Angelman Syndrome maaltu? Mallattoota, Sababoota, fi Waltajjii

Angelman syndrome kun, haala genee adda addaa ta’eefi misooma sirna namaa keessatti dhiibbaa uuma, dandeettii yaadachuu fi rakkoo sochii fi walitti hidhatti fiduudha. Kunis, hojiiwwan keellaa sammuu walitti qunnamtii godhan keessatti gahee guddaa qabu, gene adda addaa UBE3A jedhamu irratti rakkoo uumaa yoo jiraate ni uuma.

Namoonni 12,000-20,000 keessaa 1 Angelman syndrome qabaan dhalatu. Jireenya guutuu itti fufu ta’us, rakkoolee adda addaa fiduus, maatiin hedduun deeggarsa fi kunuunsa sirrii argatanii jireenya gammachiisaa jiraachuuf karaa barbaadu.

Mallattoota Angelman syndrome maal fa’a?

Mallattoota Angelman syndrome, yeroo badhaadhina daa’ima keessatti mul’atu, garuu mallattoonni tokko tokko ilmaan gurguddaa ta’ee booda ni mul’atu. Mallattoota kunneen, guddina, sochii, fi waliin himannaa ijoolleen keessanitti dhiibbaa fidu.

Kunoo mallattoota hedduun mul’atan:

• Guddina dhaabbachu, ciisu, fi deemu irratti dhaabbachu
• Dubbachuun xiqqaa ykn hin jiru, hubannoo garuu dubbachuu caalaa gaarii ta’a
• Yeroo baay’ee, kofaa fi bilisummaa, sababa ifaa malee
• Harka facaasu, keessumaa yeroo gammadu
• Rakkoo deemuu, keessumaa sochii cimaa ykn sochii jijjiiramaa
• Dhukkubbii qabachuu, namoonni haala kana qaban keessaa %80 irratti mul’ata
• Rakkoo rafuu fi rafuu caalaa xiqqaa barbaadu
• Waan bishaan jaallatu fi waan plaastikki fakkaatu jaallatu

Mallattoota xiqqoo mul’atan keessaa, mataa xiqqaa, afaan ba’aa, dhidhibaa, fi rakkoo nyaataa daa’immanitti ni mul’atu. Ijoolleen tokko tokko scoliosis (lafaan qabachuu) ykn rakkoo ija akka ijaan walitti hidhatu ni qabaatu.

Waan yaadachuu barbaachisu, namni Angelman syndrome qabu hunduu adda ta’uu dha. Mallattoota kunneen hedduun mul’atan ta’us, ilmaan keessan tokko tokko caalaa ni qabaata, hamma miidhaa isaa immoo namaa irraa gara namaatti garaagaraadha.

Angelman syndrome maaltu sababa?

Angelman syndrome, kromosoomii 15 irratti argamu, gene UBE3A jedhamu irratti rakkoo uumaa irraa uuma. Gene kun, keellaa sammuu sirriitti akka hojjetan, keessumaa hojii baruu, dubbachuu, fi sochii irratti gahee guddaa qaba.

Haalli kun, karaan garaagaraa uumamuu danda’a:

• Kromosoomii haadha 15 irraa ba’uu (haala %70 keessatti)
• Gene UBE3A keessatti jijjiirama uumamuu (haala %11 keessatti)
• Rakkoo genee imprinting jedhamu, gene sirrii hin hojjetu (haala %3 keessatti)
• Paternal uniparental disomy, kromosoomii 15 lamaan abbaa irraa dhufu (haala %7 keessatti)

Haala baay’inaan, Angelman syndrome, walumaa galatti uumama selula riprodaktiivichaa ykn guddina utubaa jalqabaatti uumama. Kana jechuun, baay’inaan warra dhalan irraa dhaaluu miti, akkasumas haala kana ittisuuf waan gochuu danda’an hin jiru.

Garuu, haala xiqqoo keessatti, warra tokko tokko keessatti jijjiirama kromosoomii yoo jiraate, ilmaan biraa haala kana qabu dhalchuuf carraa xiqqoo ni jiraata. Gorsaa genee keessan haala keessan ifa godhachuuf isiniif gargaara.

Yoom akka doktera biraa deemtuuf?

Ijoolleen keessan ykn daa’imman keessan guddina isaanii irratti dhaabbachuu guddaa yoo argitan, doktera keessan waliin dubbachuu qabda. Mallattoota jalqabaa doktera biraa deemuu barbaachisu keessaa, ji’a 12 booda hin ciisuu, ji’a 18 booda hin deemuu, ykn umuriin isaanii waggaa 2 ta’ee booda dubbachuun hin jiru.

