Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maali? Mallattoowwan, Sababoota, fi Wal'aansaa

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa (Familial Hypercholesterolemia) kun, haadha manaa irraa dhaloota irraa qaama keessatti kolestorool baay'ee ol'aanaa akka qabaattu godha. Akka dhukkuba kolestorool irraa kan uumamuu nyaata ykn jireenya gaarii irraa adda ta'een, kun maatiitti dhaabbachuudhaan akka lafti kolestorool hojjettu jijjiira.

Namootni 250 keessaa 1 dhukkuba kana qabaatu, garuu hedduun isaanii hin beeku. Sadarkaan kolestorool keessan sadarkaa idilee caalaa 2-4 si'a ol'aanaa ta'uu danda'a, kunis dhukkuba onnee yeroo gahaa dura akka argattan isin taasisa.

Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maali?

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa, jijjiirama geeniilee kolestorool jijjiiru to'annoo jala oolan keessatti argamu irraa uumama. Lafti keessan kolestorool LDL (kolestorool 'hamaa') dhiigaa keessaa sirriitti baasuu hin dandeessu.

Kun akka dhiiga keessan keessatti daangaa akka ta'e yaadaa. Laftoonni idilee 'baattoonni' kolestorool qulqulleessuuf qabu baay'ee qabu, garuu dhukkuba kana keessatti, baattoonni hedduun cufamee jira. Kunis kolestorool dhiiga keessatti, booda immoo, shara keessatti akka walitti qabamu godha.

Gosa lamaan guddaan jira. Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa heterozygous jechuun, geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye tokko haadha manaa tokko irraa dhaalte jechuudha. Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa homozygous jechuun, geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye lamaan haadha manaa lamaan irraa dhaalte jechuudha, kunis baay'ee ulfaataa, garuu baay'ee hin argamne.

Mallattoowwan Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maal?

Hedduun namootni dhukkuba kana qaban dhukkubbii hin dhaban ykn mallattoowwan ifaatti mul'atan hin argin. Kolestorool ol'aanaa kun gad-baafatee hojjeta, kanaafuu, yeroo hedduu 'dhukkuba utuu hin mul'anne' jedhama.

Haata'u malee, mallattoowwan qaamaa tokko tokko isin agarsiisuu danda'u jira:

• Qarqaraa ykn qarqaraa burqaa ija keessatti (xanthelasma jedhama)
• Qarqaraa burqaa gubbaa kutaa, jilba, ykn jilbiilee (tendon xanthomas jedhama)
• Qarqaraa adii-adii ija keessatti (corneal arcus jedhama)
• Dhukkubbii harmaa ykn hafuura gabaabaa yeroo sochii qaamaa
• Dhukkuba onnee ykn dhiigaan miidhaa yeroo gahaa dura maatii keessatti

Mallattoowwan mul'atan kun, namootni dhukkuba kanaa gosa ulfaataa qaban keessatti baay'inaan mul'atu. Hedduun namootni qorannoo dhiiga idilee ykn miseensa maatii tokko erga dhukkuba kana qabaachuu beekamee booda qofa dhukkuba kana akka qaban beeku.

Gosoonni Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maal?

Gosa lamaan guddaan jira, kan geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye hedduu dhaalte irratti hundaa'e. Gosa qabdan, sadarkaan kolestorool keessan akkam akka ta'u fi rakkoon yeroo kam akka jalqabu ni murteessa.

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa heterozygous, gosa baay'inaan argamuudha. Geeniilee idilee tokko fi geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye tokko dhaalta, kanaafuu, lafti keessan hojii tokko tokko hojjeta. Kolestorool guutuu keessan 300-500 mg/dL gidduu ta'a, dhukkuba onnees ta'us yeroo 40 ykn 50 keessatti uumama.

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa homozygous, baay'ee hin argamne garuu baay'ee ulfaataadha. Geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye lamaan haadha manaa lamaan irraa dhaalta, kanaafuu, lafti keessan kolestorool baasuuf baay'ee rakkata. Kolestorool keessan 600-1000 mg/dL ykn ol'aanaa ga'uu danda'a, dhukkuba onnees ta'us da'immanitti ykn umurii waggoota waggoota 10 keessatti jalqabuu danda'a.

Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maaliin Uumama?

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa, jijjiirama geeniilee lafti keessan kolestorool dhiigaa keessaa baasuuf gargaaran keessatti argamu irraa uumama. Geeniin baay'inaan ilaalamu LDLR jedhama, kan riiseeptaroonni kolestorool dhiigaa keessaa qaban hojjetuudha.

Geeniileen kun sirriitti hojjechuu yoo dhaban, lafti keessan kolestorool sirriitti baasuu hin dandeessu. Kun akka kolestorool dhiiga keessaa ba'uuf balbala muraasa qabaachuu wajjin wal fakkaata, kanaafuu, yeroo dheeraa keessatti walitti qabama.

