Waa'ee Gurgurtaa Dhihoo? Mallattoowwan, Sababoota, Fi Wal'aansa

Gurgurtaa dhihoo haala fayyaa dha, inni dheerina namaa gurguddoo 4 fiitii fi 10 inchi (147 cm) ykn gadi dha, sababa hidda ykn haala fayyaa irraa kan ka'e. Addunyaa maratti namoota 15,000 fi 40,000 keessaa 1 irratti miidhaa uuma, immoo imala nama hundaa adda ta'ee, garuu hawaasa bal'aa keessatti kutaa ta'uu isaati.

Namoonni gurgurtaa dhihoo qaban hedduun jireenya guutuu, fayyaa qabaatanii fi gama hawaasaa hundumaa keessatti hirmaatan. Haala kun yaadannoo qaamaa tokkoof qofa kan fidu ta'us, dandeettii, hubannaa, ykn carraa gammachuu fi milkaa'ina namaa hin murteessu.

Gurgurtaa Dhihoo Maali?

Gurgurtaa dhihoo dheerina gadi dha, kan sababa haala hiddaatiin, rakkoolee fayyaa, ykn hanqina hormoonni guddinaatiin kan uumamu dha. Gosa inni baay'inaan argamu akondrooplaasiyaa dha, inni misooma lafee fi kartilaajii irratti miidhaa uuma.

Gosa gurgurtaa dhihoo 400 ol jira, hundumtuu amaloota ofii qaba. Tokko tokko dheerina qofa irratti miidhaa uuma, kaan immoo amaloota qaamaa dabalataa ykn yaadannoolee fayyaa dabalataa qabaachuu danda'u.

Jechi \

Namoonni tokko tokko rakkoo madaa hidhaa ykn dhukkubbii duubaatiin qaqqaabamanii argamuu danda'u, keessattuu gosa hidda gabaabaa adda addaa wajjin. Haa ta'u malee, namoonni hedduun mallattoota dabalataa kan hin qabne, dheerina qaamaa isaanii gadi aanaa malee.

Mallattootni nama tokko tokko biratti hedduu adda addaa akka ta'an yaadachuun barbaachisaadha, gosa hidda gabaabaa wal fakkaataa ta'eef illee. Namoonni tokko tokko mallattoota baay'ee salphaa qabaachuu danda'u, kaan immoo amalaa guddaa qabaatu.

Gosa hidda gabaabaa maali?

Hidda gabaabni kutaa lama guddaatti kan ramadame dha: wal qixxee fi wal hin qixxeen. Gosa tokko tokko sababii fi amala adda addaa qaba, akkamitti qaamni akka guddatu irratti dhiibbaa uuma.

Hidda gabaabni wal qixxee jechuun kutaa qaama hundinuu xiqqaa dha, garuu walitti wal qixxee dha. Gosa kun yeroo baay'ee hanqina hormoonni guddatu ykn haala fayyaa biroo guddatu irratti dhiibbaa uumaa irraa kan ka'e dha.

Hidda gabaabni wal hin qixxeen jechuun kutaa qaama tokko tokko guddaan, kaan immoo xiqqaa dha. Qaamni garaa guddaan ta'uu danda'a, harka fi miillaan immoo xiqqaa, ykn faallaa.

Akondroopilaaziin gosa guddaa dha, namoota hidda gabaabaa qabanii keessaa %70 irra caalaatti miidhaa uuma. Gosa hidda gabaabaa wal hin qixxeen ta'ee, qaamni garaa guddaan ta'a, garuu miilli xiqqaa dha.

Gosoonni biroon akka haikondroopilaaziyaa, ispondiilooepifiiziyaal disipilaaziyaa, fi hidda gabaabni uumamaa keessa jiru dabalataan. Tokkoon tokkoon amala adda addaa qaba, sirni qaamaa adda addaa dheerina qaamaa irra caalaatti dabalatee uumamuu danda'a.

Maaliif hidda gabaabni uumama?

Hidda gabaabni baay'inaan jijjiirama geneetic irraa kan ka'e dha, guddatu lafee fi kartilaajirratti dhiibbaa uuma. Jijjiirama geneetic kun warra abbaa irraa dhaaluu ykn uumama jalqabaa keessatti ofuma isaatti uumamuu danda'a.

