Tarmlipozystrofi

Whipples sykdom er en sjelden bakteriell infeksjon som oftest rammer leddene og fordøyelsessystemet. Whipples sykdom forstyrrer normal fordøyelse ved å svekke nedbrytingen av mat og hemme kroppens evne til å absorbere næringsstoffer, som fett og karbohydrater.

Vanlige tegn og symptomer

Fordøyelsesrelaterte tegn og symptomer er vanlige ved Whipple sykdom og kan omfatte:

• Diaré
• Magekramper og smerter, som kan forverres etter måltider
• Vekttap, assosiert med malabsorpsjon av næringsstoffer

Andre hyppige tegn og symptomer assosiert med Whipple sykdom inkluderer:

• Betente ledd, spesielt ankler, knær og håndledd
• Trøtthet
• Svakhet
• Anemi

Whipples sykdom er potensielt livstruende, men vanligvis behandlingsbar. Kontakt legen din hvis du opplever uvanlige tegn eller symptomer, som for eksempel uforklarlig vekttap eller leddsmerter. Legen din kan utføre tester for å fastslå årsaken til symptomene dine.

Selv etter at infeksjonen er diagnostisert og du får behandling, må du gi beskjed til legen din hvis symptomene ikke bedrer seg. Noen ganger er antibiotikabehandling ikke effektiv fordi bakteriene er resistente mot det spesifikke legemidlet du tar. Sykdommen kan komme tilbake, så det er viktig å være oppmerksom på symptomer som dukker opp igjen.

Whipples sykdom er forårsaket av en type bakterie som kalles Tropheryma whipplei. Bakterien påvirker først slimhinnen i tynntarmen, og danner små sår (lesjoner) i tarmveggen. Bakterien skader også de fine, hårlignende utvekstene (villi) som kler tynntarmen.

Det er ikke mye kjent om bakterien. Selv om den ser ut til å være lett tilgjengelig i miljøet, vet ikke forskerne hvor den kommer fra eller hvordan den spres til mennesker. Ikke alle som bærer bakterien utvikler sykdommen. Noen forskere mener at personer med sykdommen kan ha en genetisk defekt i immunresponsen som gjør dem mer utsatt for å bli syke når de utsettes for bakterien.

Whipples sykdom er ekstremt sjelden og rammer færre enn 1 av 1 million mennesker.

Fordi så lite er kjent om bakterien som forårsaker Whipple sykdom, har ikke risikofaktorer for sykdommen blitt tydelig identifisert. Basert på tilgjengelige rapporter, ser det ut til å være mer sannsynlig å påvirke:

• Menn i alderen 40 til 60 år
• Hvite mennesker i Nord-Amerika og Europa
• Bønder og andre mennesker som arbeider utendørs og har hyppig kontakt med kloakk og avløpsvann

Slimhinnen i tynntarmen har fine, hårlignende utvekster (villi) som hjelper kroppen din å absorbere næringsstoffer. Whipple sykdom skader villi, og svekker næringsabsorpsjonen. Næringsmangler er vanlige hos personer med Whipple sykdom og kan føre til tretthet, svakhet, vekttap og leddsmerter.

Whipple sykdom er en progressiv og potensielt dødelig sykdom. Selv om infeksjonen er sjelden, fortsetter dødsfall å bli rapportert. Dette skyldes i stor grad sen diagnose og forsinket behandling. Dødsfall skyldes ofte spredning av infeksjonen til sentralnervesystemet, noe som kan føre til irreversible skader.

Prosessen med å diagnostisere Whipple sykdom inkluderer typisk følgende tester:

Biopsi. Et viktig steg i diagnostisering av Whipple sykdom er å ta en vevsprøve (biopsi), vanligvis fra slimhinnen i tynntarmen. For å gjøre dette, utfører legen din typisk en øvre endoskopi. Prosedyren bruker et tynt, fleksibelt rør (endoskop) med et lys og et kamera festet som føres gjennom munnen, halsen, luftrøret og magen til tynntarmen. Endoskopet lar legen din se fordøyelsespassasjene dine og ta vevsprøver.

Under prosedyren fjerner legene vevsprøver fra flere steder i tynntarmen. En lege undersøker dette vevet under et mikroskop på et laboratorium. Han eller hun ser etter tilstedeværelsen av sykdomsfremkallende bakterier og deres sår (lesjoner), og spesielt etter Tropheryma whipplei-bakterier. Hvis disse vevsprøvene ikke bekrefter diagnosen, kan legen din ta en vevsprøve fra en forstørret lymfeknute eller utføre andre tester.

I noen tilfeller kan legen din be deg om å svelge en kapsel som inneholder et lite kamera. Kameraet kan ta bilder av fordøyelsespassasjene dine for at legen din skal kunne se dem.

En DNA-basert test kjent som polymerasekjedereaksjon, som er tilgjengelig på noen medisinske sentre, kan oppdage Tropheryma whipplei-bakterier i biopsiprøver eller spinalvæskeprøver.

