Dhukkuboonni Metaabolikii Dhaalaa Kanarraa Argaman Maali? Mallattoowwan, Sababoota, fi Wal'aansa

Dhukkuboonni metaabolikii dhaalaa kanarraa argaman haala genee dha, qaamni kee nyaata siif hamma kennuuf ykn qooda bu'aa balleessee akka sirriitti hin jijjiirreef. Qaamni kee akka warshaa guddaa qabatee, kumaatamaan hojjettoota (enzymes) hojii adda addaa hojjetanitti yaadi - yeroo hojjetaa kana keessaa tokko dhabe ykn sirriitti hin hojjeenneef jijjiirama genee irraa kan ka'e, rakkoolee sirna kee guutuu keessatti uuma.

Haalota kunneen akkamitti qaamni kee protiinoota, boba'aa, ykn kaarbohaayidreetoota akka hojjetu irratti dhiibbaa uuma. Kan sodaachisaa fakkaatu ta'us, hedduun isaanii wal'aansa sirrii fi jijjiirama nyaataa qofaatiin sirreessuun ni danda'ama. Waa'ee wanta qaama kee keessatti raawwatamaa jiru hubachuun, to'annoo fayyaa kee irratti fudhachuu jalqabaa dha.

Dhukkuboonni Metaabolikii Dhaalaa Kanarraa Argaman Maali?

Dhukkuboonni metaabolikii dhaalaa kanarraa argaman, yeroo jijjiirama genee qaamni kee sirriitti akka hin hojjeenneef uumaa jirtu keessatti argamu. Qaamni kee enzymes nyaata nyaatte cabsuu fi humna ykn uumama gudinaa fi haaraa uumaaf jijjiiruuf barbaada.

Yeroo tokko tokko enzyme kana keessaa tokko sirriitti hin hojjeenne, qaamni kee wanti barbaadu gahaa hin uumne ykn qaamni kee hamma miidhaa ga'utti walitti qabachuu danda'a. Kun immoo dhiibbaa uuma, qaamaa fi sirnoota qaamaa hedduu irratti dhiibbaa uuma.

Dhukkuboonni metaabolikii dhaalaa kanarraa argaman dhibbaan lakkaa'aman jiru, garuu hunduu kana keessatti walfakkaatu qabu, qaamni kee sirriitti akka hin hojjeenneef. Tokko tokko kaan caalaa hedduu argamu, mallattoowwanis gama miidhaa gahaa irraa hamma miidhaa cimaatti jijjiirama, enzyme kamtu miidhamuu fi hamma miidhamuutti hundaa'eera.

Mallattoowwan Dhukkuboonni Metaabolikii Dhaalaa Kanarraa Argaman Maali?

Mallattoowwan gama adda addaatiin jijjiirama, daandiin metaabolikii kamtu miidhamutti hundaa'eera, garuu mallattoowwan walfakkaatu rakkoo akka jiru agarsiisan jiru. Hedduun mallattoowwan da'immanitti ykn ijoolleen umurii xixiqqaa keessatti mul'atu, garuu haalota tokko tokko yeroo booda jireenya keessatti hin mul'atu.

Kunoo mallattoowwan hedduu argaman ni argita:

• Nyaata gadi dhabuu ykn rakkoo nyaataa ijoollee keessatti
• Uffata qaamaa adda ta’e (dhibbaa, booree, ykn qoricha fakkaatu)
• Deebii ykn dhiphinni nyaataa, keessattuu nyaata tokko tokko nyaatee booda
• Dhukkuba guddatuu dhabuu ykn guddina sirrii dhabuu
• Dadhabbii cimaa ykn humna gadi dhabuu
• Dhiibbaa guddinaa ykn rakkoo barumsaa
• Qabxii ykn yeroo walitti bu’iinsa
• Rakkoon tiree ykn tireen guddatu
• Dadhabbii fiixaan ykn fiixaan gadi dhabuu
• Rakkoon hafuuraa ykn hafuura saffisaa

Dhukkuba tokko tokko mallattoolee adda ta’an ni fidu. Fakkeenyaaf, phenylketonuria (PKU) dhibbaa qaamaa booreee fi dhiibbaa garaa ifa fidu, dhukkuba shukaraa meesaa fiixaan immoo urgaa shukaraa meesaa fakkaatu fidu.