Namoonni %80 Akondroopilaaziyaa qaban warra abbaa dheerina qaamaa qaban qabu, jechuunis jijjiirama geneetic kun ofuma isaatti uumame jechuudha. Kun immoo hidda gabaabni maatii kamiyyuu keessatti uumamuu akka danda'u agarsiisa, seenaa maatii irraa malee.

Sababoonni hedduun dabalataan:

• Jijjiirama genee gudina lafee miidhu (kan akka jijjiirama genee FGFR3 irratti achondroplasia keessatti)
• Hirʼina hormoonii gudinaa irraa rakkoo qooda pituitary irraa dhufu
• Sindroomii Turner (dubartootaa miidhu)
• Dhukkubbii kallattii dhibee yeroo ijoolleetti
• Haqaa cimaa yeroo gudinaa barbaachisaa keessatti

Haala muraasa keessatti, qorichoota tokko tokko ykn saaxilama raadiyeeshinii yeroo ulfaa keessatti rakkoo gudinaaf gumaacha gochuu dandaʼa. Haatahuu malee, baayʼina guddaan dhukkubbii dwarfismirraa kan kaʼe sababa genee uumamaati.

Sababa hubachuun doktarotaa tajaajila gaarii kennuuf gargaara, maatii immoo maal akka eeggatu beekuuf gargaara. Gorsa genee maatii dhukkubbii dwarfism kan dhaaleef hubannaa barbaachisaa kennuu dandaʼa.

Yoom akka doktaraa ilaaltuuf dwarfism?

Yoo gudina ijoolleettii kee kan warra hiriyaa isaa caalaa gadi ykn caalaa chart gudinaa sirrii gadi baʼe fakkaate, tajaajila eegumsaa fayyaa gaafachuu qabda. Qorannoo jalqabaa haala jiru hundumaa adda baasuuf, tajaajila sirrii jalqabuufi gargaara.

Qorannoo ijoollee yeroo hundaa yaaddoo gudinaa qabata, garuu wanta hin barbaachifne fakkaate yoo jiraate amantii kee itti fufuu. Doktarri ijoolleettii kee sirna gudinaa yeroo dheeraa keessatti hordofa, kunis madaallii tokko caalaa barbaachisaadha.

Yoo argite yaala fayyaa barbaada:

• Gudina walitti madaallii gudinaa keessatti 3ffaa gadiitti jiraatu
• Saffisa gudinaa ariʼataa gadi baʼu
• Uumama qaamaa kan gosa dwarfismii adda addaa agarsiisu
• Rakkoon hirriiraa ykn rakkoo hirriba
• Dhukkubbii gurra yeroo baayʼee ykn rakkoo dhagaʼaa
• Dhukkubbii dhuunfaa ykn rakkoo sochii

Dhukkubbii dwarfism qabanif, daawwii fayyaa yeroo hundaa dhukkubbii dandaʼu qorachuufi fayyaa guutuu eeguuf gargaara. Walitti dhufeenya waliin tajaajiltoonni fayyaa dwarfism beekan uumuu, jijjiirama guddaa tajaajila keessatti fidu dandaʼa.

Waan dwarfismif saaxilaa taʼan maal faʼa?

Dhimma guddaan guddina gadi aanaa kan uumamu baay'inaan walitti dhufeenya malee dha, garuu wantoota tokko tokko carraa ijoolleen guddina gadi aanaa qabu guddisu danda'u. Wantoota kana hubachuun maatiwwan murtee sirrii akka godhan gargaara.

Umriin abbaa fi haadha guddaan jijjiirama genee ofii itti uumamu kan guddina gadi aanaa achondroplasia jedhamu fidu carraa xiqqaa guddisa. Haata'u malee, carraan walumaa galatti maatii hundumaaf baay'ee xiqqaa dha.

Wantoota carraa guddisan keessatti ni argamu:

• Abbaan ykn haadhan tokko guddina gadi aanaa qabaachuu (kan dhaalu)
• Umriin abbaa guddaa ta'uu (waggoota 40 ol)
• Ijoollee duraanii guddina gadi aanaa qaban qabaachuu
• Seenaa maatii dhabuu hormoon guddinaa
• Sindroomota genee tokko tokko maatii keessa jiraachuu

Yoo abbaan fi haadhis achondroplasia qabaatan, carraan ijoollee dhedheerina giddu-galeessa qabaatan 25%, carraan achondroplasia qabaatan 50%, carraan haala daran daran itti ulfaatu jedhamu homozygous achondroplasia jedhamu immoo 25% dha.

