Nefroogen Systemisk Fibrose
Oversikt
Nefrogen systemisk fibrose er en sjelden sykdom som hovedsakelig forekommer hos personer med avansert nyresvikt med eller uten dialyse. Nefrogen systemisk fibrose kan ligne hudsykdommer, som sklerodermi og skleromyxødem, med fortykkelse og mørkning som utvikler seg på store områder av huden.
Nefrogen systemisk fibrose kan også påvirke indre organer, som hjerte og lunger, og det kan forårsake en invalidiserende forkorting av muskler og sener i leddene (leddkontraktur).
For noen personer med avansert nyresykdom har eksponering for eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1) under magnetisk resonansavbildning (MRI) og andre avbildningsstudier blitt identifisert som en utløser for utvikling av denne sykdommen. Erkjennelse av denne sammenhengen har dramatisk redusert forekomsten av nefrogen systemisk fibrose. Nyere gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 2) er ikke assosiert med økt risiko for systemisk nefrogen fibrose.
Symptomer
Nefrogen systemisk fibrose kan begynne dager til måneder, og til og med år, etter eksponering for et eldre gadolinium-basert kontrastmiddel (gruppe 1). Noen tegn og symptomer på nefrogen systemisk fibrose kan omfatte:
- Hevelse og stramning av huden
- Rødlige eller mørkere flekker på huden
- Tykkelse og herding av huden, typisk på armer og ben og noen ganger på kroppen, men nesten aldri i ansiktet eller hodet
- Hud som kan føles "treaktig" og utvikle et appelsinskallutseende
- Brenning, kløe eller alvorlige, skarpe smerter i berørte områder
- Hudfortykkelse som hemmer bevegelse, noe som resulterer i tap av leddfleksibilitet
- Sjeldent, blemmer eller sår
Hos noen mennesker kan involvering av muskler og organer forårsake:
- Muskelsvakhet
- Begrenset leddbevegelse forårsaket av muskelstramning (kontrakturer) i armer, hender, ben og føtter
- Beinsmerter, spesielt i hoftebena eller ribbeina
- Redusert indre organfunksjon, inkludert hjerte, lunger, diafragma, mage-tarmkanalen eller leveren
- Gule plakk på den hvite overflaten (sclera) av øynene
Tilstanden er generelt langvarig (kronisk), men noen mennesker kan bli bedre. Hos noen få mennesker kan det forårsake alvorlig funksjonshemming, til og med død.
Årsaker
Den eksakte årsaken til nefrogen systemisk fibrose er ikke fullstendig forstått. Fibreøst bindevev dannes i huden og bindevevet, noe som resulterer i arrvev i hele kroppen, oftest i huden og underhuden.
Eksponering for eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1) under magnetisk resonansavbildning (MRI) er identifisert som en utløsende faktor for utvikling av denne sykdommen hos personer med nyresykdom. Denne økte risikoen antas å være relatert til nyrenes reduserte evne til å fjerne kontrastmiddelet fra blodomløpet.
Amerikanske legemiddelmyndigheter (FDA) anbefaler å unngå eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1) hos personer med akutt nyreskade eller kronisk nyresykdom.
Andre tilstander kan øke risikoen for nefrogen systemisk fibrose når de kombineres med eksisterende nyresykdom og eksponering for eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1), men sammenhengen er usikker. Disse inkluderer:
- Bruk av høydose erytropoietin (EPO), et hormon som fremmer produksjonen av røde blodlegemer, ofte brukt til å behandle anemi
- Nylig karkirurgi
- Blodproppproblemer
- Alvorlig infeksjon
Risikofaktorer
Den høyeste risikoen for nefrogen systemisk fibrose etter eksponering for eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1) forekommer hos personer som:
- Har moderat til alvorlig nyresykdom
- Har fått nyretransplantasjon, men har nedsatt nyrefunksjon
- Får hemodialyse eller peritoneal dialyse
- Har akutt nyreskade
Forebygging
Unngåelse av eldre gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 1) er viktig for å forebygge nefrogen systemisk fibrose, da nyere gadolinium-baserte kontrastmidler (gruppe 2) er sikrere og ikke er assosiert med økt risiko.
Diagnose
Diagnose av nefrogen systemisk fibrose stilles med:
- Fysisk undersøkelse for tegn og symptomer på sykdommen, og vurdering av mulig anamnese med MR-undersøkelse ved bruk av gadolinium-basert kontrastmiddel når det foreligger avansert nyresykdom
- En vevsprøve (biopsi) tatt fra hud og muskel
- Andre tester etter behov som kan indikere involvering av muskler og indre organer
Behandling
Det finnes ingen kur for nefrogen systemisk fibrose, og ingen behandling er konsekvent vellykket i å stoppe eller reversere sykdommens progresjon. Nefrogen systemisk fibrose forekommer bare sjelden, noe som gjør det vanskelig å gjennomføre store studier.
Visse behandlinger har vist begrenset suksess hos noen personer med nefrogen systemisk fibrose, men det trengs mer forskning for å avgjøre om disse behandlingene hjelper:
- Hemodialyse. Hos personer med avansert kronisk nyresykdom som får hemodialyse, kan det å utføre hemodialyse umiddelbart etter å ha mottatt et gadolinium-basert kontrastmiddel redusere muligheten for nefrogen systemisk fibrose.
- Fysioterapi. Fysioterapi som hjelper til med å strekke de involverte lemmer, kan bidra til å bremse progresjonen av leddkontrakturer og bevare bevegelse.
- Nyretransplantasjon. For personer som er aktuelle kandidater, kan forbedring av nyrefunksjonen på grunn av en nyretransplantasjon bidra til å forbedre nefrogen systemisk fibrose over tid.
- Ekstrakorporal fotoferese med ultrafiolett A. Denne behandlingen innebærer å trekke blodet ut av kroppen og behandle blodet med et legemiddel som gjør det følsomt for ultrafiolett lys. Blodet utsettes deretter for ultrafiolett lys og føres tilbake til kroppen. Noen personer har vist forbedring etter å ha fått denne behandlingen.
Disse medisinene er eksperimentelle, men ikke i bruk for øyeblikket. De har vist seg å hjelpe noen mennesker, men bivirkninger begrenser bruken:
- Imatinib (Gleevec). Selv om denne behandlingen viser et visst løfte om å redusere fortykkelse og stramning av huden, trengs det mer forskning.
- Pentoksyfyllin (Pentoxil). Det er begrenset suksess med denne medisinen, som teoretisk sett reduserer tykkelsen og seigheten (viskositeten) til blodet, og hjelper sirkulasjonen. Det trengs mer forskning.
- Natriumtiosulfat. Mulig fordel er vist ved bruk av denne medisinen, men det trengs mer forskning.
- Høydose intravenøst immunglobulin. Mulig fordel er vist ved bruk av denne medisinen, men det trengs mer forskning.