Yaadachuun barbaachisaa dha, mallattoo tokko ykn lama qabaachuun dhukkuba metabolizimiin qabaachuu jechuudha. Dhukkuba daa’immanii hedduun mallattoolee walfakkaatan fidu, kanaafuu gama hojii fayyaa gaarii barbaachisaa dha.

Gosa dhukkuba metabolizimiin dhaalaa maaltu?

Dhukkuba metabolizimiin dhaalaan yeroo baay’ee qaama keessan maaltu hojjechuuf rakkataa akka jedhu waliin gurma’ama. Kutaan hundinuu daandii keemikaalaa adda adda miidha, mallattoo fi rakkoo adda adda fidu.

Kutaa olaanaa keessatti dhukkuba qaama keessan amino acid (qooda ijaarsa prootiinii), kaarbohaayidreett (shukaraa fi starichii), boba’aa, ykn adeemsa itti quuqamaa fi fayyadamuu humna keessatti argamu ni miidha.

Dhukkuba amino acid

Dhukkuba kunneen qaama keessan prootiinii akka diigatu ni miidha. Phenylketonuria (PKU) fakkeenya beekkamuudha, qaama keessan amino acid phenylalanine sirriitti akka hojjechuu hin dandeenye.

Dhukkuba amino acid biraa dhukkuba shukaraa meesaa fiixaan, amino acid sadii adda adda miidhu, fi homocystinuria, qaama keessan methionine akka hojjechuu hin dandeenye ni argamu. Haaluma kana keessatti nyaata addaa prootiinii muraasa qabu barbaachisaadha.

Dhukkuba Carbohydrate

Qaama kee dandeettii sugarriwwan garaagaraa hojjechuuf rakkisaa ta'uu danda'a. Galactosemia qaama kee galactose (kaffaa keessatti argamu) diiguu danda'uu dhabuu kan agarsiisu yommuu Hereditary Fructose Intolerance immoo akkamitti fructose (sugar firii) hojjechuu akka dandeessu kan agarsiisuudha.

Dhukkuba glycogen storage diseases kan biraa qaama kee glucose humnaaf sirriitti kuusuu ykn gadhiisuu danda'uu dhabuu kan agarsiisuudha. Kunis, sugarni dhiiga keessatti hir'achuu fi garaa kee fi firiigicha keessatti dhiibbaa uumuu danda'a.

Dhukkuba Metabolism Faatii

Haalota kunneen akka qaama kee faatii humnaaf diiguuf dandeettii qabu irratti dhiibbaa uuma. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency kanneen hedduu keessaa tokko yoo ta'u, qaama kee faatii tokko tokko yeroo baay'ee nyaannee hin nyaanne sirriitti itti fayyadamuu danda'uu dhabuu kan agarsiisuudha.

Dhukkuba long-chain fatty acid oxidation qaama kee molekyuloota faatii dheeraa itti fayyadamuu danda'uu dhabuu kan agarsiisuudha, kunis yeroo dhukkuba ykn soomanii rakkoo cimaa uumuu danda'a.

Dhukkuba Mitochondria

Mitochondria akka warshaa humnaa xixiqqaa qaama keessatti argamu humna oomishuudha. Yeroo sirriitti hojjechuu dhaban, qaama keessatti humna baay'ee barbaadu (akka sammuu, onnee fi firiigichaatti) irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Dhukkuba kunneen mallattoota hedduu uumuu fi yeroo baay'ee qaama qaamaa hedduu yeroo tokko irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Baay'ee hin argamne garuu hubachuu fi yaaluuf walxaxaa ta'uu danda'a.

Maal dhukkuba metabolism dhaalaa kan uumu?

