Mcad-Mangel
Oversikt
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD)-mangel er en arvelig lidelse som forhindrer kroppen din i å bryte ned visse fettstoffer og omdanne dem til energi. Stoffskiftet ditt involverer prosessene kroppen din bruker for å produsere energi. MCAD-mangel kan forårsake problemer med stoffskiftet ditt.
Hvis MCAD-mangel ikke behandles, kan det føre til alvorlig energimangel og tretthet, leversykdom, koma og andre alvorlige helseproblemer. Nivået av sukker i blodet kan også synke farlig lavt – en tilstand som kalles hypoglykemi. Forebygging og rask behandling er viktig uansett blodsukkernivå. Hvis du har MCAD-mangel, kan en plutselig episode, kalt en metabolsk krise, være forårsaket av vanlige sykdommer, høy feber, mageproblemer eller for lang faste, kjent som langvarig faste.
MCAD-mangel er til stede fra fødselen og er en livslang tilstand. I USA tester alle stater for MCAD-mangel ved fødselen som en del av nyfødtscreening. Mange andre land tilbyr også rutinemessig nyfødtscreening for MCAD-mangel. Hvis MCAD-mangel diagnostiseres og behandles tidlig, kan lidelsen håndteres godt gjennom kosthold og livsstil.
Symptomer
MCAD-mangel blir vanligvis først identifisert hos spedbarn og små barn. I sjeldne tilfeller blir ikke lidelsen diagnostisert før i voksen alder. Symptomer kan variere blant personer med MCAD-mangel. De kan omfatte: Oppkast. Lav eller ingen energi. Svakhetsfølelse. Lavt blodsukker. Et plutselig alvorlig anfall, kalt en metabolsk krise, kan skyldes: For lang tid uten mat. Hopping over måltider. Vanlige infeksjoner. Høy feber. Pågående mage- og fordøyelsesproblemer som kan forårsake oppkast og diaré. Intensiv trening. I USA og mange andre land tester nyfødtscreeningsprogrammer for MCAD-mangel. Etter din første vurdering kan du bli henvist til en spesialist i vurdering og behandling av MCAD-mangel. Du kan også bli henvist til andre medlemmer av helsepersonellet, for eksempel en registrert klinisk ernæringsfysiolog. Kontakt helsepersonellet ditt hvis du har fått diagnosen MCAD-mangel og har høy feber, ingen appetitt, mage- eller fordøyelsessymptomer, eller en planlagt medisinsk prosedyre som krever faste.
Når bør du oppsøke lege
I USA og mange andre land tester nyfødtscreeningsprogrammer for MCAD-mangel. Etter den første vurderingen kan du bli henvist til en spesialist i vurdering og behandling av MCAD-mangel. Du kan også bli henvist til andre medlemmer av helsepersonellet, for eksempel en registrert klinisk ernæringsfysiolog.
Kontakt helsepersonellet ditt hvis du har fått diagnosen MCAD-mangel og har høy feber, ingen appetitt, mage- eller fordøyelsessymptomer, eller en planlagt medisinsk prosedyre som krever faste.
Årsaker
For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to endrede gener, noen ganger kalt mutasjoner. Du får ett fra hver forelder. Helsetilstanden deres er sjelden påvirket fordi de bare har ett endret gen. To bærere har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer. De har 25 % sjanse for å få et påvirket barn med to endrede gener.
Når du ikke har nok av MCAD-enzymet i kroppen, kan visse fettstoffer kalt middelslange fettsyrer ikke brytes ned og omdannes til energi. Dette fører til lav energi og lavt blodsukker. I tillegg kan fettsyrer hope seg opp i kroppsvev og forårsake skade.
MCAD-mangel er forårsaket av en endring i ACADM-genet. Tilstanden arves fra begge foreldrene i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at begge foreldrene er bærere – hver har ett endret gen og ett uendret gen – men de har ikke symptomer på tilstanden. Barnet med MCAD-mangel arver to kopier av det endrede genet – ett fra hver forelder.
Hvis du bare arver ett endret gen, vil du ikke utvikle MCAD-mangel. Med ett endret gen er du bærer og kan overføre det endrede genet til barna dine. Men de vil ikke utvikle tilstanden med mindre de også arver et endret gen fra den andre forelderen.
Risikofaktorer
Et barn har økt risiko for MCAD-mangel hvis begge foreldrene er bærere av et gen som er kjent for å forårsake det. Barnet arver da to kopier av genet – én fra hver forelder. Barn som bare arver én kopi av det affiserte genet fra den ene forelderen, vil vanligvis ikke utvikle MCAD-mangel, men vil være bærere av genet.
