Haddummaa Adreenaal Jiraataa

Haala Adrenal hyperplasia (CAH) jedhamuun beekkamu maqaa yaalaa dha; garee rakkoolee geneetiiwwan qabaniifi qooda adreenaaliin miidha. Qooda adreenaaliin qaama lamaa dha, akka walakkaa qurxummii guddaa ta'e, gara kallattii warqaa keessa jiru. Hoormonni barbaachisoo ta'an ni oomisha, kana keessatti:

• Kortisool. Kun deebii qaamaa gara dhukkuba ykn dhiphinaatti to'ata.
• Mineralokortikooidii akka aldosterone. Kun lakkoofsa soodiyamii fi potaasiyamii to'ata.
• Andirojeen akka testosteroon. Hoormonni saalaa kun guddinaa fi guddinaa dhiiraa fi dubartii keessatti barbaachisaadha.

Namoota CAH qaban keessatti, jijjiirama jiinii tokko dhabuu prootiinii enziimii tokko keessaa barbaachisaa ta'e hoormonni kana oomishaaf.

Gosa lama guddaan haala adreenaal hyperplasia kanneen:

• CAH Klasikaala. Gosa kun muraasaa fi daran ulfaataa dha. Yeroo dhalootaa ykn da'immanummaa jalqabaatti qorannootiin argamu.
• CAH hin-klasikaala. Gosa kun qal'aa fi baay'ee argamu dha. Ijoolleen ykn umurii ga'eessaatti argamu hin oolu.

Waan CAH fayyisu hin jiru. Garuu wal'aansoo sirrii ta'een, namoota CAH qaban hedduun jireenya guutuu jiraachuu danda'u.

CAH qormaata isaa adda addaa dha. Mallattoowwan kun genee kam akka miidhame irratti hundaa'ama. Akkaataa akka gurgurtaa hormoonni hojjechuuf barbaachisan irraa tokko akka dhabuu danda'u irrattis hundaa'ama. CAH waliin, qaamaa hojjechuuf barbaachisan hormoonni madaa'ina keessa galan. Kunis kortisool gadi aanaa, aldosterone gadi aanaa, androgen baay'ee ykn walitti qabamni rakkoolee kanaa fidu. Mallattoowwan CAH olaanaa keessaa kanneen armaan gadii dabalata: Kortisool gadi hin dhaabbanne. CAH olaanaa waliin, qaamaa hormoonni kortisool jedhamu gadi hin uumamu. Kunis dhiibbaa dhiiga, shukkara dhiigaatii fi humna sadarkaa fayyaa irratti qabuu danda'a. Rakkoo yeroo miira qaamaa akka dhukkubaatti fiduus ni fidu. Dhabuun Adrenal. Namoota CAH olaanaa qaban kortisool, aldosterone ykn lamaanuu dhabuun baay'ee miidha. Kunis dhabuun adrenal jedhama. Lubbuu balaa fiduudha. Qaama saalaa alaa kan ilaalaa hin fakkaanne. Daa'imman dubartoota keessatti, qaama saalaa alaa keessatti kutaan tokko tokko kan ilaalaa hin fakkaanne ta'uu danda'a. Fakkeenyaaf, klitoris guddatuun akka farjiitti fakkaachuu danda'a. Labia cufamuun akka skrotumitti fakkaachuu danda'a. Tuubiin si'i qaamaa keessaa ba'u fi farjiin banni tokko ta'uun utuu banni lama adda adda hin taane ta'uu danda'a. Uterusiin, fallopian tuubii fi ovarii yeroo baay'ee akkaataa ilaalaa keessatti ni guddata. Daa'imman dhiira CAH qaban yeroo baay'ee qaama saalaa kan ilaalaa fakkaata garuu yeroo tokko tokko guddata. Androgen baay'ee. Dabaluun hormoonni saalaa dhiiraa androgen jedhamu gadi guddatu fi da'imman keessatti yeroo gahaa bulu fidu. Uffata qaamaa fi mallattoowwan biroo buluu yeroo gahaa ni mul'atu. Akne baay'ee ittisuus ni danda'a. Hormoonni androgen dabalataa dubartoota keessatti uffata fuulaa, uffata qaamaa caalaa fi sagalee gadi aanaa fidu. Guddatni jijjiirame. Daa'imman saffisaan guddatu. Lafee isaanii umurii isaanii wajjin walsimu caalaa ni guddata. Dheerina dhumaatti gidiraa ta'uu danda'a. Rakkooleen beelaa. Kunis madaa'inaa bilbilaa ykn madaa'inaa hin qabaachuu dabalata. Dubartoota CAH olaanaa qaban tokko tokko ulfa ba'uu rakkisa ta'uu danda'a. Rakkooleen beelaa yeroo tokko tokko dhiira keessatti ni mul'ata. Yeroo baay'ee, CAH olaanaa hin taane mallattoowwan daa'ima yeroo dhalatu hin qabu. Namoonni CAH olaanaa hin taane qaban tokko tokko mallattoowwan hin qabu. Haala kun qorannoo dhiiga daa'imaa sirritti hin argamu. Yoo mallattoowwan mul'atan, yeroo baay'ee da'imman guddaa ykn umurii gahaa keessatti ni mul'atu. Dubartoota CAH olaanaa hin taane qaban madaa'ina bilbilaa ykn hin qabaachuu danda'u. Ulfa ba'uu rakkisa. Mallattoowwan akka uffata fuulaa, uffata qaamaa caalaa fi sagalee gadi aanaa. Yeroo tokko tokko, CAH olaanaa hin taane haala hormoonii yeroo itti ba'uu saalaa keessatti mul'atu waliin walqixa ta'uu danda'a, polycystic ovary syndrome jedhama. Mallattoowwan CAH olaanaa hin taane daa'imman saalaa dhaloota lamaan keessatti mul'atu dabalata: Mallattoowwan buluu yeroo gahaa, akka guddatu uffata qaamaa caalaa. Akne baay'ee ittisu. Guddatni saffisaa yeroo da'immanitti waliin lafee kan ilaalaa caalaa guddata. Dheerina dhumaatti kan eegamu caalaa gadi. Yeroo baay'ee, CAH olaanaa yeroo dhalatu qorannoo daa'imaa sirritti ni argamu. Ykn qaama saalaa alaa daa'imaa kan ilaalaa hin fakkaanne yoo ta'e ni argamu. CAH daa'imman kortisool, aldosterone ykn lamaanuu gadi aanaa irraa miira dhukkuba baay'ee yoo argisiisan ni argamu. Daa'imman CAH olaanaa hin taane qaban, mallattoowwan buluu yeroo gahaa ni mul'atu. Yoo yaada guddatu ykn guddina ijoolleetti qabdan, yeroo ilaalchaa fayyaa ijoollee keessan waliin qopheessaa. Namoota umurii guddaan madaa'ina bilbilaa, ulfa ba'uu rakkisa ykn lamaanuu qaban, CAH qorachuun barbaachisa ta'uu danda'a. Yoo ulfa ba'uu yaaddan ykn ulfa ba'aa jirtu CAH balaa keessa jirtu ta'uu danda'u, ogeessa fayyaa keessan waliin yaada genee gaafadhaa. Ogeessi genee yaada isiniif kennuu danda'a yoo geneen keessan isiniif ykn ijoollee murteessitanitti miidhaa fidu.

