Wilsons Sykdom

Wilson sykdom er en sjelden, arvelig tilstand som fører til opphopning av kobber i flere organer, spesielt leveren, hjernen og øynene. De fleste med Wilson sykdom diagnostiseres mellom 5 og 35 år. Men både yngre og eldre kan også rammes. Kobber spiller en nøkkelrolle i oppbyggingen av friske nerver, bein, kollagen og hudpigmentet melanin. Kobber får du vanligvis i deg gjennom maten du spiser. Leveren produserer et stoff som kalles galle, som fjerner overflødig kobber. Men hos personer med Wilson sykdom fjernes ikke kobberet på riktig måte, og det hoper seg opp. Noen ganger kan dette være livstruende hvis det ikke behandles. Ved tidlig diagnose er Wilson sykdom behandlingsbar, og mange som har tilstanden lever et normalt liv.

Wilsons sykdom er til stede ved fødselen, men symptomer dukker ikke opp før kobbernivået bygger seg opp i hjernen, leveren, øynene eller et annet organ. Symptomene varierer avhengig av hvilke deler av kroppen sykdommen påvirker. Disse symptomene kan omfatte: Trøtthet og tap av appetitt. Gulsott, en gulfarging av huden og det hvite i øynene. Gullbrune eller kobberfargede ringer rundt iris i øynene, kjent som Kayser-Fleischer-ringer. Væskeopphopning i bena eller magen. Problemer med tale, svelging eller fysisk koordinasjon. Depresjon, humørsvingninger og personlighetsforandringer. Vanskeligheter med å sovne og sove. Ukontrollerte bevegelser eller muskelstivhet. Avtal en time hos legen din eller annen fastlege hvis du har symptomer som bekymrer deg, spesielt hvis et familiemedlem har Wilsons sykdom.

Avtal time hos legen din eller annen fastlege hvis du har symptomer som bekymrer deg, spesielt hvis et familiemedlem har Wilsons sykdom.

Wilson sykdom er forårsaket av et forandret gen som arves fra hver forelder. Hvis du bare får ett affisert gen, vil du ikke få sykdommen selv, men du vil være bærer. Dette betyr at du kan overføre det affiserte genet til barna dine.

Du kan ha økt risiko for Wilsons sykdom hvis foreldrene dine eller søsknene dine har tilstanden. Spør legen din om du bør ta genetisk testing for å finne ut om du har Wilsons sykdom. Jo tidligere tilstanden diagnostiseres, desto større er sjansen for vellykket behandling.

Hvis Wilsons sykdom ikke behandles, kan det noen ganger føre til døden. Alvorlige komplikasjoner inkluderer:

• Arrdannelse i leveren, også kjent som cirrhose. Når levercellene prøver å reparere skader på grunn av høye kobbernivåer, dannes arrvev i leveren. Dette gjør det vanskeligere for leveren å fungere.
• Leverfeil. Dette kan oppstå plutselig – det som er kjent som akutt leversvikt eller dekompensert Wilsons sykdom. Det kan også oppstå gradvis over år. Levertransplantasjon kan være et behandlingsalternativ.
• Varig nervesystemproblemer. Tremor, ufrivillige muskelbevegelser, klosset gange og problemer med å snakke forbedres vanligvis med behandling for Wilsons sykdom. Men noen mennesker har varige nervesystemproblemer, selv med behandling.
• Nyreproblemer. Wilsons sykdom kan skade nyrene, noe som fører til problemer som nyrestein og et uvanlig antall aminosyrer som fjernes i urinen.
• Psykiske helseproblemer. Disse kan omfatte personlighetsforandringer, depresjon, irritabilitet, bipolar lidelse eller psykose.
• Blodproblemer. Disse kan omfatte ødeleggelse av røde blodlegemer – det som er kjent som hemolyse. Dette fører til anemi og gulsott.

