Rett Syndrom

Rett syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk og utviklingsforstyrrelse som påvirker hvordan hjernen utvikler seg. Denne lidelsen forårsaker et progressivt tap av motoriske ferdigheter og språk. Rett syndrom rammer primært jenter.

De fleste babyer med Rett syndrom ser ut til å utvikle seg som forventet de første seks månedene av livet. Disse babyene mister deretter ferdigheter de tidligere hadde – som evnen til å krype, gå, kommunisere eller bruke hendene.

Over tid får barn med Rett syndrom økende problemer med bruken av muskler som kontrollerer bevegelse, koordinasjon og kommunikasjon. Rett syndrom kan også forårsake anfall og intellektuelle funksjonshemninger. Uvanlige håndbevegelser, som repeterende gniing eller klapping, erstatter målrettet bruk av hender.

Selv om det ikke finnes noen kur for Rett syndrom, blir potensielle behandlinger studert. Nåværende behandling fokuserer på å forbedre bevegelse og kommunikasjon, behandle anfall og gi omsorg og støtte til barn og voksne med Rett syndrom og deres familier.

Babyer med Rett syndrom blir vanligvis født etter et ukomplisert svangerskap og fødsel. De fleste spedbarn med Rett syndrom ser ut til å vokse og oppføre seg som forventet de første seks månedene. Etter det begynner tegn og symptomer å dukke opp.

De mest uttalte endringene skjer vanligvis i alderen 12 til 18 måneder, over en periode på uker eller måneder. Symptomer og deres alvorlighetsgrad varierer sterkt fra barn til barn.

De viktigste tegnene og symptomene inkluderer:

• Sakte vekst. Hjernens vekst avtar etter fødselen. Mindre hodeomkrets enn vanlig (mikrocefali) er noen ganger det første tegnet på at et barn har Rett syndrom. Etter hvert som barn blir eldre, er det forsinket vekst i andre deler av kroppen.
• Tap av bevegelses- og koordinasjonsevne. De første tegnene inkluderer ofte redusert håndkontroll og en avtagende evne til å krype eller gå. Til å begynne med skjer dette tapet av evner raskt, og deretter fortsetter det mer gradvis. Til slutt blir musklene svake eller stive, med uvanlige bevegelser og posisjonering.
• Tap av kommunikasjonsferdigheter. Barn med Rett syndrom begynner typisk å miste evnen til å snakke, å få øyekontakt og å kommunisere på andre måter. De kan bli uinteresserte i andre mennesker, leker og omgivelsene sine. Noen barn har raske endringer, for eksempel et plutselig tap av språk. Over tid kan barn gradvis gjenvinne øyekontakt og utvikle ikke-verbale kommunikasjonsferdigheter.
• Uvanlige håndbevegelser. Barn med Rett syndrom utvikler vanligvis repetitive, meningsløse håndbevegelser, som varierer fra barn til barn. Håndbevegelser kan inkludere håndvridning, klemning, klapping, tapping eller gniing.

Andre tegn og symptomer kan inkludere:

• Uvanlige øyebevegelser. Barn med Rett syndrom har en tendens til å ha uvanlige øyebevegelser, som intens stirring, blunking, kryssende øyne eller lukking av ett øye om gangen.
• Åndedrettsproblemer. Disse inkluderer å holde pusten, rask pust (hyperventilasjon), kraftig utpust av luft eller spytt, og svelging av luft. Disse problemene har en tendens til å oppstå i våkne timer. Andre åndedrettsforstyrrelser som overfladisk pust eller korte perioder med å slutte å puste (apné) kan oppstå under søvn.
• Irritabilitet og gråt. Barn med Rett syndrom kan bli stadig mer agiterte og irritable etter hvert som de blir eldre. Perioder med gråt eller skriking kan begynne plutselig, uten noen åpenbar grunn, og vare i timevis. Noen barn kan oppleve frykt og angst.
• Andre uvanlige atferdsmønstre. Disse kan for eksempel inkludere plutselige, merkelige ansiktsuttrykk og lange perioder med latter, håndslikking og gripende av hår eller klær.
• Intellektuelle funksjonshemninger. Tap av ferdigheter kan være knyttet til å miste evnen til å tenke, forstå og lære.
• Anfall. De fleste som har Rett syndrom opplever anfall på et eller annet tidspunkt i livet. Flere anfallstyper kan forekomme og er assosiert med endringer på et elektroencefalogram (EEG).
• Sideveis krumning av ryggraden (skoliose). Skoliose er vanlig ved Rett syndrom. Det begynner typisk mellom 8 og 11 år og utvikler seg med alderen. Kirurgi kan være nødvendig hvis krumningen er alvorlig.
• Uregelmessig hjerterytme. Dette er et livstruende problem for mange barn og voksne med Rett syndrom og kan føre til plutselig død.
• Søvnforstyrrelser. Problemer med søvnmønstre kan inkludere uregelmessige søvntider, å sovne i løpet av dagen og være våken om natten, eller å våkne om natten med gråt eller skriking.
• Andre symptomer. En rekke andre symptomer kan oppstå, som redusert respons på smerte; små hender og føtter som vanligvis er kalde; problemer med å tygge og svelge; problemer med tarmene; og tennenes sliping.