Dhukkuba metabolism dhaalaan jijjiirama (mutations) gene keessatti argamu kan qaama kee enzyme adda addaa hojjechuuf dandeettii qabu irratti dhiibbaa uumuudha. Jijjiirama gene kana warra kee irraa dhaalaan argatteef, “dhaalaan” jedhamee waamama.

Dhukkuba kunneen hedduun akka autosomal recessive pattern jedhamuutti hordofu. Kana jechuun, haala kana argachuuf gene jijjiiramee warra kee lamaan irraa dhaaluu qabda. Gene jijjiiramee tokko qofa yoo dhaalte, baay'ee konyaa taata garuu mallattoo ofii hin qabdu.

Jijjiirama geneeticni, qajeelfama selfoonni kee enzimoota akka hojjetan itti fayyadamani irratti dhiibbaa uuma. Enzimni tokko sirriitti yoo hin hojjeenne ykn yoo baay'ee hin uumamne, ri'aksiyooniin keemikaalaa inni gargaaruuf jedhu ni jeeqama. Kunis, qaamota akka hamma miidhaa ga'utti walitti qabaman ykn qaamni kee wanta barbaadu akka hin uumne ni taasisa.

Jijjiirama geneeticni kun yeroo baay'ee akka malaatti yeroo selfoonni hormaataa uumamanitti akka uumamu hubachuun barbaachisaadha. Yeroo baay'ee, warri ilmaan isaanii qabate hanga arganitti ofii isaanii akka qabannaa ta'uu hin beeku.

Yeroo kam irratti doktera dhaquuf barbaachisaadha?

Yoo mallattoowwan itti fufan argite, keessumaa ijoollee daangaa fi daangaa xixiqqaa keessatti, rakkoo metabolismii akka jiru agarsiisuu danda'an, yaalaa fayyaa barbaaduu qabda. Hubannoo fi wal'aansa gaarii jalqaba irratti argachuun, rakkoolee cimaa ittisuu fi bu'aa yeroo dheeraa fooyya'isuu ni danda'a.

Nyaata gaarii dhabuu, urgaa qaamaa hin barbaachifne, deddeebii hidhaa, ykn galma guddinaa hin ga'iin yoo argite, ogeessa fayyaa kee waliin walitti dhufi. Mallattoowwan akeekkachiisaa jalqabaa kana, yoo xiqqoo fakkaatellee, dhiisuu hin qabnu.

Yoo ati ykn ilmi kee qabxii, dadhabbii cimaa, rakkina hafuuraa, ykn mallattoowwan dhukkuba cimaa yeroo qoricha ykn dhukkuba garaa xixiqqaa fakkaatu keessatti yoo argite, yaalaa fayyaa hatattamaan barbaaduu qabda. Namoonni rakkoo metabolismii qaban, dhukkuba guyyaa guyyaatti yeroo dheeraa dhukkuba cimaa keessa galu danda'u.

Yoo seenaa maatiitti rakkoo metabolismii qabda, ykn ilmaan kee duraa tokko qabaachuu yoo mirkanaa'e, gorsa geneetic fi filannoo qorannoo waliin doktera kee waliin mari'achuun barbaachisaadha, dura ykn yeroo ulfaatti.

Wanta rakkoo metabolismii dhaaluuf sababa ta'an maali?

Wanta rakkoo metabolismii dhaaluuf sababa guddaan, warri ilmaan isaanii qaban lamaan jijjiirama geneeticni wal fakkaatu qabaachuudha. Namoonni baay'een ofii isaanii akka qabannaa ta'uu waan hin beekneef, rakkon kun yeroo baay'ee ilmi tokko haala qabaatee erga dhalate booda ni mul'ata.

Namoonni tokko tokko sababa hidda genee isaaniitiin dhukkuba adda addaa qabachuu irra guddaa qabu. Fakkeenyaaf, dhukkubni Tay-Sachs namoota Yihudota Ashkenazi, Kanaadaa Faransaayitti, ykn Louisiana Cajun keessa jiraatanitti caalaatti argama.

