Neurofibromatose Type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) er en genetisk tilstand som forårsaker forandringer i hudpigmentering og svulster på nervevev. Hudforandringer inkluderer flate, lysebrune flekker og fregner i armhulene og lysken. Svulster kan vokse hvor som helst i nervesystemet, inkludert hjernen, ryggmargen og nervene. NF1 er sjelden. Omtrent 1 av 2500 er rammet av NF1. Svulstene er ofte ikke kreftfremkallende, kjent som godartede svulster. Men noen ganger kan de bli kreftfremkallende. Symptomer er ofte milde. Men komplikasjoner kan oppstå og kan inkludere problemer med læring, hjerte- og karsykdommer, synstap og smerter. Behandlingen fokuserer på å støtte sunn vekst og utvikling hos barn og tidlig håndtering av komplikasjoner. Hvis NF1 forårsaker store svulster eller svulster som presser på en nerve, kan kirurgi redusere symptomene. En nyere medisin er tilgjengelig for å behandle svulster hos barn, og andre nye behandlinger er under utvikling.

Neurofibromatose type 1 (NF1) diagnostiseres vanligvis i barndommen. Symptomer ses ved fødselen eller kort tid etterpå, og nesten alltid innen fylte 10 år. Symptomene er vanligvis milde til moderate, men de kan variere fra person til person. Symptomer inkluderer:

• Flate, lysebrune flekker på huden, kjent som café-au-lait-flekker. Disse ufarlige flekkene er vanlige hos mange mennesker. Men å ha mer enn seks café-au-lait-flekker tyder på NF1. De er ofte tilstede ved fødselen eller dukker opp i løpet av de første leveårene. Etter barndommen slutter nye flekker å dukke opp.
• Frekner i armhulene eller lysken. Frekner dukker ofte opp i alderen 3 til 5 år. Frekner er mindre enn café-au-lait-flekker og har en tendens til å forekomme i klynger i hudfolder.
• Små nupper på iris i øyet, kjent som Lisch-knuter. Disse knutene er ikke lett å se og påvirker ikke synet.
• Myke, ertstore nupper på eller under huden, kalt neurofibromer. Disse godartede svulstene vokser vanligvis i eller under huden, men kan også vokse inne i kroppen. En vekst som involverer mange nerver kalles et pleksiform neurofibrom. Pleksiforme neurofibromer, når de er lokalisert i ansiktet, kan forårsake misdannelser. Neurofibromer kan øke i antall med alderen.
• Beinendringer. Endringer i beinutvikling og lav beinmineraltetthet kan føre til at bein dannes på en uregelmessig måte. Personer med NF1 kan ha en krum ryggrad, kjent som skoliose, eller et buet underbein.
• Svulst på nerven som forbinder øyet til hjernen, kalt en optisk banegliom. Denne svulsten dukker vanligvis opp innen fylte 3 år. Svulsten dukker sjelden opp i senere barndom og blant tenåringer, og nesten aldri hos voksne.
• Læringsvansker. Det er vanlig for barn med NF1 å ha noen problemer med læring. Ofte er det en spesifikk læringsvansker, som problemer med lesing eller matematikk. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) og taleforsinkelser er også vanlige.
• Større enn gjennomsnittlig hodeomkrets. Barn med NF1 har en tendens til å ha en større enn gjennomsnittlig hodeomkrets på grunn av økt hjernevolum.
• Lav vekst. Barn som har NF1 er ofte under gjennomsnittet i høyde. Kontakt lege hvis barnet ditt har symptomer på neurofibromatose type 1. Svulstene er ofte ikke kreftfremkallende og vokser sakte, men komplikasjoner kan behandles. Hvis barnet ditt har et pleksiform neurofibrom, er det tilgjengelig medisin for å behandle det.

Oppsøke lege hvis barnet ditt har symptomer på neurofibromatose type 1. Svulktene er ofte ikke-kreftsvulster og vokser sakte, men komplikasjoner kan behandles. Hvis barnet ditt har et pleksiformt neurofibrom, finnes det medisin for å behandle det.

Neurofibromatose type 1 er forårsaket av et endret gen som enten nedarves fra en forelder eller oppstår ved unnfangelsen.

NF1-genet er lokalisert på kromosom 17. Dette genet produserer et protein som kalles neurofibromin, som bidrar til å regulere cellevekst. Når genet er endret, fører det til tap av neurofibromin. Dette gjør at celler kan vokse ukontrollert.

