Primærimmunsvikt

Primære immunsvikttilstander – også kalt primære immunforstyrrelser eller primær immunsvikt – svekker immunforsvaret, slik at infeksjoner og andre helseproblemer lettere kan oppstå.

Mange mennesker med primær immunsvikt er født uten noen av kroppens immunforsvar eller med et immunsystem som ikke fungerer som det skal, noe som gjør dem mer utsatt for bakterier som kan forårsake infeksjoner.

Hittil har forskere identifisert mer enn 300 former for primære immunsvikttilstander. Noen former er så milde at de kan gå ubemerket hen til voksen alder. Andre typer er alvorlige nok til at de oppdages kort tid etter at et rammet barn er født.

Behandlinger kan styrke immunforsvaret ved mange typer primære immunsvikttilstander. Forskning pågår, noe som fører til forbedrede behandlinger og bedre livskvalitet for personer med tilstanden.

Et av de vanligste tegnene på primær immunsvikt er å ha infeksjoner som er hyppigere, varer lenger eller er vanskeligere å behandle enn infeksjoner hos personer med et typisk immunsystem. Du kan også få infeksjoner som en person med et sunt immunsystem sannsynligvis ikke ville fått (opportunistiske infeksjoner).

Tegn og symptomer varierer avhengig av typen primær immunsviktlidelse, og de varierer fra person til person.

Tegn og symptomer på primær immunsvikt kan omfatte:

• Hyppig og tilbakevendende lungebetennelse, bronkitt, bihulebetennelse, ørebetennelse, hjernehinnebetennelse eller hudinfeksjoner
• Betennelse og infeksjon i indre organer
• Blodforstyrrelser, som lavt antall blodplater eller anemi
• Fordøyelsesproblemer, som kramper, tap av appetitt, kvalme og diaré
• Forsinket vekst og utvikling
• Autoimmune sykdommer, som lupus, revmatoid artritt eller type 1-diabetes

Hvis du eller barnet ditt har hyppige, tilbakevendende eller alvorlige infeksjoner, eller infeksjoner som ikke responderer på behandling, bør du snakke med helsepersonell. Tidlig diagnose og behandling av primære immundefekter kan forebygge infeksjoner som kan føre til langvarige problemer.

Mange primære immunsvikttilstander er arvelige – nedarvet fra en eller begge foreldre. Problemer i genetisk kode som fungerer som en blåkopi for produksjon av kroppens celler (DNA) forårsaker mange av disse immunsystefektene.

Det finnes mer enn 300 typer primære immunsvikttilstander, og forskere fortsetter å identifisere flere. De kan bredt klassifiseres i seks grupper basert på hvilken del av immunsystemet som er påvirket:

• B-celle (antistoff) mangler
• T-celle mangler
• Kombinerte B- og T-celle mangler
• Defekte fagocytter
• Komplementmangler
• Ukjent (idiopatisk)

Den eneste kjente risikofaktoren er å ha en familiehistorie med primær immunsvikt, noe som øker risikoen for å få tilstanden.

Hvis du har en type primær immunsvikt, bør du kanskje oppsøke genetisk veiledning hvis du planlegger å få familie.

Komplikasjoner forårsaket av en primær immunsvikt varierer avhengig av hvilken type du har. De kan omfatte:

• Tilbakevendende infeksjoner
• Autoimmune sykdommer
• Skader på hjerte, lunger, nervesystem eller fordøyelseskanal
• Hemmet vekst
• Økt risiko for kreft
• Død av alvorlig infeksjon

Fordi primære immunsvikttilstander skyldes genetiske endringer, er det ingen måte å forebygge dem på. Men når du eller barnet ditt har et svekket immunsystem, kan du ta skritt for å forebygge infeksjoner:

• Ha god hygiene. Vask hendene med mild såpe etter toalettbesøk og før måltider.
• Ta vare på tennene. Puss tennene minst to ganger om dagen.
• Spis riktig. Et sunt og balansert kosthold kan bidra til å forebygge infeksjoner.
• Vær fysisk aktiv. Å holde seg i form er viktig for helsen din. Spør legen din hvilke aktiviteter som passer for deg.
• Få nok søvn. Prøv å legge deg og stå opp på samme tid hver dag, og få samme antall timer søvn hver natt.
• Mestring av stress. Noen studier tyder på at stress kan svekke immunforsvaret. Hold stressen i sjakk med massasje, meditasjon, yoga, biofeedback eller hobbyer. Finn ut hva som fungerer for deg.
• Unngå eksponering. Hold deg unna personer med forkjølelse eller andre infeksjoner, og unngå folkemengder.
• Spør legen din om vaksinasjoner. Finn ut hvilke du bør ta.

Legen din vil spørre om din sykehistorie og om nære slektninger har en arvelig immunsviktlidelse. Legen din vil også utføre en fysisk undersøkelse.

Tester som brukes for å diagnostisere en immunsviktlidelse inkluderer:

Blodprøver. Blodprøver kan avgjøre om du har typiske nivåer av infeksjonsbekjempende proteiner (immuoglobuliner) i blodet og måle nivåene av blodceller og immunsystemceller. Å ha et antall av visse celler i blodet som ligger utenfor standardområdet kan indikere en immunsystemfeil.

