Leukodystrophy Metachromatic

Metachromatic leukodystrophy, miidhaa dhaaluu fi dhaaluu irraa argamuudha (genetical) kan ta'e, kan miidhaa lafti (lipids) qe'ee keessatti, keessattuu sammuu, garaa duubaatti fi firiwwan naannoo irratti walitti qabamuudha. Kunis, sulfatides jedhamu lafti cabsuuf gargaaru dhabuu irraa kan ka'e dha. Sammuun fi sirni naannoo garaa gadi bu'aa ol'aanaa dhabuu irraa kan ka'e, wanta firiwwan naannoo irratti uwwisu fi eegu (myelin) miidhamuudha.

Metachromatic leukodystrophy gosa sadii qaba, umuriin adda adda irratti mul'atu: gosa da'a xixiqqaa, gosa dargaggoo fi gosa ga'eessa. Mallattoowwan fi malaawwan adda adda ta'uu danda'u. Gosa da'a xixiqqaa baay'inaan argamuudha, kanneen biroo caalaa saffisaan itti fufudha.

Metachromatic leukodystrophy fayyisuu hin jiru. Gosa fi umurii itti jalqabuu irraa eeggatee, beekumsi fi wal'aansoo jalqabaa mallattoowwan fi malaawwan tokko to'achuu fi miidhaa itti fufuu dhaabuuf gargaara.

Nervesiiwwan irratti uwwisa myelin eega baraaruuf itti fayyadamu miidhaa qaqqabuun hojiiwwan sammuu fi sirna naarsaa irratti gad-bu'aa itti fufuu kan fidu yoo ta'u, kana keessatti:

• Dandeettii miirgoota akka tuqumsa, dhibbaa, ho'aa fi sagalee hubachuu dhabuun
• Dandeettii yaadaa, yaaduu fi yaadachuu dhabuun
• Dandeettii sochii akka deddeebii, sochii, dubbachuu fi liqimsuu dhabuun
• Maansiin cichinaa, hojii maansii gadi-bu'aa fi dhukkuba laafinaa
• Dandeettii kaappii fi garaa dhabuun
• Rakkoon qaama qal'ichaa
• Jaammee
• Dhaga'uu dhabuun
• Qabxii
• Rakkoon yaadaa fi amalaa, kana keessatti amala wal-irraa hin jirre fi itti fayyadamuun dhugaatii

Metakromaatik liwkodyistroofiin tokko tokko umurii adda addaatti uumama, mallattoolee fi malaa jalqabaa adda adda qabaachuu fi saffisa itti fufuu adda adda qabaachuu danda'a:

• Haala da'imaa dhumaati. Kun haala metakromaatik liwkodyistroofiin baay'inaan argamu yoo ta'u, waggaa 2 ykn isaa gadii irraa jalqaba. Dandeettii dubbachuu fi hojii maansii dhabuun saffisaan itti fufa. Daawwattoonni kun keessatti argaman da'immanuma isaanii keessa baay'ee hin jiraatan.

• Haala dargaggootaati. Kun haala lammaffaa baay'inaan argamu yoo ta'u, daawwattoonni waggaa 3 fi 16 gidduutti argaman irraa jalqaba. Mallattoolee jalqabaa rakkoo amalaa fi hubannoo fi rakkoo barumsa irratti guddatuun dha. Dandeettii deddeebii dhabuun uumamuu danda'a. Haala dargaggootaa kun haala da'imaa dhumaatiitti akka saffisaatti hin itti fufin, jiraachuun isaa waggaa 20 gad-dhabuun baay'ee jiraata.

• Haala gurguddaa. Kun haala baay'ee hin argamne yoo ta'u, waggaa 16 booda jalqaba. Mallattooleen saffisaan itti fufa, rakkoo amalaa fi sammuu, itti fayyadamuun dhugaatii fi alkoolii, fi rakkoo barumsaa fi hojii waliin jalqabuu danda'a. Mallattoolee sammuu akka malaa fi mul'ata argamuun danda'a. Adeemsa haala kana adda adda ta'a, yeroo mallattooleen wal-irraa hin jijjiiramin fi yeroo hojii gad-bu'aa saffisaan itti fufan. Gurguddoonni waggaa hedduu mallattoolee jalqabaa booda jiraachuu danda'a.

Mallattoo kamiyyuu kan armaan olii argite yoo ta'e ykn mallattoolee ykn malaa keetii ilaalchisee yaaddoo qabatte yoo ta'e, doktera kee waliin mari'adhu.

Yoo mallattoolee armaan olitti tarreessan tokko ykn yaaddoonni waa'ee mallattoolee ykn dhukkuba kee qabdu yoo jiraate, fayyaa ilaaltu kee waliin haa mari'adhu.

