Hanni Mcad Dhabuun

Dhiibbaan Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) dhala nama irraa argamuudha, inni qaama keessan akka qaamawwan gahaa tokko tokko diiguu fi humnaatti jijjiiru dhowwa. Metaabolizimiin adeemsa qaama keessan humna oomishaaf itti fayyadamu kan ibsudha. Dhiibbaan MCAD rakkooleeta metaabolizimiin keessan uumachuu danda'a.

Yoo itti hin yaadamne, dhiibbaan MCAD humna guddaa dhabuu fi dadhabbii, dhukkuba hiree, komaa, fi rakkooleeta fayyaa cimaa biroo geessisuu danda'a. Akkasumas, sadarkaan sukkaara dhiiga keessaniitti baay'ee gadi bu'uu danda'a — kun immoo haaluma hypoglycemia jedhamuudha. Ittisaa fi wal'aansoo saffisaan barbaachisaadha sadarkaan sukkaara dhiiga irraa adda ba'ee. Yoo dhiibbaa MCAD qabaatte, jeequmsi tasaa, kan kriisisii metaabolik jedhamu, dhukkuba walumaa gala, ho'aa ol ka'uu, rakkooleeta garaa, ykn yeroo dheeraaf nyaachu dhabuu, kan soomanii dheeraa jedhamu, irraa uumamuu danda'a.

Dhiibbaan MCAD dhaloota irraa jiraata, haala lubbuu guutuu dha. Ameerikaa keessatti, bulchiinni mootummaa hunduu dhaloota keessatti qorannoo dhiibbaa MCAD akka qorannoo dhaloota keessatti hojjeta. Biyyoota biroo hedduun immoo qorannoo dhaloota keessatti MCAD hojjetu. Yoo dhiibbaan MCAD adda baafamee fi itti yaadamu saffisaan, haalli kun karaa nyaataa fi jireenya gaarii itti to'atamuu danda'a.

Hiikni MCAD yeroo baay'ee jalqaba ijoollee fi daa'immanitti ni adda bahaa. Haala hin jireenyaa keessatti, dhukkuba kanaa gaa'elaa dura hin beekkamu. Mallattoowwan namoota hiikni MCAD qaban gidduutti adda adda ta'uu danda'u. Isaan keessaa kanneen armaan gadii ni dabalatu: Deebii. Humni gadi ykn hin jiru. Miira dadhabaa. Suukara dhiiga gadi. Haala cimaa ari'ataa, ari'ataa metabolika jedhamu, kanaaf sababa ta'uu danda'a: Nyaata malee yeroo dheeraa turuun. Nyaata dhabuun. Infekshinii walumaa gala. Ho'i guddaan. Rakkoon garaa fi dijeetishinii itti fufuufi deebii fi dhibicha sababaa ta'uu danda'u. Sochii cimaa. Biyyoota Amerikaa fi biyyoota kaaniin hedduu keessatti, sagantaa qorannoo daa'immanii hiikni MCAD qorata. Qorannoo kee jalqaba booda, ogeessa hiikni MCAD qoratuu fi wal'aansuuf ogeessaaf ni ergamta. Miseensa hojjetaa eegumsa fayyaa kaaniifis ni ergamta, kan akka ogeessa nyaataa galmeeffamaa. Yoo hiikni MCAD si irra jiraachuu beekkamte, ho'i guddaan, hawwii nyaataa dhabuu, mallattoo garaa ykn dijeetishinii, ykn tarsiimoo fayyaa karoorfamee soomu barbaadu qabaatte, garee eegumsa fayyaa kee waliin walitti hidhadhu.

Bi Ameerikaa fi biyyoota kaaniin hedduu keessatti, sagantaalee qorannoo daa'immanii dhabanii MCAD dhabuu qoratu. Qorannoo kee isa jalqabaa booda, ogeessa qorannoo fi wal'aansa MCAD dhabuu irratti xiyyeeffateetti ergamuu dandeessa. Miseensa garee tajaajila fayyaa biroo, kan akka ogeessa nyaata galmeeffameettiis ergamuu dandeessa.

Yoo MCAD dhabuun si irratti argamee fi dhibanna guddaa, beekumsa nyaataa dhabuu, garaa ykn rakkoo diijeshiinii, ykn tarsiimoo yaalaa walitti qabamuuf soomu barbaachisu qabaatte, garee tajaajila fayyaa kee waliin walitti hidhadhu.

