Noonan Syndrome maaltu? Mallattoota, Sababa, fi Waltajjii

Noonan syndrome kun, dhala namaa keessatti uumama qaamaa yeroo uumama duraa fi booda miidhuudha. Jiniin tokko, guddinaa fi uumama selulaa to'annu jijjiirama yoo qabaate ni uumama.

Dhibeen kun qaama namaa hedduu, fuula irraa kaasee hanga qaama onnee fi guddinaatti ni tuqa. Namoota Noonan syndrome qaban hundumaaf walfakkaataa utuu hin taane, hedduun isaanii, yaalaa fi deeggarsa fayyaa sirrii argatanii jireenya guutuu fi fayyaa qabaachuu danda'u.

Noonan syndrome maaltu?

Noonan syndrome kun, dhala namaa keessatti argamuudha. Addunyaa maratti namootni 1,000 keessaa 1 hanga 2,500 keessaa 1 ni qaba. Kunis, dhala namaa hedduu keessaa tokko dha.

Maqaa kana, Dr. Jacqueline Noonan, mallattoota isaa 1963tti yeroo jalqabaatiif ibsuun argatteetti. Waa'ee syndrome kana ajaa'iba godhu, sirna qaamaa hedduu yeroo tokko miidhuu isaa dha, garuu baay'ina miidhaa nama tokko irraa gara nama biraatti adda adda dha.

Namootni tokko tokko mallattoota xiqqoo qabu, yeroo gurguddatti illee hin hubatamne. Namootni kaan immoo mallattoota ifa ta'an fi rakkoolee fayyaa qabu, jireenya isaanii guutuu yaalaa fayyaa barbaadu.

Mallattoota Noonan syndrome maal fa'a?

Mallattoota Noonan syndrome hedduu adda adda ta'u danda'u, maatii tokko keessatti illee. Mallattoota tokko tokko kaanirraa caalaa hedduu ni argamu, namni hunduu mallattoota hundumaa hin qabu.

Kunoo mallattoota hedduu argaman:

• Fuula adda ta'e akka ija bal'aa, gurra gadii, ykn adda ba'aa bal'aa
• Guddina gadi ykn guddinaa gadi aanaa
• Rakkoolee onnee, keessumaa qaama ykn sirna onnee
• Qaama harmaa adda ta'e, akka harmaa gad bu'e ykn ol ba'e
• Boqonnaa guddinaa akka deddeebi'uu ykn dubbachuu
• Rakkoolee barumsaa, garuu sammuun sirrii dha
• Dhiibbaa ykn dhiibbaa dhiiga
• Rakkoolee kallattii ykn qaama biraa

Fuulli yeroo gurguddatti xiqqoo ni ta'a. Daawwattoonni Noonan syndrome qaban hedduun mallattoota doktooronni dhibee kana beekuuf gargaaran ni horatu, garuu amaloota kunneen gurguddatti hin mul'atu.

Namootni tokko tokko mallattoota hin hedduu argaman ni qabu. Kunoo dhaga'aa dhabuu, rakkoolee ija, ykn rakkoolee lymphatic drainage, tuullaa uumu ni dabalata. Waan kun hedduu hin argamne ta'us, ilaaluu fi garee fayyaa keessan waliin mari'achuu barbaachisaa dha.

Noonan syndrome maaltu ni uuma?

Noonan syndrome, jijjiirama jiniilee adda addaa, guddinaa fi uumama selulaa to'annu uuma. Jiniileen kun akka kitaaba barumsaa, qaama keessan sirriitti akka uumamuuf jedhu dha.

Jiniin hedduu keessatti argamu PTPN11 jedhama, kunis kutaa walakkaa dhibee kana qaban keessatti ni argamu. Jiniileen Noonan syndrome uumu danda'an biraa SOS1, RAF1, KRAS, fi jiniileen hedduu saayintistoota yeroo dhihoo dhihoo argatan ni dabalata.

Noonan syndrome, warra dhibee kana qaban irraa dhaaluu dandeessu, garuu kun walakkaa yeroo tokko qofa dha. Walakkaa biraa keessatti, jijjiirama jiniin nama sana keessatti jalqabaan uumama, jechuunis warra abbaa fi haadha tokko illee dhibee kana hin qabne.

Warra abbaa ykn haadha Noonan syndrome qaban, ilmaan isaanii tokko tokko 50% carraa dhaaluu qaba. Kunis, dhaaluu autosomal dominant jedhama, jechuunis jiniin jijjiiramee tokko qabaachuun dhibee kana qabaachuuf gahaa dha.

