Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Maal? Mallattoolee, Sababa, fi Waltajjii

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, ykn HHT, haala hiddaati genee dha, inni sirna dhiiga keessatti argamu irratti miidhaa fidu. Namni HHT qabu, sibiila dhiigaa isaanii ijaaramuun sirrii hin taane waan qabanif, sibiila dhiigaa guguddoo fi sibiila dhiigaa bal'aa gidduutti walitti hidhannoowwan tokko tokko uumama.

Haalli kun dura Osler-Weber-Rendu syndrome jedhama ture, inni dokterootni jalqaba irratti ibsuun maqaa argate. HHT baay'ee hin argamne yoo ta'u, namootni addunyaa keessatti 1 keessaa 5,000 irratti argamu, hedduun namootni kana qabaachuu beekuu baatanii jiraachuu isaanii ni ajaa'ibsiisa.

HHT maalidha?

HHT walitti hidhannoowwan sibiila dhiigaa hin sirreenne uuma, kan arteriovenous malformations jedhamu, ykn AVMs jedhamu. Sibiila dhiigaa keessan sirrii ta'e akka sirna daandii gaariiitti yaadaa, inni dhiigni sibiila dhiigaa guguddoo irraa, daandii xixiqqoo sibiila dhiigaa jedhamu keessa, achiis sibiila dhiigaa bal'aa gara garaa keessanitti deebi'u.

HHT waliin, walitti hidhannoowwan kunneen tokko tokko daandii sibiila dhiigaa xixiqqoo ‘daandii’ jedhamu kana guutumatti darbanii, gabaabummaa sibiila dhiigaa guguddoo fi sibiila dhiigaa bal'aa gidduutti uuma. Gabaabummaan kun, bakka xixiqqoo ilkaan keessan irratti ykn qaama keessan keessatti akka sammuu, beellama, ykn halkanitti uumamuu danda'a.

Walitti hidhannoowwan xixiqqoo hin sirreenne kun, telangiectasias jedhamu, bakka xixiqqoo diimaa ykn gurraachaa akka mul'atu godhu. Kana afaan, arfaasa, qubee, fi keessa fuula keessan irratti ni argita. Walitti hidhannoowwan bal'aan, AVMs jedhamu, qaama keessatti uumamuu danda'u, inni guddaan fi miidhaa isaa adda adda ta'uu danda'a.

Mallattooleen HHT maal fa'a?

Mallattoo baay'ee argamu fi yeroo baay'ee jalqaba argamu, dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee dha, epistaxis jedhama. Kun dhiigni hidda irraa ba'uun yeroo tokko tokko miti, garuu yeroo baay'ee torbanitti ykn guyyaatti raawwatu dha.

Kun mallattoolee HHT qaban hedduun isaanii keessa darbanidha:

• Dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee, inni cimaa ta'ee dhaabbachuu ulfaatu
• Bakka xixiqqoo diimaa ykn gurraachaa afaan, arfaasa, qubee, ykn fuula irratti
• Qal'ina hafuura yeroo sochii cimaa
• Dadhabbii sochii keessan irraa caalu
• Dhiigni hir'ina irraa kan ka'e, dhiiga dhabuu

Namootni tokko tokko AVMs qaama adda adda keessatti argamu waliin walqabate mallattoolee argachuu danda'u. Yoo AVMs sammuu qabaatte, qal'ina hafuura ykn dhiphina harmaa ni argita. AVMs sammuu, baay'ee hin argamne yoo ta'u, mataa dhukkubbii, qabachuu, ykn balaa xixiqqoo uumamuu danda'a.

HHT mallattooleen maatii keessatti hedduu adda adda ta'uu danda'a, yeroo hedduu maatii genee tokko qabanitti. Namootni tokko tokko mallattoolee xixiqqoo qabaatu, inni jireenya isaanii irratti xiqqoo miidhaa fidu, kaan immoo waltajjiin cimaa barbaadu.