Yeroo baay'ee, CAH kan klassikaalaa ta'e, qorannoo dhaloota haaraa qorannoo walumaa galaatiin dhalootaatti ni argamu. Yookiin immoo, saalaa alaa ilmoo xixiqqaa akka hin fakkaanne yoo argame ni argamu. CAH ni argamu ilmaan xixiqqoon sirreeffama kortisool, aldosterone yookiin lamaanuu gadi aanaa irraa dhukkuba cimaa qabaachuu yoo agarsiisan.

Ijoollee CAH kan hin klassikaalaa ta'een, mallattoowwan da'immanummaa gahaa ni mul'atu. Yoo guddina yookiin misooma ilmoo kee yaaddoo qabaatte, waliin hojjetaa fayyaa ilmoo kee waliin wal ga'ii qopheessi.

Namoota umurii guddaan, yeroo baay'ee dhukkubbii, ulfa ba'uu rakkisaa yookiin lamaanuu qaban, qorannoo CAH ta'uu danda'a.

Ulfa ba'uu yoo karoorfatte yookiin ulfa qabaattuu fi CAH balaa ta'uu dandeessu yoo taate, waliin hojjetaa fayyaa kee waliin gorsa genee gaafadhu. Gorsaa genee, jinisoota kee miidhaa akka si irra ga'u yookiin ijoollee murteessuun qabaachuu akka dandeessu si himu danda'a.

