Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom

Progeria (pro-JEER-e-uh), også kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, er en ekstremt sjelden, progressiv genetisk lidelse. Den fører til at barn eldes raskt, fra de to første leveårene.

Barn med progeria ser generelt friske ut ved fødselen. I løpet av det første året begynner symptomer som redusert vekst, tap av fettvev og hårtap å dukke opp.

Hjerteproblemer eller slag er den eventuelle dødsårsaken hos de fleste barn med progeria. Gjennomsnittlig levealder for et barn med progeria er omtrent 15 år. Noen med tilstanden kan dø yngre, og andre kan leve lenger, til og med opptil 20 år.

Det finnes ingen kur for progeria, men nye behandlinger og forskning viser et visst løfte for å håndtere symptomer og komplikasjoner.

Vanligvis i løpet av det første leveåret vil du legge merke til at barnets vekst har avtatt. Men motorisk utvikling og intelligens påvirkes ikke.

Symptomer på denne progressive lidelsen forårsaker et særegent utseende. De inkluderer:

• Langsom vekst og dårlig vektøkning, med høyde og vekt under gjennomsnittet.
• Hode som er stort i forhold til ansiktet.
• Liten kjeve, hake og munn og tynne lepper.
• Tynn, krum nese med en liten krok i enden, som kan se ut som et fuglenebb.
• Store øyne og øyelokk som ikke lukker seg helt.
• Håravfall, inkludert øyevipper og øyenbryn.
• Tynn, flekkete og rynkete hud.
• Vener som lett ses gjennom huden.
• Høy stemme.
• For tidlig aldring.

Symptomer inkluderer også helseproblemer:

• Alvorlig progressiv hjerte- og karsykdom, også kjent som kardiovaskulær sykdom.
• Herding og stramning av huden.
• Forsinket tannutvikling og tannform som ikke er vanlig.
• Noe hørselstap.
• Tap av fett under huden og tap av muskelmasse.
• Problemer med vekst og utvikling av bein.
• Leddsmerter, inkludert stive ledd.
• En hofte som er presset ut av riktig posisjon, kjent som hofteleddsluksasjon.
• Tannproblemer.
• Ingen signifikant pubertetsutvikling.
• Insulinresistens, noe som betyr at kroppen ikke reagerer godt på insulin produsert av et organ som kalles bukspyttkjertelen.

Progeria blir vanligvis oppdaget i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Dette skjer ofte under vanlige helsekontroller, når en baby først viser de karakteristiske tegnene på for tidlig aldring.

Hvis du legger merke til endringer hos barnet ditt som kan være symptomer på progeria, eller du har bekymringer for barnets vekst eller utvikling, bør du avtale en time hos barnets helsepersonell.

En endring i ett gen forårsaker progeria. Dette genet, kjent som lamin A (LMNA), lager et protein som trengs for å holde midten av en celle, kalt kjernen, sammen. Når LMNA-genet har en endring, lages et defekt lamin A-protein kalt progerin. Progerin gjør cellene ustabile og ser ut til å føre til progerias aldringsprosess.

Det endrede genet som forårsaker progeria, arves sjelden i familier. I de fleste tilfeller skjer den sjeldne genendringen som forårsaker progeria tilfeldig.

Det finnes andre syndromer som kan omfatte problemer med progerin-lignende proteiner. Disse tilstandene kalles progeroide syndromer. De endrede genene som forårsaker disse syndromene, arves i familier. De forårsaker rask aldring og kortere levetid:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, også kjent som neonatalt progeroid syndrom, starter i livmoren, med aldringstegn som er synlige ved fødselen.
• Werner syndrom, også kjent som voksen progeria, begynner i tenårene eller tidlig voksen alder. Det forårsaker for tidlig aldring og tilstander som er vanligere i høy alder, som grå stær og diabetes.

Det er ingen kjente faktorer, som livsstil eller miljømessige problemer, som øker risikoen for å få progeria eller føde et barn med progeria. Men farens alder har blitt beskrevet som en mulig risikofaktor. Progeria er ekstremt sjelden. Hvis du har hatt ett barn med progeria, er sjansen for å få et andre barn med progeria litt høyere enn for den generelle befolkningen, men er fortsatt lav.

