Dhibee DiGeorge maaltu? Mallattoowwan, Sababoota, fi Walitti-Fufaa

Dhibeen DiGeorge kun, kutaa xinnaawaa kromosooma 22 irraa baduun uumamu dhibee hiddaati. Kutaan kun baduun qaama qaama keessatti, keessattuu sirna ittisa, onnee, fi qarqara paratiroid jedhamanitti jijjiirama fiduudha.

Daawwannaa 1 keessaa 4,000 irratti dhibeen kun uumama. Egaa yeroo jalqabaatti sodaachisu ta’us, namni hedduun dhibee DiGeorge qabu, tajaajila fayyaa gaarii fi deeggarsa argachuun jireenya guutuu fi fayyaa qabaata.

Dhibeen DiGeorge maaltu?

Dhibeen DiGeorge, qaama xinnaawaa hidda kromosooma 22 irraa baduun uumama. Baduun kun, uumama qaama qaamaa garaagaraa yeroo ulfaa keessatti miidhaa fiduudha.

Dhibeen kun, 22q11.2 deletion syndrome ykn velocardiofacial syndrome jedhamee beekkama. Maqaa garaagaraa kan qabu, jijjiirama hidda tokkicha kan agarsiisu ta’us, dokterootni mallattoowwan muraasaa ilaalchisee maqaa garaagaraa fayyadamu.

Kutaan hidda badu kun, qaama keessan sirriitti akka uumamu gargaaru prootiinii hojjechuuf qajeelfama qaba. Qajeelfama kana dhabuun, qarqara taayimasii, qarqara paratiroid, onnee, fi uumama fuula irratti miidhaa fiduudha.

Mallattoowwan Dhibee DiGeorge maali?

Mallattoowwan dhibee DiGeorge, nama tokko irraa gara nama biraatti adda adda ta’u. Namoonni tokko tokko mallattoowwan salphaa qabaachuu, jireenya guyyaa guyyaa isaanii irratti dhiibbaa xiqqoo fidu, kaan immoo wanta walitti-fufaa caalaa barbaachisu qabaachuu danda’u.

Kunoo mallattoowwan baay’inaan mul’atan:

• Sirna ittisaa rakkoo qabaachuun, dhukkuba baay’ee qabaachuu
• Rakkoo onnee, daawwannaa keessatti rakkoo hirriiraa ykn nyaata gaarii dhabuu fidu
• Sadarkaa kalsiyumii gadi bu’uun, miidhaa fiigichaa ykn qabxii fidu
• Qarqara afaan caccabuu ykn rakkoo nyaata biraa
• Uumama fuula adda ta’e akka quba xinnoo ykn ija walitti ciibsuu
• Boqonnaa dubbachuu ykn rakkoo barumsaa
• Rakkoo kallattii
• Dhiibbaa dhaga’uu

Ijoolleen hedduun dhibee DiGeorge qaban, boqonnaa guddatummaa qabaatu. Ijoolleen biroo caalaa deemuu ykn dubbachuu dhiphisu, ykn barumsa fi dandeettii hawaasaa irratti deeggarsa dabalataa barbaadu.

Namoonni tokko tokko, yeroo guddatan, yaadaa fayyaa akka yaaddoo, gaddeessaa, ykn rakkoo xiyyeeffannoo qabaatu. Rakkoolee kun, deeggarsa fi walitti-fufaa gaarii argachuun walitti-fufamaa dha.

Dhibeen DiGeorge maaliif uumama?

Dhibeen DiGeorge, kutaa kromosooma 22 baduun uumama. Baduun kun, uumama selula riprodaktiiv ykn yeroo jalqabaatiif ulfaa keessatti rakkoo uumama.

Dhimma 90% keessatti, jijjiirama hidda kana ofumaan uumama. Kana jechuun, warri lameenuu baduun kana hin qaban, waan ittisuu ykn tilmaamu hin dandeenye.

Haata’u malee, dhimma 10% keessatti, warra tokko baduun kana qabaachuu fi ijoolleesaa irratti dabarsuu danda’a. Yoo dhibee DiGeorge qabaatte, ijoolle keessan tokko tokko irratti 50% carraa dabarsuu qabda.

