X-Bunden Agammaglobulinemi
Oversikt
X-linked agammaglobulinemi (også kalt XLA), er en arvelig lidelse i immunsystemet. XLA gjør det vanskelig å bekjempe infeksjoner. Personer med XLA kan få infeksjoner i mellomøret, bihulene, luftveiene, blodbanen og indre organer. XLA rammer nesten alltid menn. Kvinner kan imidlertid være bærere av genene som er knyttet til tilstanden. De fleste med XLA diagnostiseres i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, etter å ha hatt gjentatte infeksjoner. Noen personer diagnostiseres ikke før de er voksne.
Symptomer
De fleste babyer med XLA ser friske ut de første månedene. De er beskyttet av proteiner kalt antistoffer som de fikk fra moren før fødselen. Når disse antistoffene forsvinner fra systemet deres, begynner babyene å få tilbakevendende bakterieinfeksjoner. Infeksjonene kan være livstruende. Infeksjoner kan involvere ører, lunger, bihuler og hud. Guttspebarn født med XLA har: Veldig små mandler. Små eller ingen lymfeknuter.
Årsaker
X-bunden agammaglobulinemi er forårsaket av en endring i et gen. Personer med tilstanden kan ikke produsere proteiner kalt antistoffer som bekjemper infeksjoner. Omtrent 40 % av personer med tilstanden har et familiemedlem som har den.
Komplikasjoner
Personer med XLA kan leve et stort sett typisk liv. De bør prøve å delta i vanlige aktiviteter for aldersgruppen sin. Men gjentatte infeksjoner knyttet til XLA vil sannsynligvis trenge nøye overvåking og behandling. De kan skade organer og være livstruende. Mulige komplikasjoner inkluderer: Langvarig, kalt kronisk, lungesykdom. Økt risiko for visse kreftformer. Infeksiøs artritt. Økt risiko for infeksjoner i sentralnervesystemet fra levende vaksiner.