Gosa HHT maal fa'a?

HHT gosa genee hedduu qaba, inni lamaan baay'ee argaman HHT1 fi HHT2 dha. Gosa tokko tokko gene adda adda keessatti jijjiirama genee irraa kan ka'e, garuu mallattoolee walfakkaataa hedduu adda adda qaba.

HHT1, gene ENG keessatti jijjiirama genee irraa kan ka'e, AVMs sammuu fi halkanitti hedduu uuma. Namootni gosa kana qaban hedduu mallattoolee hafuuraa cimaa argatu, AVMs halkanitti uumamuu hedduu qabaachuu danda'a, inni hordoffii fi waltajjiin barbaadu.

HHT2, gene ACVRL1 waliin walqabatee, baay'ee beellama irratti miidhaa fidu, inni AVMs beellamaa uuma. Garuu, namootni HHT2 qaban AVMs halkanitti uumamuu danda'u, garuu baay'ee HHT1 qabanirratti hin argamu.

Gosa baay'ee hin argamne, HHT3 fi HHT4 dabalatee, akkasumas sababa genee isaa hin beekamne tokko tokko jira. Kunneen HHT keessatti xiqqoo qooda qabaatu, garuu amaloota isaanii adda addaa qabaachuu danda'a.

Maal HHT uuma?

HHT geneewwan sibiila dhiigaa akka ijaaraman fi itti fufan to'annoo godhan keessatti jijjiirama genee irraa kan ka'e dha. Geneewwan kun sirriitti akka sibiila dhiigaa gaarii uumamuuf qajeelfama akka ta'an hojjetu, garuu jijjiiraman yoo ta'e, qajeelfamni ni walqixxa.

Haalli kun dokterootni autosomal dominant inheritance pattern jedhan hordofa. Kun jechuun, HHT akka uumamuf gene jijjiirame tokko tokko haadha ykn abbaa irraa dhaaluu qabda. Yoo haadha ykn abbaan keessan HHT qabaate, 50% carraa dhaaluu qabda.

Yeroo tokko tokko, HHT jijjiirama genee haaraa ta'uun uumamuu danda'a, jechuunis haadha ykn abbaan keessan haala kana hin qabne, garuu jijjiirama genee ijaaramuun jalqaba uumame. Kunneen baay'ee hin argamne yoo ta'u, garuu uumamuu danda'a, inni 20% HHT keessatti argamu.

Geneewwan baay'ee itti fayyadamani ENG, ACVRL1, fi SMAD4 dha. Geneewwan kun sirriitti sibiila dhiigaa ijaarratti walitti dhufeenya seelotaa sirriitti taasisuuf gargaaru, inni sibiila dhiigaa guguddoo, sibiila dhiigaa xixiqqoo, fi sibiila dhiigaa bal'aa sirriitti walitti hidhuu mirkaneessa.

Yoom doktera argachuu qabda?

Yoo dhiigni hidda keessan baay'ee ba'aa jirta, keessattu yoo cimaa ta'ee ykn yeroo baay'ee torbanitti raawwatu ta'e, doktera argachuu yaadaa. Dhiigni hidda irraa ba'uun yeroo tokko tokko sirrii yoo ta'u, inni itti fufuu jireenya keessan irratti dhiphina fidu waltajjiin barbaada.

Yoo bakka xixiqqoo diimaa ykn gurraachaa afaan, arfaasa, ykn qubee keessan irratti mul'atu argite, keessattu yoo maatii keessan keessatti mallattoolee walfakkaatu qabaatte, waltajjiin barbaada. Telangiectasias kunneen, dhiigni hidda irraa ba'uun walitti hidhamanii, mallattoolee jalqabaa HHT dha.