Kanaaf, wantoota balaa uumaa kana keessatti hubatamuu qaban kunneerra:

• Seenaa maatiitti dhukkuba metabolizimiitii ykn du'a daa'imaa sababni isa hin beekamne
• Warri walitti dhiheenyani (consanguinity)
• Gosa adda addaa kan dhukkuba adda addaa qabachuu irra guddaa qabu
• Ijoolleen duraanii dhukkubbii metabolizimiitii qaban
• Warri hawaasa xinnoo fi adda addaatti argaman, jijjiirama genee tokko tokko irra guddaa argamu

Wantoota balaa uumaa kana qabaachuun ijoolleen keessan dhukkubbii metabolizimiitii qabaachuu isaanii hin jechuu. Kana jechuun carraa caalaatti guddaa akka qabu fi gorsa genee barbaachisaa akka ta'e jechuu dha.

Rakkinni dhukkuba metabolizimiitii dhaalaa irraa argamu maalidha?

Rakkinni adda adda ta'a, kunis karaa metabolizimiitii miidhamee fi hanqina enziimii hamma miidhaa qabu irratti hundaa'a. Namoonni tokko tokko yeroo jireenya isaanii guutuu mallattoowwan salphaa qabaatu, kaan immoo rakkinoota fayyaa cimaa, kunis to'annoo cimaa gaafatu, qabaatu.

Hubannoo rakkinoota danda'amuun atiifi gareen fayyaa keessan mallattoowwan akeekkachiisuu fi tarkaanfii ittisuu yeroo danda'amu fudhachuu keessatti isiniif gargaara. Hirmaanni duraanii bu'aa gaarii argamsiisa.

Rakkinoota baay'inaan argaman keessatti:

• Yoo hirriin miidhame, dadhabbii yaaduu ykn rakkoo barumsaa
• Midaawwan miidhaa ykn mancaʼinaan irraa daddarbiin wanta miidhaa qabu irraa uumame
• Rakkoon garaa, dabalataan garaa guddatuu ykn mancaʼina garaa
• Midaawwan kallattii ykn mancaʼina
• Qabxii ykn rakkoowwan neurolojikaala biroo
• Boqonnaa guddatuu ykn dadhabbii guddatuu
• Dhukkuba cimaa yeroo qabamuu ykn yeroo nyaata gahaa dhabuu
• Rakkoon argaa ykn dhagaʼaa
• Rakkoon lafee fi jooraa
• Dhukkuba dhiiga, dabalataan aniiimiyaa

Dhukkuba tokko tokko yeroo dhiphinaa, dhukkuba, ykn nyaata gahaa dhabuu, balaa balaa nama ajjeesu dandaʼu uuma. Dhaabbileen kun yaalaa hatattamaa fi mana yaalaa barbaadu.

Oduu gaarii kun yeroo hedduu rakkoolee adda baasu ykn hirʼisuun walitti dhiheenyatti fayyadamuun ittisuufi hordofuu dandaʼama. Walitti dhiheenyatti yeroo hunda hordofuu waliin hojjettoota fayyaa kee wajjin barbaachisaadha, rakkoon akka ittisuufi walitti dhiheenyatti akka jijjiiruuf.

Akkaataa dhukkuba hiddaatiin darbuu ittisuu kanatti maaltu godhama?

Dhukkuba kana hiddaatiin waan argamuuf, yeroo ati dhukkuba kana qabatte ittisuu hin dandeessu. Haatahuu malee, rakkoolee ittisuu fi, haala tokko tokko keessatti, dhukkuba kana ijoollee gara fuulduraatti itti dabarsuu ittisuu malaa hedduu jira.

Sagantaalee qorannoo daaʼimmanii daaʼimmanii dhukkuba hiddaatiin darbuu hedduu baayʼee guyyaa muraasa keessatti qoratu. Hubannoo hatattamaa walitti dhiheenyatti ittisuu jalqabuu isaaniif hayyama, kunis rakkoolee cimaa ittisuu fi buʼaa yeroo dheeraa fooyyessuu dandaʼa.