Gorsa genee yeroo ulfaataa duraa maatiwwan carraa isaanii adda addaa akka hubatan fi filannoo sirrii akka godhatan gargaara. Yaadadhu, wantoota carraa guddisan bu'aa mirkaneessuu hin dandeenye, ijoolleen guddina gadi aanaa qaban hedduun maatii wantoota carraa guddisan hin beekne keessatti dhalatu.

Rakkinni guddina gadi aanaa maaltu dha?

Namoonni guddina gadi aanaa qaban hedduun jireenya fayyaa rakkinni guddaan hin jirreen jiraatu, garuu gosa tokko tokko yaadannoo fayyaa dabalataa qabaachuu danda'a. Rakkinoota danda'an hubachuun hordoffii sirrii fi deeggarsa yeroo gahaa barbaachisaa ta'e mirkaneessuuf gargaara.

Rakkinni adda addaa gosa guddina gadi aanaatiin baay'ee kan wal qabata, namoonni hedduun rakkinoota fayyaa dabalataa muraasa ykn hin qabaanne, dhedheerina isaanii gadi aanaa malee.

Rakkinoota danda'an keessatti ni argamu:

• Dhukkuba hirriba sababa qilleensa xinnoo irraa uumamu
• Infeekshinii gurra yeroo baay'ee kan dhaga'aa dhabuu fida
• Stenoosis spinaal (walitti cufamni sirna spinaal)
• Kofii miilaa ykn rakkoowwan lafee biroo
• Rakkoon joontii, keessumaa garaa fi dhidhirratti
• Walitti cufamni ilkaanii sababa qaama xinnoo afaan irraa
• Balaa guddaan dhukkuba laafinaa

Rakkoobawwan rakkisaa garuu muraasa keessatti:

• Haayidroosefaalus (qoricha madda uumama sammuu keessatti)
• Cufama sirna spinaal hamaa
• Rakkoon onnee (gosa tokko tokko keessatti)
• Rakkoon hirriba da’immanitti

Dhiheenya yaalaa yeroo hunda mala dhukkuba danda’u qofa yeroo itti fayyadamuuf qophaa’e qabachuuf gargaara. Rakkoobawwan hedduun kun yaalaa sirrii ta’een sirriitti to’annaa jala oolmaa, namoota gurgurtaa qaban akka jireenya qulqulluu fi hojii qabu qabaachuuf heyyamtu.

Akkaataa itti gurgurtaan itti ittisuu kan danda’amu?

Gosa gurgurtaa hedduun ittisuu hin danda’amu sababiin isaa jijjiirama genee ofumaa ykn haala genee dhaalu irraa uumamu dha. Haata’u malee, seenaa genee maatii keessan hubachuun murtii karoora maatii beeksisuu keessatti gargaara.

Gosa gurgurtaa dhaaluuf, gorsa genee dura ulfa ba’uu maatiin balaa isaanii hubachuu fi filannaa argamu qorachuuf gargaara. Odeeffannoon kun maatii humna kennuun murtii beekamtii ta’e kan gatii fi haala isaanii wajjin walsimu godhuu danda’u.

Qorannoo ulfa ba’uu, keessumaa ultrataawundii fi qorannoo genee, yeroo tokko tokko gosa gurgurtaa tokko tokko yeroo ulfa ba’uu keessatti arginu danda’a. Odeeffannoon kun maatii qophaa’uu fi deeggarsa argachuuf gargaara.

Gurgurtaa walqabateen dhaaluu hormoon gudinaaf, hubachuu fi yaaluun yeroo dheeraa yeroo tokko tokko dheerina ulfa ba’uu itti fayyadamuuf gargaara. Kunuunsa daa’immanii yeroo hunda fi xiyyeeffannaa gara haala gudinaatti barbaachisaa dha.

