Maaltu Metachromatic Leukodystrophydha? Mallattoowwan, Sababoota, fi Walʼaansa

Metachromatic leukodystrophy (MLD) dhukkuba hidda baʼaa fi dhihoo taʼe tokko dha, inni sirna naafatamummaa miiraa miidhaa, yeroo uffata ol-eeyyamaa fiigicha naafatamummaa irratti miidhaa geessisuudhaan. Kunis qaama keessan bobaʼaa sulfatides jedhaman sirriitti diiguu akka hin dandeenyeefi, kunis akka walitti qabamanii fi qooda adiiwwan gurraachaa fi lafee dhuunfaa keessatti miidhaa geessisanitti mulʼata.

Fiigicha naafatamummaa akka wiirtuu elektirikii uffata itti qabamu qabaadhaa. MLD keessatti, uffata kunis bilisaan diigama, kanaafis sirni naafatamummaa keessan ergaa qaama keessanitti erguu rakkisaa godha. Kunis sodaachisaa taʼus, MLD hubachuun ati yookaan warri jaallattan haala kana deeggarsa fayyaa gaarii fi kunuunsa qabaachuun itti dabarsuuf isiniif gargaara.

Maaltu Metachromatic Leukodystrophydha?

Metachromatic leukodystrophy, hidda gurraachaa keessanitti walitti qabaman keessaa tokko dha, leukodystrophies jedhaman. Maqaa kunis qaama miidhameen maikirooskoopin ilaalamuudhaan argameera - kunis bakka adiiwwan gurraachaa taʼan bakka adiiwwan jaʼaa-burqaa argamuudhaan mulʼata.

Dhukkuba kun dhaaluudhaan argamu, jechuunis ilmaan irraa abbootii fi haadhootti geneen dabala. MLD, genee dogoggoraa lama argachuun uumama, inni enzyme arilsulfatase A jedhamu hojjechuuf gargaaru. Enzyme kana gahaa hin argatin, bobaʼoonni miidhaa geessisan sirna naafatamummaa keessan keessatti yeroo dheeraaf walitti qabamu.

Dhukkuba kun namoota garaagaraatti adda adda miidha, yeroo mallattoowwan jalqabanirratti hundaaʼee. Daaʼimman tokko tokko mallattoowwan waggaa muraasa jalqabaatti argisiisu, kaan immoo waggaa gurguddoo keessa mallattoowwan hin argisiisne. Namni tokko tokko MLD waliin imala adda addaa qaba, fi guddina fayyaa haaraa haala kana bulchuufi walʼaansaa haaraa kennuuf itti fufan.

Metachromatic Leukodystrophy Gosa Isaa Maal?

MLD, gosa sadan keessatti kan qoodame dha, yeroo mallattoowwan jalqabanirratti hundaaʼee. Gosa kana hubachuun doktoroonni kunuunsa gahaa kennuuf gargaara, fi maatiin maal akka eeggatan beekuuf gargaara.

MLD daaʼimaa booda gosa baayʼee argamu fi daran miidhaa geessisu dha. Mallattoowwan, jiʼa 6 fi waggaa 2 gidduutti jalqabu. Daaʼimman, dandeettii isaanii eegalee argatan, akka deddeebiʼuu fi dubbachuutti dhabamu.

MLD dargaggootaa, waggaa 3 fi 16 gidduutti jalqaba. Kunis gosa daaʼimaa caalaa gadi aanaa dha. Ijoolleen, barumsa irratti rakkoo, jijjiirama amalaa, yookiin rakkoo walitti hidhatummaa qabaachuu dandaʼu, dura mallattoowwan ifaataan mulʼatan.

MLD gurguddoo, waggaa 16 booda jalqabu, yeroo tokko tokko namni waggaa 30, 40, yookiin isaa caalaa yeroo argamu. Kunis baayʼee gadi aanaa dha, fi jalqaba haala sammuu yookiin dhukkuba naafatamummaa biroo fakkaata.

Mallattoowwan Metachromatic Leukodystrophy Maal?

