Schwannomatose

Schwannomaose er en tilstand som fører til langsomtvoksende svulster på nervevev. Svulstene kan vokse på nerver i ørene, hjernen, ryggraden og øynene. De kan også vokse på perifere nerver, som er nerver som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Schwannomaose er sjelden. Den diagnostiseres vanligvis i tidlig voksen alder.

Det finnes tre typer schwannomaose. Hver type er forårsaket av et endret gen.

Ved NF2-relatert schwannomaose (NF2) vokser svulster i begge ørene og kan forårsake hørselstap. Det endrede genet som forårsaker denne typen, arves noen ganger fra en forelder. NF2-relatert schwannomaose var tidligere kjent som neurofibromatose 2 (NF2).

De to andre typene schwannomaose er SMARCB1-relatert schwannomaose og LZTR1-relatert schwannomaose. De endrede genene som forårsaker disse typene, arves vanligvis ikke gjennom familier.

Svulstene forårsaket av schwannomaose er vanligvis ikke kreftfremkallende. Symptomer kan omfatte hodepine, hørselstap, balanseproblemer og smerter. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomene.

Symptomer på schwannomatose avhenger av typen. Symptomer på NF2-relatert schwannomatose (NF2) skyldes vanligvis langsomtvoksende svulster i begge ørene, kjent som akustiske neuromer eller vestibulære schwannomer. Svulstene er godartede, noe som betyr at de ikke er kreftfremkallende. Svulstene vokser på nerven som fører lyd- og balanseinformasjon fra det indre øret til hjernen. Disse svulstene kan forårsake hørselstap. Symptomer har en tendens til å dukke opp i slutten av tenårene og tidlig voksen alder, og kan variere. Symptomer kan omfatte: Gradvis hørselstap. Ringing i ørene. Dårlig balanse. Hodepine. Noen ganger kan NF2 føre til vekst av svulster på andre nerver, inkludert i hjernen, ryggraden og øynene. De kan også vokse på perifere nerver, som er lokalisert utenfor hjernen og ryggmargen. Personer som har NF2 kan også utvikle andre godartede svulster. Symptomer på disse svulstene kan omfatte: Nummenhet og svakhet i armer eller ben. Smerte. Dårlig balanse. Ansiktsfall. Endringer i synet eller grå stær. Kramper. Hodepine. Disse to typene schwannomatose påvirker vanligvis personer etter 20 år. Symptomer dukker vanligvis opp mellom 25 og 30 år. SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose kan føre til at svulster vokser på nerver i hjernen, ryggraden og øynene. Svulster kan også vokse på perifere nerver som ligger utenfor hjernen og ryggmargen. Symptomer på SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose inkluderer: Langvarig smerte, som kan oppstå hvor som helst i kroppen og kan være invalidiserende. Nummenhet eller svakhet i forskjellige deler av kroppen. Tap av muskelmasse, kjent som atrofi. Disse typene schwannomatose kan også føre til at svulster vokser i øret. Men det skjer sjelden, og svulster vokser vanligvis bare i ett øre. Dette skiller seg fra NF2, som forårsaker at svulster vokser i begge ørene. Av denne grunn har personer med SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose ikke det samme hørselstapet som personer som har NF2. Oppsøke lege hvis du har symptomer på schwannomatose. Selv om det ikke finnes noen kur, kan komplikasjoner behandles.

Oppsøke lege hvis du har symptomer på schwannomatose. Selv om det ikke finnes noen kur, kan komplikasjoner behandles.

Schwannomaose er forårsaket av et endret gen. De spesifikke genene som er involvert, avhenger av typen: NF2-relatert schwannomaose (NF2). NF2-genet produserer et protein som kalles merlin, også kalt schwanomin, som undertrykker svulster. Et endret gen forårsaker tap av merlin, noe som fører til ukontrollert cellevekst. SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomaose. Så langt er to gener kjent for å forårsake disse typene schwannomaose. Endringer i genene SMARCB1 og LZTR1, som undertrykker svulster, er knyttet til disse tilstandene.

Ved en autosomal dominant lidelse er det endrede genet et dominant gen. Det er lokalisert på ett av de ikke-kjønnsbestemte kromosomene, kalt autosomer. Bare ett endret gen er nødvendig for at noen skal bli rammet av denne typen tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksemplet, faren – har 50 % sjanse for å få et rammet barn med ett endret gen og 50 % sjanse for å få et urammet barn.

Genet som forårsaker schwannomatose arves noen ganger fra en forelder. Risikoen for å arve genet varierer avhengig av typen schwannomatose.

For omtrent halvparten av personer som har NF2-relatert schwannomatose (NF2), mottok de et endret gen fra en forelder som forårsaket sykdommen. NF2 har et autosomalt dominant arvemønster. Dette betyr at ethvert barn av en forelder som er rammet av sykdommen har 50 % sjanse for å ha genendringen. Personer som har NF2 og hvis slektninger ikke er rammet, har sannsynligvis en ny genendring.

I SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose er sykdommen mindre sannsynlig å bli arvet fra en forelder. Forskere anslår at risikoen for å arve SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose fra en rammet forelder er omtrent 15 %.

Komplikasjoner kan oppstå ved schwannomatose, og de avhenger av hvilken type personen har.

NF2-relatert schwannomatose (NF2) komplikasjoner kan omfatte:

• Delvis eller total hørselstap.
• Ansiktsskade.
• Synsforandringer.
• Små godartede hudtumorer, kjent som hudschwannomer.
• Svakhet eller nummenhet i ben eller armer.
• Mange godartede hjernesvulster eller ryggmargssvulster, kjent som meningiomer. Disse krever hyppige operasjoner.

Smertene forårsaket av denne typen schwannomatose kan være svekkende. Personer med denne typen kan trenge operasjon eller behandling av en smertespesialist.

For å diagnostisere schwannomatose, begynner en helsearbeider med å gå gjennom din personlige og familiemedisinske historie og en fysisk undersøkelse. Du kan også trenge andre tester for å diagnostisere NF2-relatert schwannomatose (NF2) eller SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose.

Andre tester inkluderer:

• Øyeundersøkelse. En øyeundersøkelse kan avdekke grå stær og synsnedsettelse.
• Hørsels- og balanseundersøkelser. Disse inkluderer en test som måler hørselen, kalt audiometri, og en test som måler balansen ved å registrere øyebevegelser, kjent som elektronystagmografi. En annen test måler de elektriske signalene som overfører lyd fra det indre øret til hjernen, kjent som hjernestamme-auditivt fremkalt respons.
• Bildetterforskning. Røntgenbilder, CT-skanninger eller MR-bilder kan bidra til å identifisere beinendringer, svulster i hjernen eller ryggmargen, og svært små svulster. Bildetterforskning brukes også til å overvåke tilstanden etter diagnose.
• Genetiske tester. Genetiske tester vil ikke alltid identifisere NF2 eller SMARCB1- og LZTR1-relatert schwannomatose fordi andre gener som ikke er kjent, kan være involvert i tilstanden. Noen velger imidlertid genetisk testing før de får barn.