Tuberosklerose
Oversikt
Tuberøs sklerose (TOO-ber-us skluh-ROH-sis), også kalt tuberøs sklerosekompleks (TSC), er en uvanlig genetisk lidelse som fører til at svulster utvikler seg i mange deler av kroppen. Disse svulstene er ikke kreft. Ikke-kreftsvulster, også kalt godartede svulster, er overvekst av celler og vev som ikke er forventet. Symptomene varierer mye, avhengig av hvor veksten utvikler seg og hvor store de blir.
Tuberøs sklerose blir ofte først oppdaget i spedbarnsalderen eller barndommen. Noen ganger kan tuberøs sklerose ha så milde symptomer at tilstanden ikke blir diagnostisert før i voksen alder, eller den blir ikke diagnostisert i det hele tatt. Noen ganger forårsaker tuberøs sklerose alvorlige funksjonshemminger.
Det finnes ingen kur for tuberøs sklerose, og sykdommens forløp og hvor alvorlig den blir kan ikke forutsies. Men det finnes behandlinger for å håndtere symptomer.
Symptomer
Symptomer på tuberøs sklerose er forårsaket av godartede svulster i deler av kroppen, oftest i huden, hjernen, øynene, nyrene, hjertet og lungene. Men hvilken som helst del av kroppen kan være påvirket. Symptomene kan variere fra milde til alvorlige, avhengig av størrelsen eller plasseringen av svulstene. Selv om symptomene er forskjellige for hver person med tuberøs sklerose, kan de omfatte: Hudforandringer. Hudforandringer er de vanligste. Disse inkluderer flekker med lysere hud og små områder med fortykket, glatt eller humpete hud. I pannen kan huden ha hevede, misfargede områder. Små, myke kul under eller rundt neglene kan forekomme. Vekser i ansiktet som starter i barndommen og ser ut som akne er vanlige. Anfall. Vekser i hjernen kan være knyttet til anfall. Et anfall er ofte det første symptomet på tuberøs sklerose. Hos små barn innebærer en vanlig type anfall kalt infantil spasme stivhet i armer og ben og buing av rygg og hode. Problemer med tenkning, resonnering og læring. Tuberøs sklerose kan føre til utviklingsforsinkelser. Noen ganger begrenser det evnen til å tenke, resonnere og lære. Psykiske helseproblemer, som autismespekterforstyrrelse eller ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder), kan også forekomme. Atferdsvansker. Vanlige atferdsvansker kan omfatte hyperaktivitet, selvskading eller aggresjon, eller problemer med sosial og emosjonell tilpasning. Nyreproblemer. Vekser på nyrene er vanlige, og flere vekser kan utvikle seg med alderen. Hjerteproblemer. Vekser i hjertet, hvis de er til stede, er vanligvis størst ved fødselen og krymper etter hvert som barnet blir eldre. Lungeproblemer. Vekser som utvikler seg i lungene kan forårsake hoste eller pustebesvær, spesielt ved fysisk aktivitet eller trening. Disse lungesvulstene forekommer oftere hos kvinner enn hos menn. Øyeproblemer. Vekser kan se ut som hvite flekker på det lysfølsomme vevet bakerst i øyet, kalt netthinnen. Disse veksene forstyrrer vanligvis ikke synet. Tannforandringer. Tennene kan ha groper i overflaten. Små vekser kan vises på tannkjøttet, innsiden av kinnene og på tungen. Symptomer på tuberøs sklerose kan bli lagt merke til ved fødselen. Eller de første symptomene kan dukke opp i barndommen eller til og med år senere i voksen alder. Kontakt barnets helsepersonell hvis du er bekymret for barnets utvikling eller hvis du legger merke til noen symptomer på tuberøs sklerose.
Når bør du oppsøke lege
Symptomer på tuberøs sklerose kan bli lagt merke til ved fødselen. Eller de første symptomene kan dukke opp i barndommen eller enda år senere i voksen alder.
Kontakt barnets helsepersonell hvis du er bekymret for barnets utvikling eller hvis du legger merke til noen symptomer på tuberøs sklerose.
Årsaker
Tuberøs sklerose er en genetisk lidelse forårsaket av genforandringer – noen ganger kalt mutasjoner – i enten TSC1- eller TSC2-genet. Disse genene antas å forhindre at celler vokser for fort eller på en ukontrollert måte. Forandringer i ett av disse genene kan føre til at celler vokser og deler seg mer enn nødvendig. Dette fører til flere utvekster i hele kroppen. Disse utvekstene regnes som godartede svulster.
Risikofaktorer
Tuberøs sklerose kan være et resultat av enten:
- En tilfeldig celledelingsfeil. Omtrent to tredjedeler av personer med tuberøs sklerose har en ny endring i enten TSC1- eller TSC2-genet knyttet til tuberøs sklerose. De fleste har ikke en familiehistorie med tuberøs sklerose.
