Fallots Tetralogi

Tetralogi av Fallot er en kombinasjon av fire hjertefeil som er til stede ved fødselen. Det er et hull i hjertet, kalt ventrikkelseptumdefekt. Det er også en innsnevring av pulmonalisklaffen eller et annet område langs veien mellom hjertet og lungene. Innsnevring av pulmonalisklaffen kalles pulmonalstenose. Kroppens hovedpulsåre, kalt aorta, er feilplassert. Den nedre høyre hjertekammerveggen er fortykket, en tilstand som kalles høyre ventrikkelhypertrofi. Tetralogi av Fallot endrer hvordan blodet strømmer gjennom hjertet og til resten av kroppen.

Tetralogi av Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) er en sjelden hjertelidelse som er til stede ved fødselen. Det betyr at det er en medfødt hjertefeil. En baby som er født med tilstanden har fire forskjellige hjerteproblemer.

Disse hjerteproblemene påvirker hjertets struktur. Tilstanden forårsaker endret blodstrøm gjennom hjertet og til resten av kroppen. Babyer med tetralogi av Fallot har ofte blå eller grå hudfarge på grunn av lave oksygennivåer.

Tetralogi av Fallot diagnostiseres vanligvis under graviditet eller kort tid etter at en baby er født. Hvis hjerteendringene og symptomene er milde, kan tetralogi av Fallot kanskje ikke bli lagt merke til eller diagnostisert før voksen alder.

Personer som diagnostiseres med tetralogi av Fallot trenger operasjon for å fikse hjertet. De vil trenge regelmessige helsekontroller for livet.

Den optimale behandlingsmetoden er fortsatt kontroversiell, men generelt anbefales fullstendig reparasjon i de første tre til seks månedene av livet. Viktig er at anvendelsen av den modifiserte Blalock-Taussig shunt som en palliativ prosedyre utføres mye sjeldnere i dagens tid. Det kirurgiske målet er fullstendig reparasjon, som består av lukking av ventrikkelseptumdefekt og lindring av obstruksjon i høyre ventrikkels utløpskanal, som ideelt sett utføres med bevaring av pulmonalklaffens funksjon. Den vanligste medfødte hjerteoperasjonen som utføres i voksen alder er utskifting av pulmonalklaffen etter reparasjon av tetralogi av Fallot i spedbarnsalder eller barndom.

Det finnes to standardmetoder for fullstendig reparasjon. Den første er den transatriale-transpulmonale tilnærmingen, og den andre er den transventrikulære tilnærmingen. Den transatriale-transpulmonale tilnærmingen har den klare fordelen å bevare pulmonalklaffens funksjon, men kan være bedre å nærme seg, og litt enklere, etter fire måneders alder. Selektiv bruk av et lite infundibule snitt kan være nyttig for å fullstendig lindre obstruksjon i høyre ventrikkels utløpskanal og/eller forbedre visualiseringen av ventrikkelseptumdefekten i noen situasjoner. En konsentrert innsats gjøres for å holde seg under pulmonal annulus og bevare pulmonalklaffen når dette utføres, spesielt hvis størrelsen på pulmonalklaffens annulus er akseptabel, og dermed bare krever pulmonal valvotomi. Den transventrikulære tilnærmingen kan brukes i alle aldre. Selv om den har stått tidens prøve, har vi lært at mange pasienter til slutt trenger utskifting av pulmonalklaffen senere i livet på grunn av pulmonal regurgitasjon. Følgelig, hvis den transventrikulære tilnærmingen brukes, unngås omfattende transannulær lapping for å minimere sen høyre ventrikkel dilatasjon og høyre ventrikkeldysfunksjon, alvorlig pulmonal regurgitasjon og unngå ventrikkelarytmier. Selv om det er viktig å tilstrekkelig lindre obstruksjon i høyre ventrikkels utløpskanal, anses det som akseptabelt å la litt restobstruksjon være igjen, spesielt hvis bevaring og funksjon av pulmonalklaffen kan opprettholdes. Generelt tolereres og tillates en restgradient på 20 til 30 millimeter kvikksølv over pulmonalklaffen.

