Muskeldystrofi

Selv om det ikke finnes noen kur for noen form for muskeldystrofi, kan behandling for noen former for sykdommen bidra til å forlenge tiden en person med sykdommen kan forbli mobil og hjelpe med hjerte- og lungemuskulær styrke. Prøving av nye terapier pågår.

Personer med muskeldystrofi bør overvåkes gjennom hele livet. Deres behandlingsteam bør omfatte en nevrolog med ekspertise innen neuromuskulære sykdommer, en spesialist i fysisk medisin og rehabilitering, og fysio- og ergoterapeuter.

Noen personer kan også trenge en lungespesialist (pulmolog), en hjertespesialist (kardiolog), en søvnspesialist, en spesialist i det endokrine systemet (endokrinolog), en ortopedisk kirurg og andre spesialister.

Behandlingsalternativer inkluderer medisiner, fysio- og ergoterapi, og kirurgiske og andre prosedyrer. Løpende vurderinger av gange, svelging, pusting og håndfunksjon gjør det mulig for behandlingsteamet å justere behandlinger ettersom sykdommen utvikler seg.

Legen din kan anbefale:

Nyere legemidler inkluderer eteplirsen (Exondys 51), den første medisinen som ble godkjent av Food and Drug Administration (FDA) spesifikt for å behandle noen personer med Duchenne muskeldystrofi. Den ble betinget godkjent i 2016.

I 2019 godkjente Food and Drug Administration (FDA) golodirsen (Vyondys 53) for behandling av noen personer med Duchenne dystrofi som har en viss genetisk mutasjon.

Flere typer terapi og hjelpemidler kan forbedre livskvaliteten og noen ganger levetiden hos personer som har muskeldystrofi. Eksempler inkluderer:

Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere kontrakturer eller en krumning i ryggraden som til slutt kan gjøre pusten vanskeligere. Hjertefunksjonen kan forbedres med en pacemaker eller annen hjerteapparat.

Luftveisinfeksjoner kan bli et problem ved muskeldystrofi. Derfor er det viktig å bli vaksinert mot lungebetennelse og å holde seg oppdatert med influensavaksiner. Prøv å unngå kontakt med barn eller voksne som har en åpenbar infeksjon.

• Kortikosteroider, som prednison og deflazacort (Emflaza), som kan bidra til muskelstyrke og forsinke utviklingen av visse typer muskeldystrofi. Men langvarig bruk av disse typer medisiner kan føre til vektøkning og svekkede bein, noe som øker risikoen for brudd.

• Nyere legemidler inkluderer eteplirsen (Exondys 51), den første medisinen som ble godkjent av Food and Drug Administration (FDA) spesifikt for å behandle noen personer med Duchenne muskeldystrofi. Den ble betinget godkjent i 2016.

  I 2019 godkjente Food and Drug Administration (FDA) golodirsen (Vyondys 53) for behandling av noen personer med Duchenne dystrofi som har en viss genetisk mutasjon.

• Hjertemedisiner, som ACE-hemmere (angiotensin-converting enzyme) eller betablokkere, hvis muskeldystrofi skader hjertet.

• Bevegelsesutslag- og strekkeøvelser. Muskeldystrofi kan begrense fleksibiliteten og mobiliteten til ledd. Lemmer trekkes ofte innover og blir festet i den posisjonen. Bevegelsesutslag-øvelser kan bidra til å holde leddene så fleksible som mulig.

• Trening. Lav-påvirkning aerob trening, som å gå og svømme, kan bidra til å opprettholde styrke, mobilitet og generell helse. Noen typer styrkeøvelser kan også være nyttige. Men det er viktig å snakke med legen din først fordi noen typer trening kan være skadelige.

• Seler. Seler kan bidra til å holde muskler og sener strukket og fleksible, og dermed bremse utviklingen av kontrakturer. Seler kan også hjelpe mobilitet og funksjon ved å gi støtte til svekkede muskler.

• Hjelpemidler for mobilitet. Stokker, rollatorer og rullestoler kan bidra til å opprettholde mobilitet og selvstendighet.

• Pustehjelp. Når pustemusklene svekkes, kan en søvnapné-enhet bidra til å forbedre oksygentilførselen om natten. Noen personer med alvorlig muskeldystrofi må bruke en maskin som tvinger luft inn og ut av lungene (respirator).