Blodprøver kan også avgjøre om immunsystemet ditt reagerer riktig og produserer proteiner som identifiserer og dreper fremmede inntrengere som bakterier eller virus (antistoffer).

Prenatal testing. Foreldre som har et barn med primær immunsviktlidelse, kan ønske å bli testet for visse immunsviktlidelser under fremtidige svangerskap. Prøver av fostervann, blod eller celler fra vevet som vil bli morkaken (chorion) testes for problemer.

I noen tilfeller gjøres DNA-testing for å sjekke for en genetisk defekt. Testresultatene gjør det mulig å forberede seg på behandling kort tid etter fødselen, om nødvendig.

• Blodprøver. Blodprøver kan avgjøre om du har typiske nivåer av infeksjonsbekjempende proteiner (immuoglobuliner) i blodet og måle nivåene av blodceller og immunsystemceller. Å ha et antall av visse celler i blodet som ligger utenfor standardområdet kan indikere en immunsystemfeil.

  Blodprøver kan også avgjøre om immunsystemet ditt reagerer riktig og produserer proteiner som identifiserer og dreper fremmede inntrengere som bakterier eller virus (antistoffer).

• Prenatal testing. Foreldre som har et barn med primær immunsviktlidelse, kan ønske å bli testet for visse immunsviktlidelser under fremtidige svangerskap. Prøver av fostervann, blod eller celler fra vevet som vil bli morkaken (chorion) testes for problemer.

  I noen tilfeller gjøres DNA-testing for å sjekke for en genetisk defekt. Testresultatene gjør det mulig å forberede seg på behandling kort tid etter fødselen, om nødvendig.

Behandling av primær immunsvikt innebærer å forebygge og behandle infeksjoner, styrke immunforsvaret og behandle den underliggende årsaken til immunproblemet. I noen tilfeller er primære immunforstyrrelser knyttet til en alvorlig sykdom, for eksempel en autoimmun sykdom eller kreft, som også må behandles.

Stamcelletransplantasjon. Stamcelletransplantasjon tilbyr en permanent kur for flere former for livstruende immunsvikt. Normale stamceller overføres til personen med immunsvikt, noe som resulterer i et typisk fungerende immunsystem. Stamceller kan høstes gjennom benmarg, eller de kan oppnås fra en morkake ved fødselen (navlestrengsblodbanking).

Stamcelledonoren – vanligvis en forelder eller annen nær slektning – må ha kroppsvev som er en nær biologisk match til personen med primær immunsvikt. Selv med en god match fungerer imidlertid ikke stamcelletransplantasjoner alltid.

Behandlingen krever ofte at fungerende immunceller ødelegges ved hjelp av cellegift eller stråling før transplantasjonene, noe som gjør transplantasjonsmottakeren midlertidig enda mer sårbar for infeksjon.

Avhengig av typen lidelse kan behandlingen omfatte andre terapier, inkludert enzymerstatningsterapi eller transplantasjon av tymus, et organ som ligger bak brystbenet (sternum) som produserer T-celler.

• Behandling av infeksjoner. Infeksjoner krever rask og aggressiv behandling med antibiotika. Behandlingen kan kreve et lengre antibiotikakur enn det som vanligvis er foreskrevet. Infeksjoner som ikke responderer kan kreve sykehusinnleggelse og intravenøse (IV) antibiotika.

• Forebygging av infeksjoner. Noen mennesker trenger langtidsantibiotika for å forhindre luftveisinfeksjoner og permanent skade på lunger og ører. Barn med primær immunsvikt kan ikke få vaksiner som inneholder levende virus, som oral polio og meslinger-kusma-røde hunder.

• Immunoglobulinbehandling. Immunoglobulin består av antistoffproteiner som trengs for at immunsystemet skal bekjempe infeksjoner. Det kan enten injiseres i en vene gjennom en intravenøs (IV) linje eller settes under huden (subkutan infusjon). Behandling er nødvendig hver få uker, og subkutan infusjon er nødvendig en eller to ganger i uken.

• Stamcelletransplantasjon. Stamcelletransplantasjon tilbyr en permanent kur for flere former for livstruende immunsvikt. Normale stamceller overføres til personen med immunsvikt, noe som resulterer i et typisk fungerende immunsystem. Stamceller kan høstes gjennom benmarg, eller de kan oppnås fra en morkake ved fødselen (navlestrengsblodbanking).

Stamcelledonoren – vanligvis en forelder eller annen nær slektning – må ha kroppsvev som er en nær biologisk match til personen med primær immunsvikt. Selv med en god match fungerer imidlertid ikke stamcelletransplantasjoner alltid.

Behandlingen krever ofte at fungerende immunceller ødelegges ved hjelp av cellegift eller stråling før transplantasjonene, noe som gjør transplantasjonsmottakeren midlertidig enda mer sårbar for infeksjon.

• Gen terapi. Denne typen behandling innebærer å ta stamceller fra personen med primær immunsvikt, korrigere genet i cellene og deretter returnere de korrigerte stamcellene tilbake til personen via en intravenøs infusjon. Med gen terapi er det ikke nødvendig å finne en passende donor, da personens egne celler brukes. For tiden brukes denne behandlingen til å behandle bare noen få primære immunsvikt, men kliniske studier pågår for mange andre typer.