Tilstedeværelsen av en anomali venstre fremre nedadgående koronararterie er vanligvis ikke en kontraindikasjon for fullstendig reparasjon i dagens tid. Et kort transannulært snitt kan utføres som unngår den anomale venstre fremre nedadgående koronararterien og kan brukes til å ytterligere lindre obstruksjon i høyre ventrikkels utløpskanal, om nødvendig. Beslutningen om å lukke det patenterte foramen ovale bestemmes i stor grad av pasientens alder og om en transannulær reparasjon ble brukt. Generelt blir det patenterte foramen ovale stående åpent når fullstendig reparasjon utføres hos nyfødte eller når en transannulær reparasjon er utført og alvorlig pulmonal regurgitasjon er til stede. Anvendelse av en monocusp-reparasjon for å forbedre kompetansen til pulmonalklaffen kan være nyttig i denne situasjonen og kan jevne ut den tidlige postoperative perioden.

I moderne tid kan reparasjon av tetralogi av Fallot utføres med svært lav dødelighet, i nærheten av 1 %, og den sene overlevelsen og livskvaliteten er utmerket for de fleste pasienter. Generelt går barn på skolen og kan delta i de fleste barnesportsaktiviteter uten begrensninger. Tidlig reparasjon i de første seks månedene av livet er regelen, og bevaring av pulmonalklaffen og minimering av pulmonal regurgitasjon er målet. Behovet for nøye livslang overvåking kan ikke overvurderes, slik at riktig timing av eventuelle påfølgende inngrep kan optimaliseres.

'Symptomer på Fallot's tetralogi avhenger av hvor mye blodstrømmen blokkeres fra å forlate hjertet for å gå til lungene. Symptomer kan omfatte:\n\n* Blå eller grå hudfarge.\n* Kortpustethet og rask pust, spesielt under mating eller trening.\n* Vanskeligheter med å legge på seg.\n* Blir lett sliten under lek eller trening.\n* Irritabilitet.\n* Gråter i lange perioder.\n* Besvimelse. Noen babyer med Fallot's tetralogi utvikler plutselig dyp blå eller grå hud, negler og lepper. Dette skjer vanligvis når babyen gråter, spiser eller er opprørt. Disse episodene kalles "tet spells". "Tet spells" er forårsaket av et raskt fall i mengden oksygen i blodet. De er vanligste hos små spedbarn, rundt 2 til 4 måneder gamle. "Tet spells" kan være mindre merkbare hos småbarn og eldre barn. Det er fordi de typisk setter seg på huk når de er andpusten. Å sette seg på huk sender mer blod til lungene. Alvorlige medfødte hjertefeil diagnostiseres ofte før eller kort tid etter at barnet ditt er født. Søk legehjelp hvis du merker at babyen din har disse symptomene:\n* Pustevansker.\n* Blåaktig hudfarge.\n* Manglende årvåkenhet.\n* Kramper.\n* Svakhet.\n* Mer irritabel enn vanlig. Hvis babyen din blir blå eller grå, legg babyen din på siden og trekk babyens knær opp mot brystet. Dette bidrar til å øke blodstrømmen til lungene. Ring 113 eller ditt lokale nødnummer umiddelbart.'

Alvorlige medfødte hjertefeil blir ofte diagnostisert før eller kort tid etter at barnet ditt er født. Søk legehjelp hvis du legger merke til at babyen din har disse symptomene:

• Pusteevansker.
• Blålig farge på huden.
• Mangel på årvåkenhet.
• Kramper.
• Svakhet.
• Mer irritabel enn vanlig.