Kun geeniitiin qofa uumama, nyaata, sochii qaamaa, ykn filannoo jireenyaa keessan waliin wal hin qabatu. Dhukkuba kana qabaattan sababii haadha manaa keessan tokko ykn lamaan irraa dhaalteef.

Yeroo Kam Doktara Argamuu Qabda?

Seenaa dhukkuba kolestorool ol'aanaa, dhukkuba onnee yeroo gahaa dura, ykn dhiigaan miidhaa maatii keessatti yoo qabaatte doktera argachuu qabda. Haadha manaa, obboleettii, ykn ijoolleen dhukkuba kana qabaachuu yoo beekame, qorannoo gochuun baay'ee barbaachisaadha.

Qarqaraa burqaa ija keessatti ykn gubbaa jireenya keessatti yoo argite, beellama gochuu qabda. Mallattoowwan qaamaa kun hedduun sadarkaan kolestorool ol'aanaa akka qabaattan agarsiisa, kunis yaala barbaachisa.

Dhukkubbii harmaa, hafuura gabaabaa, ykn mallattoowwan onnee waliin wal qabatan yoo argite hin eegde. Gaarii yoo sitti dhaga'ame illee, qorannoo kolestorool idilee umurii 20 irraa jalqabuu, dhukkuba kana yeroo gahaa dura argachuu fi yeroo wal'aansaan bu'aa guddaa qabu keessatti argachuu danda'a.

Sababoota Riskii Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maal?

Sababni riskii guddaan, haadha manaa dhukkuba kana qabu qabaachuudha. Geeniitiin waan uumamuuf, geeniilee hojiidhaaf hin dandeenye maatii keessaa dhaaluu malee dhukkuba kana hin argattu.

Riskiin keessan sirna maatii keessan irratti hundaa'a:

• Haadha manaa tokko dhukkuba kana yoo qabdu, 50% carraa qabaachuu qabda
• Haadha manaa lamaan dhukkuba kana yoo qaban, dhukkuba kana qabaachuu qabda
• Obboleeyyan ykn ijoolleen namoota dhukkuba kana qaban carraa guddaa qabu
• Gosa hawaasa tokko tokko, akka Kanaadaa Faransaayii fi Afrikaaner, baay'inaan argamu
• Namootni hidda Yihudoota Ashkenazi qaban, jijjiirama geeniilee adda addaa qabaachuu danda'u

Dhukkuba kolestorool biraa irraa adda ta'een, nyaata, miidhaa, ykn sochii qaamaa keessan dhukkuba kana hin uuman. Haata'u malee, wantoota jireenya kanaa sadarkaan kolestorool keessan akkam akka ta'u fi rakkoon akkamitti akka sa'aa uumamu irratti dhiibbaa uuma.

Rakkinnoon Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maal?

Yaaddoo guddaan dhukkuba kanaa, dhukkuba onnee fi dhiigaan miidhaa yeroo gahaa dura akka argattan baay'isee akka godhuudha. Wal'aansaa malee, namootni dhukkuba kana qaban hedduun rakkoolee onnee yeroo hedduu umurii ummata waliigalaa caalaa dura argatu.

Rakkinnoon baay'inaan argamu keessatti:

• Dhukkuba shara koronari (shara gara onnee keessatti cufamee)
• Dhukkuba onnee, yeroo hedduu yeroo 40 ykn 50 keessatti uumama
• Dhiigaan miidhaa shara gara sammuu keessatti cufamee irraa uumama
• Dhukkuba shara perifeeraala (shara gara miila keessatti cufamee)
• Dhukkuba vaalvii aortik irraa kolestorool walitti qabamu irraa uumama

Oduu gaariin, yeroo gahaa dura dhukkuba kana beekuun fi wal'aansaan argachuun, riskii kana baay'ee hir'isu danda'a. Qulqullinaan wal'aansaa, hedduun namootni dhukkuba kana qaban jireenya gaarii, fayyaa qabu, utuu rakkoolee ulfaataa kana hin argatin jiraatu.

Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Ittisuun Kan Danda'amu Akkamaa?

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa geeniitiin waan uumamuuf, dhukkuba kana ofitti ittisuu hin dandeessu. Haata'u malee, dhukkuba kana erga beekte booda, rakkinoota isaa ittisuu ykn dhiisuuf tarkaanfii fudhachuu dandeessa.

Qorannoo yeroo gahaa dura gochuun, tarsiimoo ittisaa gaarii keessanidha. Seenaa maatii yoo qabaatte, umurii 20 keessatti qorannoo gochuun, yeroo wal'aansaan bu'aa guddaa qabu keessatti wal'aansaa argachuu danda'a, dura shara miidhaa uumamuu dura.