Mallattoowwan MLD, uffata ol-eeyyamaa fiigicha naafatamummaa diigamuun bilisaan mulʼatu. Mallattoowwan adda addaa fi yeroo isaanii, gosa MLD namni qabu irratti hundaaʼa, garuu walumaa galatti sochii, yaada, fi amala miidhu.

Jalqabbii keessatti, jijjiirama xiqqaa, haala biroo wajjin walfakkaatu argachuu dandeessu. Mallattoowwan baayʼee gosa adda addaatti argaman ilaalchisee haa ilaallu:

• Deebiʼuu rakkisaa yookiin baʼuu baʼaa
• Dadhabbii fi cimuun misooma
• Rakkoo dubbachuu yookiin dandeettii afaan dhabuu
• Jijjiirama amalaa yookiin eenyummaa
• Rakkoo walitti hidhatummaa fi madaa
• Rakkoo liqimsuu
• Rakkoo argaa yookiin dhagaʼuu
• Qabxii (yeroo tokko tokko)
• Rakkoo barumsaa yookiin barumsa gadi buʼuu
• Gorgorri yookiin sochii hin barbaachifne

Daaʼimmanii fi ijoolleef, warri haadha manaa jalqabaan ijoolleen isaanii dandeettii guddinaa hin guuttan yookiin dandeettii isaanii eegalee argatan dhabuu argatu. Kunis maatiif gaddisiisa taʼa, garuu hubachuun jalqabaa deeggarsa fayyaa gaarii argachuuf gargaara.

Gurguddoon MLD qaban, jalqaba mallattoowwan xiqqaa, akka jijjiirama eenyummaa, gaddi, yookiin rakkoo yaadaa fi yaadannoo argachuu dandaʼu. Mallattoowwan kunneen yeroo tokko tokko haala fayyaa sammuu wajjin walfakkaatu, kanaafis tilmaama naafatamummaa gaarii argachuun baayʼee barbaachisaa dha.

Metachromatic Leukodystrophy Maaltu Sababa?

MLD, jijjiirama genee toʼannoo enzymee gaarii qaama keessatti uumamuu irratti hundaaʼe. Sababni baayʼee argamu, gene ARSA jedhamu irratti argamu, inni enzyme arilsulfatase A hojjechuuf qajeelfama kennu.

Geneen kun sirriitti hojjechuu yoo dhabe, qaama keessan enzyme hojjetaa gahaa sulfatides diiguu hin dandeenye - bobaʼaa fiigicha naafatamummaa keessatti argamu. Sulfatides kunneen, keelloota sirna naafatamummaa keessan keessatti, keessattuu qooda adiiwwan gurraachaa fi lafee dhuunfaa keessatti walitti qabamu.

Yeroo muraasa, MLD, rakkoo genee biroo PSAP jedhamu waliin argamu, inni enzyme arilsulfatase A gaarii hojjechuuf gargaaru. Geneen miidhameen malee, buʼuura isaa walfakkaata - bobaʼoonni miidhaa geessisan sirna naafatamummaa keessan yeroo dheeraaf miidhu.

Kun, doktoroonni haala autosomal recessive jedhan, jechuunis MLD argachuuf genee dogoggoraa tokko abbaa fi haadhaa irraa dhaaluu qabda. Genee dogoggoraa tokko yoo dhaalte, qabaa taata garuu dhukkuba hin qabdu.

Yeroo Doktara Argamuu Metachromatic Leukodystrophy?

Jijjiirama yaaddoo qabu sochii, amala, yookiin dandeettii hubannoo irratti yoo argite, keessattuu jijjiirama kana yeroo dheeraaf gadi buʼaa yoo jiru, deeggarsa fayyaa barbaadhu. Tilmaamni jalqabaa, mallattoowwan bulchuufi kunuunsa gahaa karoorsuuf garaagarummaa guddaa uuma.

Ijoolleef, ijoolleen keessan dandeettii guddinaa hin guuttan yookiin dandeettii isaanii eegalee argatan dhabuu yoo argite, pediyaatrisaa keessan waliin walitti hidhadhu. Kunis, deebiʼuu rakkisaa, jijjiirama dubbachuu, yookiin amala adda addaa bilisaan mulʼatu dabalata.