Hvis babyen din blir blå eller grå, legg babyen på siden og trekk babyens knær opp mot brystet. Dette bidrar til å øke blodstrømmen til lungene. Ring 113 eller ditt lokale nødnummer umiddelbart.

Tetralogi av Fallot oppstår når babyens hjerte vokser under svangerskapet. Vanligvis er årsaken ukjent.

Tetralogi av Fallot omfatter fire problemer med hjertets struktur:

• Forsnevring av klaffen mellom hjertet og lungene, kalt pulmonalstenose. Denne tilstanden reduserer blodstrømmen fra hjertet til lungene. Forsnevringen kan bare involvere klaffen. Eller det kan skje på mer enn ett sted langs veien mellom hjertet og lungene. Noen ganger dannes ikke klaffen. I stedet blokkerer et solid vevstykke blodstrømmen fra høyre side av hjertet. Dette kalles pulmonalatresi.
• Et hull mellom de nedre hjertekamrene, kalt ventrikelseptumdefekt. En ventrikelseptumdefekt endrer hvordan blod strømmer gjennom hjertet og lungene. Oksygenfattig blod i det nedre høyre kammeret blander seg med oksygenrikt blod i det nedre venstre kammeret. Hjertet må jobbe hardere for å pumpe blod gjennom kroppen. Problemet kan svekke hjertet over tid.
• Forflytning av kroppens hovedpulsåre. Kroppens hovedpulsåre kalles aorta. Den er vanligvis festet til det venstre nedre hjertekammeret. Ved tetralogi av Fallot er aorta på feil sted. Den er forskjøvet til høyre og sitter rett over hullet i hjerteveggen. Dette endrer hvordan blod strømmer fra aorta til lungene.
• Fortykkelse av hjertets nedre høyre kammer, kalt høyre ventrikkelhypertropi. Når hjertet må jobbe for hardt, blir veggen i hjertets nedre høyre kammer tykk. Over tid kan dette føre til at hjertet blir svakt og til slutt svikter.

Noen personer med tetralogi av Fallot har andre problemer som påvirker aorta eller hjertearteriene. Det kan også være et hull mellom hjertets øvre kamre, kalt atrieseptumdefekt.

Den eksakte årsaken til Fallot's tetralogi er ukjent. Noen ting kan øke risikoen for at et barn blir født med Fallot's tetralogi. Risikofaktorer inkluderer:

• Familiens historie.
• Å ha et virus under svangerskapet. Dette inkluderer røde hunder, også kjent som tyske meslinger.
• Å drikke alkohol under svangerskapet.
• Å spise dårlig under svangerskapet.
• Å røyke under svangerskapet.
• Mors alder eldre enn 35.
• Downs syndrom eller DiGeorge syndrom hos barnet.

Ubehandlet Fallot's tetralogi fører vanligvis til livstruende komplikasjoner. Komplikasjonene kan føre til funksjonshemming eller død innen tidlig voksen alder.

En mulig komplikasjon ved Fallot's tetralogi er infeksjon i hjertets indre slimhinne eller hjerteklaffene. Dette kalles infeksiøs endokarditt. Noen ganger gis antibiotika før tannbehandling for å forebygge denne typen infeksjon. Spør helsepersonellet ditt om forebyggende antibiotika er riktig for deg eller babyen din.

Komplikasjoner er også mulige etter operasjon for å reparere Fallot's tetralogi. Men de fleste har det bra etter en slik operasjon. Når komplikasjoner oppstår, kan de omfatte:

• Tilbakeflyt av blod gjennom en hjerteklaff.
• Uregelmessige hjerteslag.
• Et hull i hjertet som ikke forsvinner etter operasjonen.
• Endringer i størrelsen på hjertekamrene.
• Hevelse i en del av aorta, kalt aorta rot dilatasjon.
• Plutselig hjertedød.

En annen prosedyre eller operasjon kan være nødvendig for å fikse disse komplikasjonene.