Metachromatic leukodystrophy dhukkuba dhaaluu irraa argamuudha, kan ji'a namaa irraa argamu gene (mutated) sodaachisuu irraa kan uumamuudha. Haala kun autosomal recessive patternitti dhaala. Gene sodaachisuu recessive kun chromosome (autosomes) saalaa hin qabne tokko irratti argamu. Dhukkuba autosomal recessive dhaaluuf, warri lamaanuu qabsaa'aa ta'uu qabu, garuu baay'ee mallattoowwan haala kanaa hin argisiisan. Daa'iman qabame gene sodaachisuu lama — tokko warraa fi tokko haadhaa irraa dhaala.

Sababa Metachromatic leukodystrophy baay'inaan argamu gene ARSA keessatti jijjiirama argamuudha. Jijjiirama kun enzyme sulfatides jedhaman lipidiwwan diigusan dhabuu keessa geessa.

Baay'ee hin ta'u, Metachromatic leukodystrophy kan uumamu protein (activator protein) biroo dhabuu irraa dha. Kun jijjiirama gene PSAP keessatti argamu irraa uumama.

Sulfatides walitti qabamni sun miidhaa qaba, selliwwan myelin hojjetan diigu — kan white matter jedhaman — kan neevoolee eegan. Kun miidhaa hojii selliwwan neevvoota harkaa, qaama dhiiraa fi neevvoota naannoo irratti argaman irratti geessa.

Doktarkeefniin qormaata qaamaa - qormaata nafaatti dabalatee - ni raawwata, akkasumas mallattoowwan fi seenaa fayyaa ilaalaa, akka mallattoowwan leukodystrophy metachromaticii mirkaneessuuf. Doktarkeefniin qormaata dhukkuba kana beekuuf ni ajajuu danda'a. Qormaatoonni kun akkasumas hadhaa dhukkuba kanaa adda baasuuf ni gargaaru. Qormaata laaboraatoorii. Qormaata dhiiga, hanqina enziimii leukodystrophy metachromaticii uumaa ilaala. Qormaata sharafa, sadarkaa sulfatiidii ilaaluuf ni raawwatamu. Qormaata genee. Doktarkeefniin qormaata genee jijjiirama genee wajjin walqabatee leukodystrophy metachromaticii ilaaluu danda'a. Inni/isheen miseensota maatii, keessattuu dubartoota ulfaa qaban (qormaata dura ulfaa), jijjiirama genee ilaaluuf ni yaada. Qormaata geejibaa nafa. Qormaanni kun geejiba nafa elektiriikaa fi hojii fi nafa fi masii keessatti, elektiroodii xixiqqaa irraa gara gara ilkaanitti dabarsuun ni qora. Doktarkeefniin qormaanni kun miidhaa nafa (neuropathy perifeeraa), kan nama leukodystrophy metachromaticii qabu keessatti hedduu argamu ilaaluuf ni fayyadama. MRI (Magnetic Resonance Imaging). Qormaanni kun maagneetii humna guddaa fi leenjiin raadiyoo fayyadamuun suuraa bal'aa qaama sammuu ni uuma. Kunniin qaama adii sammuu keessatti (leukodystrophy) qaama adda ta'e (tigroid) fakkeenya qabu ni adda baasa. Qormaata yaadaa fi hubannoo. Doktarkeefniin dandeettii yaadaa fi hubannoo (kognativ) fi amala ni qora. Qormaatoonni kun haala dhukkubaan hojii sammuu miidhuu adda baasuuf ni gargaaru. Rakkoon fayyaa sammuu fi amala, mallattoowwan jalqabaa leukodystrophy metachromaticii da'immanii fi gurguddaa ta'e keessatti ta'uu danda'a. Kunuunsi Hospitaala Mayo Gareen keenya kunuunsa qabu, ogeessota Hospitaala Mayo, dhiphina fayyaa wajjin walqabatee leukodystrophy metachromaticii ilaalchisee si gargaaru danda'a. As jalqabi

Leekdystrophyii metakromaatik fayyadamuu hin dandeenye, garuu qorannoo klinikaa yaalii gara fuulduraatti abdii guddaa qaba. Yaalii amma jiru, miidhaa naarsaa ittisuu, gadhiisaa dhukkuba kanaa saffisaa gochuuf, rakkoolee ittisuu fi kunuunsa deeggarsa kennuuf qophaa'e. Hubannoo fi tarkaanfiin duraanii, bu'aa gaarii namoota dhukkuba kana qaban tokko tokkoof ni milkeessa. Dhukkuba kana gadhiisaa deemsa, sadarkaa kunuunsa barbaachisaa guyyaa guyyaatti ni guddata. Gareen tajaajila fayyaa keessan, mallattoolee fi malaa walitti qabuufi, qalbii jireenya fooyyessuuf isin waliin ni hojjeta. Dhiheenyatti keessan yaalii klinikaa irratti hirmaachuu danda'uu ilaalchisee mari'adhaa.

