Thalassemia

Thalassemia (tal-uh-SEE-me-ah) er en arvelig blodsykdom som fører til at kroppen din har mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin gjør det mulig for røde blodceller å transportere oksygen. Thalassemia kan forårsake anemi, noe som gjør deg trøtt.

Hvis du har mild thalassemia, trenger du kanskje ikke behandling. Men mer alvorlige former kan kreve regelmessige blodtransfusjoner. Du kan ta skritt for å takle tretthet, for eksempel å velge et sunt kosthold og trene regelmessig.

Det finnes flere typer talassemi. Tegnene og symptomene du har, avhenger av typen og alvorlighetsgraden av tilstanden din.

Tegn og symptomer på talassemi kan omfatte:

• Trøtthet
• Svakhet
• Blek eller gulaktig hud
• Misdannelser i ansiktsbein
• Langsom vekst
• Mageoppblåsthet
• Mørk urin

Noen babyer viser tegn og symptomer på talassemi ved fødselen; andre utvikler dem i løpet av de to første leveårene. Noen personer som bare har ett affisert hemoglobin-gen, har ikke symptomer på talassemi.

Bestill en time med legen til barnet ditt for en evaluering hvis han eller hun har noen av tegnene eller symptomene på thalassemi.

Thalassemi forårsakes av mutasjoner i DNA-et til celler som lager hemoglobin – stoffet i røde blodceller som bærer oksygen gjennom kroppen din. Mutasjonene knyttet til thalassemi overføres fra foreldre til barn.

Hemoglobinmolekyler består av kjeder kalt alfa- og betakjeder som kan bli påvirket av mutasjoner. Ved thalassemi reduseres produksjonen av enten alfa- eller betakjedene, noe som resulterer i enten alfa-thalassemi eller beta-thalassemi.

Ved alfa-thalassemi avhenger alvorlighetsgraden av thalassemi du har av antall genmutasjoner du arver fra foreldrene dine. Jo flere muterte gener, jo mer alvorlig er thalassemien din.

Ved beta-thalassemi avhenger alvorlighetsgraden av thalassemi du har av hvilken del av hemoglobinmolekylet som er påvirket.

Faktorer som øker risikoen for talassemi inkluderer:

• Familiens historie med talassemi. Talassemi overføres fra foreldre til barn gjennom muterte hemoglobin-gener.
• Visse aner. Talassemi forekommer oftest hos afroamerikanere og personer med middelhavs- og sørøstasiatisk avstamning.

Mulige komplikasjoner ved moderat til alvorlig thalassemi inkluderer:

• Jernoverbelastning. Personer med thalassemi kan få for mye jern i kroppen, enten fra sykdommen eller fra hyppige blodoverføringer. For mye jern kan føre til skade på hjertet, leveren og det endokrine systemet, som inkluderer hormonproduserende kjertler som regulerer prosesser i hele kroppen din.
• Infeksjon. Personer med thalassemi har en økt risiko for infeksjon. Dette gjelder spesielt hvis du har fått fjernet milten.

I tilfeller av alvorlig thalassemi, kan følgende komplikasjoner oppstå:

• Skjelettdeformiteter. Thalassemi kan få benmargen din til å utvide seg, noe som fører til at bena dine blir bredere. Dette kan resultere i unormal benstruktur, spesielt i ansiktet og skallen. Utvidelse av benmarg gjør også ben tynne og skjøre, noe som øker sjansen for brudd.

• Forstørret milt. Milten hjelper kroppen din med å bekjempe infeksjon og filtrere uønsket materiale, som gamle eller skadde røde blodceller. Thalassemi er ofte ledsaget av ødeleggelsen av et stort antall røde blodceller. Dette får milten din til å forstørres og jobbe hardere enn normalt.

  En forstørret milt kan gjøre anemi verre, og det kan redusere levetiden til transfunderte røde blodceller. Hvis milten din blir for stor, kan legen din foreslå operasjon for å fjerne den.

• Redusert veksthastighet. Anemi kan både redusere et barns vekst og forsinke puberteten.

• Hjerteproblemer. Kongestiv hjertesvikt og unormale hjerterytmer kan være assosiert med alvorlig thalassemi.

I de fleste tilfeller kan du ikke forhindre thalassemi. Hvis du har thalassemi, eller hvis du bærer på et thalassemi-gen, vurder å snakke med en genetisk rådgiver for veiledning hvis du ønsker å få barn. Det finnes en form for assistert reproduktiv teknologidiagnostikk, som screener et embryo i tidlige stadier for genetiske mutasjoner kombinert med in vitro-fertilisering. Dette kan hjelpe foreldre som har thalassemi eller som er bærere av et defekt hemoglobin-gen å få friske barn. Prosedyren innebærer å hente modne egg og befrukte dem med sæd i en skål i et laboratorium. Embryoene testes for de defekte genene, og bare de uten genetiske defekter blir implantert i livmoren.

De fleste barn med moderat til alvorlig talassemi viser tegn og symptomer innen de to første leveårene. Hvis legen din mistenker at barnet ditt har talassemi, kan han eller hun bekrefte en diagnose med blodprøver.

