Maaltu Familial Adenomatous Polyposis (FAP) dha? Mallattoolee, Sababootaa fi Walitti-fufaa

Familial adenomatous polyposis (FAP), jedhamuun, haala hiddaatiin argamu, baay'inaan nama 10,000 keessaa 1 irra ga'uudha. Kunis, polyp jedhaman, guddina xixiqqaa qaban, kumaatamaan lakkoofsa keessaatti kolon (gudda guddaa) fi riiktaam keessatti akka uumaman ni taasisa. Polyppoota kana jalqaba irratti miira malee ta'u, garuu yoo itti hin falman kan kaansarii ta'uuf baay'ee dhiyeenya dha.

Haala kana qabaachuun yeroo jalqabaatti sodaachisaa ta'uu danda'a, garuu haala kee hubachuun fi garee fayyaa kee wajjin hojjechuun, haala kana sirriitti akka qabattan itti fayyadamuu fi jireenya gaarii akka qabaattan ni si gargaaraa.

Mallattoolee Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Maaltu?

Mallattoolee FAP'i umurii waggoota waggoota dargaggummaa ykn umurii 20 irraa jalqabee mul'atu, yeroo polyppoota guddatanii fi baay'atan. Namoonni hedduun FAP qaban, sadarkaa jalqabaatti mallattoo hin argisiisan, kanaafuu qorannoo yeroo hunda gochuun maatii haala kana qabuuf baay'ee barbaachisaadha.

Mallattooleen yoo mul'atan, milkaa'ina hedduu argachuu dandeessa, kunis yaala fayyaa barbaachisaa akka ta'e ni agarsiisa:

• Dhiiga qarqara keessaa ykn riiktaama keessaa ba'u
• Haala balbala kee jijjiirama, akka garaa ykn hidhatti
• Dhukkuba ykn dhiibbaa garaa hin dhaabbanne
• Ykn hir'ina miira malee
• Dadhabbii yeroo dheeraaf itti fuftu
• Dhiiga baay'ee dhabamuun kan uumamu dhiiga hin qabne

Namoonni tokko tokko FAP qaban, qaama qaama biraa keessatti guddina miira malee uumamuu danda'u. Kunis, qaama namaa jalaa uumamu, ilkaan dabalataa, ykn guddina garaa keessatti ni uumamu.

Yaadadhu, mallattooleen kunneen qabaachuun, FAP qabaachuu siif hin jeedhu. Rakkoowwan balbala hedduun, rakkoowwan walfakkaataan uumamuu danda'u, kanaafuu wanta argatte waa'ee doktoraa waliin dubbachuun barbaachisaadha.

Gosa Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Maaltu?

FAP gosa lamaan guddaan uumama, gosa kam akka qabaattu hubachuun, doktarri kee karoora walitti-fufaa gaarii akka siif uumu ni gargaara.

FAP klassikaalaa, gosa baay'inaan argamuudha, kunis kumaatamaan polyppoota kolon fi riiktaam keessatti akka uumaman ni taasisa. Namoonni hedduun FAP klassikaalaa qaban, yoo kolon isaanii baafame, umurii waggaa 40tti kaansarii koloraaktaar ni argatu.

Attenuated FAP (AFAP), gosa xixiqqaa dha, kunis polyppoota xixiqqaa, baay'inaan 10 fi 100 gidduutti uumama. Polyppoota AFAP keessatti, umurii waggaa 40 ykn 50tti mul'atu, fi balaan kaansarii gadi aanaa guddata.

Gosa baay'ee xiqqaa, Gardner syndrome jedhamu jira, kunis polyppoota kolon FAP'ii fi guddina qaama qaama biraa wajjin walitti qabata. Namoonni Gardner syndrome qaban, guddina lafee, kistii qaamaa, fi ilkaan dabalataa wajjin polyppoota kolon isaanii ni argatu.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Maaltu Sababa?

FAP, ji'a adda ta'e, APC jedhamu, jijjiirama keessatti uumama, kunis sirriitti akka guddatu fi akka qooddatu koloni keessatti seelota ni to'ata. Ji'aan kun yoo sirriitti hin hojjetne, seelotaan to'annaa ba'anii polyppoota ni uumamu.

Namoonni hedduun FAP qaban, ji'aa dogoggoraa tokko irraa dhaala isaanii irraa ni dhaalan. Yoo tokko irraa dhaala keessan FAP qabaate, haala kana dhaaluuf 50% carraa qabda. Kunis, autosomal dominant inheritance jedhama, jechuunis jijjiirama ji'aa tokko qofa qabaachuun FAP akka uumamu ni taasisa.

Garuu, 25% namoonni FAP qaban, seenaa maatii haala kana qabu hin qaban. Haalota kana keessatti, jijjiirama ji'aa ofuma isaatti uumama, doktorriin “de novo” mutation jedhamu.