Yeroo kamiif doktera bira ga'uu qabda?

Noonan syndrome akka mul'atu agarsiisu mallattoota hedduu yoo argatte, yaalaa fayyaa waliin mari'achuu yaada. Hubannoo yeroo gahaa argachuun, yaalaa fi deeggarsa fayyaa sirrii argachuuf ni gargaara.

Daawwattoota xixiqqaa fi ijoolleef, fuula adda ta'e, rakkoolee nyaataa, guddina gadi aanaa, ykn dhaga'aa onnee ilaala. Boqonnaa guddinaa akka taa'uu, deddeebi'uu, ykn dubbachuu waliin pediatrichi keessan waliin mari'achuu barbaachisaa dha.

Ijoollee gurguddaa fi gurguddootaaf, guddina gadi aanaa, rakkoolee barumsaa, ykn dhiibbaa dhiiga hubatamuu hin dandeenye qorannoo barbaada. Dhiibbaa onnee, dhiphina harmaa, ykn dadhabbii adda ta'e, rakkoolee onnee ilaaluu barbaada.

Noonan syndrome maatii keessatti yoo qabamu, ulfa ba'uu yoo yaaddu, yaalaa jiniitti gorsa argachuun, balaa fi filannoo argattan hubachuuf ni gargaara.

Balaaleffamni Noonan syndrome maaltu?

Namootni Noonan syndrome qaban hedduun jireenya fayyaa qabaatanii jiraatu, garuu rakkoolee tokko tokko uumamuu danda'u, yaalaa fayyaa barbaadu. Carraa kana hubachuun, qophaa'uu fi yeroo barbaachisutti yaalaa barbaadu.

Rakkoolee onnee, rakkoolee haala cimaa keessaa tokko dha. Kunoo qaama adda ta'e akka pulmonary valve stenosis, onnee hojii cimaa gochuudhaan dhiiga gara sammuutti geessisu. Namootni tokko tokko hypertrophic cardiomyopathy, misisa onnee caalaatti dadhabamu ni qabaata.

Rakkoolee guddinaa fi uumamaa, uumama qaamaa fi yaadaa miidhuu danda'u. Guddina gadi aanaa hedduu ni argamu, daawwattoonni tokko tokko yaalaa guddinaa hormone barbaadu. Rakkoolee barumsaa, garuu hedduu xiqqoo ta'us, deeggarsa barumsaa barbaada.

Rakkoolee dhiiga fi lymphatic system, rakkoolee uumu danda'u. Namootni tokko tokko rakkoolee dhiibbaa qabu, salphaatti tuulla'anii ykn miidhaa booda dhiiga hedduu ba'u. Rakkoolee lymphatic, qaama adda addaatti tuullaa uumu danda'u.

Rakkoolee hin hedduu argaman garuu barbaachisoo ta'an, rakkoolee kallattii, dhaga'aa dhabuu, rakkoolee ija, fi rakkoolee lafee ni dabalata. Waan kun yaaddoo ta'us, namni hunduu rakkoo hin qabu, hedduun isaanii immoo yaalaa fayyaa sirrii argatanii sirriitti ni qophaa'a.

Noonan syndrome akkamitti ni beekkama?

Noonan syndrome beekuuf, mallattoota qaamaa, seenaa fayyaa, fi qorannoo jiniitti ilaaluu barbaachisaa dha. Dhibee kana sirriitti beekuuf qorannoo tokko hin jiru, kanaaf doktooronni mala adda addaa itti fayyadamu.

Doktarri keessan, jalqaba mallattoota qaamaa ilaaluu fi waa'ee mallattoota gaafachuu ni danda'a. Mallattoota fuula adda ta'e ni ilaala, rakkoolee onnee ni qorata, fi guddinaa ni qorata. Seenaa maatii bal'aa, dhibeen kun maatii keessatti yoo argamu ni beekuuf ni gargaara.

Qorannoo jiniin, Noonan syndrome uumu jiniilee adda addaa argachuudhaan dhibee kana mirkaneessu danda'a. Garuu, qorannoo ammayyaa namootni 70-80% qofa dhibee kana qaban keessatti jiniin sababa ta'e ni argata, jechuunis namootni tokko tokko Noonan syndrome qabaatanii, bu'uura jiniilee sirrii qabaatu.