- En genendring som arves i familier. Omtrent en tredjedel av personer med tuberøs sklerose får et endret TSC1- eller TSC2-gen fra en forelder som har lidelsen.
Hvis du har tuberøs sklerose, har du opptil 50 % sjanse for å overføre det endrede genet og lidelsen til dine biologiske barn, noe som betyr at barn som er i slekt med deg gjennom blod kan arve dette genet. Hvor alvorlig lidelsen blir kan variere. En forelder med tuberøs sklerose kan få et barn som har en mildere eller en mer alvorlig form for lidelsen.
Komplikasjoner
Avhengig av hvor de ikke-kreftsvulstene vokser og størrelsen deres, kan de forårsake alvorlige eller livstruende komplikasjoner. Her er noen eksempler:
- For mye væske i og rundt hjernen. En type ikke-kreftsvulst i hjernen, subependymale gigantcelleastrocytomer, kan vokse langs slimhinnen i væskefylte rom i hjernen, kalt ventrikler. Svulsten kan blokkere strømmen av væske som bidrar til å beskytte hjernen, noe som fører til at væske bygger seg opp rundt hjernen. Denne oppbyggingen kalles hydrocephalus. Symptomer kan omfatte en hode størrelse som er større enn forventet, kvalme, hodepine og atferdsendringer.
- Hjertekomplikasjoner. Vekster i hjertet, vanligvis hos spedbarn, kan blokkere blodstrømmen eller forårsake problemer med hjerterytmen.
- Lungesvikt. Vekster i lungene skader lungevevet og kan føre til kollapsede lunger. Vekstene påvirker hvor godt lungene kan tilføre oksygen til resten av kroppen.
- Økt risiko for krefttumorer. Tuberøs sklerose er knyttet til en økt risiko for å utvikle krefttumorer i nyrene og hjernen.
- Synsskader. Vekster i øyet kan påvirke synet hvis de blokkerer for mye av netthinnen, selv om dette er sjeldent.
Diagnose
Avhengig av symptomer, kan du eller barnet ditt se flere forskjellige spesialister som er eksperter på tuberøs sklerose. Dette kan inkludere spesialister på problemer i hjernen (nevrolog), hjertet (kardiolog), øynene (oftalmolog), huden (dermatolog) og nyrene (nefrolog). Andre spesialister kan inkluderes etter behov.
Helsepersonell utfører vanligvis en fysisk undersøkelse og snakker med deg om symptomer og familiehistorie. Leverandøren ser etter utvekster, også kalt godartede svulster, som vanligvis er forårsaket av tuberøs sklerose. Leverandøren vil sannsynligvis også bestille flere tester - inkludert blodprøver og genetiske tester - for å diagnostisere tuberøs sklerose og identifisere relaterte problemer.
Diagnostisk testing vil sannsynligvis inkludere et elektroencefalogram (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), noen ganger kalt EEG. Denne testen registrerer elektrisk aktivitet i hjernen og kan bidra til å bestemme hva som forårsaker anfall.
For å oppdage utvekster i kroppen, kan tester inkludere:
- MR. Denne testen bruker et magnetfelt og radiobølger for å lage detaljerte bilder av hjernen eller andre deler av kroppen.
- CT-skanning. Denne røntgenteknikken lager tverrsnittsbilder, og noen ganger 3D-bilder, av hjernen eller andre deler av kroppen.
- Ultralyd. Også kalt sonografi, denne testen bruker høyfrekvente lydbølger for å lage bilder av visse kroppsdeler, for eksempel leveren, hjertet og nyrene.
For å avgjøre om hjertet er påvirket, inkluderer tester vanligvis:
- Ekkokardiogram. Denne testen bruker lydbølger for å produsere bilder av hjertet.
- Elektrokardiogram. Også kalt EKG, denne testen registrerer den elektriske aktiviteten i hjertet.
En lyskilde og et forstørrelsesglass brukes til å se på innsiden av øyet, inkludert netthinnen.
Denne undersøkelsen innebærer å se på tennene og innsiden av munnen. Den vil sannsynligvis inkludere røntgenbilder av tennene og kjevene.
Om nødvendig, basert på screening, kan en vurdering med en psykiater, psykolog eller annen leverandør av psykisk helse bidra til å identifisere forsinkelser i utviklingen, begrensninger i barnets evne til å lære og fungere, pedagogiske eller sosiale problemer eller atferdsmessige eller emosjonelle lidelser.
Genetisk testing kan bekrefte diagnosen tuberøs sklerose. Hvis et barn diagnostiseres med tuberøs sklerose uten familiehistorie med tilstanden, kan begge foreldrene vurdere genetisk testing for tuberøs sklerose for seg selv. Genetisk veiledning kan hjelpe foreldre å forstå risikoen for tuberøs sklerose for sine andre barn og eventuelle fremtidige barn.
