Hva er Turners syndrom? Symptomer, årsaker og behandling

Turners syndrom er en genetisk tilstand som bare rammer jenter. Den oppstår når ett av X-kromosomene er helt eller delvis manglende. Denne kromosomforskjellen skjer hos omtrent 1 av 2000 til 2500 jentefødsler, noe som gjør den relativt uvanlig, men ikke ekstremt sjelden.

Tilstanden påvirker ulike aspekter av utvikling og helse gjennom en persons liv. Selv om Turners syndrom byr på unike utfordringer, lever mange kvinner med denne tilstanden fulle, sunne og vellykkede liv med riktig medisinsk behandling og støtte.

Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom oppstår når en jente blir født med bare ett komplett X-kromosom i stedet for de typiske to X-kromosomene. Noen ganger kan en del av det andre X-kromosomet mangle eller være endret på forskjellige måter.

Kromosomene dine bærer de genetiske instruksjonene som bestemmer hvordan kroppen din utvikler seg og fungerer. Siden kvinner vanligvis har to X-kromosomer (XX), påvirker det å ha bare ett komplett X-kromosom normal utvikling på spesifikke måter. Det manglende genetiske materialet påvirker spesielt vekst, pubertet og visse organsystemer.

Denne tilstanden er til stede fra fødselen, selv om den kanskje ikke blir diagnostisert før senere i barndommen eller til og med voksenlivet. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere betydelig fra person til person, avhengig av hvor mye genetisk materiale som mangler og hvilke celler som er rammet.

Hva er symptomene på Turners syndrom?

Symptomer på Turners syndrom kan oppstå på forskjellige stadier av livet, og ikke alle opplever alle mulige symptomer. Tegnene blir ofte mer merkbare i barndommen og ungdomsårene når forskjeller i vekst og utvikling blir tydelige.

I spedbarnsalderen og tidlig barndom kan du legge merke til:

• Langsommere veksttakt sammenlignet med andre barn
• Hevelse i hender og føtter (lymfødem)
• Bred brystkasse med vidt spredte brystvorter
• Lav hårgrense bak på nakken
• Kort, bred nakke
• Hjertefeil eller nyreavvik
• Hyppige ørebetennelser eller hørselsproblemer

Etter hvert som barn med Turners syndrom blir eldre, kan det utvikles flere symptomer. Disse inkluderer ofte lav høyde, lærevansker med matematikk og romlige konsepter, og sosiale utfordringer med å lese nonverbale signaler.

I tenårene er det mest merkbare symptomet vanligvis forsinket eller fraværende pubertet. De fleste jenter med Turners syndrom utvikler ikke sekundære kjønnskarakteristika som brystutvikling eller menstruasjon uten hormonbehandling. Dette skjer fordi eggstokkene deres ikke fungerer normalt.

Noen mindre vanlige symptomer kan omfatte hengende øyelokk, en mindre underkjeve eller særegne ansiktsuttrykk. Mange personer med Turners syndrom har imidlertid helt normale ansiktsuttrykk.

Hva er typene av Turners syndrom?

Turners syndrom har flere forskjellige typer basert på det spesifikke kromosommønsteret som finnes i en persons celler. Typen kan påvirke hvilke symptomer noen opplever og hvor alvorlige de kan være.

Den vanligste typen kalles klassisk Turners syndrom eller monosomi X. I denne formen har hver celle i kroppen bare ett X-kromosom i stedet for to. Dette forårsaker vanligvis de mest merkbare symptomene og rammer omtrent 45 % av personer med Turners syndrom.

Mosaikk Turners syndrom oppstår når noen celler har ett X-kromosom, mens andre har to X-kromosomer eller andre variasjoner. Personer med mosaikk Turners syndrom har ofte mildere symptomer fordi noen av cellene deres fungerer normalt. Dette utgjør omtrent 15-25 % av tilfellene.

Andre mindre vanlige typer involverer delvise slettinger eller strukturelle endringer i ett X-kromosom. Disse variasjonene kan forårsake forskjellige kombinasjoner av symptomer, og noen personer kan ha svært milde tegn som går udiagnostisert i årevis.

Hva forårsaker Turners syndrom?

Turners syndrom er forårsaket av en tilfeldig feil under dannelsen av reproduktive celler eller tidlig fosterutvikling. Denne kromosomendringen skjer tilfeldig og er ikke forårsaket av noe foreldrene gjorde eller ikke gjorde.