Hvis du har et barn med progeria, kan en genetisk rådgiver gi deg informasjon om risikoen for å få andre barn med progeria.

Alvorlig åreforkalkning, kjent som aterosklerose, er vanlig ved progeria. Arterier er blodårer som frakter næringsstoffer og oksygen fra hjertet til resten av kroppen. Aterosklerose er en tilstand der arterieveggene stivner og fortykkes. Dette begrenser ofte blodstrømmen. Tilstanden rammer spesielt arteriene i hjertet og hjernen.

De fleste barn med progeria dør av komplikasjoner relatert til aterosklerose, inkludert:

• Problemer med blodårene som forsyner hjertet, noe som fører til hjerteinfarkt og hjertesvikt.
• Problemer med blodårene som forsyner hjernen, noe som fører til hjerneslag.

Andre helseproblemer som ofte er knyttet til aldring – som økt kreftrisiko – utvikler seg vanligvis ikke som en del av progeria.

Helsearbeidere kan mistenke progeria basert på symptomer. En genetisk test for endringer i LMNA-genet kan bekrefte diagnosen progeria.

En grundig fysisk undersøkelse av barnet ditt inkluderer:

• Måling av høyde og vekt.
• Plassering av målinger på et vekstkurvediagram.
• Testing av hørsel og syn.
• Søking etter synlige symptomer på progeria.

Du kan gjerne stille spørsmål under barnets undersøkelse. Progeria er en svært sjelden tilstand. Helsearbeideren din må kanskje samle inn mer informasjon før de bestemmer seg for neste steg i behandlingen av barnet ditt. Diskusjon av dine spørsmål og bekymringer vil være nyttig.

Det finnes ingen kur for progeria. Men regelmessig overvåking for hjerte- og karsykdommer kan bidra til å håndtere barnets tilstand.

Under legebesøk måles barnets vekt og høyde og føres inn på et diagram som viser gjennomsnittsmålinger for barn i barnets alder. Rutinemessige vurderinger inkluderer ofte elektrokardiogrammer og ekokardiogrammer for å sjekke hjertet, bildebehandlingstester, som røntgen og MR, samt tannlege-, syns- og hørselsuntersøkelser.

Visse behandlinger kan lindre eller forsinke noen av symptomene på progeria. Behandlinger avhenger av barnets tilstand og symptomer. Disse kan omfatte:

• Lonafarnib (Zokinvy). Dette orale legemidlet bidrar til å forhindre opphopning av defekte progerin- og progerinlignende proteiner i cellene. Å forhindre denne opphopningen i celler kan bremse utviklingen av symptomer som oppstår ved progeria, noe som kan hjelpe noen barn til å leve lenger. Legemidlet er godkjent av U.S. Food and Drug Administration for barn fra 1 år og oppover.
• Lavdose aspirin. En daglig dose kan bidra til å forhindre hjerteinfarkt og slag.
• Andre medisiner. Avhengig av barnets tilstand, kan helsepersonell forskrive andre medisiner for å behandle komplikasjoner. Dette kan omfatte diettbehandling, muligens med statiner for å hjelpe blodkar og hjertefunksjon. Også blodfortynnere for å forhindre blodpropper. Medisiner for å behandle hodepine og andre symptomer kan være nødvendig.
• Fysioterapi og ergoterapi. Fysioterapi kan hjelpe med leddstivhet og hofteproblemer for å hjelpe barnet ditt med å holde seg aktivt. Ergoterapi kan hjelpe barnet ditt å lære måter å håndtere daglige aktiviteter på, som å kle seg, pusse tenner og spise.
• Ernæring. Et balansert kosthold som inkluderer sunn, kaloririk mat kan bidra til å opprettholde tilstrekkelig ernæring. Noen ganger er ernæringstilskudd nødvendig for å gi ekstra kalorier.
• Hørselshjelpemidler. Selv om lavfrekvent hørselstap vanligvis ikke påvirker daglige aktiviteter, er det noen ganger behov for lytteapparater eller høreapparater.
• Øye- og synspleie. Å ikke kunne lukke øyelokkene helt kan forårsake tørre øyne og skade på øyets overflate. Fuktighetsgivende øyeprodukter og regelmessig synspleie kan hjelpe.
• Tannpleie. Tannproblemer er vanlige ved progeria. Regelmessige besøk hos en barne-tannlege med erfaring med progeria kan behandle problemer tidlig.