Ji'aan APC, akka pedal brakeef koloni keessatti guddatu seelotaa hojjeta. Yoo sirriitti hojjetu, seelotaan yeroo guddatuu fi qooddatuu dhaabuu ni himata. Ji'aan yoo dogoggore, seelotaan mallattoo dhaabbii kana dhabuu fi itti fufuu, dhuma irratti polyppoota ni uumamu.

Yeroo Doktaraa Argamuuf Familial Adenomatous Polyposis (FAP)

Yoo dhiiga qarqara keessaa argite, keessumaa yoo yeroo hedduu ykn dhukkuba garaa ykn jijjiirama haala balbala waliin ta'e, yeroo sana doktoraa argachuun barbaachisaadha. Mallattooleen kunneen sababoota hedduu qabaachuu danda'u, garuu yeroo hunda yaala fayyaa barbaachisaadha.

Yoo seenaa maatii FAP ykn kaansarii koloraaktaar qabaatte, mallattoo hin qabaatinillee, qorannoo ji'aa fi qorannoo waa'ee doktoraa waliin dubbachuun barbaachisaadha. Qorannoo jalqabuu, polyppoota kaansarii ta'u dura akka argamu ni gargaara.

Yoo mallattoolee balbala itti fufan, torban tokko caalaa turan, yaala godhachuun barbaachisaadha. Kunis, garaa itti fufan, hidhatti, dhukkuba garaa, ykn hir'ina miira malee ni dabalata.

Yoo seenaa maatii FAP sodaachiftu, gargaarsa hin eeggatin. Gorsitoonni ji'aa, bala keessan akka hubattan fi murtii qorannoo fi qorannoo irratti akka murteessitan ni gargaara.

Balaa Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Maaltu?

Balaan FAP'i baay'inaan kaansarii koloraaktaar dha, kunis namoonni FAP itti hin falman 100% keessatti uumama, baay'inaan umurii waggaa 40tti. Kanaafuu, kaansarii uumamu dura, yaala ittisuu baay'ee ni yaadatama.

Namoonni FAP qaban, qaama qaama biraa keessatti rakkoolee fayyaa hedduu qabaachuu danda'u:

• Kaansarii balbala xixiqqaa, keessumaa duodenum (balbala xixiqqaa jalqabaa)
• Polyppoota garaa fi kaansarii garaa
• Kaansarii tayirooyid, keessumaa dubartoota FAP qaban
• Tuumaa livaaraa, hepatoblastomas jedhaman, kunis xiqqaa dha, garuu daa'imman FAP qabanitti baay'inaan argamu

• Tuumaa sammuu, kunis baay'ee xiqqaa dha

Namoonni tokko tokko FAP qaban, desmoid tumors jedhaman, kunis guddina miira malee ta'an, garaa, qaamaa, ykn harka keessatti uumamuu danda'u. Yoo kaansarii hin taane, tuumaan kunneen guddatanii qaama dhihaatti cufuu danda'u, yeroo tokko tokko yaala barbaachisaadha.

Oduu gaariin, qorannoo fi walitti-fufaa sirriitti, bala kunneen hedduu ittisuu ykn yeroo walitti-fufaa gaarii argamu dura akka argamu ni danda'a. Qorannoo yeroo hunda garee fayyaa kee waliin gochuun, rakkinoota danda'an dura akka jirtan ni gargaara.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Akkaataa Itti Qorannu?

FAP qorachuun, qorannoo ji'aa, kolonoskoopii, fi qorannoo seenaa maatii waliin walitti qabata. Doktarri kee, mallattoolee kee fi maatii kee keessatti namni kaansarii koloraaktaar ykn FAP qabaate jiraachuu isaa waa'ee gaafachuu jalqaba.

Kolonoskoopii, qorannoo polyppoota kolon fi riiktaam keessatti barbaaduu irratti fayyadama. Haala kana keessatti, doktarri kee tuuba qilleensa qabu kamiraa fayyadamuun, kolon keessaa keessa ilaala. Yoo polyppoota kumaatamaan argite, keessumaa namoota umurii 50 gadi, FAP carraa guddaa ta'a.

Qorannoo ji'aa, jijjiirama ji'aa APC keessatti barbaaduu dhaan, FAP qorachuu mirkaneessuu danda'a. Qorannoo kun, dhiiga xixiqqaa fayyadamuun, FAP ji'aa qabaachuu kee sirriitti akka beektu ni danda'a. Garuu, qorannoo kun, mallattoolee isaanii irratti FAP qabaachuu isaanii ifa ta'e, 10-15% namootatti jijjiirama ji'aa hin argatu.