Feilen kan oppstå på flere måter. Noen ganger dannes en egg- eller sædcelle uten et X-kromosom, eller X-kromosomet går tapt i de tidlige stadiene etter unnfangelsen. I mosaikktilfeller skjer kromosomtapet senere under fosterutviklingen, og påvirker bare noen celler.

Denne tilstanden arves ikke fra foreldre på tradisjonell måte. Det er det legene kaller en «de novo» eller ny mutasjon som oppstår spontant. Foreldre som har et barn med Turners syndrom, har ikke økt risiko for å få et annet barn med tilstanden.

Høy alder hos mor øker ikke risikoen for Turners syndrom, i motsetning til noen andre kromosomtilstander. Tilstanden kan oppstå i svangerskap i alle aldre hos mor, selv om det er verdt å merke seg at mange svangerskap med Turners syndrom ender i spontanabort.

Når bør du oppsøke lege for Turners syndrom?

Du bør oppsøke lege hvis du legger merke til tegn som kan tyde på Turners syndrom, spesielt veksthemming eller utviklingsforskjeller. Tidlig diagnose kan bidra til å sikre passende medisinsk overvåking og behandling.

I barndommen bør du vurdere å oppsøke lege hvis datteren din er betydelig kortere enn jevnaldrende, har hyppige ørebetennelser eller viser uvanlige fysiske kjennetegn som bred nakke eller hevelse i hender og føtter. Lærevansker, spesielt med matematikk, kan også være et tidlig tegn.

For tenåringer er forsinket pubertet ofte det første klare tegnet som fører til medisinsk vurdering. Hvis en jente ikke har begynt å utvikle bryster eller begynt å menstruere innen 13-14 års alder, er det viktig å søke medisinsk råd.

Voksne som mistenker at de kan ha udiagnostisert Turners syndrom, bør oppsøke lege, spesielt hvis de har lav høyde, fruktbarhetsproblemer eller visse helseproblemer som hjerte- eller nyreavvik. Noen får sin første diagnose i voksen alder når de undersøker fruktbarhetsproblemer.

Hva er risikofaktorene for Turners syndrom?

Turners syndrom oppstår tilfeldig og har ikke tradisjonelle risikofaktorer som mange andre medisinske tilstander. Kromosomfeilen som forårsaker Turners syndrom skjer tilfeldig under celledeling.

I motsetning til noen genetiske tilstander er Turners syndrom ikke assosiert med høy alder hos mor eller far. Kvinner i alle aldre kan få et barn med Turners syndrom, og risikoen forblir relativt konstant i alle reproduktive aldre.

Familiens historie øker heller ikke risikoen for Turners syndrom. Siden det ikke arves på vanlig måte, gjør det ikke at et familiemedlem har Turners syndrom det mer sannsynlig at andre familiemedlemmer får tilstanden.

Den eneste konsistente faktoren er biologisk kjønn, siden Turners syndrom bare rammer personer som er genetisk kvinnelige. Dette er imidlertid ikke en «risikofaktor» i tradisjonell forstand, siden det ganske enkelt er en del av hvordan tilstanden er definert.

Hva er mulige komplikasjoner ved Turners syndrom?

Turners syndrom kan føre til ulike helsekomplikasjoner som kan utvikle seg over tid, selv om ikke alle opplever alle disse problemene. Å forstå disse potensielle komplikasjonene bidrar til å sikre riktig overvåking og tidlig behandling når det er nødvendig.

Hjerteproblemer er blant de alvorligste komplikasjonene og kan omfatte:

• Aortastenose (innsnevring av hovedpulsåren)
• Bikuspidaorta (hjerteklaff med to fliker i stedet for tre)
• Høyt blodtrykk
• Aorta rot utvidelse

Disse hjertetilstandene krever regelmessig overvåking gjennom hele livet, da noen kan trenge kirurgisk inngrep eller kontinuerlig medisinsk behandling.

Nyre- og urinveisavvik forekommer hos omtrent en tredjedel av personer med Turners syndrom. Disse kan omfatte strukturelle forskjeller i nyreform eller -posisjon, eller problemer med hvordan urin dreneres fra nyrene. De fleste nyreproblemer forårsaker ikke symptomer, men trenger overvåking.

Beinhelseproblemer utvikles ofte, inkludert osteoporose (svekkede bein) og økt risiko for brudd. Dette skjer delvis på grunn av østrogenmangel og krever oppmerksomhet på kalsiuminntak og vektbærende trening.