Dhukkuba autosomal recessive akka qabaattuuf, jijjiirama gene lama, yeroo tokko tokko mutaashin jedhaman, dhaala. Tokko haadha irraa, inni biraa abbaa irraa argatta. Fayyaa isaanii baay'ee hin miidhamtu, sababiin isaas gene jijjiirame tokko qofa waan qaban. Warra konkolaataa lamaan, ilmoo fayyaan qabu, gene fayyaan qaban lama qabu, argachuuf 25% carraa qabu. Ilmoo fayyaan qabu, inni biraa konkolaataa ta'uu, argachuuf 50% carraa qabu. Ilmoo dhukkubsatan, gene jijjiiraman lama qabu, argachuuf 25% carraa qabu.

Sababa CAH baay'inaan itti uumamu, enzyme protiin 21-hydroxylase jedhamu dhabuudha. Yeroo tokko tokko, CAH, 21-hydroxylase dhabuu jedhama. Qaamni enzyme kana, hormoonni sirriitti akka uumaman barbaada. Baay'ee gad, enzymeen biroo baay'ee muraasa dhabuunis CAH uumuu danda'a.

CAH, haala geneetikii dha. Jechuunis, warra haadha irraa ijoolleetti kan darbu dha. Dhaloota irraa eegalee jira. Ijoolleen haala kana qaban, warra haadha lamaan jijjiirama geneetikii CAH uumu qaban. Yookaan warra haadha lamaan CAH ofii qaban qabu. Kun, haala dhaaluu autosomal recessive jedhaman.

Namoonni gene CAH konkolaataa ta'uu, haala dhukkuba sanaa mallattoowwan hin qabaatin danda'u. Kun, konkolaataa sagalee jedhama. Konkolaataa sagalee ulfa taate, gene sana ilmiitti darbuu danda'a. Yoo qorannoo, konkolaataa sagalee gene CAH ta'uu akka taate agarsiise, fi hiriyaa saalaa adda qabdu yoo taate, ogeessa fayyaa kee waliin mari'adhu. Hiriyaa kee, ulfa dura, gene CAH qorannoo akka godhatu, balaa sirriitti akka hubattanif, barbaachisaadha.

Dhimmawwan CAH qofa akka uumamuuf daran mirkaneessan armaan gadiitti ibsaman:

• Warri lamaanuu CAH qaban.
• Warri lamaanuu geena jijjiiramaa CAH uumamuuf sababa ta'e qaban.
• Sanyiiwwan Ashkenazi Yihudoota, Laatiinoota, Meditereniyaa, Yugooslaavii ykn Yup'ik ta'an.

Namoonni CAH kan qopheessaa qaban, balaa lubbuu namaa balaaleffatu jedhamu 'adrenal crisis' jedhamuuf saaxilamaadha. Dhukkuba hatattamaa kana yeroo sana wal'aansoo argachuu qaba. Adrenal crisis kun guyyoota jalqabaaf booda dhaloota keessatti uumamuu danda'a. Akka umurii kamitti iyyuu dhukkuba faalamee ykn dhiphina qaamaa akka qophiirratti uumamuu danda'a.

Adrenal crisis keessatti, lakkoofsi kortisool dhiiga keessatti baay'ee gadi bu'uun kanneen armaan gadii uumamuu danda'a:

• Dheekkamsi.
• Deebii.
• Qal'ina.
• Wal'aansoo.
• Lakkoofsi sukkaara dhiiga gadi bu'uun.
• Qabachiisa.
• Shaakii.
• Komaa.

Aldosteronees gadi bu'uu danda'a. Kunis qal'ina, sodium gadi bu'uu fi potassium ol ka'uu geessisa. CAH kan hin qopheessine dhukkubbii adrenal crisis hin uumatu.

Namoonni CAH kan qopheessaa ykn kan hin qopheessine qaban, sa'aatii shamarraa hin jallinaa fi rakkoo dhaloota qabaachuu danda'a.

CAH ittisuuf malaan hin beekkamu. Egaa maatii uumuu yaaddu yoo ta'e, akkasumas ilmi CAH qabu dhalchuuf balaa keessa jirta yoo ta'e, ogeessi fayyaa kee wajjin mari'adhu. Jenetiksiin gorsituu nama ilaaluuf si himan ta'a.