Gurguddoon, jijjiirama eenyummaa hin ibsu, rakkoo yaadannoo, rakkoo walitti hidhatummaa, yookiin dadhabbii misooma bilisaan gadi buʼaa yoo qabaatte, doktora arga. Mallattoowwan kunneen sababoota hedduu qaba, kanaafis tilmaamni fayyaa gaarii, hubannoo sirrii argachuuf barbaachisaa dha.

Yoo MLD maatii keessan keessa jiru, gorsa genee, yoo ilmaan uumuu yaaddu yookiin fayyaa keessan hubachuu barbaadde, balaa fi filannoo keessan hubachuuf isiniif gargaara. Namoonni hedduun odeeffannoo kana murtii sirrii gochuuf gargaara.

Balaa Metachromatic Leukodystrophy Maal?

Balaa guddaan MLD, abbootii fi haadhoota lamaanuu jijjiirama genee waliin hidhata qabu dha. MLD haala autosomal recessive hidhata waan hordofuuf, seenaa maatii adda addaa balaa guddaa mulʼisa.

Balaa guddaan beekuuf:

• Abbootii fi haadhoota jijjiirama genee MLD qaban qabaachuu
• Warra walitti hidhataniif (consanguinity) dhalachuu
• Obboleettii MLD qabu qabaachuu
• Gosa hidda adda addaatti, hidhattoonni MLD baayʼinaan argamu
• Seenaa maatii rakkoo naafatamummaa ijoolleen hin ibsu

Qabaa taʼuun, MLD qabaachuu jechuu miti. Qabaa taʼan, kopii genee tokko sirrii fi tokko dogoggoraa qaba, kunis dhukkuba ittisuuf gahaa dha. Garuu, qabaa lamaan ilmaan yoo uumatan, ilmaan tokko tokko 25% MLD dhaaluu dandaʼa.

Uummanni tokko tokko, sababa hiddaatiin, hidhattoonni baayʼinaan argamu, garuu MLD gosa hidda hundatti argamu. Gorsa genee, balaa keessan tilmaamuuf, seenaa maatii fi duubatti keessan irratti hundaaʼee isiniif gargaara.

Rakkinni Metachromatic Leukodystrophy Dandaʼu Maal?

MLD, dhukkuba gadi aanaa dha, jechuunis rakkoo bilisaan mulʼatu fi yeroo dheeraaf gadi buʼa, fiigicha naafatamummaa hedduun miidhamuun. Rakkinoota kunneen hubachuun maatiin qophaaʼuufi waliin hojjechuuf gargaara.

Rakkinni argachuu dandeessan, dhukkuba gadi buʼaa fi naafatamummaa miidhame irratti hundaaʼa:

• Sochii guutuu dhabuu fi kursii yookiin siree irratti barbaachisummaa
• Rakkoo liqimsuu daran, tuubii nyaata barbaachisu
• Rakkoo hafuuraa, misooma hafuuraa dadhabamuun
• Infekshinii baayʼee, keessattuu nyumoniyaa
• Gadi buʼuu hubannoo daran fi dandeettii waliin dubbachuu dhabuu
• Qabxii toʼachuu rakkisaa taʼe
• Argaa fi dhagaʼuu dhabuu
• Cimuun misooma daran fi kontiraakshiinii
• Dhukkubbii misooma gorgorri yookiin haala dhaabbachu irraa
• Rakkoo miiraa fi amalaa

Liisichi kun sodaachisaa taʼus, namni MLD qabu hundumaa rakkoo kunneen argatu jechuu miti. Gosa gurguddoo MLD, baayʼee gadi aanaa dha, fi namoonni hedduun hojii guddaa waggaa hedduu gabaasa booda eeggatu.

Kunuunsi fayyaa ammayyaa, rakkoo hedduu gaarii bulchuu gargaara. Terapii qaamaa, qorichoota, fi meeshaalee deeggarsa, jireenya gaarii fooyyessuufi hojii eeggachuuf gargaara.

Metachromatic Leukodystrophy Akkaatti Hubatamu?

MLD hubachuun, qorannoo adda addaa barbaada, sababni mallattoowwan dhukkuba naafatamummaa biroo wajjin walfakkaatu waan taʼeef. Doktarri keessan, seenaa fayyaa balʼaa fi qorannoo qaamaa jalqaba, keessattuu hojii naafatamummaa fi seenaa maatii irratti xiyyeeffachuun.