Baduun kun, warri ulfaa keessatti wanta godhan irraa hin uumamu. Nyaata, jireenya, qoricha, ykn wanta naannoo irraa walitti-hidhatu hin qabu.

Yeroon Doktara Argamuu Dhibee DiGeorge?

Yoo mallattoowwan dhukkuba baay’ee qabaachuu, rakkoo nyaataa, ykn boqonnaa guddatummaa ijoolle keessatti argite, doktera bilbilaa. Hubannoo fi walitti-fufaa yeroo jalqabaatti argachuun, bu’aa guddaa fiduudha.

Yoo ijoolle keessan qabxii, rakkoo hirriiraa cimaa, ykn mallattoowwan dhukkuba cimaa akka ho’aa olaanaa ykn rakkoo hirriiraa argite, yaala fayyaa yeroo dheeraa barbaada.

Yoo ulfaa keessa jirtu, ofii keessatti dhibee DiGeorge qabaatte, gorsa hiddaatiin, balaa hubachuu fi ijoolle keessan eeggachuuf karoora baasuu dandeessa.

Qorannoo yeroo hunda gochuun, namoota dhibee DiGeorge qaban hundumaaf barbaachisaadha, mallattoowwan salphaa yoo fakkaataniyyuu. Wanta walitti-hidhatu hedduun, yeroo jalqabaatti argamuun ittifufamu ykn walitti-fufaa sirriitti argachuu danda’a.

Balaa Dhibee DiGeorge maali?

Wanta walitti-hidhatu hubachuun, ati fi gareen fayyaa keessan rakkoo ilaaluu fi itti-deebii saffisaan kennuu keessatti gargaara. Yaadadhu, namni hunduu dhibee DiGeorge qabu, walitti-hidhatoota kana hundumaa hin qabu.

Wanta walitti-hidhatu baay’inaan mul’atan keessatti:

• Sirna ittisaa dadhabbii irraa uumamu dhukkuba irra deebi’uu
• Rakkoo onnee, yaala ykn hordoffii itti-fufaa barbaadu
• Sadarkaa kalsiyumii gadi bu’uun, qabxii ykn rakkoo fiigichaa fidu
• Boqonnaa dubbachuu fi afaan
• Rakkoo barumsaa ykn rakkoo yaadaa
• Rakkoo amalaa ykn fayyaa sammuu

Wanta walitti-hidhatu xiqqaa ta’an garuu cimaa ta’an keessatti:

• Dadhabbii ittisaa cimaa, guutaa lafee barbaadu
• Rakkoo onnee jireenya balaa fidu
• Rakkoo kallattii cimaa
• Dhukkuba ittisaa ofumaa, qaama ofii keessaa haleelu
• Shizofreeniyaa ykn rakkoo sammuu biraa yeroo guddatan

Hordoffii yeroo hunda fi eeggarsa ittifufuu, walitti-hidhatoota kana hedduu cimaa ta’uu isaan duraa qabachuu fi walitti-fufuu gargaara. Gareen fayyaa keessan, mallattoota keessan fi wanta barbaachisu irratti hundaa’ee karoora walitti-fufaa dhuunfaa uuma.

Dhibeen DiGeorge akkamitti hubatamu?

Dhibeen DiGeorge, qorannoo hiddaatiin, kutaa kromosooma 22 badu barbaaduun hubatamu. Qorannoo kun, qopha’aa dhiiga qofaatiin gochuu danda’a.

Doktarri keessan, jalqaba irratti, rakkoowwan onnee, uumama fuula adda ta’e, ykn dhukkuba baay’ee qabaachuu akka mallattoota qaamaa irratti dhibee DiGeorge shakkisiisu danda’a. Seenaa maatii fi milkoowwan guddatummaa irratti gaafata.

Qorannoo dabalataa keessatti, hojii dhiiga kalsiyumii fi hojii ittisaa ilaaluuf, rakkoowwan onnee ilaaluuf suuraa onnee, fi mallattoota keessan irratti hundaa’ee qorannoo dhaga’uu ykn kallattii dabalatu.