Nåværende forskning søker å forstå progeria og identifisere nye behandlingsalternativer. Noen forskningsområder inkluderer:

• Å studere gener og sykdommens forløp for å forstå hvordan den utvikler seg. Dette kan bidra til å identifisere nye behandlinger.
• Å studere måter å forhindre hjerte- og karsykdommer på.
• Å teste flere medisiner for behandling av progeria.

Her er noen tiltak du kan gjøre hjemme for å hjelpe barnet ditt:

• Sørg for at barnet ditt drikker rikelig med vann. Væsketap, kalt dehydrering, kan være mer alvorlig hos barn med progeria. Dehydrering er når kroppen ikke har nok vann og andre væsker til å utføre normale funksjoner. Sørg for at barnet ditt drikker rikelig med vann og andre væsker, spesielt under sykdom, ved aktivitet eller i varmt vær.
• Gi hyppige, små måltider. Fordi ernæring og vekst kan være et problem for barn med progeria, kan det å gi barnet ditt mindre måltider oftere bidra til å gi mer kalorier. Tilsett sunn, kaloririk mat og snacks etter behov. Snakk med helsepersonellet ditt om kosttilskudd. Besøk hos en registrert klinisk ernæringsfysiolog kan være til hjelp.
• Skaff barnet ditt sko med demping eller såleinnlegg. Tap av kroppsfett i føttene kan forårsake ubehag.
• Bruk solkrem. Bruk en bredspektret solkrem med en SPF på minst 30. Påfør solkrem rikelig, og påfør på nytt hver annen time. Påfør solkrem oftere hvis barnet ditt bader eller svetter.
• Sørg for at barnet ditt er oppdatert på barnevaksinasjoner. Et barn med progeria har ikke økt risiko for infeksjon. Men som alle barn, er barnet ditt i faresonen hvis det utsettes for smittsomme sykdommer.
• Gjør endringer hjemme for å tillate selvstendighet. Du må kanskje gjøre noen endringer hjemme som lar barnet ditt ha litt selvstendighet og være komfortabelt. Dette kan inkludere måter å la barnet ditt nå gjenstander som kraner eller lysbrytere. Barnet ditt kan trenge klær med spesielle lukninger eller i spesielle størrelser. Ekstra polstring for stoler og senger kan øke komforten.

Noen nyttige ressurser inkluderer:

• Støttegrupper. I en støttegruppe vil du være sammen med mennesker som står overfor utfordringer som dine. Hvis du ikke finner en støttegruppe for progeria, kan du kanskje finne en gruppe for foreldre til barn med langvarig sykdom.
• Andre familier som håndterer progeria. Progeria Research Foundation kan kanskje hjelpe deg med å komme i kontakt med andre familier som har et barn med progeria.
• Terapeuter. Hvis en gruppe ikke er noe for deg, kan det å snakke med en terapeut eller noen i din trosfellesskap hjelpe.

Med progeria vil barnet ditt sannsynligvis føle seg annerledes enn andre ettersom tilstanden utvikler seg. Over tid kan følelser og spørsmål endre seg ettersom barnet ditt blir klar over at progeria forkorter levetiden. Barnet ditt vil trenge din hjelp til å takle fysiske endringer, spesielle tilrettelegginger, andres reaksjoner og til slutt dødsbegrepet.

Barnet ditt kan ha vanskelige, men viktige spørsmål om progeria, spiritualitet og religion. Barnet ditt kan også stille spørsmål om hva som vil skje i familien din etter at de dør. Søsken kan ha de samme spørsmålene.

For slike samtaler:

• Spør helsepersonellet ditt, terapeuten eller lederen fra din tro for å hjelpe deg med å forberede deg.
• Vurder innspill eller veiledning fra venner du møter gjennom støttegrupper som har delt denne opplevelsen.
• Snakk åpent og ærlig med barnet ditt og barnets søsken. Gi forsikringer som passer til ditt trossystem og er passende for barnets alder.
• Se når barnet ditt eller søsken kan ha nytte av å snakke med en terapeut eller en trosleder.