Komplikasjoner
Hvis metabolsk krise forårsaket av MCAD-mangel ikke behandles, kan det føre til:
- Kramper.
- Leverproblemer.
- Hjerneskade.
- Koma.
- Plutselig død.
Diagnose
MCAD-mangel diagnostiseres gjennom nyfødtscreening etterfulgt av genetisk testing.
- Nyfødtscreening. Mange land, inkludert alle delstater i USA, screener for MCAD-mangel ved fødselen. Ved hjelp av en hælprikk tas noen dråper av babyens blod og analyseres. Hvis screeningsnivåene er utenfor standardområdet, kan det gjøres ytterligere testing.
- Genetisk testing. Genetisk testing kan avsløre det endrede genet som forårsaker MCAD-mangel. Avhengig av type test, samles en blodprøve, spyttprøve eller celler fra innsiden av kinnet, huden eller annet vev inn og sendes til et laboratorium for testing. Legen din kan også anbefale testing av familiemedlemmer for dette genet. Genetisk veiledning kan hjelpe deg å forstå testingsprosessen og hva resultatene betyr.
En metabolsk spesialist, og ofte en registrert klinisk ernæringsfysiolog, er vanligvis inkludert i diagnosen og behandlingen. Laboratorietester kan gjøres for å hjelpe til med å identifisere problemer med stoffskiftet – prosessene kroppen bruker for å produsere energi. Resultatene kan bidra til å behandle eller forhindre komplikasjoner.
Behandling
Nyfødtscreening ved fødselen gjør det mulig å diagnostisere og behandle MCAD-mangel tidlig, før symptomer oppstår, og forhindre komplikasjoner. Når tilstanden er identifisert, kan den behandles gjennom kosthold og livsstil.
Hovedmålet med behandling av MCAD-mangel er å forhindre problemer forårsaket av stoffskiftet ditt som kan føre til lavt blodsukker. For å opprettholde blodsukkernivået og unngå hypoglykemi:
- Spedbarn trenger hyppige måltider som inkluderer tilstrekkelig med kalorier fra komplekse karbohydrater.
- Barn og voksne må få i seg nok komplekse karbohydrater på en jevnlig plan med måltider og mellommåltider.
Helsepersonellet ditt kan anbefale ytterligere behandlingsalternativer.
Arbeid sammen med helsepersonellet ditt, inkludert en registrert klinisk ernæringsfysiolog, for å utvikle en behandlingsplan tilpasset dine energibehov. Dette inkluderer planlegging for ekstra komplekse karbohydrater som trengs under sykdom, stress eller økt aktivitet.
Hvor lenge det er trygt å faste – å gå uten mat – kan variere med alder og helsepersonellets anbefalinger. For eksempel, i løpet av de første 4 månedene av livet, kan fastetiden for friske spedbarn være ikke lenger enn to til tre timer. Fastetiden kan gradvis økes opp til 12 timer innen 1 års alder. Barn og voksne bør ikke faste i mer enn 12 timer.
Anbefalinger for å forhindre lavt blodsukker, kalt hypoglykemi, inkluderer generelt:
- Unngå å faste lenger enn anbefalt av helsepersonellet ditt.
- Spis regelmessige måltider og mellommåltider med tilstrekkelige kalorier fra komplekse karbohydrater, som grovt brød, ris, pasta og frokostblanding, for energibehov.
- Velg matvarer som er rike på komplekse karbohydrater og lavere i fett.
- Øk kaloriinntaket ved å spise ekstra komplekse karbohydrater under sykdom, stress eller økt aktivitet og før du legger deg.
- Begrens alkoholforbruket.
Snakk med helsepersonellet ditt om hva du skal gjøre hvis symptomer på lavt blodsukker utvikler seg, slik at du har en beredskapsplan. Strategier kan inkludere:
- Å ta enkle karbohydrater, som sukker (glukose) tabletter eller søte drikker, som juice, som ikke er merket "lett".
- Søke akuttmedisinsk hjelp hvis du ikke kan spise eller hvis du har diaré eller oppkast. En intravenøs (IV) linje for ekstra glukose og ytterligere behandling kan være nødvendig.
Ansvarsfraskrivelse: August er en helseinformasjonsplattform og svarene utgjør ikke medisinsk rådgivning. Rådfør deg alltid med en autorisert lege i nærheten av deg før du gjør endringer.
Laget i India, for verden