Leekdystrophyii metakromaatik mala yaalii hedduun ni qophaa'ama:

• Qoricha. Qorichoon mallattoolee fi malaa, akka rakkoo amalaa, qabxii, rakkoo hirribaa, rakkoo garaa, dhibee fi dhiphinaa hir'isuun ni danda'a.
• Yaalii qaamaa, hojii fi haasaa. Yaalii qaamaa, murfataa fi jaalala hiddaatiif, fi sadarkaa sochii eeggachuuf gargaaruun ni danda'a. Yaalii hojii fi haasaa hojii eeggachuuf ni gargaara.
• Deeggarsa nyaataa. Ogganaa nyaataa (dietitian) waliin hojjechuun, nyaata sirrii argachuuf ni gargaara. Dhumarratti, nyaata ykn dhugaatii liqii liqimsuun rakkisaa ta'a. Kunis, haala kana gadhiisaa deemsa, meeshaalee nyaata deeggarsa barbaachisa ta'a.
• Yaalii biroo. Yaalii biroo haala kana gadhiisaa deemsa barbaachisa ta'a. Fakkeenyaaf, karsaa, walakkaa ykn meeshaalee deeggarsa biroo; qarsaa mekaanikaalaaf, hafuura gargaaruuf; rakkoolee ittisuu ykn walitti qabuu; fi kunuunsa yeroo dheeraa ykn hospitaala.

Kunuunsi leekdystrophyii metakromaatik walxaxaa ta'uu fi yeroo gara yerootti jijjiirama. Walitti qabamni yeroo hunda waliin garee ogeeyyii fayyaa dhukkuba kana qophaa'uuf muuxannoo qaban waliin, rakkoolee tokko tokko ittisuu fi deeggarsa barbaachisaa mana, mana barumsaa ykn hojii waliin walitti hidhuu ni gargaara.

Yaalii leekdystrophyii metakromaatik qoratamaa jiran keessatti:

• Yaalii jiinii fi yaalii seellulaa biroo, ji'oota fayyaa fayyadamuun kan dhukkubsatan bakka bu'an
• Yaalii jijjiirama enziimii ykn guddisaa, walitti qabamni boba'aa hir'isuuf
• Yaalii hir'isuu sababa, boba'aa oomishaa hir'isuuf

Da'ima ykn maatii miseensa dhukkuba muddamaa fi gadhiisaa deemsa akka leekdystrophyii metakromaatik qabu kunuunsuun, dhiphinaa fi daalota guddaa fidu. Sadarkaan kunuunsa qaamaa guyyaa guyyaatti dhukkuba gadhiisaa deemsa guddata. Wanta eegduu hin beektan, akkasumas dandeettii kunuunsa barbaachisaa kennuu irratti yaaddoo qabaattan.

Of qopheessuuf tarkaanfiilee kana yaadaa:

• Dhukkuba ilaalchisee baradhaa. Leekdystrophyii metakromaatik ilaalchisee baay'ee baradhaa. Sana booda, filannoo gaarii gochuu fi of ykn ilmaa keessanif abukaatoo ta'uu dandeessa.
• Gareen ogeeyyii amanamaa barbaadaa. Kunuunsa ilaalchisee murtii barbaachisaa gochuu qabda. Giddu-galeeyyii fayyaa garee ogeeyyii adda addaa qaban, dhukkuba ilaalchisee odeeffannoo isiniif kennuu, kunuunsa keessan ogeeyyii gidduu walitti hidhuu, filannoo qorachuufi yaalii kennuu ni dandeessa.
• Maatii biroo barbaadaa. Rakkoo walfakkaata waliin walitti qabaman waliin haasa'uun, odeeffannoo fi deeggarsa miiraa isiniif kennuu danda'a. Dhiheenyatti keessan garee deeggarsa hawaasa keessan ilaalchisee gaafadhaa. Gareen yoo isiniif hin taane, dhiheenyatti keessan maatii dhukkuba kana waliin walitti qabame waliin walitti hidhuu danda'a. Yookiin garee ykn deeggarsa dhuunfaa onlaayin argachuu dandeessa.
• Deeggarsa kunuunsaa yaadaa. Yeroo barbaachisutti, jaalala keessan kunuunsuu keessatti gargaarsa gaafadhaa ykn fudhadhaa. Deeggarsa dabalataa argachuuf filannooleen, kunuunsa boqonnaa ilaalchisee gaafachuu, maatii fi hiriyoota irraa deeggarsa gaafachuu, fi fedhii fi hojii keessaniif yeroo fudhachuu ni of keessa qabaata. Ogeessa fayyaa sammuu waliin mari'achuun, walitti qabamuufi walitti hidhuuf ni gargaara.