Geeniilee jijjiiru hin dandeessu, garuu filannoo jireenyaa gaarii kolestorool keessan to'achuuf gargaara. Sochii qaamaa yeroo hunda, nyaata onnee fayyada, sigaraa hin dhuunfachuu, fi miidhaa fayyaa qabaachuun wal'aansaa keessan ni gargaara, dhukkuba onnee riskii hir'isa.

Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Akkamaa Beekkama?

Beekumsi, qorannoo dhiiga qalbii jedhamuun kolestorool keessan qorachuudhaan jalqaba. Doktarri keessan kolestorool guutuu 300 mg/dL ol ykn kolestorool LDL 190 mg/dL ol, keessattu yoo umurii gahaa fi fayyaa qabaatte ni barbaada.

Doktarri keessan, seenaa maatii keessan ilaalchisee gaaffii bal'aa gaafata. Haadha manaa, obboleeyyan, ykn ijoolleen kolestorool ol'aanaa, dhukkuba onnee yeroo gahaa dura, ykn dhiigaan miidhaa yoo qaban beekuu barbaada.

Qorannoo geeniilee, jijjiirama geeniilee adda addaa adda baasuudhaan beekumsi mirkaneessuu danda'a. Qorannoo kun, qorannoo maatii fi gosa qabdan sirriitti beekuuf baay'ee gargaara. Namootni tokko tokko, lafti kolestorool hojjettu qoratu qorannoo adda addaa ni gootu.

Wal'aansaan Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maali?

Wal'aansaan, sadarkaan kolestorool keessan hir'isuudhaan, dhukkuba onnee fi dhiigaan miidhaa riskii hir'isuuf xiyyeeffannaa kennuun dha. Kaayyoo, kolestorool LDL keessan baay'ee hir'isuudha, hedduun yeroo 70 mg/dL gadi.

Hedduun namootni dawaa waggoota jedhaman statin barbaadu, kan lafti keessan sirriitti akka hojjettu gargaaru. Statin baay'inaan argaman keessatti atorvastatin, rosuvastatin, fi simvastatin jira. Doktarri keessan tokko jalqabuu fi akka barbaachisuutti qophii jijjiiru ykn dawaa biraa dabalu danda'a.

Rakkinoota ulfaataa ykn statin gahaa yoo hin taane, wal'aansoonni dabalataa keessatti:

• Inhibitors PCSK9 (dawaa injekshinee 2-4 torbanitti kennu)
• Ezetimibe (kolestorool gara garaa keessatti qabamu ittisa)
• Sequestrants asiidii bile (kolestorool qaama keessaa baasuuf gargaara)
• Apheresis LDL (kolestorool dhiigaa keessaa saaquu)

Namootni dhukkuba familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa homozygous qaban, wal'aansoonni ulfaataa akka apheresis yeroo hunda ykn yeroo muraasa keessatti lafti guutuu guutuu barbaachisu danda'a. Ibsaan, waliin doktera keessan waliin hojjechuudha, kan isin barbaachisu argachuuf.

Wal'aansaa Manaa Yeroo Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Akkamaa?

Daawwaan barbaachisa ta'us, jijjiirama jireenyaa wal'aansaa keessan ni gargaara, gaarii akka dhaga'amtu godha. Kun akka meeshaalee dawaa keessan waliin hojjetan, bakka bu'aa isaanii miti.

Nyaata onnee fayyadaa, baay'ee firii, goga, siida guutuu, fi prootiinii qalbii irratti xiyyeeffannaa godhi. Fattii qalbii, fattiin trans, fi nyaata kolestorool baay'ee qabu daakaa, garuu dhukkuba keessan nyaata irraa hin uumamne yaadadhu.

Sochii qaamaa yeroo hunda, sirna onnee keessan cimaa akka ta'u gargaara. Al tokko tokko 150 daqiiqaa sochii qaamaa giddu galeessa torbanitti, akka deddeebii sochii, qubsuma, ykn baay'isaa. Yoo sochii qaamaa jalqabdu, gadi aanaa jalqaba, gamaa gamaatti guddisi.

Daawwan keessan akka barreeffameetti sirriitti fudhadhu, gaarii yoo sitti dhaga'ame illee. Daawwan yaadachuuf, sirna ykn qophii dawaa fayyadama. Daawwan fudhachuu dhaabu dura doktera waliin dubbachuu malee hin dhaabbadhu, kolestorool keessan sa'aa ol'aanaa deebi'uu danda'a.

Beellama Doktara Argamuuf Akkamaa Qophaa'uu Qabda?

Beellama keessan dura, seenaa dhukkuba maatii keessan walitti qabaa, dhukkuba onnee, kolestorool ol'aanaa, fi du'aa yeroo gahaa dura irratti xiyyeeffannaa godhi. Miseensota maatii kamtu rakkoolee kana qabaatan fi umurii kam irratti akka uumaman barreessi.