Qorannoo sirrii taʼe, hojii enzyme arilsulfatase A dhiiga yookiin qaama qaama keessatti qora. Namoonni MLD qaban, enzyme kana baayʼee xiqqoo qabu, kunis qorannoo biroo waliin walitti qabamun hubannoo mirkaneessa.

Qorannoo suuraa gurraachaa, keessattuu MRI, haala miidhaa qooda adiiwwan gurraachaa MLD wajjin walfakkaatu agarsiisa. Suuraan kunneen, balʼina dhukkuba agarsiisa, fi doktoroonni yeroo dheeraaf guddina isaa hordofuuf gargaara.

Qorannoo genee, jijjiirama MLD sababa taʼe maatii keessan keessatti adda baasu dandaʼa. Odeeffannoo kun, hubannoo mirkaneessuuf malee, karoora maatii fi maal akka eeggatan hubachuuf barbaachisaa dha.

Qorannoo dabalataa, hojii naafatamummaa qorachuuf qorannoo fiigicha naafatamummaa dabalata, fi yeroo tokko tokko fiigicha naafatamummaa xiqqoo maikirooskoopin ilaaluuf barbaachisaa taʼa.

Metachromatic Leukodystrophy Walʼaansaa Maal?

Yeroo ammaa, MLD walʼaansa hin qabu, garuu mala walʼaansaa hedduun mallattoowwan bulchuufi guddina dhukkuba gadi buusuu dandaʼu. Karoorri walʼaansaa gaarii, gosa MLD, gadi buʼaa isaa, fi haala namni tokko tokko irratti hundaaʼa.

Namoonni jalqabbii MLD keessa jiran, keessattuu ijoolleef, guura seelloota hidda (guura lafee dhuunfaa) filannoo taʼuu dandaʼa. Hojii kun, enzyme dhabee kennu seelloota fayyaa kennuu dandaʼa, guddina dhukkuba gadi buusuu yookiin dhaabuu dandaʼa.

Terapii genee, qorannoo klinikaa keessatti abdii kennuudhaan walʼaansa guddaa dha. Mala kun, genee hojjetu kopii sirrii naafatamummaa keessatti erguuf yaala, seelloonni enzyme barbaachisan uumachuuf.

Kunuunsi deeggarsa, MLD bulchuu keessatti gahee guddaa qaba. Kunis, sochii eeggachuu fi kontiraakshiinii ittisuuf terapii qaamaa, rakkoo waliin dubbachuu gargaaruuf terapii afaanii, fi dandeettii jireenya guyyaa guyyaa eeggachuuf terapii hojii dabalata.

Qorichoota, mallattoowwan adda addaa akka qabxii, cimuun misooma, yookiin dhukkubbii bulchuu gargaara. Gareen fayyaa keessan, ati yookaan warri jaallattan bilisaa fi hojjetaa taʼuuf walitti qabamni walʼaansaa gaarii barbaaddu.

Metachromatic Leukodystrophy Yeroo Manatti Akkamitti Kunuunsaa?

Kunuunsi manaa namni MLD qabuuf, bilisaa, nageenya, fi jireenya gaarii eeggachuu irratti xiyyeeffata, yeroo dheeraaf haala jijjiiramaaf qophaaʼuu. Naannoo deeggarsa uumachuun, jireenya guyyaa guyyaa dhukkubsattootaafi maatii irratti garaagarummaa guddaa uuma.

Nageenya jijjiiruun, manatti, sochii fi walitti hidhatummaa gadi buʼuudhaan, baayʼee barbaachisaa dha. Kunis, qabuu qabuu, balaa baʼuu baʼuu, baʼaa hin qabne fayyadamuu, fi ifa gaarii mana guutuu keessatti mirkaneessuu dabalata.

Adeemsa sirrii eeggachuun, keessattuu ijoolleen MLD qaban, qindaaʼinaafi bilisummaa kennuuf gargaara. Kunis, yeroo nyaataa, boqonnaa, fi sochii yookiin cimuun gaarii garee fayyaa keessan gorsuun dabalata.