Mindre vanlige, men alvorlige komplikasjoner kan omfatte skjoldbruskkjertelproblemer, diabetes, leverproblemer og visse autoimmune sykdommer. Regelmessige medisinske kontroller hjelper med å oppdage disse problemene tidlig når de er mest behandlelige.

Hvordan diagnostiseres Turners syndrom?

Turners syndrom diagnostiseres gjennom en blodprøve kalt kromosomanalyse eller karyotypering, som undersøker kromosomene i cellene dine. Denne testen kan avgjøre om Turners syndrom er til stede og identifisere hvilken type.

Diagnostiseringsprosessen begynner ofte når en lege legger merke til fysiske tegn eller utviklingmønstre som tyder på Turners syndrom. Legen din vil sannsynligvis begynne med en fysisk undersøkelse og gjennomgå din medisinske og veksthistorie.

Noen ganger diagnostiseres Turners syndrom før fødselen gjennom prenatal testing. Ultralyd kan vise visse kjennetegn som hjertefeil eller overflødig væske, noe som fører til genetisk testing. Mange tilfeller diagnostiseres imidlertid i barndommen eller ungdomsårene når vekst- eller utviklingsproblemer blir tydelige.

Ytterligere tester kan være nødvendige for å sjekke for tilknyttede helseproblemer når Turners syndrom er diagnostisert. Disse inkluderer vanligvis hjerteultralyd, nyreavbildning, hørselstester og blodprøver for å sjekke skjoldbruskkjertelfunksjonen og andre organsystemer.

Hva er behandlingen for Turners syndrom?

Behandlingen for Turners syndrom fokuserer på å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner gjennom en kombinasjon av hormonbehandling, regelmessig overvåking og støttende behandling. Den spesifikke behandlingsplanen avhenger av hvilke symptomer som er til stede og alvorlighetsgraden.

Vekst hormonbehandling anbefales ofte for barn med Turners syndrom som er betydelig lave for alderen. Denne behandlingen kan bidra til å øke den endelige voksenhøyden, selv om den krever regelmessige injeksjoner i flere år. Tidlig start av behandlingen i barndommen fører vanligvis til bedre resultater.

Østrogen erstatningsbehandling begynner vanligvis i tenårene for å fremme normal pubertet og utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Denne hormonbehandlingen hjelper med brystutvikling, menstruasjon og beinhelse. Tidspunktet og doseringen er nøye planlagt for å etterligne naturlig pubertet så nøyaktig som mulig.

Hjerteovervåking og behandling er viktige deler av den løpende behandlingen. Avhengig av de spesifikke hjerteproblemene som er til stede, kan behandlingen omfatte medisiner, regelmessige kontroller hos en kardiolog eller kirurgiske prosedyrer for å korrigere strukturelle avvik.

Pedagogisk støtte kan bidra til å håndtere lærevansker, spesielt med matematikk og romlige konsepter. Mange personer med Turners syndrom drar nytte av spesialundervisning eller pedagogiske tilrettelegginger for å nå sitt fulle akademiske potensial.

Hvordan håndtere Turners syndrom hjemme?

Å håndtere Turners syndrom hjemme innebærer å skape et støttende miljø som fremmer sunn utvikling og adresserer spesifikke behov. Konsekvente daglige rutiner og åpen kommunikasjon om tilstanden bidrar til å bygge selvtillit og uavhengighet.

Å opprettholde en sunn livsstil blir spesielt viktig for personer med Turners syndrom. Regelmessig mosjon hjelper med beinhelse, hjertefunksjon og generell velvære. Vektbærende aktiviteter som å gå, danse eller drive med idrett kan være spesielt gunstig for beinstyrken.

God ernæring støtter vekst og utvikling, spesielt i barndommen og ungdomsårene. Et balansert kosthold rikt på kalsium og vitamin D bidrar til å beskytte beinhelse, mens å opprettholde en sunn vekt reduserer belastningen på hjertet og andre organer.

Medisinering er avgjørende når hormonbehandling er foreskrevet. Å sette opp påminnelsessystemer og forstå viktigheten av konsekvent behandling bidrar til å sikre de best mulige resultatene.

Emotjonell støtte og rådgivning kan bidra til å håndtere problemer med selvtillit, sosiale utfordringer eller bekymringer om utseende og fruktbarhet. Mange familier finner støttegrupper nyttige for å komme i kontakt med andre som forstår de unike aspektene ved å leve med Turners syndrom.

Hvordan forberede deg til legetimen?