Tegn og symptomer på Rett syndrom kan være subtile i de tidlige stadiene. Kontakt barnets helsepersonell umiddelbart hvis du begynner å legge merke til fysiske problemer eller endringer i atferd etter det som ser ut til å være typisk utvikling. Problemer eller endringer kan omfatte:

• Senket vekst av barnets hode eller andre deler av kroppen
• Nedsatt koordinasjon eller mobilitet
• Repetitive håndbevegelser
• Minsket øyekontakt eller tap av interesse for vanlig lek
• Forsinket språkutvikling eller tap av tidligere språkevner
• Ethvert tydelig tap av tidligere oppnådde milepæler eller ferdigheter

Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Klassisk Rett syndrom, så vel som flere varianter (atypisk Rett syndrom) med mildere eller alvorligere symptomer, oppstår på grunnlag av flere spesifikke genetiske endringer (mutasjoner).

De genetiske endringene som forårsaker Rett syndrom oppstår tilfeldig, vanligvis i MECP2-genet. Svært få tilfeller av denne genetiske lidelsen er arvelige. De genetiske endringene ser ut til å føre til problemer med proteinproduksjonen som er kritisk for hjernens utvikling. Den eksakte årsaken er imidlertid ikke fullstendig forstått og er fortsatt under utredning.

Rett syndrom er sjeldent. De genetiske endringene som er kjent for å forårsake sykdommen, er tilfeldige, og ingen risikofaktorer er identifisert. I et svært lite antall tilfeller kan arvelige faktorer – for eksempel å ha nære familiemedlemmer med Rett syndrom – spille en rolle.

Komplikasjoner ved Rett syndrom inkluderer:

• Søvnproblemer som forårsaker betydelig søvnforstyrrelse for personen med Rett syndrom og familiemedlemmer.
• Spisevansker, som fører til underernæring og forsinket vekst.
• Tarm- og blæreproblemer, som forstoppelse, gastroøsofageal reflukssykdom (GERD), tarm- eller urininkontinens og galleblæresykdom.
• Smerter som kan følge problemer som gastrointestinale problemer eller beinbrudd.
• Muskel-, bein- og leddproblemer.
• Angst og problem atferd som kan hindre sosial funksjon.
• Behov for livslang omsorg og assistanse med daglige gjøremål.
• Forkortet levetid. Selv om de fleste med Rett syndrom lever til voksen alder, kan de ikke leve like lenge som gjennomsnittspersonen på grunn av hjerteproblemer og andre helsekomplikasjoner.

Det finnes ingen kjent måte å forebygge Rett syndrom på. I de fleste tilfeller oppstår de genetiske endringene som forårsaker lidelsen spontant. Selv om så er tilfelle, hvis du har et barn eller annet familiemedlem med Rett syndrom, kan du ønske å spørre helsepersonellet ditt om genetisk testing og genetisk veiledning.

Diagnostisering av Rett syndrom innebærer nøye observasjon av barnets vekst og utvikling, og å besvare spørsmål om medisinsk og familiens historie. Diagnosen vurderes vanligvis når det observeres en forsinkelse i hodevekst eller tap av ferdigheter eller utviklingsmilepæler.

For å diagnostisere Rett syndrom, må andre tilstander med lignende symptomer utelukkes.

Fordi Rett syndrom er sjeldent, kan barnet ditt måtte gjennomgå visse tester for å avgjøre om andre tilstander forårsaker noen av de samme symptomene som Rett syndrom. Noen av disse tilstandene inkluderer:

Hvilke tester barnet ditt trenger, avhenger av spesifikke tegn og symptomer. Tester kan inkludere:

Diagnosen av klassisk Rett syndrom inkluderer disse kjerne symptomene, som kan begynne å vise seg når som helst fra 6 til 18 måneders alder:

Ytterligere symptomer som typisk oppstår ved Rett syndrom kan støtte diagnosen.

