra ventrikulær ringforbindelse til den såkalte sinutubulære forbindelse med et Dacron graft-rør. Innenfor dette røret blir den tredimensjonale aortaklaffen reimplantert, derav navnet. Over de påfølgende årene har aortarotreimplantasjon, noen ganger kjent som David-operasjonen, vist seg å være trygg og effektiv i et spesialisert senter utført av dedikerte aortakirurger. Selv om langtidsresultatene har vært svært positive, kan den opprinnelige aortaklaffen fortsatt forverres hos noen pasienter, noe som krever langtids overvåking og hos noen individer, eventuell utskifting.
Over årene har faktorer som påvirker den vellykkede utfallet av prosedyren blitt identifisert. For eksempel, jo større aneurismet er, desto mer forvrengning vil aortaklaffbladet lide, noe som fører til verre aortaklaffinsuffisiens. Jo lenger aortaklaffinsuffisiensen har vart, desto mer fibrose og abnormitet oppstår i bladene, noe som fører til lavere suksess i å spare klaffen og lavere langtidsholdbarhet av den sparte klaffen. Dette har ført til tidligere inngrep hos utvalgte pasienter for å tillate en holdbar klaffefunksjon innenfor den erstattede roten.
Til tross for denne generelle tendensen til tidligere kirurgi, har min praksis fortsatt å bruke maksimal aortadiameter kombinert med genetiske risikofaktorer for å rettferdiggjøre rotutskifting. Tidlig i utviklingen av klaffsparende rotutskifting ble bikuspid aortaklaffer ikke ansett som kvalifiserte på grunn av den iboende abnormiteten i disse klaffene. Nylig har gode resultater blitt oppnådd i behandlingen av rotaneurisme der bikuspid aortaklaffer fungerer godt. Selv om langtidsresultatene i denne gruppen pasienter kan være mindre optimale enn i trileaflet aortaklaffen, er en spart bikuspid klaff sannsynligvis også ganske holdbar. Dessverre er en betydelig brøkdel av bikuspid klaffer hos pasienter med rotaneurismer ikke normale og krever fortsatt klaffutskifting.
Oppsummert bør aortarotutskifting dikteres av størrelsen på aortarotaneurismet så vel som de genetiske risikofaktorene. Når aortaklaffbladene er av god kvalitet og kan spares, bør de det. Men hvis bladene har betydelige abnormiteter og reparasjonen ikke er sannsynlig å være holdbar, bør klaffen erstattes med en passende protese for å møte behovene til den enkelte pasient. Klinisk skjønn bør brukes både når man bestemmer seg for når man skal operere – slik at for tidlig inngrep unngås – så vel som under kirurgi – for å maksimere fordelene for pasienten, selv om det av og til kan bety utskifting av aortaklaffen.