Blodprøver kan avsløre antall røde blodlegemer og avvik i størrelse, form eller farge. Blodprøver kan også brukes til DNA-analyse for å se etter muterte gener.

Testing kan gjøres før et barn er født for å finne ut om han eller hun har talassemi og bestemme hvor alvorlig det kan være. Tester som brukes til å diagnostisere talassemi hos foster inkluderer:

• Chorionvillibiopsi. Vanligvis utført rundt uke 11 i svangerskapet, innebærer denne testen å fjerne en liten bit av morkaken for evaluering.
• Amniocentese. Vanligvis utført rundt uke 16 i svangerskapet, innebærer denne testen å undersøke en prøve av væsken som omgir fosteret.

Milde former for thalassemie-trekk trenger ikke behandling.

For moderat til alvorlig thalassemi kan behandlinger inkludere:

Kelasjonsbehandling. Dette er behandling for å fjerne overskudd av jern fra blodet ditt. Jern kan bygge seg opp som et resultat av regelmessige transfusjoner. Noen personer med thalassemi som ikke har regelmessige transfusjoner kan også utvikle overskudd av jern. Å fjerne overskuddsjernet er avgjørende for helsen din.

For å hjelpe kroppen din med å kvitte seg med det ekstra jernet, kan det hende du må ta en oral medisin, som deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Et annet legemiddel, deferoxamin (Desferal), gis med sprøyte.

Stamcelletransplantasjon. Også kalt benmargstransplantasjon, kan stamcelletransplantasjon være et alternativ i noen tilfeller. For barn med alvorlig thalassemi kan det eliminere behovet for livslange blodtransfusjoner og medisiner for å kontrollere jernoverbelastning.

Denne prosedyren innebærer å motta infusjoner av stamceller fra en kompatibel donor, vanligvis en søsken.

• Hyppige blodtransfusjoner. Mer alvorlige former for thalassemi krever ofte hyppige blodtransfusjoner, muligens hver få uke. Over tid fører blodtransfusjoner til en opphopning av jern i blodet ditt, noe som kan skade hjertet, leveren og andre organer.

• Kelasjonsbehandling. Dette er behandling for å fjerne overskudd av jern fra blodet ditt. Jern kan bygge seg opp som et resultat av regelmessige transfusjoner. Noen personer med thalassemi som ikke har regelmessige transfusjoner kan også utvikle overskudd av jern. Å fjerne overskuddsjernet er avgjørende for helsen din.

  For å hjelpe kroppen din med å kvitte seg med det ekstra jernet, kan det hende du må ta en oral medisin, som deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Et annet legemiddel, deferoxamin (Desferal), gis med sprøyte.

• Stamcelletransplantasjon. Også kalt benmargstransplantasjon, kan stamcelletransplantasjon være et alternativ i noen tilfeller. For barn med alvorlig thalassemi kan det eliminere behovet for livslange blodtransfusjoner og medisiner for å kontrollere jernoverbelastning.

  Denne prosedyren innebærer å motta infusjoner av stamceller fra en kompatibel donor, vanligvis en søsken.

Du kan bidra til å håndtere thalassemi ved å følge behandlingsplanen din og vedta sunne vaner.

Spis et sunt kosthold. Sunt kosthold kan hjelpe deg å føle deg bedre og øke energien din. Legen din kan også anbefale et folsyretilskudd for å hjelpe kroppen din med å produsere nye røde blodceller.

For å holde beinene sunne, må du sørge for at kostholdet ditt inneholder nok kalsium og vitamin D. Spør legen din hva de riktige mengdene er for deg, og om du trenger et tilskudd.

Spør legen din om å ta andre tilskudd også, for eksempel folsyre. Det er et B-vitamin som hjelper til med å bygge røde blodceller.

Unngå infeksjoner. Vask hendene ofte og unngå syke mennesker. Dette er spesielt viktig hvis du har fått fjernet milten.

Du trenger også en årlig influensavaksine, samt vaksiner for å forebygge meningitt, lungebetennelse og hepatitt B. Hvis du utvikler feber eller andre tegn og symptomer på en infeksjon, bør du oppsøke lege for behandling.

• Unngå overskudd av jern. Med mindre legen din anbefaler det, må du ikke ta vitaminer eller andre tilskudd som inneholder jern.
• Spis et sunt kosthold. Sunt kosthold kan hjelpe deg å føle deg bedre og øke energien din. Legen din kan også anbefale et folsyretilskudd for å hjelpe kroppen din med å produsere nye røde blodceller.

For å holde beinene sunne, må du sørge for at kostholdet ditt inneholder nok kalsium og vitamin D. Spør legen din hva de riktige mengdene er for deg, og om du trenger et tilskudd.

Spør legen din om å ta andre tilskudd også, for eksempel folsyre. Det er et B-vitamin som hjelper til med å bygge røde blodceller.

• Unngå infeksjoner. Vask hendene ofte og unngå syke mennesker. Dette er spesielt viktig hvis du har fått fjernet milten.

Du trenger også en årlig influensavaksine, samt vaksiner for å forebygge meningitt, lungebetennelse og hepatitt B. Hvis du utvikler feber eller andre tegn og symptomer på en infeksjon, bør du oppsøke lege for behandling.