Qorannoo dabalataa, qorannoo onnee akka echocardiograms, qorannoo guddinaa, qorannoo dhiiga dhiibbaa dhiiga qorachuuf, fi qorannoo uumamaa barumsaa fi dandeettii sochii qorachuuf ni dabalata.

Waltajjiin Noonan syndrome maaltu?

Waltajjiin Noonan syndrome, mallattoota adda addaa qophaa'uu fi rakkoolee ittisuuf xiyyeeffannaa kennuu dha. Dhibeen kun namoota adda addaaf walfakkaataa utuu hin taane, karoorri waltajjii keessan fedhii keessaniif qophaa'a.

Rakkoolee onnee, xiyyeeffannaa yeroo gahaa barbaadu. Rakkoo adda addaatiin, waltajjiin qoricha, hojii qaama adda adda qophaa'uu, ykn yeroo yeroo waliin kardioloojist waliin ilaaluu ni dabalata. Rakkoolee onnee hedduu Noonan syndrome waliin argaman, sirriitti ni waltajjanna.

Yaalaa guddinaa hormone, daawwattoonni guddina gadi aanaa qaban ni gargaara. Waltajjiin kun, yeroo yeroo injekshinii barbaada, fi yeroo yeroo waliin endokrinolojist waliin ilaaluu barbaada. Daawwattoonni Noonan syndrome qaban hunduu hormone guddinaa hin barbaadu, garuu hedduun isaanii ni gargaara.

Deeggarsa barumsaa, rakkoolee barumsaa yoo uumaman ni qophaa'a. Kunoo yaalaa dubbachuu, yaalaa hojii, ykn tajaajila barumsaa addaa ni dabalata. Hedduun ijoolle Noonan syndrome qaban sammuu sirrii qabu, deeggarsa sirrii argatanii barumsa keessatti milkaa'uu danda'u.

Waltajjiileen biraa, mallattoota argamanirratti hundaa'u. Rakkoolee dhiibbaa, qoricha ykn of eeggannoo yeroo hojii qaamaa barbaada. Rakkoolee dhaga'aa ykn ija, ogeessota waliin ilaaluu barbaada. Yaalaa qaamaa, dadhabbii misisaa ykn walitti hidhatti ni gargaara.

Noonan syndrome mana keessatti akkamitti qophaa'ama?

Noonan syndrome mana keessatti qophaa'uun, yaalaa fayyaa waliin qophaa'uu fi fayyaa fi guddina keessan deeggaruudha. Fedhii keessaniif qophaa'e karoora uumuun, jireenya guyyaa guyyaa salphaa ni godha.

Yaalaa fayyaa, bu'uura qorannoo, fi qoricha galmee sirrii qabaadhu. Odeeffannoon kun, doktoota haaraa argachuu ykn yeroo balaa keessatti barbaachisaa dha. Maatiin hedduun, yaalaa fayyaa waliin salphaatti qooduu danda'an galmee fayyaa qabaachuu barbaadu.

Nyaata fi sochii haala keessaniif qophaa'e xiyyeeffannaa kennu. Namootni Noonan syndrome qaban tokko tokko rakkoolee nyaataa ykn fedhii nyaataa adda addaa qabu. Guddina fayyaa fi uumamaa deeggaruuf, karoora nyaataa uumuuf garee fayyaa keessan waliin hojjechuun barbaachisaa dha.

Mallattoota yaalaa fayyaa barbaadu akka dadhabbii adda ta'e, dhiphina harmaa, tuullaa hedduu, ykn yaaddoo uumamaa haaraa ilaala. Doktarri keessan waliin yeroo itti walitti hidhamuu karoora qabaachuun, rakkoolee dhufeef saffisaan deebii kennuuf ni gargaara.

Gareelee deeggarsa fi meeshaalee maatii Noonan syndrome qaban waliin walitti hidhadhu. Waan kana hubatan waliin muuxannoo qooduun, gorsa barbaachisaa fi deeggarsa miiraa ni kenna.

Yaalaa fayyaa waliin qophaa'uu akkamitti?

Yaalaa fayyaa waliin qophaa'uun, yeroo keessan yaalaa fayyaa waliin fayyadamuu ni gargaara. Qophaa'uun gaarii, yaaddoo barbaachisaa ni ilaala, fi gaaffii ni deebisa.