Yeroo baayʼee itti ittisuun hin dandaʼamu taʼus, fayyaa guutuu yeroo ulfaaʼinaa irratti xiyyeeffachuun guddinaa daaʼimaa gaarii taʼe deeggarsa. Kunis nyaata gaarii, viitamiina ulfaaʼinaa, waan miidhaa qabu irraa fagaachuu, fi kunuunsa ulfaaʼinaa yeroo hunda dabalata.

Dhukkubni gidiraa akkamitti beekama?

Dhukkubni gidiraa beekkamuun baayʼee dheerinaa qofa qoraachuu fi chart guddinaa wajjin walbira qabachuu, ilaalcha qaamaa fi seenaa maatii ilaaluu dabalata. Adeemsi kun baayʼee salphaa fi miidhaa hin qabu.

Doktarri kee guddina yeroo dheeraa irratti hordofu malee, qoraachuu tokko irratti hin hundaaʼu. Guddina walfakkaatu kan eegamu irra gadi buʼuun, amaloota qaamaa wajjin walitti qabamuun, adeemsa beekkamuuf gargaara.

Malawwan beekkamu keessatti:

• Dheerinaa fi ulfaataa yeroo hunda qoraachuun chart guddinaa irratti galmeeffamu
• Ilaalcha qaamaa amaloota adda taʼan ilaaluu
• X-ray guddina lafee fi qindaaʼina ilaaluu
• Qorannoo genee gosa adda addaa adda baasuuf
• Qorannoo homonaa guddinaa yoo hirʼina shakkuu
• Seenaa maatii fi seenaa ulfaaʼinaa ilaaluu

beekkamuun gara ulfaaʼinaatti yeroo tokko tokko, ultrasona irraa argamuu dandaʼa, kunis miila gabaabaa ykn amaloota biroo argisiisa. Qorannoo genee olaanaa dhukkuba adda addaa dhaloota dura adda baasu dandaʼa.

beekkamu sirrii argachuun garee fayyaa kee kunuunsa gaarii kennuu fi riisorsoota fi garee deeggarsa wajjin walitti qabsiisuuf gargaara. Kana malees maatiin maal akka eegamu hubachuu fi akka karoorfatan gargaara.

Waltajjiin dhukkuba gidiraa maal?

Waltajjiin dhukkuba gidiraa, rakkoolee fayyaa walitti hidhaman toʼachuu fi qaamaa jireenya gaarii deeggaru irratti xiyyeeffata. Waltajjiin dheerina nama gaʼaa jijjiiru baayʼee hin jiru, namoonni hedduun waltajjiin fayyaa hin barbaachisuu.

Karaa itti fayyadamamuun gosa dwarfismii adda addaa fi rakkoolee walitti dabalaman irratti hundaa'a. Namoonni hedduun dwarfismii qaban jireenya fayyaa qabaachuun walitti dhiheenyee fayyaa xiqqaa qofa qabu.

Tariiwwan walʼaansaa kana keessa jiran ni dabalatu:

• Fayyadamni homonaa guddinaa (kan dhabuu homonaa guddinaatiif qofa)
• Hojiiwwan hojiiwwan lafee ykn rakkoolee walitti dabalaman irratti
• Fayyadamni qaamaa sochii fi humna eeggatuuf
• Tariiwwan apnea hirribaaf (mashiinni CPAP, hojii)
• Gargaarsa dhagaʼaa dhagaʼaa dhabuuf
• Qalʼichaa walitti dhiheenyee hidda ykn duubaaf
• Gorsa nyaataa miʼa fayyaa eeggatuuf

Hojiiwwan dheeressuu dheeressuu murteeffamaa jiru garuu balaa guddaa fi yeroo deebiʼaa dheeraa qaba. Ogeessota fayyaa hedduu fi namoonni dwarfismii qaban hojiiwwan kana rakkoolee fi faayidaa xiqqaa waan qabanirratti hin yaadamne.

Xiyyeeffannoo rakkoolee fayyaa adda addaa walʼaansu irratti taʼuu qaba, dheerina jijjiiruuf yaaluu irra. Karaa kana fayyadamuun buʼaa gaarii fi jireenya gaarii namoota hedduuf fida.

Dwarfism akkamitti mana keessatti ni toʼatamuu dandaʼa?

