Adrenoleukodystrophy
Ibsaa
Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) kunuunsa dhaalaa (jeneetikaa) ta'e yoo ta'u, kan maatiiwwan namaa keessatti argamuudha, inni miila (myelin sheath) kan seelota namaa sammuu keessatti qopheessu balleessa.
Adrenoleukodystrophy (ALD) keessatti, qaamni kee asiidii qaama gadi fagoo dheeraa (VLCFAs) hir'isuu hin dandeessu, kanaafuu VLCFAs qulqulluu sammuu kee, sirna naafatamummaa fi qooda adreenaali keessatti guuta.
Gosa ALD hedduu argamu ALD X-linked yoo ta'u, kunis badaa jeneetikaa kromosoomii X irratti argamuun kan uumame dha. ALD X-linked dhiirota irra caalaa dhiira irratti miidhaa guddaa geessiisa, warri dhala namaa immoo dhukkuba kana qabatu.
Gosootni ALD X-linked kana keessa jiran:
- ALD ijoollee irratti itti mul'atu. Gosa ALD X-linked kanaa umurii waggaa 4 fi 10 gidduutti uumama. Qaama adii sammuu (leukodystrophy) saffisaan miidhamee, mallattootni yeroo itti dabalaan hammaata. Yoo osoo yaadaa hin argatin, ALD ijoollee irratti itti mul'atu waggaa shanii fi kudhan keessatti nama ajjeesa.
- Dhukkuba Addison. Qaamni hormoonni oomisha (qooda adreenaali) yeroo baay'ee sterooydii gahaa hin oomisne (adrenal insufficiency) namoota ALD qaban keessatti, gosa ALD X-linked kan Addison jedhamu uuma.
- Adrenomyeloneuropathy. Gosa ALD X-linked kan nama gurguddaa irratti itti mul'atu kun, gosa hamma hin qabneefi saffisaan hammaatu yoo ta'u, mallattoota akka deddeebi'insa qaamaa fi rakkoo qaamaa fi qaamaa baafachuu uuma.
Sakatta’iinsa dhukkuba
ALD'n hubachuuf, doktorkeefi mallattoota kee, seenaa fayyaa kee fi seenaa maati kee ilaala. Doktarriin qorannoo qaamaa ni raawwata, qorannoolee hedduu immoo ni ajajja, kanneen keessaa:
- MRI. Maagneetii humna qabeeyyii fi sagalee raadiyoo suuraa meeshaalee qaamaa madda kee ifa ta'e ni uuma. Kun doktarotaa miidhaa qaamaa madda keetti argamu, kan adrenoleukodystrophy argisiisu, dabalataan miidhaa qaamaa uumamaa (qaama adii) madda kee ilaaluuf ni gargaara. Doktorriin gosa MRI hedduu fayyadamuun suuraa madda kee ifa ta'e ilaaluu fi mallattoota duraa leukodystrophy ilaaluu danda'u.
- Qorannoo ija. Deebii ijaa qorachuun guddina dhukkuba dhiira irratti mallattoota biraa hin qabne ilaaluu danda'a.
- Qorannoo garaa fi qorannoo uumama selula fibroblast. Murtii garaa xixiqqaa VLCFA hedduu ta'uu qorachuuf qaama tokko keessatti fudhatama.
Qorannoo dhiiga. Qorannoolee kunneen sadarkaa aasiidii qaamaa dheeraa (VLCFA) hedduu ta'uu dhiiga keetti qoratu, kan adrenoleukodystrophy agarsiisuudha.
Doktorriin dhiiga fayyadamuun qorannoo geneetic fayyadamuun dogoggora ykn jijjiirama ALD uumu qoratu. Doktorriin qorannoo dhiiga fayyadamuun hojii qaroo adreenaaliin gaarii ta'uu qoratu.
Yaala
Adrenoleukodystrophy (ALD) qoricha hin qabu. Haa ta'u malee, yeroo mallattoowwan mirgaaf keessatti jalqaban yoo godhame, gara fuulduraa deemuu ALD dhaabuu danda'a. Doktarri, mallattoowwan kee hir'isuuf fi dhukkuba gara fuulduraa deemuu saffisuuf xiyyeeffannaa kennu.
Filannoon wal'aansaa kana keessa jira:
- Garaa hiddaatti guuruu. Kun, yoo ALD adda baafamee fi yaaluunsaa jalqabame, daa'imman keessatti gara fuulduraa deemuu adrenoleukodystrophy saffisuuf ykn dhaabuuuf filannoon ta'uu danda'a. Gara hiddaatti guuruun, garaa hiddaatti guuruu irraa garaa hidda irraa fudhatamu danda'a.
- Wal'aansaa hir'ina adrenal. Namoonni hedduun ALD qaban, hir'ina adrenal horachuu fi qorannoo ba'aa adrenal yeroo hunda gochuun barbaachisa. Hir'ina adrenal, steroids (waliigala corticosteroid) fayyadamuun sirriitti wal'aansaa godhamuu danda'a.
- Qorichoota. Doktarri kee, mallattoowwan fayyadamu, dabalatee, dhidhibaa fi qabachuu hir'isuuf qorichoota barreessuu danda'a.
- Yaaluu qaamaa. Yaaluu qaamaa, dhidhibaa fi jaalala misaa hir'isuuf gargaaru danda'a. Yoo barbaachise, dokterri kee, kursii fi meeshaalee socho'uu biroo yaaduu danda'a.
Qorannoo klinikaa dhihoo keessatti, daa'imman ALD serebraal sadarkaa jalqabaatiin qaban, garaa hiddaatti guuruu bakka bu'uudhaan, yaaluu geeniitti wal'aansaa godhaman. Bu'aan jalqaba yaaluu geeniitti beekamtii guddaa qaba. Gara fuulduraa deemuu dhukkuba, dhibbaa 88 keessatti daa'imman qorannicha irratti hirmaatan keessatti dhaabame. Bu'aa yeroo dheeraa fi nageenya yaaluu geeniitti ALD serebraal qorachuuf qorannoo dabalataa barbaachisaa dha.
Ibsa baraanaa: August madalii odeeffannoo fayyaa yoo ta’u deebiin isaas gorsa yaalaa hin ta’u. Dura hundumaa ogeessa fayyaa hayyama qabu naannoo keetti mari’adhu.
India keessatti hojjatame, addunyaaf