Leverbiopsi Forstør bilde Lukk Leverbiopsi Leverbiopsi En leverbiopsi er en prosedyre for å fjerne en liten prøve av levervev for laboratorietesting. En leverbiopsi utføres vanligvis ved å føre en tynn nål gjennom huden og inn i leveren. Diagnostisering av Wilsons sykdom kan være vanskelig fordi symptomene ofte ligner andre leversykdommer, som hepatitt. Symptomer kan også oppstå over tid. Gradvise endringer i atferd kan være spesielt vanskelig å knytte til Wilsons sykdom. Leger er avhengige av symptomer og testresultater for å stille diagnosen. Tester og prosedyrer som brukes til å diagnostisere Wilsons sykdom inkluderer: Blod- og urinprøver. Blodprøver kan overvåke leverfunksjonen din og sjekke nivået av et protein kalt ceruloplasmin som binder kobber i blodet. De kan også sjekke kobbernivået i blodet ditt. Legen din kan også ønske å måle mengden kobber som fjernes i urinen din i løpet av en 24-timers periode. Øyeundersøkelse. Ved hjelp av et mikroskop med høyintensivt lys, sjekker en øyelege øynene dine for Kayser-Fleischer-ringer. Dette kalles en spaltelampundersøkelse. Disse ringene er forårsaket av ekstra kobber i øynene. Wilsons sykdom er også relatert til en type grå stær, kalt solsikke-grå stær. Denne grå stæren kan sees under en øyeundersøkelse. Fjerning av en prøve av levervev for testing, også kjent som en biopsi. I en biopsi fører legen din en tynn nål gjennom huden og inn i leveren. Deretter tar legen din en liten vevsprøve. Et laboratorium tester vevet for ekstra kobber. Gentesting. En blodprøve kan peke ut de genetiske endringene som forårsaker Wilsons sykdom. Hvis du har det endrede genet som forårsaker Wilsons sykdom, kan leger også undersøke eventuelle søsken. Hvis noen har det endrede genet, kan denne søsken begynne behandlingen før symptomene begynner. Behandling ved Mayo Clinic Vårt omsorgsfulle team av eksperter ved Mayo Clinic kan hjelpe deg med dine helseproblemer relatert til Wilsons sykdom. Start her Mer informasjon Wilsons sykdom-behandling ved Mayo Clinic CT-skanning Gentesting Leverbiopsi Leverfunksjonstester MR Vis mer relatert informasjon

Legen din kan anbefale medisiner som kalles kobberchelaterende midler. Disse medisinene fester seg til kobber og får organene dine til å slippe ut kobberet i blodomløpet. Nyrene dine filtrerer deretter kobberet og slipper det ut i urinen. Behandlingen fokuserer deretter på å stoppe kobberopphopning. Ved alvorlig leverskade kan levertransplantasjon være nødvendig. Medisiner Hvis du tar medisiner for Wilsons sykdom, er behandlingen livslang. Medisiner inkluderer: Penicillamin (Cuprimine, Depen). Penicillamin er et kobberchelaterende middel. Det kan forårsake alvorlige bivirkninger, inkludert hud- og nyreproblemer, og forverre symptomer i nervesystemet. Det kan også forårsake benmargsundertrykkelse, slik at benmargen ikke kan produsere nok røde blodlegemer og blodplater. Bruk penicillamin forsiktig hvis du har penicillinallergi. Det hindrer også vitamin B6 (pyridoksin) i å virke. Det betyr at du må ta et B6-tilskudd i små doser. Trientin (Cuvrior, Syprine). Et annet kobberchelaterende middel som kalles trientin fungerer mye som penicillamin, men det har en tendens til å forårsake færre bivirkninger. Likevel kan symptomer i nervesystemet forverres når du tar trientin. Sinkacetat (Galzin). Denne medisinen hindrer kroppen din i å absorbere kobber fra maten du spiser. Den brukes vanligvis til å stoppe kobberopphopning etter behandling med penicillamin eller trientin. Sinkacetat kan brukes som hovedbehandling hvis du ikke kan ta penicillamin eller trientin etter fullført behandling for å fjerne overflødig kobber, eller hvis du ikke har symptomer. Sinkacetat kan forstyrre magen. Legen din kan også anbefale måter å behandle andre symptomer på Wilsons sykdom. Kirurgi Levende levertransplantasjon Forstørr bilde Lukk Levende levertransplantasjon Levende levertransplantasjon Under levende leverdonasjon fjerner kirurger omtrent 40 % til 70 % av leverdonorens lever og plasserer den i mottakeren. Hvis leverskaden din er alvorlig, kan du trenge en levertransplantasjon. Under en levertransplantasjon fjerner en kirurg den syke leveren din og erstatter den med en frisk lever fra en donor. De fleste transplanterte lever kommer fra avdøde donorer. Noen ganger kan en lever komme fra en levende donor, for eksempel et familiemedlem. I så fall fjerner kirurgen den syke leveren din og erstatter den med en del av donorens lever. Avtal time