Doktarri kee, qaama qaama biraa keessatti polyppoota ykn tuumaa barbaaduu irratti qorannoo dabalataa yaaduu danda'a. Kunis, garaa fi balbala xixiqqaa keessatti ilaaluuf endoskoopii ol-aanaa, ykn tayirooyid fi qaama qaama biraa ilaaluuf suuraa qorannoo ni dabalata.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Walitti-fufaa Maaltu?

Walitti-fufaa FAP'i guddaan, kaansarii uumamu dura, kolon fi riiktaam baafachuudha. Kun sodaachisaa ta'uu danda'a, garuu yaalonni kunneen lubbuu baraaruudha, fi jireenya barabaraa fi fayyaa qabaachuu ni si gargaara.

Yaalaa keessan, baay'inaan yaala lamaan guddaan yaadatu. Total proctocolectomy with ileostomy, kolon fi riiktaam keessan hundumaa baafata, fi qaama garaa keessatti banamni uumama, qarqara ba'uuf. Yookaan, total proctocolectomy with ileal pouch-anal anastomosis, kolon fi riiktaam keessan baafata, garuu balbala xixiqqaa keessan irraa banamni uumama, haala balbala sirriitti akka qabaattan ni taasisa.

Yaala yeroo godhamuun, baay'ina polyppoota qabdu, tokko tokko kaansarii ta'uuf mallattoo agarsiisu, umurii kee fi fayyaa keessan irratti hundaa'a. Namoonni hedduun FAP klassikaalaa qaban, umurii waggoota 10 ykn 20 irraa jalqabee yaala ni godhatu.

Yoo yaalaaf qophaa'uu hin dandeessin ykn AFAP polyppoota xixiqqaa qabaatte, doktarri kee dawoo sulindac ykn celecoxib akka yaadatu ni danda'a. Dawoonni kunneen, guddatu polyppoota ni gargaaru, garuu kaansarii guutumatti ittisuu hin dandeessan, fi balaa guddaa qabuuf yaala bakka bu'aa miti.

Qorannoo yeroo hunda gochuun, yaala boodaas baay'ee barbaachisaadha. Yaala booda, qaama balbala hafe keessatti kolonoskoopii yeroo hunda gochuun, tayirooyid, garaa, fi balbala xixiqqaa keessatti kaansarii qorannoo gochuun barbaachisaadha.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Mana Keessatti Akkaataa Itti Qabamu

Yoo jijjiirama jireenyaatiin FAP ittisuu ykn fayyisuu hin dandeessinillee, fayyaa keessan eeggachuun, akka gaarii itti dhaabbattu fi balaa tokko tokko hir'isuun ni dandeessa. Furuu, ba'aa, fi midhaan guutummaa baay'ee qabu nyaachuun, fayyaa balbala keessanii fi fayyaa keessan ni gargaara.

Garee fayyaa keessan waliin walitti hidhadhaa fi yaala keessan hunda, gaarii itti dhaabbattuillee, eeggadhaa. FAP qorannoo yeroo hunda barbaada, fi qorannoo yeroo hunda balaa dura akka ittisuu ni gargaara.

Namoonni FAP ykn haala kaansarii hiddaatiin argamu waliin walitti hidhamuuf, garee deeggarsa waliin walitti hidhachuun yaada. Muuxannoo keessan hubatu waliin walitti hidhachuun, deeggarsa miiraa fi gorsaa hojii barbaachisaa ni kenna.

Seenaa fayyaa keessan, qorannoo, fi odeeffannoo fayyaa maatii keessan galmeessaa. Odeeffannoo kun, yoo sochooftan ykn doktora jijjiirtan, baay'ee barbaachisaadha, fi ijoollee keessaniifi miseensota maatii biraafis baay'ee barbaachisaadha.

Gaaffii gaafachuu ykn karoora walitti-fufaa keessan irratti yaada biraa barbaaduu hin sodaatin. FAP haala walxaxaa dha, fi walitti-fufaa keessan irratti amanamummaa fi hubannoo qabaachuu qabda.

Yaala Doktaraa Qophaa'uu Akkaataa

Yaala keessan dura, seenaa fayyaa maatii keessan, keessumaa kaansarii koloraaktaar, polyppoota, ykn kaansarii biraa waa'ee odeeffannoo baay'ee walitti qabaa. Namoonni umurii xixiqqaa du'an ykn sababa hin beekamne du'an waa'ee odeeffannoo dabalataa ni gargaara.

Mallattoolee keessan hundumaa, yeroo jalqaban, baay'ina isaanii, fi wanta isaan gaarii ykn hamaa godhu barreessaa. Mallattoolee walitti hidhamne hin ilaalin, akka qaama namaa jalaa uumamu ykn rakkoo ilkaanii.