Deeggarsa nyaataa, rakkoo liqimsuu guddaatuun barbaachisaa taʼuu dandaʼa. Nyaata gaarii mirkaneessuuf, dietishaani waliin hojjechuun, haala nyaataa fi walitti qabamuu jijjiiruun barbaachisaa dha. Namoonni tokko tokko, nyaata gaarii bilisaa mirkaneessuuf, tuubii nyaataa barbaadu.

Dhiibbaa miiraa fi hawaasa maatii guutuu hin dagatin. Michootaafi maatii balʼaa waliin walitti hidhatuu, hojii boodaa qophaaʼuu, fi deeggarsa gorsa barbaaduu, jireenya gaarii eeggachuuf gargaara.

Akkamitti Yaadannoo Doktaraaf Qophaaʼuu?

Yaadannoo fayyaa qophaaʼuun, yeroo doktoroonni waliin qabdanitti, baayʼee barbaachisaa dha. Kunis, MLD fakkaatu haala walfakkaatuuf, keessattuu ogeessota hedduun kunuunsa keessatti argamuuf barbaachisaa dha.

Yaadannoo keessan dura, mallattoowwan hundumaa argite, yeroo jalqabaniifi yeroo dheeraaf jijjiirama isaanii barreessuu. Jijjiirama hojii, akka hojii adda addaatti rakkoo yookiin jijjiirama amalaa yookiin eenyummaa irratti adda baasu.

Qorichoo, deeggarsa, fi terapii ammayyaa fayyadamu tarree guutuu fida. Doosisaafi dhiibbaa argite dabala. Qorannoo ammayyaa yookiin galmee fayyaa barbaachisaa taʼe fida.

Gaaffii gaafachuu barbaaddu tarree qophaaʼi. Kunis, mallattoowwan bulchuu, filannoo walʼaansaa, waaʼee itti aanu, yookiin deeggarsafi kunuunsa gaafachuu dabalata.

Yaadannoo keessatti mariʼatame odeeffannoo yaadachuuf, miseensa maatii yookaan michuu fida. Yaadannoo fayyaa sodaachisaa taʼuu dandaʼa, fi dhaggeeffatoota dabalataa odeeffannoo barbaachisaa qorachuuf barbaachisaa dha.

Metachromatic Leukodystrophy Ittisuu Akkaatti Dandaʼama?

MLD, dhukkuba genee waan taʼeef, jijjiirama genee dhaaluudhaan ittisuu hin dandaʼamu. Garuu, maatiin, murtii sirrii gochuuf fi dhukkuba kana dhaloota itti aananiif dabaluu ittisuuf, tarkaanfii barbaachisaa fudhachuu dandaʼu.

Dhaloota dura gorsa genee, maatiin MLD qabaachuu balaa isaanii hubachuuf gargaara. Yoo abbootii fi haadhoota lamaanuu qabaa taʼan, dhaloota tokko tokko 25% MLD qabaachuu dandaʼa.

Qorannoo dhaloota dura, maatiin balaa qabuuf jira. Kunis, ulfaatti yookiin qorannoo chorionic villus dhaloota keessa, yookiin IVF fayyadamuuf, qorannoo genee dhaloota duraa dandaʼa. Filannoo kunneen, maatiin dhaloota isaanii ilaalchisee murtii sirrii gochuuf gargaara.

Qorannoo maatii, hidhattoonni biroo maatii keessatti argamu adda baasu dandaʼa, kunis karoora maatii isaanii ilaalchisee odeeffannoo barbaachisaa dha. Namoonni hedduun, hidhataa taʼuu isaanii, sirrii yookiin dogoggora taʼuu isaanii hubachuun jajjabina argatu.

MLD, jijjiirama genee dhaaluudhaan ittisuu hin dandeenye, hubachuu fi walʼaansaa jalqabaa, guddina dhukkuba gadi buusuufi jireenya gaarii fooyyessuu dandaʼa, keessattuu terapii genee fi guura seelloota hidda itti fufuu waliin.

Waaʼee Metachromatic Leukodystrophy Hubachuun Barbaachisaa Maal?