Yoo ijoollee uumuu yaadduu fi saaxilaa qabdu, gorsa hiddaatiin wal qabatu si gargaaru dandaʼa carraa ijoollee dhukkuba qaban qabaachuu kee hubachuuf. Qorannoo hiddaatiin wal qabatu ati fi hiriyyaa kee qabannaa dhukkuba wal fakkaataa qabaachuu beekuuf dandaʼa.

For dhiiraafi dubartootaa balaa guddaa qaban, filannoowwan hojiiwwan qorannoo ulfaatti yeroo ulfaatinaa ykn qorannoo genee preimplantation waliin walitti hidhamtuu in vitro fayyadamuun ni dabalata. Karaawwan kunneen carraa isiniif kennuuf jiruuf murtoo sirrii irratti hundaa'e ulfaatinaa fi yoo barbaachise fedhii daa'imaa qopheessuuf.

Akkaataa dhukkuba metabolikaa dhaalaa irraa argamu adda baafamu?

Adda baafuun yeroo baay'ee qorannoo daa'imaa haaraa irraa jalqaba, kunis dhukkuba metabolikaa hedduu walumaa galatti argamu qorachuudhaaf dhiiga xinnoo miila daa'ima keessaa fudhatama. Qorannoo kun haala baay'inaan rakkoolee uumamuu isaa dura qabata, yaalaan yeroo sana jalqabuu akka danda'uuf.

Yoo qorannichi rakkoo agarsiisu ykn yoo mallattoowwan booda mul'atan, doktarichi qorannoowwan adda ta'an ni ajajja. Kunniinis qorannoo dhiiga hojii enzymee qoratu, qorannoo genee jijjiirama genee adda addaa barbaadu, ykn qorannoo sharafa qarshiiwwan hin barbaachifne barbaadu ni dabalata.

Yeroon tokko tokko doktarichi waan ‘hojii metabolikaa’ jedhamu ni yaada, kunis qorannoo dhiiga fi sharafa hedduu yeroo wal fakkaatu hojjetamuu dha. Karaa guutuu kun daandii metabolikaa kamtu miidhamuu akka danda'u adda baafachuuf gargaara.

Qorannoo genee adda baafamu mirkaneessuu fi jijjiirama genee adda addaa qabamu adda baafachuu danda'a. Odeeffannoon kun haala rakkichi akkam akka ulfaatu hubachuuf fi gorsa genee maatii keessaniif kennuuf barbaachisaadha.

Yaalaa dhukkuba metabolikaa dhaalaa irraa argamu maalidha?

Karaa yaalaa hedduu adda adda ta'a, daandii metabolikaa kamtu miidhamurraa kan haala, garuu kaayyoo isaa yeroo hundaa qaama keessan hojii enzymee dhabee ykn dogoggora qabu irraa gargaaruudha. Yaalawwan hedduun jijjiirama nyaataa qaama keessan sirriitti hojjechuu hin dandeenye daangaa itti qabuu irratti xiyyeeffata.

Gareen tajaajila fayyaa keessan waliin karoora yaalaa ofumaa isiniif mijataa ta'e, haala keessan fi jireenya keessaniif mijataa ta'e ni ijaaru. Yaalaan baay'inaan ogeessota hedduu waliin hojjechuun gama garaagaraa tajaajila keessaniif ilaaluu ni dabalata.

Karaa yaalaa walumaa galatti argaman ni dabalata:

• Nyaata adda addaa kan protiin, shukir, ykn buruuwwan tokko tokko daangessu
• Qorichoota qaama keessaa wanta miidhaa baasu gargaaran
• Walitti-deebii enziimii dhibee tokko tokkoof
• Deeggarsa qaama qaamni kee uumuu hin dandeenye bakka buufatu
• Hordoffii yeroo hunda qorannoo dhiiga fi tilmaamoota fayyaa waliin
• Karoora walitti-buufata yeroo dhukkuba ykn dhiphinaa
• Fayyaa qaamaa ykn wal-tajjiin deeggarsa barbaachisu

Dhibee tokko tokkoof, walitti-deebii haaraa akka walitti-deebii jiinii hojjetamanii fi qoratamaniiru. Kunooti yeroo ammaa bal'inaan hin argamne, garuu abdii walitti-deebii bu'uraa itti aanuuf kennu.