Personer født med en kompleks medfødt hjertefeil kan være i faresonen for komplikasjoner under graviditet. Snakk med helsepersonellet ditt om mulige risikoer og komplikasjoner ved graviditet. Sammen kan dere diskutere og planlegge for eventuell spesiell omsorg som trengs.

Fordi den eksakte årsaken til de fleste medfødte hjertefeil er ukjent, er det kanskje ikke mulig å forhindre disse tilstandene. Hvis du har høy risiko for å føde et barn med en medfødt hjertefeil, kan genetisk testing og screening gjøres under svangerskapet. Det er noen tiltak du kan gjøre for å bidra til å redusere barnets generelle risiko for medfødte misdannelser, for eksempel:

• Få riktig svangerskapsomsorg. Regelmessige kontroller med et helseteam under svangerskapet kan bidra til å holde både mor og barn friske.
• Ta et multivitamin med folinsyre. Å ta 400 mikrogram folinsyre daglig har vist seg å redusere medfødte misdannelser i hjernen og ryggmargen. Det kan også bidra til å redusere risikoen for hjertefeil.
• Ikke drikk eller røyk. Disse livsstilvanene kan skade babyens helse. Unngå også passiv røyking.
• Få en rubella (tyske meslinger) vaksine. En rubellainfeksjon under svangerskapet kan påvirke babyens hjerteutvikling. Bli vaksinert før du prøver å bli gravid.
• Kontroller blodsukkeret. Hvis du har diabetes, kan god kontroll av blodsukkeret redusere risikoen for medfødte hjertefeil.
• Behandle kroniske helsetilstander. Hvis du har andre helsetilstander, inkludert fenylketonuri, snakk med helsepersonellet om den beste måten å behandle og håndtere dem på.
• Unngå skadelige stoffer. Under svangerskapet bør noen andre gjøre all maling og rengjøring med sterkt luktende produkter.
• Snakk med helsepersonellet før du tar medisiner. Noen medisiner kan forårsake medfødte misdannelser. Fortell helsepersonellet om alle medisinene du tar, inkludert de du kjøper uten resept.

Fallots tetralogi diagnostiseres ofte kort tid etter fødselen. Barnets hud kan se blå eller grå ut. En susende lyd kan høres når man lytter til barnets hjerte med et stetoskop. Dette kalles en hjertebilyd.

Tester for å diagnostisere Fallots tetralogi inkluderer:

• Måling av oksygennivå. En liten sensor plassert på en finger eller tå sjekker raskt oksygenmengden i blodet. Dette kalles en pulsoksymetri test.
• Ekkokardiogram. Denne testen bruker lydbølger til å lage bilder av hjertet i bevegelse. Den viser hjertet og hjerteklaffene og hvor godt de fungerer.
• Elektrokardiogram, også kalt EKG. Denne testen registrerer hjertets elektriske aktivitet. Den viser hvordan hjertet slår. Klistremerker kalt elektroder plasseres på brystet og noen ganger armene eller bena. Ledninger kobler lappene til en datamaskin. Datamaskinen skriver ut eller viser resultatene. Et elektrokardiogram kan bidra til å diagnostisere en uregelmessig hjerterytme. Endringer i hjerte signalene kan også skyldes et forstørret hjerte.
• Røntgen av brystet. En røntgen av brystet viser hjertets og lungenes form og tilstand. Et vanlig tegn på Fallots tetralogi på en røntgen er et støvles formet hjerte. Det betyr at det høyre nedre kammeret er for stort.
• Hjertekateterisering. Denne testen bidrar til å diagnostisere eller behandle visse hjertetilstander. Den kan gjøres for å planlegge kirurgi. Legen setter inn ett eller flere tynne, fleksible rør i et blodkar, vanligvis i lysken. Rørene kalles katetere. Legen fører rørene til hjertet. Under testen kan legene utføre forskjellige hjertetester eller behandlinger.