Daawoo, vitaamiina, fi daawoo dabalataa itti fayyadamtan hundumaa tarreessaa. Gaaffii doktora keessan gaafachuu barbaaddan hundumaa barreessaa, yeroo dhabuu yoo ta'e, gaarii barbaaddan jalqabaa.

Miseensa maatii ykn michuu keessan waliin yaala keessanitti dhufuu yaadaa, keessumaa qorannoo ji'aa ykn yaala walitti-fufaa waa'ee dubbattan yoo ta'e. Namni biraa jiraachuun, odeeffannoo barbaachisaa yaadachuu fi deeggarsa miiraa kennuu ni gargaara.

Yoo yeroo jalqabaatiif oggeessa adda ta'e argattan, doktarri kee duraa, yaala keessan dura, odeeffannoo fayyaa keessan akka ergu gaafadhaa. Kun, doktarri haaraa keessan, yaala gaarii kennuuf odeeffannoo hundumaa akka qabu ni gargaara.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Waa'ee Hubannoo Gurguddaa

FAP haala hiddaatiin argamu baay'ee cimaadha, garuu yaala fi qorannoo fayyaa sirriitti, namoonni FAP qaban, jireenya guutuu fi fayyaa qabaachuu danda'u. Hubannoo jalqabaa fi yaala duraa, baay'inaan kaansarii uumamu dura, yaala ittisuu dabalataadha.

Yoo seenaa maatii FAP ykn kaansarii koloraaktaar miira malee qabaatte, gorsaa fi qorannoo ji'aa, bala keessan akka hubattan fi murtii fayyaa keessan irratti akka murteessitan ni gargaara. Yaala jalqabaa, haala kana irratti milika'ina guddaa ni taasisa.

Yaadadhu, FAP qabaachuun, siif hin jeedhu, fi yaalaa guddinaan, haala kana qabanif bu'aa fooyya'aa ni cimsa. Garee fayyaa keessan waliin waliin hojjechaa, haala keessan waa'ee beekadhaa, fi yeroo barbaaddan deeggarsa barbaaduu hin sodaatin.

Gaaffii Baay'inaan Gaafatamuu Familial Adenomatous Polyposis (FAP)

G1: Yoo FAP qabaate, ijoolleen keessan mirkanaa'een ni qabaatuu?

Lakko, ijoolleen keessan tokko tokko 50% carraa FAP dhaaluu qabaatu, yoo ji'aa qabaatte. Jechuunis, ijoolleen keessan tokko tokko FAP qabaachuu danda'u, kaaniin hin qabaatin. Qorannoo ji'aa, ijoolleen keessan haala kana dhaalan beekuuf, baay'inaan umurii waggaa 10-12 jalqabee ni beekkama.

G2: Nyaata ykn jijjiirama jireenyaatiin FAP ittisuu danda'aa?

Dhiphina, jijjiirama jireenyaatiin FAP ittisuu hin dandeessin, sababni isaa jijjiirama ji'aa waan ta'eef. Garuu, nyaata fayyaa fi jireenya fayyaa eeggachuun, fayyaa keessan ni gargaara, fi yaala akka yaala baafachuu gaarii ni gargaara.

G3: Yoo FAP qabaatte, kolonoskoopii yeroo kamitti gochuun barbaachisaadha?

Yeroo gochuun, haala keessan irratti hundaa'a, garuu namoonni hedduun FAP qaban, umurii waggoota 10 irraa jalqabee, waggaa 1-2 keessatti kolonoskoopii gochuun barbaachisaadha. Yaala ittisuu booda, qaama balbala hafe keessatti qorannoo yeroo hunda gochuun barbaachisaadha, baay'inaan waggaa 1-3 keessatti.

G4: Yaala FAP'i guddaadha, fi akkamitti ni deebiya?

Eeyyee, yaala FAP'i yaala garaa guddaadha, garuu teeknooloojii waggaa waggaan fooyya'aa jira. Namoonni hedduun, hospitaala keessatti torban tokko dabarsanii, deebii guutuu argachuuf waggaa 6-8 barbaadu. Namoonni hedduun, hojii fi sochii booda, hojiiwwan barabaraa deebi'u.

G5: Yaala FAP'i booda, ilmaan qabaachuu danda'aa?

Eeyyee, namoonni hedduun yaala FAP'i booda, ilmaan qabaachuu danda'u, garuu yaala tokko tokko, beekkumsa xiqqaa ni miidha. Yaala keessan dura, yaala keessan irratti yaaduu danda'uuf, doktora keessan waliin karoora maatii waa'ee dubbachuun barbaachisaadha. Dubartoota FAP qaban, ulfina fi dhaloota barabaraa qabaachuu danda'u.