Qorannoo hiddaatiin, chromosomal microarray ykn FISH testing jedhamuun, hubannoo 100% dhugaa ta’een mirkaneessuu danda’a. Bu’aan, guyyaa muraasaa hanga torbanitti argamu.

Walitti-fufiin Dhibee DiGeorge maaltu?

Walitti-fufiin dhibee DiGeorge, mallattoowwan adda adda walitti-fufuu fi walitti-hidhatoota ittifufuu irratti xiyyeeffata. Dhibeen hiddaatiif walitti-fufiin hin jiru, garuu mallattoowwan hedduun walitti-fufamu danda’u.

Walitti-fufiin baay’inaan fayyadamani keessatti:

• Kalsiyumii fi viitamiin D sadarkaa kalsiyumii gadi bu’eef
• Antibiyootiks dhukkuba ittifufuu
• Yaala onnee, rakkoowwan onnee walitti-fufuu
• Yaala dubbachuu, boqonnaa walitti-fufaa
• Tajaajila barumsaa addaa, rakkoo barumsaa walitti-fufuu
• Deeggarsa fayyaa sammuu, rakkoo amalaa walitti-fufuu

Namoonni tokko tokko, rakkoo ittisaa cimaa qaban, walitti-fufaa cimaa akka immunoglobulin therapy ykn, haala xiqqaa keessatti, guutaa taayimasii barbaadu.

Gareen fayyaa keessan, kardioloojistoota, imyunolojistoota, endokrinolojistoota, fi pediyaatristoota guddatummaa dabalata. Barbaachisummaa keessaniif walitti-hidhatu karoora walitti-fufaa guutuu uumanii hojjetu.

Akkaataa Eegaa Manaa Dhibee DiGeorge?

Eegaa manaa, dhukkuba ittifufuu, guddatummaa deeggaru, fi fayyaa guutuu eegu irratti xiyyeeffata. Gocha guyyaa guyyaa salphaan, jireenya keessan irratti jijjiirama guddaa fiduudha.

Dhukkuba ittifufuu, qulqullina harka eeguu fi yeroo dhukkuba babal’u bakka namni hedduu walitti qabamu irraa fagaachuu. Vaksiinni yaadamee hojjetamu, garuu tokko tokko vakisiin uumama hin barbaachifne, hojii ittisa keessan irratti hundaa’uun hin barbaachifamu.

Boqonnaa dubbachuu fi afaanii deeggaru, waliin dubbisuu, sirbaa fa’achuu, fi waliin dubbachuu jajjabeessuu. Tajaajila walitti-fufaa yeroo jalqabaatti, deeggarsa dabalataa manaa kennuu danda’a.

Mallattoowwan kalsiyumii gadi bu’aa akka miidhaa fiigichaa, dhiibbaa, ykn qabxii hordofu. Qoricha barreessamee yeroo hunda fudhachuu fi yeroo nyaataa sirriitti eeguu.

Naannoo deeggarsa barumsaa fi guddatummaa uumu. Kun, karoora mul’ataa, adeemsa walfakkaataa, fi hojii gara kutaa xinnoo qooduu dabalatu.

Akkaataa Qophii Yeroo Doktara Argamuu?

Yeroo doktera argamuu dura, mallattoowwan hundumaa argite, yeroo jalqabetti eegalee fi baay’inaan uumamu isaanii barreessi. Kun, dokterri keessan akka guutummaa hubatu gargaara.

Liisii qorichaa fi deeggarsa hundumaa fudhattu, hedduu fi baay’inaan fudhattu isaanii fidee. Akkaataa dhukkuba ykn walitti-hidhatoota qorichaa barreessi.

Gaaffii karoora walitti-fufaa keessan, mallattoowwan ilaaluu, fi yeroo yaala fayyaa yeroo dheeraa barbaachisu irratti qopheessi. Wanta sodaachisu irratti gaafachuu hin sodaatin.

Yoo ogeessa fayyaa haaraa argattu, koobbii bu’aa qorannoo dhihaatti fi gabaabaa seenaa fayyaa keessan fidee. Kun, haala amma jirtu saffisaan akka hubatu gargaara.