Yoo qal'ina hafuura, dhiphina harmaa, mataa dhukkubbii cimaa, ykn mallattoolee sammuu akka jijjiirama mul'ataa ykn dadhabbii argatte, waltajjiin cimaa barbaada. Kunneen AVMs halkan keessan ykn sammuu keessan irratti argamu irraa kan ka'e walqabatee, qorannoo cimaa barbaada.

Yoo maatii keessan keessatti HHT qabaatte, gorsa genee fi qorannoo waliin doktera keessan waliin mari'achuu barbaachisa. Hubannoo jalqabaa dhiphina ittisuuf hordoffii sirrii fi waltajjiin ittisuuf gargaara.

Dhiibbaan HHT maal fa'a?

Dhiibbaan HHT uumamuuf inni guddaan, maatii keessan keessatti haala kana qabaachuudha. HHT autosomal dominant inheritance pattern hordofu waan ta'eef, haadha ykn abbaa tokko qabaachuun 50% carraa haala kana dhaaluu qabda.

Yoo miseensota maatii hedduun dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee, dhiiga dhabuu hin beekamne, ykn AVMs sammuu, beellama, ykn halkanitti qabaachuu danda'an, dhiibbaan keessan baay'ee ni guddata. Yeroo tokko tokko, miseensota maatii mallattoolee qabaachuu danda'u, garuu hubannoo sirrii hin argatin.

Umriin yeroo mallattooleen mul'atu irratti dhiibbaa fiduu danda'a. HHT dhaloota irraa jiraatu yoo ta'u, mallattooleen yeroo baay'ee yeroo itti guddatan ni cimaa ta'a. Dhiigni hidda irraa ba'uun da'immanitti jalqabuu danda'a, AVMs qaamaa immoo umurii guddaan mallattoolee hin uumne.

Ulfaatuun yeroo tokko tokko HHT mallattoolee cimsuu danda'a, inni dhiiga baay'inaa fi jijjiirama hormoonii irraa kan ka'e. Dubartoota HHT qaban yeroo ulfaatuu dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee ykn cimaa ta'uu danda'a, inni hordoffii cimaa barbaada.

Dhiphina HHT maal fa'a?

Hedduun namootni HHT qaban jireenya sirrii jiraatu yoo ta'u, haalli kun dhiphina hedduu fiduu danda'a, inni hordoffii waltajjiin barbaada. Carraa kunneen hubachuun, dhiphina ittisuuf ykn itti waltajjiifachuuf waliin hojjechuu keessan gargaara.

Dhiphina baay'ee argaman kunneenidha:

• Dhiigni hir'ina irraa kan ka'e, dhiiga dhabuu, dhiigni hidda irraa ba'uun itti fufuu irraa kan ka'e
• AVMs halkanitti, inni qal'ina hafuura ykn, baay'ee hin argamne yoo ta'u, balaa uumamuu danda'a
• AVMs beellamaa, inni yeroo baay'ee beellama hojii irratti miidhaa fiduu danda'a
• AVMs sammuu, inni mataa dhukkubbii, qabachuu, ykn mallattoolee sammuu uumamuu danda'a
• Dadhabbii garaa baay'ee cimaa, AVMs beellamaa irraa kan ka'e

AVMs halkanitti xiyyeeffannoo adda barbaadu, inni dhiiga qabachuu ykn baakteeriyaa halkanitti sirna qulqulleessaa qal'ii darbanii deemuuf hayyama kennuu danda'a. Kun balaa xixiqqoo balaa ykn harmaa sammuu uuma, inni namootni AVMs halkanitti qaban yeroo baay'ee tartiiba ilkaan dura antibiyootikii ittisuuf fudhatan.

Yeroo baay'ee hin argamne, AVMs beellamaa bal'aan garaa cimaa akka hojjetu godhuu danda'a, inni yeroo baay'ee garaa dadhabbii fiduu danda'a. AVMs sammuu, baay'ee hin argamne yoo ta'u, yeroo tokko tokko cabsuu fi dhiiga sammuu keessatti ba'u uumamuu danda'a, garuu kun baay'ee hin argamne.