Å forberede seg til legetimer bidrar til å sikre at du får mest mulig utbytte av tiden din med helsepersonell. Å holde organiserte journaler og forberede spørsmål på forhånd gjør avtalene mer produktive.

Ta med en komplett liste over nåværende medisiner, inkludert dosering og tidspunkt. Dette inkluderer reseptbelagte medisiner, reseptfrie medisiner og eventuelle kosttilskudd. Ta også med journaler over nylige testresultater, vekstdiagrammer og eventuelle symptomer du har lagt merke til.

Skriv ned spesifikke spørsmål eller bekymringer før timen. Vanlige temaer kan være veksmønstre, utviklingsmilepæler, behandlingsalternativer eller bekymringer om komplikasjoner. Ikke nøl med å spørre om noe som bekymrer deg.

Vurder å ta med et familiemedlem eller en venn for støtte, spesielt for viktige avtaler eller når du diskuterer behandlingsendringer. De kan hjelpe deg med å huske informasjonen som ble diskutert og gi emosjonell støtte.

Vær forberedt på å diskutere din daglige rutine, eventuelle symptomer eller endringer du har lagt merke til, og hvordan du føler deg emosjonelt. Helseteamet ditt trenger denne informasjonen for å gi best mulig behandling.

Hva er den viktigste konklusjonen om Turners syndrom?

Turners syndrom er en håndterbar genetisk tilstand som rammer kvinner, og med riktig medisinsk behandling og støtte kan de fleste med Turners syndrom leve sunne, tilfredsstillende liv. Tidlig diagnose og passende behandling utgjør en betydelig forskjell i utfallet.

Det viktigste å huske er at Turners syndrom påvirker alle forskjellig. Selv om det finnes vanlige symptomer og potensielle komplikasjoner, er hver persons opplevelse unik. Det som fungerer for én person, er kanskje ikke den beste tilnærmingen for en annen.

Regelmessig medisinsk overvåking og å holde seg oppdatert med behandlinger er viktig for å forhindre komplikasjoner og opprettholde god helse. Dette inkluderer å jobbe med et team av spesialister som forstår Turners syndrom og kan gi helhetlig behandling.

Støtte fra familie, venner og helsepersonell spiller en avgjørende rolle i å hjelpe personer med Turners syndrom å trives. Mange personer med denne tilstanden oppnår sine utdanningsmessige, yrkesmessige og personlige mål med passende støtte og besluttsomhet.

Ofte stilte spørsmål om Turners syndrom

Kan personer med Turners syndrom få barn?

De fleste med Turners syndrom har fruktbarhetsutfordringer på grunn av eggstokkdysfunksjon, men graviditet er mulig i noen tilfeller. Omtrent 2-5 % av kvinner med Turners syndrom kan bli gravide naturlig. For andre kan assistert befruktningsteknologi som eggdonasjon gjøre graviditet mulig med riktig medisinsk støtte.

Er Turners syndrom en form for intellektuell funksjonshemming?

Turners syndrom er ikke en intellektuell funksjonshemming. De fleste med Turners syndrom har normal generell intelligens, selv om de kan ha spesifikke lærevansker, spesielt med matematikk, romlige konsepter og sosiale signaler. Disse utfordringene kan håndteres med passende pedagogisk støtte.

Hvor lenge lever personer med Turners syndrom vanligvis?

Med riktig medisinsk behandling kan personer med Turners syndrom ha normal eller nær normal levealder. Nøkkelen er regelmessig overvåking og behandling av potensielle komplikasjoner, spesielt hjerteproblemer. Mange kvinner med Turners syndrom lever fulle, sunne liv langt opp i sine eldre år.

Vil Turners syndrom bli verre over tid?

Turners syndrom i seg selv blir ikke «verre», men noen komplikasjoner kan utvikle seg over tid hvis de ikke håndteres skikkelig. Regelmessig medisinsk overvåking hjelper med å oppdage og behandle problemer tidlig. Med passende behandling kan mange aspekter av tilstanden håndteres eller forhindres effektivt.

Kan Turners syndrom forebygges?

Turners syndrom kan ikke forebygges fordi det oppstår på grunn av tilfeldige kromosomfeil under celledeling. Det er ikke forårsaket av noe foreldrene gjør eller ikke gjør, og det er ingen måte å forhindre kromosomendringene som forårsaker tilstanden. Tidlig diagnose og behandling kan imidlertid forhindre eller minimere mange komplikasjoner.