Sababoota barbaachisaa biroo yaala barbaachisu keessaa, yeroo baay’ee dhukkubbii qabachuu, rakkoo rafuu cimaa, ykn ilmaan keessan mallattoota haala kanaa wajjin walitti hidhatamu akka kofaa fi harka facaasu argituudha. Yeroo tokko tokko warri ilmaan isaanii hubachuu caalaa himuu hin dandeenye ni hubatu, kunis mallattoo haala kanaa dha.

Yoo yaaddoo guddina ilmaan keessan irratti qabdan hin eegginaa. Tajaajila deeggarsa jalqabaa, ilmaan keessan dandeettii isaanii ga’uuf gargaaruuf, adda ba’uun beekkamtii argatanii booda gargaarsa guddaa godha.

Dhiibbaa Angelman syndrome maal fa’a?

Haala baay’inaan, Angelman syndrome walumaa galatti uumama, jechuunis dhiibbaa adda addaa carraa kana guddisu hin jiru. Haalli kun, gosa hundumaa irratti walumaa galatti ni uumama, dhiiraa fi dubartii irrattis walumaa galatti ni uumama.

Umriin haadha guddaa ta’uun, haala genee biroo irraa adda ta’een, Angelman syndrome dhiibbaa miti. Maatii baay’inaan keessatti, seenaa maatii haala kanaa hin jiru, warri dhalan immoo kromosoomii sirrii qabu.

Haala tokko tokko keessatti, yoo warra tokko tokko kromosoomii 15 irratti jijjiirama kromosoomii qabu, carraa ni guddata. Kun baay’ee xiqqaa dha, Angelman syndrome qabu dhalate booda qorannoo genee taasisuun ni argamta.

Rakkinni Angelman syndrome maal fa’a?

Angelman syndrome kun, haala jireenya guutuu itti fufu ta’us, rakkoolee danda’amu hubachuun, qophii gochuu fi kunuunsa barbaachisu argachuuf isiniif gargaara. Rakkoolee kunneen hedduun, deeggarsa yaalaa sirrii argatanii sirriitti ni qophaa’a.

Rakkinni hedduun mul’atan keessaa:

• Dhukkubbii qabachuu, hamma miidhaa isaa garaagaraa ta’uu danda’a, qoricha itti fufuu barbaachisa ta’a
• Rakkoo nyaataa daa’immanitti, teknooloojii nyaataa adda addaa barbaachisa ta’a
• Dhukkubbii rafuu, rafuu rakkisaa fi yeroo baay’ee halkan ka’uu
• Scoliosis (lafaan qabachuu), hordoffii ykn waltajjii barbaachisa ta’a
• Dhukkubbii qabachuu, jijjiirama nyaataa ykn qoricha barbaachisa ta’a
• Hojii cimaa fi xiyyeeffannaa rakkisaa

Rakkinni xiqqoo mul’atan keessaa, rakkoo ija akka ijaan walitti hidhatu, rakkoo ilkaanii, fi haala tokko tokko keessatti, rakkoo qabatamaa. Namoonni tokko tokko gastroesophageal reflux (nyaata gara garaa deebi’uu) qabaachuu danda’u, kunis nyaataa fi bilisummaa irratti dhiibbaa fidu.

Waan gammachiisaa ta’e, namoonni Angelman syndrome qaban hedduun umuriin isaanii sirriidha. Kunuunsa yaalaa fi deeggarsa sirrii argatanii, rakkoolee hedduun sirriitti ni qophaa’a, namoota haala kana qaban jireenya gammachiisaa, walitti hidhataa fi hawaasa keessatti jiraachuuf ni gargaara.

Angelman syndrome akkamitti beekkamti?

Angelman syndrome beekkamuun, qorannoo genee barbaachisa ta’a, adeemsa kanaas, doktera keessan guddina ilmaan keessan fi mallattoota isaanii ilaaluun jalqaba.

Doktera keessan jalqabaan, qorannoo qaamaa guutuu godha, seenaa guddina ilmaan keessan hordofa. Mallattoota adda addaa akka dhaabbachuu guddina, rakkoo sochii, fi kofaa hedduu qabu ni ilaala.

Qorannoo genee adeemsa keessatti:

1. Qorannoo DNA methylation, haala %80 keessatti ni argama
2. Qorannoo kromosoomii microarray, ba’uu ilaaluuf
3. Qorannoo gene UBE3A, qorannoo biroo sirrii yoo ta’e, garuu mallattoota haala kanaa agarsiisu
4. Qorannoo adda addaa haala tokko tokko keessatti

Beekkamti argachuun yeroo fudhata, akkasumas ogeessota hedduu akka geneticist, neurologist, fi developmental pediatrician waliin wal arguu qabda. Adeemsa kun, baay’ee ulfaataa ta’uu danda’a, garuu gatiin tokko tokko ilmaan keessan barbaachisoota adda addaa ifa godhachuuf gargaara.