Wanta Hubachuu Barbaachisu Dhibee DiGeorge?

Dhibeen DiGeorge, dhibee hiddaati walitti-fufamu ta’e nama tokko irraa gara nama biraatti adda adda ta’e. Tajaajila fayyaa gaarii fi deeggarsa argachuun, namni hedduun dhibee kana qabu, jireenya guutuu fi bu’aa qabaata.

Hubannoo fi walitti-fufaa yeroo jalqabaatti argachuun, bu’aa gaarii argachuuf barbaachisaadha. Hordoffii yeroo hunda, walitti-hidhatoota cimaa ta’uu isaan duraa qabachuu fi walitti-fufuu gargaara.

Yaadadhu, dhibee DiGeorge qabaachuun, ati ykn ijoolle keessan hin murteessu. Rakkoowwan tokko tokko fiduus, humna adda addaa fi ilaalcha adda addaa qabaachuu, maatii fi hawaasa keessanitti gumaacha fiduudha.

Naannoo keessan keessa jiru garee deeggarsa fi meeshaalee waliin walitti hidhadhu. Maatiin biroo dhibee DiGeorge qaban waliin walitti-hidhachuun, hubannoo, jajjabina, fi gorsa gochaa kennuu danda’a.

Gaaffii Baay’ee Gaafatamani Dhibee DiGeorge

Dhibeen DiGeorge dhaaluu danda’aa?

Dhimma 90% dhibee DiGeorge, ofumaan uumama, jechuun warri lameenuu baduun hiddaati hin qaban. Haata’u malee, dhimma 10% keessatti, warra tokko qabaachuu fi ijoolleesaa irratti dabarsuu danda’a. Yoo dhibee DiGeorge qabaatte, ijoolle keessan tokko tokko irratti 50% carraa dabarsuu qabda.

Dhibeen DiGeorge yeroo ulfaa keessatti hubatamuu danda’aa?

Eeyyee, dhibeen DiGeorge yeroo ulfaa keessatti, qorannoo hiddaatiin akka amniocentesis ykn chorionic villus sampling hubatamuu danda’a. Ultrasaundis, rakkoowwan onnee ykn mallattoowwan biraa dhibee kana agarsiisan agarsiisu danda’a. Haata’u malee, dhimma hundumaa ulfaa dura hin hubatamu.

Umrii jireenya nama dhibee DiGeorge qabu maaltu?

Umrii jireenya, baay’inaan mallattoowwan ciminaa, keessattuu rakkoowwan onnee fi rakkooowwan ittisaa irratti hundaa’a. Namoonni hedduun mallattoowwan salphaa qaban, umrii jireenya sirrii qabu, kaan immoo rakkooowwan cimaa qaban, rakkoowwan hedduu qabaatu. Hubannoo yeroo jalqabaatti argachuun fi tajaajila fayyaa guutuu argachuun, bu’aa guddaa fiduudha.

Ijoolleen koo dhibee DiGeorge qaban mana barumsaa sirriitti dhaquu danda’aa?

Ijoolleen hedduun dhibee DiGeorge qaban, tajaajila deeggarsa barbaachisaa argachuun mana barumsaa sirriitti dhaquu danda’u. Tokko tokko, tajaajila barumsaa addaa ykn qophii addaa barumsaa adda addaatiif barbaadu. Wanta barbaachisu, mana barumsaa keessan waliin hojjechuun karoora barumsaa dhuunfaa ijoolle keessan barbaachisu uumuudha.

Dhibeen DiGeorge yeroo dheeraa keessatti cimaa ta’uu danda’aa?

Dhibeen DiGeorge ofumaan cimaa hin ta’u, garuu walitti-hidhatoota tokko tokko yeroo dheeraa keessatti uumamu ykn jijjiirama fidu danda’u. Fakkeenyaaf, rakkooowwan fayyaa sammuu, yeroo dargaggummaa ykn yeroo guddatan uumamu danda’u. Hordoffii fayyaa yeroo hunda, rakkoowwan haaraa uumamu hubachuu fi walitti-fufuu gargaara. Mallattoowwan hedduun, walitti-fufaa fi deeggarsa gaarii argachuun fooyya’a.