Dwarfism mana keessatti toʼachuun dursaa naannoo fayyadamuu dandaʼamu uumamuu fi fayyaa waliigalaa eeggachuu of keessatti qaba. Fooyyaʼiinsa salphaan hojiiwwan guyyaa guyyaa salphaa fi miira gaarii godhu.

Wal-hundummaa guddisu irratti xiyyeeffachuun nageenya mirkaneessuu. Meeshaalee fi fooyyaʼiinsa walitti dhiheenyee hedduun hojiiwwani guyyaa guyyaa mana keessatti gargaaruuf jiru.

Fooyyaʼiinni mana keessatti ni dabalatu:

• Teessoo ykn karaa ol kaʼuuf
• Cuuphaa ifaa, qarsaa balbala, fi meeshaalee qubachuu gadi buuse
• Pedal dheerata ykn jijjiirama teessoo konkolaataa konkolaataa
• Qabaa qubachuu keessatti nageenyaaf
• Meeshaalee kuusaa fayyadamuu dandaʼamu dheerina sirriitti

Toʼachuun fayyaa mana keessatti dabalata:

• Fayyuu hojii fi nyaata madaalaa qabuudhaan, miira fayyaa eeguu
• Qophii qaamaa yeroo hunda hojjechuun, kan dandeettii kee wajjin walsimu
• Haala rafuu gaarii, keessattuu yoo rafuu dadhabbii (sleep apnea) qabaatte
• Kunuunsa gurra gaarii, dhukkuba itti uumamuuf ittisuuf
• Kunuunsa dhabaa fi haala of-eeguu gaarii

Akkasumas, amantaa ofii ijaaruun fi of-beekumsi barbaachisaadha. Gareewwan deeggarsa fi jaarmayaalee nama gurguddaa ta’an waliin walitti hidhuun, meeshaalee fi walitti hidhannoowwan hawaasaa barbaachisaa argachuuf gargaara.

Akkaataa qophii itti godhatuuf yaadaa keetiif?

Qophii itti godhatuuf yaadaa keetiif qophii ta’uun, kunuunsa guutuu argachuuf si gargaara. Odeeffannoo fi gaaffii sirrii fiduun, daawwiiwwan hundumaaf bu’aa argamsiisa.

Mallattoowwan, yaaddoo, fi jijjiirama argite hundumaa galmeessi. Odeeffannoo kun, ogeessi fayyaa kee haala kee sirriitti akka hubatu fi murtii sirrii akka godhatu gargaara.

Yaada kee dura:

• Mallattoowwan ykn yaaddoowwan hundumaa tarreessaa
• Galmee fayyaa duraanii fi bu’aa qorannoo walitti qabaa
• Galmee qorichoota fi dawoota itti fayyadamtu hundumaa qopheessa
• Gaaffii gaafachuu barbaaddu barreessa
• Yoo barbaachise, miseensa maatii ykn michuu deeggarsaaf fide
• Qophii daawwii itti yaadameef, qophii insuraansii kee qoraa

Gaaffiiwwan yaaduu qabdu:

• Gurgudda ta’uun maali?
• Rakkinni akkamiin eeggamu?
• Yeroo hamma miira fayyaa itti deebii deemuu qabnu?
• Ogeessota arginu qabnu?
• Hojiileen eessatti fayyadamuu ni danda’amaa?
• Egaa garee deeggarsa ykn meeshaalee argachuu dandeenya?

Wanti hin hubanne yoo jiraate, deebii gaafachuuf hin sodaatin. Ogeessi fayyaa kee, yaada sirrii qabaachuu fi haala daawwii itti gammadu akka taatu barbaada.

Wanti gurguddoo gurgudda ta’uun ilaalchisee maalidha?

Gurguddaan dhukkuba fayyaa dha, dheerina namaa miidhu, garuu dandeettii namaa, hubannaa, ykn jireenya gammachiisaa jiraachuu hin murteessu. Yaala fayyaa gaarii fi deeggarsa argachuun, namoonni gurguddaan qaban hawaasa keessatti hunda irratti hirmaachuu danda'u.

Waan hubachuun barbaachisaa ta'e inni guddaan, gurguddaan amala namaa tokko qofa dha, akka dhiqaa rifeensa ykn dhiqaa ijaatti. Namoonni gurguddaan qaban abdii, kaayyoo, fi dandeettii akka namoota biroo qabu.