Furmaata milkaa'inaaf, jalqabbii fi karoora walitti-deebii kee hordofuun barbaachisa. Namoonni hedduun dhibee qaamaa walitti-hidhamtoota qaban jireenya fayyaa fi oomishaa qabaachuu danda'u, yoo sirriitti itti-fayyadamani.

Akkaataa dhibee qaamaa walitti-hidhamtoota mana keessatti itti bulchannaa?

Dhibee qaamaa walitti-hidhamtoota mana keessatti bulchuun, nyaataaf xiyyeeffannaa kennuu, mallattoowwan akeekkachiisaa hubachuu, fi adeemsa yeroo hunda fayyaa kee deeggaru eeggachuu barbaada. Gareen fayyaa kee qajeelfamoota adda addaa haala kee wajjin walsimu siif kennu.

Bulchiinsa nyaataa yeroo baay'ee dhaabbata kunuunsa mana keessaa dha. Kun immoo, nyaata tokko tokko qofaaf lakkoofsa fi daangessuu, foormulaalee fayyaa adda addaa fayyadamuu, ykn deeggarsa fudhachuu dabalata. Namni nyaata fayyaa barateefi dhibee qaamaa walitti-hidhamtoota hubatu waliin hojjechuun karoora nyaataa baay'ee salphaa godha.

Meeshaalee yeroo muddaatiifi qorichoota qophaa'aa qabaa, akkasumas miseensota maatii mallattoowwan balaa qaamaa beekuuf mirkaneessaa. Karoora tarkaanfii yeroo muddaati mana keetti maxxansuun, haala dhiphinaa keessatti lubbuu baraaru danda'a.

Yeroo dhukkuba, adeemsa kee jijjiiruu qabda. Infeekshinii xixiqqoo illee rakkoo qaamaa kakaasu danda'a, kanaafuu, yeroo gaarii hin qabne waliin garee fayyaa kee waliin walitti-hidhamuun barbaachisa dha.

Akkaataa yaalaa keetif qophaa'uu qabdu?

Qophiinni si gargaara jiraachuu keetiif fayyadamuu fi gareen fayyaa kee odeeffannoo hundumaa kan barbaadu akka qabaatu ni mirkaneessa. Liisii mallattoowwan amma jiran, qorichoota, fi jijjiirama garii haala kee keessatti argamee waraabu.

Guyyaa muraasa dura yeroo wal gahii keetii, keessattu yoo mallattoowwan haaraa qabaatte, kitaaba nyaataa qabii. Kun akka doktoorri kee sababa danda'u ykn ulaagaa walitti dhufeenya nyaata kee wajjin qabu adda baasuuf si gargaara.

Gaaffiiwwan kee duraan barreessaa, waan barbaachisaa ta'e yeroo wal gahii keessatti gaafachuu irraa akka hin dagatneef. Miseensa maatii ykn michuu odeeffannoo yeroo daawwii keessatti mari'atame yaadachuuf si gargaaru fiduun ni fayyada.

Kopiin bu'uura laabraatoorii dhiheenyatti argaman, liisii qorichootaa, fi odeeffannoo walitti hidhanni fayyaa biroo walitti hidhan keessatti hirmaatan fidu. Kun akka doktoorri kee hundinuu odeeffannoo walfakkaatu waliin hojjetan ni mirkaneessa.

Wanta barbaachisaa kan dhibee metabolikaa dhaalaa irraa argamu maalidha?

Dhibeen metabolikaa dhaalaa irraa argamu kun haala waliin jiraatuudha, kunis kunuunsa itti fufuu barbaada, garuu jireenya kee hin murteessu. Hubannoo duraa, wal'aansaa sirrii, fi kunuunsa itti fufuu waliin, namoonni hedduun kunoo haala kana qaban jireenya guutuu fi fayyaa qabaachuu danda'u.