Daawwan, daawoota dabalataa, fi viitamiinoota yeroo ammaa fudhattu tarreessi. Qophii fi yeroo hedduu fudhattu galchi. Kun dokterri keessan walitti bu'iinsa ittisuu fi wal'aansaa keessan sirriitti qophaa'uuf gargaara.

Gaaffii dhukkuba keessan, filannoo wal'aansaa, fi waan eegamu ilaalchisee qopheessi. Sadarkaan kolestorool kaayyoo, dhiibbaa dawaa, fi yeroo hedduu qorannoo itti deebi'uuf gaafadhu. Yoo waan tokko sirriitti hin hubanne, ifa gochuuuf hin sodaatin.

Ibsaan Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa Maali?

Dhukkubniin familootaatiin uumamuu kolestorool ol'aanaa, dhukkuba geeniitiin uumamuu to'annoo jala ooluudha, garuu qulqullinaan wal'aansaa, jireenya guutuu fi fayyaa qabaachuu dandeessa. Dhukkuba kana yeroo gahaa dura beekuun fi wal'aansaan argachuun, dhukkuba onnee fi rakkoolee biraa ittisuuf baay'ee barbaachisaadha.

Yaadachuu barbaachisuun, dhukkuba kun balleessaa keessan miti, filannoo jireenyaa keessan ittisuu hin dandeenye miti. Sirriitti jijjiirama geeniitii lafti keessan kolestorool hojjettu irratti dhiibbaa uuma.

Wal'aansoonni ammayyaa bu'aa guddaa qaban waliin, namootni dhukkuba kana qaban sadarkaan kolestorool isaanii idilee dhihaatti fidu, dhukkuba onnee riskii baay'ee hir'isu danda'u. Ibsaan, garee fayyaa waliin hojjechuudha, karoora wal'aansaa keessan irratti amanamummaa qabaachuudha.

Gaaffii Baay'inaan Gaafatamuu Dhukkubniin Familootaatiin Uumamuu Kolestorool Ol'aanaa

G1: Daa'imman dhukkuba kana qabaachuu danda'aa?

Eeyyee, daa'imman dhukkuba kana qabaachuu danda'u, geeniitiin waan uumamuuf. Qorannoo daa'immanii, daa'imman haadha manaa qaban keessatti, hedduun yeroo umurii 2 irraa jalqabuu ni yaadama. Yeroo gahaa dura beekuun, jijjiirama jireenyaa fi yoo barbaachise dawaa, rakkoolee onnee gara fuulduraa ittisuuf ni hayyama.

G2: Sadarkaan kolestorool koo yeroo hundaa idilee ta'a?

Kolestorool keessan, namoota dhukkuba kana hin qabne wajjin wal hin fakkaatu, garuu wal'aansaan bu'aa guddaa qabu sadarkaan keessan baay'ee hir'isu danda'a. Hedduun namootni dhukkuba kana qaban, sadarkaan kolestorool kaayyoo, dhukkuba onnee riskii baay'ee hir'isu, dawaa fi jireenya qalbii qabu waliin argatu.

G3: Dhukkuba kana qabaachuun nyaata addaa hordofuun barbaachisaa?

Jijjiirama nyaataa qofa dhukkuba kana hin fayyisu, garuu nyaata onnee fayyadaa wal'aansaa dawaa keessan ni gargaara. Fattii qalbii, fattiin trans, fi kolestorool nyaataa daakaa irratti xiyyeeffannaa godhu, firii, goga, siida guutuu, fi prootiinii qalbii irratti xiyyeeffannaa godhi. Doktarri keessan ykn ogeessa nyaataa galmeeffame, qajeelfama adda addaa siif kennuu danda'a.

G4: Dhukkuba kana ijoolleen koo irra darbuu danda'aa?

Eeyyee, dhukkuba kana ijoolleen irratti darbuu danda'a. Dhukkuba kana yoo qabaatte, ijoolleen keessan tokko tokko 50% carraa dhaaluu qaba. Gorsa geeniilee, yaada maatii hojjechuuf riskii fi bu'aa hubachuuf gargaara, qorannoo yeroo gahaa dura, ijoolleen keessan yoo dhukkuba kana qaban wal'aansaa yeroo gahaa dura argachuu ni mirkaneessa.

G5: Wal'aansoonni uumamaa dhukkuba kanaaf jiraataa?

Sochii qaamaa, nyaata fayyaa, fi daawoo dabalataa tokko tokko fayyaa onnee waliigalaa gargaaru, garuu dhukkuba kana qofa ittisuuf hin gahaa. Dhukkuba geeniitiin uumamuu kun, sadarkaan kolestorool fayyaa qabaachuuf dawaa waggootaa barbaada. Daawoo uumamaa kamiyyuu yaalu dura, doktera waliin mari'adhu.