Angelman syndrome waltajjiin maaltu?

Angelman syndrome waltajjiin hin jiru, garuu waltajjiilee fi wal’aansoo hedduun jireenya gaarii fooyyessuu fi namoota haala kana qaban dandeettii isaanii ga’uuf gargaara. Waltajjiin, mallattoota qophaa’uu fi guddina deeggaruuf xiyyeeffannaa kennita.

Karaan waltajjiilee guddaan:

• Fayyaa qaamaa, cimaa, walitti hidhataa fi sochii fooyyessuuf
• Fayyaa hojii, dandeettii jireenya guyyaa guyyaa guddisuuf
• Fayyaa dubbachuu fi deeggarsa waliin himannaa, karaa waliin himannaa biraa dabalatee
• Qoricha dhukkubbii qabachuu ittisuuf, dhukkubbii yoo jiraate
• Qoricha rafuu ykn karaan amalaa rakkoo rafuu ittisuuf
• Deeggarsa barnootaa fi sagantaa barumsaa adda addaa

Maatiin hedduun, hojii cimaa fi xiyyeeffannaa rakkisaa ittisuuf fayyaa amalaa gargaara. Namoonni tokko tokko deemuu gargaaruuf meeshaalee orthotic fayyadamu, akkasumas scoliosis cimaa yoo jiraate, ta’iinsa qal’aa ni barbaachisa ta’a.

Waan barbaachisu, Angelman syndrome hubatu ogeessota waliin hojjechuudha. Kunis, neurologist, developmental pediatrician, fayyaa qaamaa, fayyaa dubbachuu, fi ogeessota barnootaa adda addaa dabalataa ta’uu danda’a, kunis karoora kunuunsa guutuu ilmaan keessan barbaachisoota adda addaa irratti hundaa’e uumachuuf gargaara.

Akka deeggarsa mana keessatti kennituu?

Deeggarsa mana keessatti uumuun, bilisummaa fi guddina jaalala keessan guyyaa guyyaatti guddisuuf gargaarsa guddaa godha. Maatiin hedduun, haala isaanii adda addaaf hojjetu, adeemsa fi tarsiimoo uuma.

Karaan hedduun gargaaran:

• Adeemsa guyyaa guyyaa walfakkaataa uumuun, keessumaa nyaataa fi yeroo rafuu
• Karoora mul’ataa fi boordii waliin himannaa fayyadamuun hubannaa deeggaruuf
• Naannoo bilisaa qorannoo uumuun, namoonni hedduun bishaan fi wanta xiqqaa jaallatu
• Muuziqaa, waan qaamaa adda addaa qabu, ykn sochii naannoo qabu kennuun
• Hojii waliin himannaa xiqqoo hojjechuun
• Sochii qaamaa dandeettii sochii isaanii wajjin walsimu jajjabeessuun

Rafuun baay’ee rakkisaa ta’uu danda’a, kanaaf maatiin hedduun, gubbaa dukkanaa, sagalee adii, fi adeemsa yeroo rafuu walfakkaataa fayyadamuun milkaa’ina argatu. Namoonni Angelman syndrome qaban tokko tokko, uffata ulfaataa ykn meeshaalee naannoo bilisummaa fayyadamuun ni fayyada.

Yaadadhu, gatiin xiqqoo hunduu barbaachisaadha. Milkaa’ina kabajuu, hamma xiqqoo yoo ta’es, guddina itti fufuu fi gammachuu deeggaru naannoo gaarii uumuuf gargaara.

Akka qophii gochuu itti barbaachistuuf?

Qophii yaalaa gochuun, yeroo keessan ogeessota yaalaa waliin fayyadamuu fi odeeffannoo fi deeggarsa barbaachisaniif argachuu isiniif gargaara. Qophii gaarii gochuun, isinifi jaalala keessan miidhaa hir’isuuf gargaara.

Yaala keessan dura, odeeffannoo barbaachisaa akka tarsiimoo qorichaa, jijjiirama mallattoota ykn amalaa, fi gaaffii gaafachuu barbaaddan walitti qabaa. Dhukkubbii qabachuu, adeemsa rafuu, ykn mallattoota yaaddoo ta’an yoo jiraate, guyyaa guyyaan barreeffama xiqqoo qabaa.