Beekumsi duraa fi yaaliin fayyaa sirrii rakkoolee fayyaa wal qabatan sirriitti to'achuuf gargaara. Sirna deeggarsa cimaa ijaaruu fi hawaasa gurguddaan waliin walitti hidhuun meeshaalee fi michummaa barbaachisaa kennu.

Ati ykn ilmi kee gurguddaan yoo qabu, daangaa irra dandeettii irratti xiyyeeffadhu. Deeggarsa, yaala fayyaa, fi malaalee mijataa sirrii argachuun, gurguddaan namni tokko kaayyoo isaa galmaan ga'uu fi gammachuun jiraachuu dhoorkuu hin qabu.

Gaaffiiwwan yeroo baay'ee gaafataman gurguddaatti ilaalchisee

Gurguddaan warra abbaa irraa dhaala?

Namoonni %80 gurgudda gurgudda (achondroplasia) jedhamuu kanneen keessaa hedduu warra dheerina isaanii giddu galeessa qaban irraa dhalatu, jechuunis utuu hin yaadamne uumame. Haata'u malee, warra tokko gurguddaan yoo qabu, ilmaan isaa tokko tokkoof carraa %50 itti darbuu jira. Warri lamaanuu gurguddaan yoo qaban, malaalee dhaaluu caalaatti walxaxaa ta'a, hubannoo guutuu argachuuf gorsa genetiksii barbaachisa.

Namoonni gurguddaan qaban ilmaan dheerina isaanii giddu galeessa qaban dhalchu danda'u?

Eeyyee, namoonni gurguddaan qaban ilmaan dheerina isaanii giddu galeessa qaban dhalchu danda'u. Dhuguma, warra tokko achondroplasia qabu warra biraan dheerina isaanii giddu galeessa qabu yoo ta'e, ilmaan isaanii tokko tokkoof carraa %50 dheerina isaanii giddu galeessa qabu jira. Jenetiksiin gurgudda gurguddaatti adda adda ta'a, kanaaf karoora maatii waliin waliin mari'achuun odeeffannoo sirrii haala keettiif kennu danda'a.

Gurguddaa fi nama xinnoo gidduu garaagara maali?

Jechoota kunneen lamaanuu namoota gurgudda guddatan irratti himan, garuu, "namni xinnoo" jedhu hawaasni gurgudda guddatan itti fayyadamuuf filata, sababiin isaas kabaja qabeessa fi nama duraa ta'ee waan ta'eef. Jechi "gurgudda" jedhu yeroo tokko tokko akka klinikaa ykn yeroo darbeetti dhaga'amuun ni danda'ama, ta'us namoonni tokko tokko jechoota lamaanuu itti gammadan. Waan barbaachisuu caalaa nama hundumaa kabajaa qabaachuu fi yoo shakkan fedhii isaanii gaafachuudha.

Yaala hormoonni guddinaa nama gurgudda guddatan caalaa dheeressuu danda'aa?

Yaala hormoonni guddinaa namoota gurgudda guddatan isaanii hormoonni guddinaa dhabuun kan uumameef qofa hojjeta, kunis baay'ee hin argamne. Haala geneetic kan akka akondroopilaasiyaatiif, hormoonni guddinaa dheerina umurii ga'aa irratti jijjiirama guddaa hin fidu. Yaalaa jalqabuu ijoolleen umurii xixiqqaa keessa jiranif bu'aa qabaachuuf baay'ee barbaachisaa dha, akkasumas waggoottan hedduu injekshiniin guyyaa guyyaan fudhachuu fi hordoffii yeroo hunda barbaada.

Sochii namoota gurgudda guddatan hin goone jiraa?

Namoonni gurgudda guddatan jijjiirama ykn gargaarsa barbaachisaa ta'een sochii hedduutti hirmaachuu danda'u. Tokko tokko miilaa fi dhaabbii hojii irratti meeshaalee mijataa, konkolaataa imaluuf jijjiirama barbaachisu. Rakkoowwan lafee yoo jiraate sochiiwwan miidhaa guddaa qaban daangaa akka qabaatan ni danda'ama, garuu namoonni gurgudda guddatan hedduun jireenya sochii qabu, dabalataa ispoortii, hojii, imalaa fi yaada akka namoota biroo wal fakkaataatti qabu.