Ogeeyoonni fayyaa akkaataa adda addaa itti argachuu danda'u hidda adrenaaliin dhaloota (CAH): Daa'imni uumamuu dura. Daa'imni dhalatuu booda yeroo muraasa. Ijoollee ykn umurii guddaan. Qorannoo dura dhalootaa Qorannooleen CAH uumamuu dura daa'imni itti argamuuf oolan: Amniocentesis. Kuni tarkaanfii fiigichaan dhiiga gara garaa keessa jiru fudhachuu dabalata. Kunis dhiiga amniotic jedhama. Ergasii laabraatoorii seeloota dhiiga keessa jiran ni qorata. Qorannoo chorionic villus. Kuni qorannoo seelota qaama oksijiinii fi nyaata daa'imni irraa argatu irraa fudhachuu dabalata. Qaamni kunis placenta jedhama. Laabraatoorii qorannoo seelota placentaa ni qorata. Qorannooleen daa'imni CAH qabaachuu mirkaneessan daa'imni dhalatee booda ni raawwatamu. Daa'imni haaraa fi daa'imni Ameerikaa fi biyyoota kaaniin, daa'imni haaraa 21-hydroxylase deficiency irratti yeroo hundaa ni qorata. Qorannoo qorannoo guyyaa muraasa jireenya isaanii keessatti ni yaadama. Qorannoo kun CAH qaama olaanaa argachuu danda'a. Qaama hin olaanine hin agarsiisu. Ijoollee dubartoota qaama alaa isaanii kan biyyaatti adda ta'e qorannoo biraa ni raawwatamu. Qorannooleen qaama seelota keessa jiran, kromosooma jedhaman, saala geneetic ni adda baasan. Akkasumas, ultrasound pelvis qaama horsiisaa akka uterusii fi ovaries ni argata. Ijoolleefi gurguddoon Qorannooleen CAH ijoollee fi gurguddootti argachuuf oolan: Qorannoo qaamaa. Qorannoo qaamaa yeroo hundaa dhiibbaa dhiigaa fi saffisaa onnee ni qorata. Mallattooleen ni ilaalama. Yoo ogeeyoonni fayyaa CAH shakkan, qorannoo dhiigaa fi miiraa ni raawwatamu. Qorannoo dhiigaa fi miiraa. Qorannooleen kun hormoonni hidda adrenaaliin oolu sadarkaa olaanaa irraa ni qorata. Qorannooleen kunis sadarkaa miniraaloonni elektrolayt jedhaman, akka soodiyamitti ni qorata. Miniraaloonni kun balaansaa oomisha bishaanii qaama keessatti ni qorata. X-ray. Kuni tarkaanfii daa'imni lafee isaa umurii isaa wajjin walbira ta'ee akka hin taane ni qorata. Qorannoo geneetic. Qorannoo geneetic CAH sababa mallattoolee ta'uu mirkaneessuuf ni barbaachisa. Odeeffannoo dabalataa Amniocentesis Qorannoo geneetic Ultrasound Urinalysis Odeeffannoo dabalataa agarsiisa