Dhukkubni qaamaa hiddaatti gad bu'u akka jiraatuuf, jijjiirama gene tokko tokko, yeroo tokko tokko mutaashin jedhaman, dhaala. Tokko haadha irraa, inni biraa abbaa irraa argatta. Fayyaa isaanii baay'ee hin miidhamtu, sababiin isaas gene jijjiirame tokko qofa qabu. Warri qabaa lamaan, ilmoo fayyu, gene fayyu lama qabu, argachuuf carraa 25% qabu. Ilmoo fayyu, inni qabaa ta'e, argachuuf carraa 50% qabu. Ilmoo qabame, gene jijjiirame lama qabu, argachuuf carraa 25% qabu.

Yeroo enziimaa MCAD gahaa qaama keessatti hin qabne, boba'aan jidduu-dheerina jedhaman, humnaatti jijjiiramanii diigamuu hin dandeenye. Kunis humna gadi bu'aa fi sukkaara dhiiga gadi bu'uuf fida. Akkasumas, boba'aan jidduu-dheerina qaama keessatti walitti guuraa miidhaa uuma.

Hiikni MCAD jijjiirama gene ACADM irraa uumama. Haala kun warra lammatoo irraa dhaala, haala qaama hiddaatti gad bu'uudhaan. Kana jechuun, warri lammatoo qabaa dha – tokko gene jijjiirame tokko gene jijjiirama hin qabne qaba – garuu mallattoota haala kanaa hin qaban. Daa'iman hiika MCAD qabu, kopii gene jijjiirame lama – tokko haadha irraa, inni biraa abbaa irraa dhaala.

Gene jijjiirame tokko qofa dhaalte, hiika MCAD hin dhuftu. Gene jijjiirame tokko qabaatte, qabaa dha, gene jijjiirame sana ijoolleetti dabarsuu dandeessa. Garuu, gene jijjiirame inni biraa haadha isaanii irraa dhaalan yoo hin arganne, haala sana hin dhufan.

Yaa'i tokko, warri isaa lamaanuu geena itti dhibe MCAD fidu qaban yoo ta'e, dhibee MCAD'n qabamuu danda'a. Yeroo sana, daa'iman kun geena sana kopii lama — tokko warraa isaa irraa, tokko immoo haadha isaa irraa — dhaala. Daa'imni geena qabame kopii tokko qofa warraa isaa ykn haadha isaa irraa yoo dhaale, dhibee MCAD'n qabachuu hin danda'u, garuu geena sana qabu.

Yoo dhukkuba metabolikaa kan gadhiisaa MCAD dhabuun uumame hin yaalamu taanaan, kana irratti kanneen armaan gadii fiduuf danda'a:

• Qabachiisa.
• Rakkoon Garee.
• Miidhaa sammuu.
• Komaa.
• Du'a yaaddoo hin qabne.

Hiikni MCAD akkaataa qorannoo daa'immanii fi qorannoo geneetiin ni adda baafameera.

• Qorannoo daa'immanii. Biyyoota hedduu, kanneen hunda biyyoota Ameerikaa dabalatee, qorannoo hiikni MCAD daa'immanitti ni raawwata. Gara fuulaa xixiqqaa fayyadamuun, dhiiga mucaa kee xixiqqoo muraasaa ni fudhatamaa fi ni qoratama. Yoo sadarkaan qorannichaa kan sadarkaa idilee irraa baay'ee adda ta'e yoo ta'e, qorannoo dabalataa ni raawwatamuu danda'a.
• Qorannoo genee. Qorannoo genee jijjiirama ji'oota hiikni MCAD uumaa argisiisuu danda'a. Akka gosa qorannichaatti, kutaa dhiiga ykn qoricha ykn seluloota keessa afaan irraa, ilkaan irraa ykn qaama biroo argamu ni sassaabamaa fi gara laaboraatoorii ni ergama. Hayyicha fayyaa kee qorannoo maatii keessan irratti raawwachuu ni yaada. Gorsa genee adeemsa qorannichaa fi hiika bu'aa isaa hubachuuf si gargaara.

Ogganni metabolizimiifi yeroo baay'ee ogeessi nyaata galmeeffamee, guutummaa qorannoo fi wal'aansa keessatti ni hirmaata. Qorannoo laaboraatoorii raawwachuun rakkoolee metabolizimii kee - adeemsa qaamni kee humna itti uuma - adda baasuuf ni fayyadama. Bu'aan qorannichaa wal'aansa rakkoolee ittisuuf ykn ittisuuf ni fayyadama.