Personer med tuberøs sklerose kan vurdere genetisk veiledning før sine fødende år for å forstå risikoen for å overføre tilstanden og deres alternativer.
Behandling
Selv om det ikke finnes noen kur for tuberøs sklerose, kan behandling bidra til å håndtere spesifikke symptomer. For eksempel:
- Medisin. Anti-epileptika kan bli foreskrevet for å kontrollere anfall. Andre medisiner kan bidra til å håndtere hjerterytmeproblemer, atferdsproblemer eller andre symptomer. En medisin som kalles everolimus (Afinitor, Zortress) kan brukes til å behandle visse typer hjerne- og nyrevekst som ikke kan fjernes med kirurgi. Bruk av disse medisinene tidlig i behandlingen kan bidra til å redusere risikoen for anfall. Den aktuelle salveformen av en medisin som kalles sirolimus (Hyftor) kan bidra til å behandle aknelignende hudvekster.
- Kirurgi. Hvis en vekst påvirker funksjonen til et spesifikt organ – som nyre, hjerne eller hjerte – kan veksten fjernes med kirurgi. Noen ganger bidrar kirurgi til å kontrollere anfall forårsaket av hjernevekster som ikke responderer på medisin. Kirurgiske prosedyrer som dermabrasjon eller laserbehandling kan forbedre utseendet på hudvekster.
- Terapi. Tidlig intervensjonstjenester, som ergoterapi, fysioterapi eller logopedi, kan være nyttige. Disse terapiene kan hjelpe barn med tuberøs sklerose som har spesielle behov på disse områdene. Terapiene kan forbedre barns evne til å håndtere daglige oppgaver og aktiviteter.
- Utdannings- og yrkestjenester. Tidlig intervensjon og spesialpedagogiske tjenester kan hjelpe barn med utviklingsforsinkelser og atferdsproblemer å tilpasse seg klasserommet. Dette kan hjelpe dem å nå sitt fulle potensial. Ved behov kan sosiale, yrkesmessige og rehabiliteringstjenester fortsette gjennom hele livet.
- Mental helse og atferdsproblemer. Å snakke med en mental helsearbeider kan hjelpe mennesker å akseptere og tilpasse seg livet med tuberøs sklerose. En mental helsearbeider kan også hjelpe med atferds-, sosiale eller emosjonelle problemer og foreslå ressurser.
Tuberøs sklerose er en livslang tilstand som krever nøye overvåking og oppfølging fordi mange symptomer kan ta år å utvikle seg. En plan for regelmessige avtaler med helsepersonell gjennom hele livet kan omfatte tester som de som ble gjort under diagnosen. Å finne og håndtere problemer tidlig kan bidra til å forhindre komplikasjoner.
Hvis barnet ditt får diagnosen tuberøs sklerose, kan du og familien din møte flere utfordringer og usikkerhet. En av de vanskeligste tingene med denne tilstanden er at det er umulig å forutsi hvordan barnets helse og utvikling vil utfolde seg over tid.
Barnet ditt kan ha bare milde problemer og holde tritt med jevnaldrende når det gjelder akademiske, sosiale og fysiske ferdigheter. Eller barnet ditt kan ha mer alvorlige helse- og utviklingsproblemer og leve et liv som er mindre uavhengig eller annerledes enn det du kanskje hadde forventet.
For å hjelpe deg og barnet ditt å takle, kan du gjøre dette:
- Etabler en screeningsplan. Lær alt du kan om tuberøs sklerose. Arbeid tett med helsepersonell for å etablere en løpende screening- og overvåkingsplan for helse- og utviklingsproblemer. Tidlig oppdagelse og behandling av problemer vil redusere komplikasjoner.
- Få hjelp tidlig for eventuelle atferdsproblemer. Problemer med atferd som noen ganger oppstår med tuberøs sklerose, kan være utfordrende for foreldre. Husk at atferden ikke er din feil – og det er ikke barnets feil. Snakk med barnets helsepersonell hvis det oppstår problemer. Arbeid med skolen eller en mental helsearbeider for å diskutere utdanning og atferds- og mental helse tjenester. Jo tidligere du og barnet ditt får hjelp til å lære å håndtere disse problemene, jo større sannsynlighet er det for at barnet ditt vil gjøre det bra på lang sikt.
- Gi kjærlighet og støtte. Din kjærlighet og støtte er avgjørende for å hjelpe barnet ditt å nå sitt fulle potensial. Ved behov kan rådgivning med en mental helsearbeider bidra til tilpasning og mestring. Avlastningstjenester kan gi nyttig lettelse og støtte for foreldre.
- Ta kontakt med andre familier. Du kan synes det er nyttig å ta kontakt med andre familier som lever med tuberøs sklerose. Be barnets helseteam om å anbefale en støttegruppe i ditt område, eller kontakt TSC Alliance for å finne ut mer om støtte.
footer.disclaimer