HHT ittisuu kan danda'amu akkamitti?

HHT haala hiddaati genee waan ta'eef, gene jijjiirame yoo dhaalte ittisuu hin dandeessu. Garuu, dhiphina ittisuuf fi mallattoolee sirriitti itti waltajjiifachuuf tarkaanfii fudhachuu dandeessa.

Yoo ijoollee qabaachuu yaaddu fi HHT ykn seenaa maatii qabaatte, gorsa genee dhiibbaa fi filannoo hubachuuf si gargaara. Yoo mucaa keessan haala kana dhaaluu beekuu barbaadde, qorannoo genee ulfaatuu duraa jira.

HHT jiraatu itti waltajjiifachuuf, dhiigni hidda irraa ba'uun cimaa uumuun sochii ittisuu fi fayyaa gaarii eeggachuu irratti xiyyeeffannaa godha. Kun humidifier fayyadamuu, hidda qubaan hidhuu ittisuu, fi hidda keessan yeroo qaqqaabduuf of eeggannoo ta'uu dabalata.

Hordoffii waltajjiin baay'ee barbaachisaa dha dhiphina cimaa ittisuuf. Kun baay'ee AVMs haaraa ilaaluuf qorannoo suuraa yeroo yeroo godhuu fi dhiiga hir'ina ittisuuf sadarkaa bir'aa hordofu dabalata.

HHT akkamitti beekkama?

Dokterootni HHT mallattoolee klinikaa fi qorannoo genee waliin walitti hidhanii beeku. Hubannoo baay'ee mallattoolee, keessattu dhiigni hidda irraa ba'uun itti fufuu fi telangiectasias adda ta'an waliin walitti hidhamuun jalqaba.

Curacao Criteria HHT beekuuf itti fayyadama: dhiigni hidda irraa ba'uun itti fufuu, telangiectasias bakka adda adda keessatti argamu, AVMs qaamaa, fi seenaa maatii HHT. Mallattoolee sadii ykn caalaa qabaachuun hubannoo sirrii ta'a.

Qorannoo genee hubannoo mirkaneessuu fi gosa HHT qabdu adda baasuun dandeessa. Odeeffannoo kun dokterootni dhiphina akkamii uumamuu akka danda'an hubachuuf fi karoora hordoffii sirrii karoorsuuf gargaara.

Dokterri keessan AVMs halkan, beellama, ykn sammuu keessan irratti argamu ilaaluuf qorannoo suuraa akka CT scan ykn MRI ajajuu danda'a. Echocardiogram waliin bubble study AVMs halkanitti qorachuuf baay'ee itti fayyadama, inni qorannoo jalqabaa nageenya qabu fi bu'aa gaarii qabu waan ta'eef.

Waltajjiin HHT maalidha?

Waltajjiin HHT mallattoolee itti waltajjiifachuu fi dhiphina ittisuu irratti xiyyeeffata, haala hiddaati genee itti fayyadamuu miti. Karoorri waltajjiin keessan mallattoolee keessan adda adda fi bakka AVMs qabdan irratti hundaa'a.

Dhiigni hidda irraa ba'uuf, waltajjiin sirrii irraa waltajjiin cimaa gadi fida. Filannoo kunneen saline nasal rinses, humidification, waltajjiin keessaa, laser therapy, ykn tartiiba hidda cufuu dabalata.

Kunneen karoora waltajjiin guddaanidha:

• Bir'aa dabaluu fi dhiiga darbachuu dhiiga dhabuuf
• Embolization procedures AVMs rakkisaa cufuuf
• AVMs argamu baasuun yoo barbaachise
• Qorichoota dhiigni ba'uu hir'isuuf
• Antibiyootikii ittisuuf yeroo tartiiba ilkaan ykn waltajjiin

AVMs halkan bal'aan baay'ee embolization waliin waltajjiifama, inni tartiiba xixiqqoo coils ykn plugs walitti hidhannoowwan hin sirreenne cufuuf itti fayyadama. Kun baay'ee tartiiba alaa ta'uun hojjetamuu danda'a, inni balaa balaa ykn dhiphina biraa hir'isuun dandeessa.