Metachromatic leukodystrophy, dhukkuba genee rakkisaa taʼe sirna naafatamummaa miidhu, garuu hubachuun maatiin kunuunsafi walʼaansaa ilaalchisee murtii sirrii gochuuf gargaara. MLD, gadi aanaa fi yeroo ammaa walʼaansa hin qabu, garuu guddina fayyaa, terapii genee fi guura seelloota hiddaatiin abdii haaraa kennuudhaan.

Hubachuun barbaachisaa taʼe, imala kana keessatti ofii hin qabdu. Hubachuu jalqabaa, kunuunsi fayyaa balʼaa, fi sirnoota deeggarsa cimaan, MLD bulchuufi jireenya gaarii eeggachuuf garaagarummaa guddaa uuma.

Namni tokko tokko MLD waliin imala adda addaa qaba, fi guddina gadi buʼaa, keessattuu gosa adda addaatti adda adda taʼa. MLD waliin kunuunsuuf muuxannoo qabu garee fayyaa waliin hojjechuun, walʼaansaa ammayyaafi filannoo kunuunsa deeggarsa argachuu mirkaneessa.

Qorannoo MLD, bilisaan guddata, walʼaansaa abdii kennu hedduun qorannoo keessa jira. Walitti hidhatuun dhaabbata MLD fi qorannoo waliin walitti hidhatuun, carraa haaraa fi qorannoo klinikaa fayyadaa taʼuu dandaʼu hubachuuf isiniif gargaara.

Gaaffii Baayʼee Gaafatamuu Metachromatic Leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy ajjeechaa dha?

MLD, dhukkuba gadi aanaa taʼe jireenya dhabsiisu dandaʼa, keessattuu gosa daaʼimaa. Garuu, yeroo adda adda namoota gidduutti adda adda dha. Gosa gurguddoo baayʼee gadi aanaa dha, fi namoonni tokko tokko gabaasa booda waggaa hedduu jiraatu. Walʼaansaa jalqabaa fi kunuunsi deeggarsa, jireenya gaarii fooyyessuufi dheeraa gochuuf gargaara.

Metachromatic leukodystrophy dhaloota dura hubatamuu dandaʼa?

Eeyyee, qorannoo dhaloota dura, maatiin MLD balaa qabanif jira. Kunis, amniocentesis yookiin qorannoo chorionic villus dhaloota keessa gochuu dandaʼa. IVF fayyadamuuf, qorannoo genee dhaloota duraa, dhaloota facaasu dura qorachuu dandaʼa. Gorsa genee, filannoo kunneen hubachuuf maatiif gargaara.

Metachromatic leukodystrophy baayʼinaan maaltu argamu?

MLD, dhukkuba dhihoo dha, addunyaa maratti dhaloota 40,000 keessaa 1 yookiin 160,000 keessaa 1 miidha. Dhukkuba kun, gosa hidda hundatti argamu, garuu hidhattoonni tokko tokko baayʼinaan argamu.

MLD fi leukodystrophies biroo gidduutti garaagarummaa maal?

Leukodystrophies hundinuu, qooda adiiwwan gurraachaa miidhu, gosa tokko tokko jijjiirama genee adda addaa fi hanqina enzyme adda addaa irraa uumama. MLD, keessattuu sulfatides diiguu rakkoo arilsulfatase A dhabuu irraa uumama. Leukodystrophies biroo, akka adrenoleukodystrophy yookiin dhukkuba Krabbe, enzymeefi bobaʼaa adda addaa qaba, mallattoowwanifi guddina adda addaa geessisuudhaan.

MLD walʼaansaa haaraa abdii kennu qorannoo keessa jira?

Eeyyee, walʼaansaa abdii kennu hedduun qorannoo keessa jira. Qorannoo terapii genee, keessattuu dhukkuba jalqabaa, buʼaa gaarii agarsiisa. Terapii enzyme bakka buʼaa fi terapii bobaʼaa gadi buusuu qorannoo keessa jira. Dabalata, guura seelloota hidda fooyyaʼaa fi mala kunuunsa deeggarsa haaraa itti fufan. Qorannoo klinikaa itti fufuufi, maatiin filannoo kunneen garee fayyaa isaanii waliin mariʼachuu qabu.