• Fysisk undersøkelse. Legen din begynner vanligvis med en fysisk undersøkelse. Han eller hun vil se etter tegn og symptomer som tyder på tilstedeværelsen av denne tilstanden. For eksempel kan legen din se etter magesmerter og mørkere hud, spesielt på solutsatte deler av kroppen din.

• Biopsi. Et viktig steg i diagnostisering av Whipple sykdom er å ta en vevsprøve (biopsi), vanligvis fra slimhinnen i tynntarmen. For å gjøre dette, utfører legen din typisk en øvre endoskopi. Prosedyren bruker et tynt, fleksibelt rør (endoskop) med et lys og et kamera festet som føres gjennom munnen, halsen, luftrøret og magen til tynntarmen. Endoskopet lar legen din se fordøyelsespassasjene dine og ta vevsprøver.

  Under prosedyren fjerner legene vevsprøver fra flere steder i tynntarmen. En lege undersøker dette vevet under et mikroskop på et laboratorium. Han eller hun ser etter tilstedeværelsen av sykdomsfremkallende bakterier og deres sår (lesjoner), og spesielt etter Tropheryma whipplei-bakterier. Hvis disse vevsprøvene ikke bekrefter diagnosen, kan legen din ta en vevsprøve fra en forstørret lymfeknute eller utføre andre tester.

  I noen tilfeller kan legen din be deg om å svelge en kapsel som inneholder et lite kamera. Kameraet kan ta bilder av fordøyelsespassasjene dine for at legen din skal kunne se dem.

  En DNA-basert test kjent som polymerasekjedereaksjon, som er tilgjengelig på noen medisinske sentre, kan oppdage Tropheryma whipplei-bakterier i biopsiprøver eller spinalvæskeprøver.

• Blodprøver. Legen din kan også bestille blodprøver, for eksempel en komplett blodtelling. Blodprøver kan oppdage visse tilstander assosiert med Whipple sykdom, spesielt anemi, som er en nedgang i antall røde blodlegemer, og lave konsentrasjoner av albumin, et protein i blodet ditt.

Behandling av Whipple sykdom er med antibiotika, enten alene eller i kombinasjon, som kan ødelegge bakteriene som forårsaker infeksjonen.

Behandlingen er langvarig, vanligvis i ett eller to år, med sikte på å ødelegge bakteriene. Men symptomlindring kommer vanligvis mye raskere, ofte i løpet av den første uken eller to. De fleste personer uten komplikasjoner i hjernen eller nervesystemet blir helt friske etter et fullført antibiotikakur.

Når leger velger antibiotika, velger de ofte de som utrydder infeksjoner i tynntarmen og også krysser et vevslag rundt hjernen (blod-hjerne-barrieren). Dette gjøres for å eliminere bakterier som kan ha kommet inn i hjernen og sentralnervesystemet.

På grunn av den lange bruken av antibiotika, må legen din overvåke tilstanden din for utvikling av resistens mot medisinene. Hvis du får tilbakefall under behandlingen, kan legen din endre antibiotika.

I de fleste tilfeller begynner Whipple sykdomsterapi med to til fire uker med ceftriaxon eller penicillin gitt gjennom en vene i armen. Etter den første behandlingen vil du sannsynligvis ta et oralt forløp med sulfametoksazol-trimetoprim (Bactrim, Septra) i ett til to år.

Mulig bivirkninger av ceftriaxon og sulfametoksazol-trimetoprim inkluderer allergiske reaksjoner, mild diaré eller kvalme og oppkast.

Andre medisiner som er foreslått som et alternativ i noen tilfeller inkluderer oral doxycyklin (Vibramycin, Doryx, andre) kombinert med malariamedisinen hydroksyklorokin (Plaquenil), som du sannsynligvis må ta i ett til to år.

Mulig bivirkninger av doxycyklin inkluderer tap av appetitt, kvalme, oppkast og følsomhet for sollys. Hydroksyklorokin kan forårsake tap av appetitt, diaré, hodepine, magesmerter og svimmelhet.

Symptomene dine bør forbedres i løpet av en til to uker etter at du begynner med antibiotikabehandling og forsvinner helt i løpet av omtrent en måned.

Men selv om symptomene forbedres raskt, kan ytterligere laboratorietester avsløre tilstedeværelsen av bakterier i to år eller mer etter at du begynner å ta antibiotika. Oppfølgings testing vil hjelpe legen din å bestemme når du kan slutte å ta antibiotika. Regelmessig overvåking kan også oppdage utvikling av resistens mot et bestemt legemiddel, ofte indikert ved mangel på forbedring av symptomer.

Selv etter vellykket behandling kan Whipple sykdom komme tilbake. Leger anbefaler vanligvis regelmessige kontroller. Hvis du har opplevd et tilbakefall, må du gjenta antibiotikabehandlingen.

På grunn av næringsabsorpsjonsvansker assosiert med Whipple sykdom, kan legen din anbefale å ta vitamin- og mineraltilskudd for å sikre tilstrekkelig ernæring. Kroppen din kan trenge ekstra vitamin D, folsyre, kalsium, jern og magnesium.