Wanta yaadachuu barbaachisaa ta'e, kun immoo karaa kana keessatti ofii kee hin taane. Gareen fayyaa dhibee metabolikaa irratti muuxannoo qaban deeggarsa gaarii kennuu danda'u, fi walitti hidhanna maatiiwwan rakkinoota walfakkaatu mudate waliin hidhuun baay'ee fayyada.

Haala kee ilaalchisee beekkumsa qabaadhu, karoora wal'aansaa kee itti fufuu waliin, fi gaaffii ykn yaaddoo qabaatte garee fayyaa kee gaafachuu irraa hin dhibamtin. Hirmaanna kee humna qabeessa ta'uun bu'aa fayyaa kee yeroo dheeraa irratti jijjiirama guddaa fidu.

Gaaffiiwwan yeroo baay'ee gaafataman dhibee metabolikaa dhaalaa irraa argamu ilaalchisee

Dhibeen metabolikaa dhaalaa irraa argamu fayyisuu danda'aa?

Akkaataa metabolizimiin badhaadhina dhaalu hedduun, sababa jijjiirama genee waaraa waan ta'eef, fayyadamuu hin danda'amu. Haa ta'u malee, hedduun isaanii, wal'aansoo sirrii ta'een, gaarii ta'een ni to'atamu, kanaafuu namoonni jireenya fayyaa, sirrii qabaachuu danda'u. Wal'aansoo haaraa tokko tokko akka wal'aansoo enzyme deebisuu, haala tokko tokko keessatti hojii enzyme dhabeetti bakka bu'uudha.

Ilmi koo dhuguma badhaadhina metabolizimiin koo dhaaluu beekuu danda'a?

Kun haala dhaaluu sirrii haala kee irratti hundaa'a. Badhaadhina metabolizimiin hedduun autosomal recessive dha, jechuunis ilmi kee jijjiirama genee warraa lama irraa dhaaluu qaba. Warra tokko qofa yoo haala sana qabaate, ijoolleen baay'inaan kan qabatan ta'a, garuu isaan ofii hin miidhan. Gorsa genee haala keetif balaa adda addaa hubachuuf si gargaara.

Yoo hin dhalatin badhaadhina metabolizimiin yeroo booda uumamuu danda'aa?

Badhaadhina metabolizimiin dhaaluu dhugaa dhaloota irraa jira, garuu mallattoowwan yeroo hundaa hin mul'atan. Haala tokko tokko yeroo ijoolleetti, umurii dargaggummaa, yookaan umurii gurguddummaa qofa rakkoo mul'atu hin uuman. Haa ta'u malee, badhaadhina metabolizimiin dhaaluu haaraa yeroo booda uumamuu hin dandeessu- jijjiirama genee qabaatte yookaan hin qabne.

Nyaata badhaadhina metabolizimiin hundumaaf guutummaatti nageenya qabu jiraa?

Liista nyaata nageenya qabu guutummaa hin jiru, sababiin isaas badhaadhina metabolizimiin adda addaan daandii adda addaa miidha. Kan PKU qabuuf nageenya qabu kan miidhaa metabolizimiin burqaa qabuuf sirrii miti. Kanaafuu, kan badhaadhina metabolizimiin adda addaa irratti ogeessa ta'e waliin hojjechuun, karoora nyaata nageenya qabu, fayyaa qabu uumuuf baay'ee barbaachisaadha.

Yoo badhaadhina metabolizimiin qabaate, yeroo kamitti wal'aansoo fayyaa barbaada?

Yeroo itti hordoffiin hojjetamuun haala keessanitti, akkamitti akka to'annoo jala ooluu fi umurii keessaniirratti hundaa'a. Daa'imman yeroo guddatanii fi guddinaan itti fufan yeroo hedduu itti deebi'anii ilaalcha barbaadu. Namoonni tokko tokko baay'ee guyyaa tokko tokko qoraa dhiiga barbaadu, kaan immoo haala isaanii tasgabbaa'ee booda waggaa tokko qofa itti hordoffiin barbaachisa. Gareen tajaajila fayyaa keessan sirna sirrii haala keessaniif murteessa.