Retningslinjer for diagnostisering av atypisk Rett syndrom kan variere noe, men symptomene er de samme, med varierende grad av alvorlighetsgrad.

Hvis barnets helsepersonell mistenker Rett syndrom etter evaluering, kan genetisk testing (DNA-analyse) være nødvendig for å bekrefte diagnosen. Testen krever at det tas en liten mengde blod fra en vene i barnets arm. Blodet sendes deretter til et laboratorium, der DNA-et undersøkes for ledetråder om årsaken og alvorlighetsgraden av lidelsen. Testing for endringer i MEPC2-genet bekrefter diagnosen. Genetisk veiledning kan hjelpe deg å forstå genendringer og deres effekter.

• Andre genetiske lidelser

• Autismespekterforstyrrelse

• Cerebral parese

• Hørsel- eller synsproblemer

• Stoffskifteforstyrrelser, som fenylketonuri (PKU)

• Lidelser som fører til at hjernen eller kroppen brytes ned (degenerative lidelser)

• Hjerneskader forårsaket av traumer eller infeksjon

• Hjerneskade før fødselen (prenatal)

• Blodprøver

• Urinprøver

• Bildetterforskning som magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertomografi (CT)-skanning

• Hørselstester

• Øye- og synsundersøkelser

• Hjerneaktivitetstester (elektroencefalogrammer, også kalt EEG)

• Delvis eller fullstendig tap av målrettede håndferdigheter

• Delvis eller fullstendig tap av talt språk

• Gangproblemer, som vanskeligheter med å gå eller manglende evne til å gå

• Repeterende meningsløse håndbevegelser, som håndvridning, klemning, klapping eller tapping, putting hender i munnen, eller vasking og gni bevegelser

Selv om det ikke finnes noen kur for Rett syndrom, behandler behandlinger symptomer og gir støtte. Disse kan forbedre potensialet for bevegelse, kommunikasjon og sosial deltakelse. Behovet for behandling og støtte opphører ikke når barn blir eldre – det er vanligvis nødvendig gjennom hele livet. Å behandle Rett syndrom krever et teamtilnærming.

Behandlinger som kan hjelpe barn og voksne med Rett syndrom inkluderer:

• Regelmessig medisinsk behandling. Behandling av symptomer og helseproblemer kan kreve et tverrfaglig team. Regelmessig overvåking av fysiske forandringer som skoliose, gastrointestinale (GI) problemer og hjerteproblemer er nødvendig.
• Medisiner. Selv om medisiner ikke kan kurere Rett syndrom, kan de bidra til å kontrollere noen tegn og symptomer som er en del av lidelsen. Medisiner kan hjelpe med anfall, muskelstivhet eller problemer med pusting, søvn, mage-tarmkanalen (GI) eller hjertet.
• Fysioterapi. Fysioterapi og bruk av seler eller gips kan hjelpe barn som har skoliose eller trenger støtte for hånd eller ledd. I noen tilfeller kan fysioterapi også bidra til å opprettholde bevegelse, skape en riktig sittestilling og forbedre gangeferdigheter, balanse og fleksibilitet. Hjelpemidler som rullator eller rullestol kan være nyttige.
• Ergoterapeut. Ergoterapeut kan forbedre hensiktsmessig bruk av hendene til aktiviteter som kledning og mating. Hvis repetitive arm- og håndbevegelser er et problem, kan skinner som begrenser albue- eller håndleddsbevegelse være nyttige.
• Logoped. Logoped kan bidra til å forbedre et barns liv ved å lære ikke-verbale kommunikasjonsmåter og hjelpe med sosial interaksjon.
• Ernæringsmessig støtte. Riktig ernæring er ekstremt viktig for sunn vekst og for forbedrede mentale, fysiske og sosiale evner. En kaloririk, velbalansert diett kan anbefales. Matstrategier for å forhindre kvelning eller oppkast er viktige. Noen barn og voksne kan trenge å bli matet gjennom et rør plassert direkte i magen (gastrostomi).
• Atferdsintervensjon. Å øve på og utvikle gode søvnvaner kan være nyttig for søvnforstyrrelser. Terapier kan bidra til å forbedre problem atferd.
• Støttetjenester. Tidlig intervensjonsprogrammer og skole-, sosial- og jobb-opplæringstjenester kan bidra til integrering i skole, arbeid og sosiale aktiviteter. Spesielle tilpasninger kan gjøre deltakelse mulig.