Tay-Sachs Sykdom

Tay-Sachs sykdom er en sjelden genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. Den skyldes fravær av et enzym som hjelper til med å bryte ned fettaktige stoffer. Disse fettaktige stoffene, kalt gangliosider, bygger seg opp til giftige nivåer i hjernen og ryggmargen og påvirker funksjonen til nervecellene. I den vanligste og alvorligste formen for Tay-Sachs sykdom begynner tegn og symptomer å vise seg rundt 3 til 6 måneders alder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, bremser utviklingen og musklene begynner å svekkes. Over tid fører dette til anfall, syns- og hørselstap, lammelser og andre store problemer. Barn med denne formen for Tay-Sachs sykdom lever vanligvis bare noen få år. Mindre vanlig har noen barn den juvenile formen for Tay-Sachs sykdom og kan leve til tenårene. Sjelden har noen voksne en sen debuterende form for Tay-Sachs sykdom, som ofte er mindre alvorlig enn former som begynner i barndommen. Hvis du har en familiehistorie med Tay-Sachs sykdom, eller hvis du er medlem av en høyrisikogruppe og planlegger å få barn, anbefaler helsepersonell sterkt genetisk testing og genetisk veiledning.

Det finnes tre former for Tay-Sachs sykdom: infantil, juvenil og sen debut/voksen. I den vanligste og alvorligste formen, kalt infantil form, begynner et spedbarn vanligvis å vise tegn og symptomer rundt 3 til 6 måneders alder. Overlevelsen er vanligvis bare noen få år. Tegn og symptomer kan omfatte: Overdreven skrekkreaksjon når babyen hører høye lyder "Kirsebærrøde" flekker i øynene Tap av motoriske ferdigheter, inkludert å snu seg, krype og sette seg opp Muskelsvakhet, som utvikler seg til lammelse Bevegelsesproblemer Kramper Synsnedsettelse og blindhet Hørselstap og døvhet Svelgeproblemer Tap av mentale funksjoner og manglende respons på omgivelsene Økning i hodeomkrets (progressiv makrocefali) Den juvenile formen for Tay-Sachs sykdom er mindre vanlig. Tegn og symptomer varierer i alvorlighetsgrad og begynner i barndommen. Overlevelsen er vanligvis til tenårene. Tegn og symptomer kan omfatte: Atferdsvansker Gradvis tap av ferdigheter og bevegelseskontroll Hyppige luftveisinfeksjoner Langsomt synstap og talevansker Nedgang i mental funksjon og reaksjonsevne Kramper Dette er en sjelden og mindre alvorlig form med tegn og symptomer som begynner i sen barndom til voksen alder. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer sterkt, og denne formen påvirker ikke alltid forventet levealder. Tegn og symptomer utvikler seg sakte og kan omfatte: Muskelsvakhet Klumsete bevegelser og tap av koordinasjon Skjelvinger og muskelkramper Tap av evnen til å gå Problemer med å snakke og svelge Psykiske lidelser Noen ganger tap av mental funksjon Hvis du eller barnet ditt har noen av tegnene eller symptomene som kan tyde på Tay-Sachs sykdom, eller hvis du har bekymringer for barnets utvikling, bør du avtale en time hos helsepersonell.

Hvis du eller barnet ditt har noen av tegnene eller symptomene som kan tyde på Tay-Sachs sykdom, eller hvis du er bekymret for barnets utvikling, bør du avtale en time med helsepersonell.

Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. Den oppstår når et barn arver en defekt (mutasjon) i HEXA-genet fra begge foreldrene. Den genetiske forandringen som forårsaker Tay-Sachs sykdom fører til en mangel på enzymet beta-heksosaminidase A. Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned det fete stoffet GM2-ganglioside. Opphopning av fete stoffer skader nerveceller i hjernen og ryggmargen. Alvorlighetsgraden og alder ved sykdomsdebut henger sammen med hvor mye enzym som fortsatt produseres.