AVMs beellamaa baay'ee hordoffiin waltajjiifama, yoo rakkoo garaa uumu hin taane. AVMs sammuu qorannoo cimaa ogeessota neurosurgical irraa barbaada, yoo waltajjiin barbaachisaa fi nageenya qabu ta'e murteessuuf.

HHT mana keessatti akkamitti itti waltajjiifamta?

HHT waliin gaarii jiraachuun, mallattoolee hir'isu fi dhiphina ittisuu aadaa guyyaa guyyaa uumamuu barbaada. Hedduun namootni jijjiirama jireenya xixiqqoo jireenya isaanii gaarii akka taasisu hubatu.

Dhiigni hidda irraa ba'uu itti waltajjiifachuuf, sibiila hidda keessan caccabsaa saline ykn humidifier fayyadamuun qal'ii godha, keessattu yeroo qal'aa. Manni keessanitti hidda keessan keessa qal'ii ittisuuf, petroleum jelly xixiqqoo ykn nasal gel hidda keessan keessatti qaba.

Dhiigni hidda irraa ba'u yoo uumame, xiqqoo gara fuulaatti ol ka'i, fi kutaa narga hidda keessan 10-15 daqiiqaa qaba. Mataan keessan duuba ol ka'uu ittisuu, inni dhiigni gara halkan keessanitti ba'u fi baay'ee dhukkubbii uumamuu danda'a.

Enerjiin keessan hordoffii fi mallattoolee dhiiga dhabuu akka dadhabbii, qal'ina hafuura, ykn ilkaan caalaa ifa ta'e hordoffii. Dhiigni hidda irraa ba'uun baay'inaa fi cimaa keessan yeroo waltajjiin waliin mari'attu hordoffii.

Hordoffii ittisuu waliin walitti hidhamuu, inni tartiiba ilkaan fi qorannoo suuraa barbaachisaa dabalata. Yoo AVMs halkan qabaatte, yeroo tartiiba ilkaan dura antibiyootikii ittisuuf yaadadhu.

Akkaataa waltajjiin doktera keessanitti qophaa'uu qabdu akkamitti?

Waltajjiin HHT waliin walqabatee qophaa'uun, waltajjiin gaarii argachuu keessan mirkaneessa. Mallattoolee keessan hordofuun jalqaba, inni dhiigni hidda irraa ba'uun baay'inaa, yeroo, fi cimaa dabalata.

Seenaa waltajjiin maatii keessan walitti qabaa, keessattu miseensota maatii dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee, dhiiga dhabuu hin beekamne, rakkoo halkan, ykn balaa umurii xixiqqaa qaban hubadhu. Odeeffannoo kun hubannoo fi gorsa genee barbaachisaa dha.

Yeroo hedduu qoricha keessan, inni qoricha alaa fi viitamiina dabalata. Qorichootni tokko tokko dhiigni ba'uu irratti dhiibbaa fidu, dokterri keessan wanta fudhattu guutummaa hubachuu barbaada.

Gaaffii haala keessan, filannoo waltajjiin, ykn jijjiirama jireenya irratti qabdu barreessi. Yoo ijoollee qabaachuu yaaddu ykn miseensota maatii biraa miidhamuu danda'an, gorsa genee gaafachuu hin sodaatin.

Wanti HHT irratti hubachuu barbaachisu maalidha?

HHT haala hiddaati genee itti waltajjiifamu dha, inni sibiila dhiigaa uumamuu guutummaa qaama keessatti miidhaa fidu. Yoo mallattoolee akka dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee uumamuu fi hordoffii waltajjiin barbaadu yoo ta'u, hedduun namootni HHT qaban jireenya guutuu, sochii cimaa qabaachuu danda'u, yoo waltajjiin sirrii argatan.