Walitti qabaa:

• Tarsiimoo wal’aansoo fi qorichaa hundumaa
• Viidiyoo dhiyeenya amalaa ykn mallattoota yaaddoo ta’an
• Ripoortii mana barnootaa ykn barreeffama guddina wal’aansoo
• Tarsiimoo gaaffii barbaachisummaa irratti hundaa’e
• Miseensa maatii ykn michuu amanamaa deeggarsaaf

Yaala keessatti, yoo jechoota yaalaa hubachuu rakkisaniif, ifa gochuu gaafachuu hin dhiisinaa. Dokterri hedduun, maatiin qophaa’ee fi adeemsa kunuunsa keessatti hirmaatanii yoo dhufan ni gammadu.

Waan Angelman syndrome irratti yaadachuu barbaachisu maaltu?

Angelman syndrome, haala genee walxaxaa ta’eefi guddina irratti dhiibbaa fidu, deeggarsa itti fufuu barbaachisa ta’a, garuu haala kana qaban namoonni jireenya gammachiisaa fi gammachiisaa jiraachuu danda’u yaadachuun barbaachisaadha. Mallattoo kofaa fi walitti hidhataa namoonni Angelman syndrome qaban hedduun argisiisan, baay’inaan gammachuu adda addaa maatii fi hawaasaaf fidu.

Beekkamti kun, jalqaba irratti baay’ee ulfaataa ta’uu danda’a, garuu maatii biraa, garee yaalaa, fi dhaabbilee deeggarsa waliin walitti hidhatuun, qajeelfama fi abdii guddaa ni kenna.

Waan barbaachisu, dandeettii adda addaa jaalala keessan irratti xiyyeeffannaa kennuun fi guddina kabajuu, hamma xiqqoo yoo ta’es. Deeggarsa sirrii, kunuunsa yaalaa, fi naannoo jaalala qabu waliin, namoonni Angelman syndrome qaban jireenya baay’ee gaarii, walitti hidhataa fi gammachuu guutuu jiraachuu danda’u.

Gaaffii baay’inaan gaafatamani Angelman syndrome irratti

Ilmaan Angelman syndrome qabu deemuu danda’aa?

Ijoolleen Angelman syndrome qaban hedduun deemuu ni baratu, garuu yeroo badhaadhinaa caalaa booda ni ta’a, akkasumas haala deemuu isaanii adda ta’uu danda’a. Ijoolleen tokko tokko umuriin isaanii waggaa 2-3 ta’ee booda ofumaa deemuu danda’u, kaan immoo waggaa 4-7 ykn booda deemuu danda’u. Fayyaa qaamaa, sochii fi walitti hidhataa fooyyessuuf gargaarsa guddaa godha.

Namoonni Angelman syndrome qaban waliin himannaa gochuu danda’aa?

Namoonni Angelman syndrome qaban hedduun dubbachuun baay’ee xiqqaa ta’us, baay’inaan dubbachuun caalaa hubachuu danda’u. Hedduun, facaasuun, boordii suuraa, afaan mallattoo, ykn meeshaalee waliin himannaa elektirooniksii fayyadamuun waliin himannaa sirriitti gochuu ni baratu. Afaan isaanii hubatu (hubachuu) baay’inaan afaan isaanii himatu (dubbachuu) caalaa gaarii dha.

Dhukkubbii qabachuun Angelman syndrome yeroo itti fufuu ni hammaata?

Dhukkubbii qabachuun Angelman syndrome keessatti hedduun ni mul’ata, namoonni %80 irratti, garuu umurii itti fufuu hin hammaatu. Dhuguma, dhukkubbii qabachuun, daa’imman gurguddaa ta’ee booda xiqqaa ta’uu fi qophaa’uu ni danda’a, keessumaa qoricha sirrii argatanii. Hedduun, umurii dargaggummaa fi gurguddummaa ta’ee booda dhukkubbii qabachuun yaaddoo xiqqaa ta’a.

Angelman syndrome warra dhalan irraa dhaaluu?

Haala baay’inaan, Angelman syndrome walumaa galatti uumama, warra dhalan irraa dhaaluu miti. Haala %90 keessatti, jijjiirama genee haaraa ta’e uumama selula riprodaktiivichaa ykn utubaa jalqabaatti uumama. Haala xiqqoo keessatti, jijjiirama kromosoomii yoo jiraate, carraa xiqqoo ni guddata.

Angelman syndrome qabu umuriin isaanii maaltu?

Namoonni Angelman syndrome qaban baay’inaan umuriin isaanii sirriidha ykn walfakkaata. Haalli kun, rakkoolee fiduus, kunuunsa itti fufuu fi yaalaa barbaachisa ta’us, baay’inaan umurii gabaabsuu hin fidu. Namoonni Angelman syndrome qaban hedduun, kunuunsa yaalaa gaarii fi deeggarsa maatii argatanii, umurii guddaan jiraatu.