Niemann Pick

Dhukkuba Niemann-Pick garee dhukkuba rakkisaa ta'eefi maatiitti darbuudhaan argamu dha. Dhukkuba kana qaama namaa akka lafti, akka kolesterool fi lipid, keessatti jiran diiguu fi itti fayyadamuu danda'u dhiisu. Sababa lafti walitti guutummaa irraa, selfootan akka hojjetan hin dandeenyeefi yeroo dheeraa booda, selfoonni ni du'u. Dhukkuba Niemann-Pick sammuu, naarsaa, hiree, balbalaa fi lafee marow ni miidha. Yeroo tokko tokko sammuu ni miidha. Mallattoowwan dhukkuba Niemann-Pick hojii naarsaa, sammuu fi qaama biroo gadi bu'aa wajjin walqabatu. Dhukkuba Niemann-Pick umurii adda adda irratti uumamuu danda'a garuu keessattu ijoollee ni miidha. Dhukkuba kanaaf wal'aansoo beekamu hin jiru yeroo tokko tokko immoo ajjeechaa ni fidu. Wal'aansichi namoota akka mallattoowwan isaanii waliin jiraatan gargaaru irratti xiyyeeffata.

Saamii gosaa guddaan dhukkuba Niemann-Pick jedhamu A, B fi C jedhaman. Mallattootni garaagaraadha, garuu gosaa fi hamma daran miidhaa qabu irratti hundaa'a. Mallattootni dabalatuu danda'u:

• Tokkummaa maasilaa dhabamu, akka dadhabinaa fi rakkoo deddeebii.
• Dadhabina fi qal'ina maasilaa.
• Sochii cimaa fi walxaxaa.
• Rakkoo ija, akka dhabuu ija fi sochii ija to'achuu hin dandeenye.
• Dhabuu dhaga'aa.
• Jaalala tuquu.
• Rakkoo hirribaa.
• Rakkoo liqimsuu fi nyaachuu.
• Dubbachuun walxaxaa.
• Rakkoo baruu fi yaadachuu hamma daran hammaatu.
• Rakkoo fayyaa sammuu, akka dhiphachaa, shakkii fi rakkoo amalaa.
• Garee fi balballi guddaa ta'u.
• Infeekshinii irra deddeebi'an, pneumonia kan fidu. Daa'imman tokko tokko gosa A qaban ji'oota jalqaba jireenya isaanii keessatti mallattoota agarsiisu. Warri gosa B qaban waggaa booda mallattoota hin agarsiisuu fi carraa jiraachuu ilmaan ga'aa qabu. Namoota gosa C qaban umurii kamiyyuu mallattoota jalqabuu danda'u garuu umurii ga'aa ga'utti mallattoota hin qabaatin. Yoo yaaddoo gudinaa fi guddina ilmaa kee irratti qabdu, ogeessa fayyaa kee waliin mari'adhu. Yoo ilmi kee hojiiwwan dura hojjatuu danda'u tokko tokko hojjechuu hin dandeenye, ogeessa fayyaa kee dafee dhaqi.

Yoo ilmaa kee guddinaafi guddina isaa yaaddoo qabaata, ogeessa fayyaa kee waliin dubbisi. Yoo ilmaan kee hojiiwwan dura raawwachuu danda'u tokko tokko raawwachuu hin dandeenye, ogeessa fayyaa kee dafee ilaali.

Dhukkuba Niemann-Pick jijjiirama geneewwan adda addaa kan walitti dhufeenya qaamaa lafti akka akkamitti boba'aa fi itti fayyadamtu irratti ilaaluu wajjin wal qabatu irraa kan ka'e dha. Boba'oonni kun kolestorool fi lipidoota of keessaa qaba. Jijjiirama geneewwan kun haadha irraa ilmaanitti akkaataa dhaaluu autosomaalaa hidda malee jedhamuun kan darbu dha. Kana jechuun, ilmi haala kana qabaachuuf haadhaas abbaanis gene jijjiirame tokko darbu qabu jechuudha. Dhukkuba Niemann-Pick gosa sadii qaba: A, B fi C. Dhukkuba Niemann-Pick gosa A fi B lamaanuu jijjiirama gene SMPD1 irraa kan ka'e dha. Haala kun yeroo tokko tokko hanqina acid sphingomyelinase (ASMD) jedhama. Jijjiirama geneewwan kunneen wajjin, enziimii sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) jedhamu dhabuu ykn gaarii hin hojjenne. Enziimii kun boba'oota seelota keessa jiran sphingomyelin jedhaman diiguu fi itti fayyadamuuf barbaachisa. Boba'oonni kunneen walitti guutummaan miidhaa seelotaaf fida, yeroo dheeraa booda immoo seelotaan du'a. Gosa A ― kan hammaataa ta'e ― da'immanitti jalqaba. Mallattoowwan keessaa: hiree baay'ee guddatu, miidhaa sammuu cimaa fi dhabamni naarsaa yeroo dheeraa booda hammaata. Fayyina hin jiru. Daa'imman hedduun waggaa muraasa booda hin jiraatan. Gosa B ― yeroo tokko tokko dhukkuba Niemann-Pick da'immanitti jalqabu jedhamu ― baay'ee da'immanitti booda jalqaba. Miidhaa sammuu hin qabu. Mallattoowwan keessaa: dhukkubbii naarsaa, rakkoo deddeebii, rakkoo argaa, fi hiree fi balballi baay'ee guddatu. Rakkoon sammuus ni uumamuu danda'a. Namoonni hedduun gosa B qaban umurii guddaan jiraatu. Garuu, rakkoo hiree fi sammuu yeroo dheeraa booda hammaata. Namoonni tokko tokko mallattoowwan gosa A fi B gidduu walitti makaman qabu. Dhukkuba Niemann-Pick gosa C jijjiirama geneewwan NPC1 fi NPC2 irraa kan ka'e dha. Jijjiirama kunneen wajjin, qaama kolestorool fi boba'oota biroo seelota keessa sochoosuu fi itti fayyadamuuf barbaachisu hin qabu. Kolestorool fi boba'oonni biroo seelota hiree, balballi ykn sammuu keessa walitti guutamu. Yeroo dheeraa booda, naarsaa fi sammuus ni miidhama. Kun rakkoo sochii ija, deddeebii, liqimsuu, dhaga'uu fi yaaduuf fida. Mallattoowwan hedduu adda addaa, umurii kamiyyuu mul'achuu fi yeroo dheeraa booda hammaachuu danda'u.