Ijoollee irratti, hojjetaa fayyaa tokkoo akkaataa ittiin hormoonii ijoollee ilaaluu danda’u tokkoo irratti gargaarsa barbaachisuu danda’a. Hojjetaa kanaa endokrinooloojistii ijoollee jedhama. Namoota guddaa irratti, akkaataa ittiin endokrinooloojistii guddaa irratti gargaarsa barbaachisuu danda’a. Tii’imii raawwii raawwii kanaa hojjettoota fayyaa biroo akka: Dooktaraa yeroo baay’ee urologist jedhamu, kan qaama urinaarii ilaalu fi raawwatu. Hojjetaa fayyaa sammuu kan psychologist jedhamu. Dooktaraa kan qaama dhaloota dubartootaa ilaalu fi raawwatu, kan reproductive endokrinooloojistii jedhamu. Ogeessa genoota kan geneticist jedhamu. Raawwii kanaa qorichaa, hojii qaamaa fi gargaarsa fayyaa sammuu dabalataa. Qorichaa Gola raawwii CAH qorichaan akkaataa ittiin androjiinii qaama uumu hir’isuu fi hormoonota qaama hin qabne dabaluu dha. Namoonni CAH classic qaban raawwii hormoonii dabaluu qorichaa haala kanaan jireenya isaanii guutuu fayyadamuun haala kana qusachuu danda’u. Namoonni CAH nonclassic qaban raawwii hin barbaachifne ta’uu danda’a. Yookiin qorichaa corticosteroid jedhamanii qorichaa xiqqaa qofa barbaachisuu danda’a. Qorichaa CAH irratti guyyaa guyyaan fayyadamu. Yeroo dhukkubsataa yookiin yeroo cimaa ta’e, qorichaa biroo yookiin dhaamsa guddaa barbaachisuu danda’a. Qorichaa kanaa akka: Corticosteroid akkaataa ittiin cortisol dabaluu. Mineralocorticoid akkaataa ittiin aldosterone dabaluu akka soogidda qaama keessatti qabachuu fi potaasiiwwan dabalataa baasuuf. Soogidda dabaluu akka soogidda qaama keessatti qabachuuf. Mirkanaa guyyaa guyyaa qorichaa akka gaarii ta’e mirkaneessuuf barbaachisaa dha. Mirkanaa kanaa akka: Mirkanaa qaamaa. Mirkanaa kanaa akkaataa ittiin guddina fi guddina ijoollee ilaaluu dabalata. Kunis guddina dheerinaa, ulfinaa, dhiibbaa dhiigaa fi guddina lafee ilaalcha guddaa qaba. Namoonni CAH qaban mirkanaa fayyaa guyyaa guyyaa jireenya isaanii guutuu barbaachisaa dha. Mirkanaa dhibee qorichaa. Dhibeen qorichaa akkaataa ittiin lafee dhabuu fi guddina yeroo caalaa xiqqaa ta’uu danda’a. Dhibeen kun yeroo dhaamsa qorichaa steroid-type guddaa ta’e fi yeroo dheeraa fayyadamuun guddata. Mirkanaa dhiigaa hormoonii ilaaluu. Mirkanaa dhiigaa guyyaa guyyaa hormoonii akka wal qixxee ta’e mirkaneessuuf barbaachisaa dha. Ijoolleen yeroo dhaloota hin ga’in cortisone guddaa androjiinii hir’isuuf dheerinaa akkaataa ittiin guddata. Dubartoota CAH qaban androjiinii hir’isuun mallattoo akka sagalee gadi bu’uu fi rifeensa qaama dabalataa xiqqeessuuf. Garuu cortisone baay’ee ta’e haala Cushing syndrome jedhamu uumu danda’a. Cushing syndrome mallattoo akkaataa ittiin qaama gurraacha gidduu qabsiifamu fi fuula walakkaa ta’uu danda’a. Dhiibbaa dhiigaa guddaa, lafee dhabuu fi diabetes type 2 uumu danda’a. CAH classic qaban, bracelet yookiin necklace mirkanaa fayyaa kan CAH qaba jedhu uffachuu gaarii dha. Kun tii’imii fayyaa raawwii sirrii yeroo garmalee ta’e kennuuf gargaara. Hojii qaamaa Dubartoota ijoollee CAH classic qaban qaama dhaloota alaa akkaataa ittiin adda ta’e qabu. Tii’imii fayyaa hojii qaamaa akka raawwii raawwii ta’e gorsa kennuu danda’a. Hojii qaamaa qaama dhaloota akka gaarii ta’e fi akkaataa ittiin ilaaluu danda’a. Hojii qaamaa kanaa akkaataa ittiin clitoris xiqqeessuu fi bakka dhaloota dubartootaa irra deebi’uu dabalata. Hojii qaamaa kanaa yeroo waggaa 3 fi 6 gidduutti raawwata. Dubartoonni hojii qaamaa dhaloota ijoollee ta’anii raawwatan yeroo jireenya isaanii booda hojii qaamaa biroo barbaachisuu danda’a. Warri ijoollee isaanii hojii qaamaa dhaloota irratti murteessuuf yeroo dheessu filatu. Hojii qaamaa yeroo ijoolleen murteessuu danda’e fi hojii qaamaa irratti filannoo godhuuf yeroo dheessu danda’a. Murteessi yeroo hojii qaamaa maatiifi tii’imii fayyaa gidduutti marii guutuu booda godhama. Gargaarsa fayyaa sammuu Gargaarsa fayyaa sammuu ijoollee fi namoota guddaa CAH qaban irratti guddaa dha. Kun haala kanaa qaama hawaasaafi sammuu irratti gargaara. Hojjetaa fayyaa sammuu kan namoota CAH qaban irratti gargaaru qabu barbaadi. Qorannoo Raawwii CAH yeroo uumamaan qorichaa corticosteroid kan placenta irraa gara fetusatti darbu qorannoo fi yaada yaadaa ta’e dha. Qorannoo dheeraa akkaataa ittiin raawwii kanaa fayyaa fi tajaajila raawwii kanaa sammuu ijoollee irratti mirkaneessuuf barbaachisaa dha. Yeroo mirkanaa barbaadii.

Deeggarsa yeroo gahaa fi walumaa galatti irraa maatiifi ogeeyyii fayyaa barbaachisaadha. Deeggarsi kun namoota CAH qaban akka kabaja ofii fayyaa fi jireenya hawaasaa gammachiisaa qabaatuuf gargaara. Adeemsa kana fudhachuu dandeessu: Akka barbaachisumatti yaalii fayyaa sammuu keessatti dabali. Rakkoo waliin walitti dhiheessuu yoo rakkatte, gargaarsa ogeessa fayyaa sammuu irraa barbaadi.