Ved en autosomal dominant lidelse er det endrede genet et dominant gen. Det er lokalisert på ett av de ikke-kjønnsbestemte kromosomene, kalt autosomer. Bare ett endret gen er nødvendig for at noen skal bli rammet av denne typen tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksemplet, faren – har 50 % sjanse for å få et rammet barn med ett endret gen og 50 % sjanse for å få et urammet barn.

Den største risikofaktoren for neurofibromatose type 1 (NF1) er familiehistorie. For omtrent halvparten av personer som har NF1, ble sykdommen arvet fra en forelder. Personer som har NF1 og hvis slektninger ikke er rammet, har sannsynligvis en ny endring i et gen.

NF1 har et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyr at ethvert barn av en forelder som er rammet av sykdommen, har 50 % sjanse for å ha det endrede genet.

Komplikasjoner ved neurofibromatose type 1 (NF1) varierer, selv innenfor samme familie. Generelt oppstår komplikasjoner når svulster påvirker nervevev eller trykker på indre organer. Komplikasjoner ved NF1 inkluderer:

Neurologiske symptomer. Problemer med læring og tenkning er de vanligste neurologiske symptomene assosiert med NF1. Mindre vanlige komplikasjoner inkluderer epilepsi og opphopning av overflødig væske i hjernen.

Bekymringer med utseende. Synlige tegn på NF1 kan inkludere utbredte cafe au lait-flekker, mange neurofibromer i ansiktsområdet eller store neurofibromer. Hos noen kan dette forårsake angst og følelsesmessig nød, selv om de ikke er medisinsk alvorlige.

Skelettsymptomer. Noen barn har bein som ikke har dannet seg som normalt. Dette kan føre til buing av bena og brudd som noen ganger ikke gror. NF1 kan forårsake krumning av ryggraden, kjent som skoliose, som kan kreve bandasjering eller kirurgi. NF1 er også assosiert med lavere beinmineraltetthet, noe som øker risikoen for svake bein, kjent som osteoporose.

Endringer i synet. Noen ganger utvikler en svulst kalt optisk gliom seg på synsnerven. Når dette skjer, kan det påvirke synet.

Økning i symptomer i perioder med hormonelle endringer. Hormonelle endringer assosiert med pubertet eller graviditet kan føre til en økning i neurofibromer. De fleste som har NF1 har sunne svangerskap, men vil sannsynligvis trenge overvåking av en fødselslege som er kjent med NF1.

Kardiovaskulære symptomer. Personer som har NF1 har økt risiko for høyt blodtrykk og kan utvikle blodkarlidelser.

Pusteevansker. Sjelden kan pleksiforme neurofibromer legge press på luftveiene.

Kreft. Noen personer som har NF1 utvikler kreftsvulster. Disse oppstår vanligvis fra neurofibromer under huden eller fra pleksiforme neurofibromer. Personer som har NF1 har også høyere risiko for andre former for kreft. Disse inkluderer brystkreft, leukemi, kolorektal kreft, hjernesvulster og noen typer bløtvevskreft. Screening for brystkreft bør begynne tidligere, ved 30 års alder, for kvinner med NF1 sammenlignet med den generelle befolkningen.

Godartet binyresvulst, kjent som feokromocytom. Denne ikke-kreftsvulsten produserer hormoner som øker blodtrykket. Kirurgi er ofte nødvendig for å fjerne den.

For å diagnostisere neurofibromatose type 1 (NF1), begynner en helsearbeider med å gå gjennom din personlige og familiemedisinske historie og en fysisk undersøkelse.

Barnets hud undersøkes for cafe au lait-flekker, noe som kan bidra til å diagnostisere NF1.

Hvis det trengs flere tester for å diagnostisere NF1, kan barnet ditt trenge:

• Øyeundersøkelse. En øyeundersøkelse kan avdekke Lisch-knuter, grå stær og synsnedsettelse.
• Bildetterforskning. Røntgenbilder, CT-skanninger eller MR-skanninger kan bidra til å identifisere beinforandringer, svulster i hjernen eller ryggmargen, og svært små svulster. En MR kan brukes til å diagnostisere optiske gliomer.
• Genetiske tester. Genetisk testing for NF1 kan bidra til å støtte diagnosen. Genetiske tester kan også gjøres under graviditet før et barn blir født. Spør et medlem av helsepersonellet ditt om genetisk veiledning.

For en diagnose av NF1 må minst to symptomer på tilstanden være til stede. Et barn som bare har ett symptom og ingen familiehistorie med NF1 vil sannsynligvis bli overvåket for andre symptomer. En diagnose av NF1 stilles vanligvis innen fylte 4 år.