HHT waliin gaarii jiraachuuf inni barbaachisu hubannoo jalqabaa, hordoffii dhiphinaaf, fi waliin hojjechuun dokterootni haala kana beekani waliin. Hedduun mallattoolee waltajjiin sirrii fi jijjiirama jireenya waliin itti waltajjiifamuu danda'a.

Yoo HHT akka qabdu shakkii qabaatte, mallattoolee ykn seenaa maatii waliin, doktera keessan waliin mari'achuu hin sodaatin. Hubannoo jalqabaa fi waltajjiin sirrii dhiphina cimaa ittisuu fi jireenya keessan gaarii fooyyessuu danda'a.

HHT qabaachuun daangaa jireenya keessan hin murteessu. Waltajjiin waltajjiin fi itti waltajjiifachuu ofii waliin, kaayyoo keessan hordofu fi fayyaa gaarii eeggachuu dandeessa, haala kana itti waltajjiifachuun.

Gaaffii baay'ee gaafatamuu HHT irratti

HHT jireenya balleessaa dha?

Hedduun namootni, HHT jireenya balleessaa miti, garuu hordoffii waltajjiin barbaada. Rakkoo guddaan AVMs halkan bal'aa ykn AVMs sammuu irraa kan ka'e dha, inni HHT qaban xiqqoo irratti miidhaa fidu. Hordoffii fi waltajjiin sirrii waliin, hedduun namootni HHT qaban umurii jiraachuu sirrii qabaatu.

HHT mallattooleen yeroo itti guddatan cimaa ta'uu danda'a?

Eeyyee, HHT mallattooleen yeroo itti guddatan baay'ee ni cimaa ta'a. Dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee ykn cimaa ta'uu danda'a, AVMs haaraa qaama adda adda keessatti uumamuu danda'a. Kanaaf, hordoffii baay'ee barbaachisaa dha, AVMs haaraa hubannoo jalqabaa waltajjiin yeroo barbaachisaa ta'e itti fayyadamuu dandeessa.

Yoo HHT qabaatte sochii tokko tokko ittisuu qabda?

Hedduun namootni HHT qaban sochii sirrii irratti hirmaachuu danda'u, garuu of eeggannoo tokko tokko barbaachisaa ta'uu danda'a. Yoo AVMs halkan qabaatte, dokterri keessan qulqullina dhiibbaa irraa ittisuu yaada. Yoo AVMs sammuu qabaatte, sochii walitti bu'iinsa ittisuu danda'a, garuu kun haala keessan irratti hundaa'a.

Ulfaatuun HHT mallattoolee irratti dhiibbaa fiduu danda'a?

Ulfaatuun yeroo baay'ee HHT mallattoolee cimsuu danda'a, inni dhiiga baay'inaa fi jijjiirama hormoonii irraa kan ka'e. Dhiigni hidda irraa ba'uun baay'ee uumamuu danda'a, AVMs jiraatan bal'aa ta'uu danda'a. Garuu, hordoffii ulfaatuu duraa fi hordoffii waliin, hedduun dubartoota HHT qaban ulfaatuu milkaa'ina qabaatu.

Qorannoo genee miseensota maatii barbaachisaa dha?

Qorannoo genee miseensota maatii gargaaruun dandeessa, keessattu yoo mallattoolee qabaatan ykn ijoollee qabaachuu yaadatan. Garuu, murtiin dhuunfaa dha, inni gorsa genee waliin walitti hidhamuu barbaada, bu'aa fi daangaa qorannoo hubachuuf. Namootni tokko tokko hordoffii mallattoolee irratti xiyyeeffachuu irra qorannoo genee irratti xiyyeeffachuu barbaadu.