Triple X Syndrom

Triple X-syndrom, også kalt trisomi X eller 47,XXX, er en genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 1000 kvinner. Kvinner har normalt to X-kromosomer i alle celler – ett X-kromosom fra hver forelder. Ved Triple X-syndrom har kvinnen tre X-kromosomer.

Mange jenter og kvinner med Triple X-syndrom opplever ingen symptomer eller har bare milde symptomer. Hos andre kan symptomene være mer tydelige – muligens inkludert utviklingsforsinkelser og læringsvansker. Anfall og nyreproblemer forekommer hos et lite antall jenter og kvinner med Triple X-syndrom.

Behandlingen av Triple X-syndrom avhenger av hvilke symptomer, om noen, som er tilstede og deres alvorlighetsgrad.

Tegn og symptomer kan variere sterkt blant jenter og kvinner med trippel X-syndrom. Mange opplever ingen merkbare effekter eller har bare milde symptomer.

Å være høyere enn gjennomsnittlig høyde er det mest typiske fysiske trekket. De fleste kvinner med trippel X-syndrom opplever normal seksuell utvikling og har evnen til å bli gravide. Noen jenter og kvinner med trippel X-syndrom har intelligens innenfor normalområdet, men muligens litt lavere sammenlignet med søsken. Andre kan ha intellektuelle funksjonsnedsettelser og noen ganger kan de ha atferdsvansker.

Av og til kan det oppstå betydelige symptomer, som varierer mellom individer. Disse tegnene og symptomene kan vise seg som:

• Forsinket utvikling av tale- og språkferdigheter, samt motoriske ferdigheter, som å sette seg opp og gå
• Læringsvansker, som problemer med lesing, forståelse eller matematikk
• Atferdsvansker, som ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder) eller symptomer på autismespekterforstyrrelse
• Psykiske problemer, som angst og depresjon
• Problemer med fin- og grovmotorikk, hukommelse, dømmekraft og informasjonsbehandling

Noen ganger har kvinner med trippel X-syndrom disse tegnene og symptomene:

• Vertikale hudfolder som dekker de indre hjørnene av øynene (epikantale folder)
• Vidtstående øyne
• Buede lillefingre
• Plattføtter
• Brystben med innoverbøyd form
• Svak muskeltonus (hypotoni)
• Kramper
• Nyreproblemer
• Eggstokker som ikke fungerer skikkelig i ung alder (prematur ovarial svikt)

Hvis du er bekymret for tegn eller symptomer, bør du avtale en time med din fastlege eller barnelege. De kan hjelpe deg med å finne årsaken og foreslå passende tiltak.

Selv om trippel X-syndrom er genetisk, er det vanligvis ikke arvelig – det skyldes en tilfeldig genetisk feil.

Normalt har mennesker 46 kromosomer i hver celle, organisert i 23 par, inkludert to kjønnskromosomer. Det ene kromosomsettet kommer fra moren, og det andre settet kommer fra faren. Disse kromosomene inneholder gener, som bærer instruksjoner som bestemmer alt fra høyde til øyenfarge.

Paret med kjønnskromosomer – enten XX eller XY – bestemmer barnets kjønn. En mor kan bare gi barnet et X-kromosom, men en far kan gi videre et X- eller et Y-kromosom:

• Hvis barnet mottar et X-kromosom fra faren, gjør XX-paret barnet genetisk kvinnelig.
• Hvis barnet mottar et Y-kromosom fra faren, betyr XY-paret at barnet er genetisk mannlig.

Kvinner med trippel X-syndrom har et tredje X-kromosom fra en tilfeldig feil i celledelingen. Denne feilen kan skje før unnfangelsen eller tidlig i embryoets utvikling, noe som resulterer i en av disse formene for trippel X-syndrom:

• Nondisjunksjon. I de fleste tilfeller deler enten morens eggcelle eller farens sædcelle seg feil, noe som resulterer i et ekstra X-kromosom hos barnet. Denne tilfeldige feilen kalles nondisjunksjon, og alle cellene i barnets kropp vil ha det ekstra X-kromosomet.
• Mosaikk. Av og til skyldes det ekstra kromosomet en feil celledeling forårsaket av en tilfeldig hendelse tidlig i embryoets utvikling. Hvis dette er tilfelle, har barnet en mosaikkform av trippel X-syndrom, og bare noen celler har det ekstra X-kromosomet. Kvinner med mosaikkformen kan ha mindre åpenbare symptomer.

Trippel X-syndrom kalles også 47,XXX-syndrom fordi det ekstra X-kromosomet resulterer i 47 kromosomer i hver celle i stedet for de vanlige 46.

Selv om noen kvinner kan ha milde eller ingen symptomer assosiert med trippel X-syndrom, opplever andre utviklingsmessige, psykologiske og atferdsmessige problemer som kan føre til en rekke andre problemer, inkludert:

• Problemer med jobb, skole, sosialt liv og relasjoner
• Lav selvtillit
• Behov for ekstra støtte eller hjelp med læring, daglige gjøremål, skole eller jobb

Fordi mange jenter og kvinner med trippel X-syndrom er friske og ikke viser noen ytre tegn på tilstanden, kan de forbli udiagnostisert hele livet, eller diagnosen kan oppdages under undersøkelse av andre problemer. Trippel X-syndrom kan også oppdages under prenatal testing for å identifisere andre genetiske lidelser.

Under graviditet kan en prøve av morens blod testes for å sjekke babyens DNA. Hvis testen viser økt risiko for trippel X-syndrom, kan en prøve av væske eller vev fra innsiden av livmoren samles inn. Genetisk testing av væsken eller vevet vil vise om det er et ekstra, tredje, X-kromosom.

Hvis trippel X-syndrom mistenkes etter fødselen basert på tegn og symptomer, kan det bekreftes ved genetisk testing. I tillegg til genetisk testing kan genetisk veiledning hjelpe deg med å få omfattende informasjon om trippel X-syndrom.