Mallattoota ykn yaaddoo keessan hundumaa yeroo yaalaa dura barreessu, yeroo jalqabamee fi guyyaa guyyaatti akkamitti miidhuu akka godhan dabalata. Qoricha, deeggarsa, fi waltajjiileen fayyadamtan hundumaa tarree qabaadhu.

Galmee fayyaa barbaachisaa, keessumaa doktera haaraa yoo argattu walitti qabaa. Bu'uura qorannoo duraanii, gabaasa hojii qaamaa, fi gabaasa ogeessota biraa dabalata. Suuraawwan yeroo yeroo jijjiirama agarsiisan, dhibee jiniitti baay'ee ni gargaara.

Waa'ee dhibee keessan, filannoo waltajjii, fi waa'ee eeggannoo duraa gaafata. Jireenya jijjiiruu gargaaru fi yeroo kamiif yaalaa itti aanu gaafadhu.

Waa'ee Noonan syndrome yaadannoo gurguddoo maaltu?

Noonan syndrome, dhala namaa qophaa'amuudha, nama tokko tokkoof adda adda ta'a. Sirna qaamaa hedduu yoo tuqu, hedduun namootni Noonan syndrome qaban, yaalaa fayyaa fi deeggarsa sirrii argatanii jireenya guutuu fi hojii gaarii qabaachuu danda'u.

Hubannoo yeroo gahaa fi yaalaa fayyaa waliin hojjechuun, bu'aa guddaa ni uuma. Dhibee kana hubatan ogeessota waliin hojjechuun, mallattoota adda adda yeroo uumaman ni qophaa'a, fi rakkoolee yoo danda'ame ni ittisa.

Noonan syndrome qabaachuun, daangaa keessan hin murteessu. Namootni hedduun dhibee kana qaban, barumsa, hojii, hariiroo, fi jireenya hundumaa keessatti milkaa'u. Waan barbaachisu, deeggarsa sirrii argachuu fi yaalaa fayyaa keessan xiyyeeffannaa kennuu dha.

Gaaffii hedduu gaafatamoo waa'ee Noonan syndrome

G1: Noonan syndrome fayyisuu danda'amaa?

Amma, Noonan syndrome fayyisuu hin danda'amu, sababni isaas, yeroo dhaloota irraa jiniin jijjiiramee uumamuudha. Garuu, hedduun mallattoota fi rakkoolee, sirriitti ni waltajjanna ykn ni qophaa'a. Yaalaa fayyaa sirrii argatanii, hedduun namootni Noonan syndrome qaban, jireenya fayyaa, jireenya sirrii, barumsa, hojii, fi jireenya maatii keessatti ni hirmaatu.

G2: Ilmi kiyya Noonan syndrome qabu ijoollee argachuu danda'aa?

Hedduun namootni Noonan syndrome qaban ijoollee argachuu danda'u, garuu tokko tokko rakkoolee ulfa ba'uu qabaatu. Dhiirota, qal'ii hin bu'in ykn rakkoolee uumamaa biraa qabaachuu danda'u, hedduun isaanii ni waltajjanna. Dubartootni, ulfa ba'uu sirrii qabu. Noonan syndrome dhaaluu danda'u ta'eef, yaalaa jiniitti gorsa argachuun, maatiin 50% carraa dhibee kana ilmaan isaanii dhaaluu hubachuuf ni gargaara.

G3: Noonan syndrome akkamitti sammuu fi barumsa miidha?

Hedduun namootni Noonan syndrome qaban sammuu sirrii qabu, garuu tokko tokko rakkoolee barumsaa adda addaa qabaatu. Rakkoolee hedduu argaman, xiyyeeffannaa, guddina afaan, ykn dandeettii misisaa gadii ni dabalata. Rakkooleen kun hedduu xiqqoo dha, deeggarsa barumsaa sirrii, tajaajila yaalaa, fi qophaa'ina mana barumsaa waliin ni qophaa'a.

G4: Noonan syndrome gosa ykn haala cimaa adda addaa qaba?

Noonan syndrome gosa adda addaatti hin qoodfamu, garuu haala cimaa nama tokko irraa gara nama biraatti hedduu adda adda dha. Namootni tokko tokko mallattoota xiqqoo qabu, yeroo gurguddatti beekamu, kaan immoo mallattoota cimaa qabaatu, yaalaa fayyaa yeroo yeroo barbaadu. Jiniin adda addaa, mallattoota uumamuu danda'an ni miidha, garuu haala cimaa hin murteessu.

G5: Rakkoolee onnee kamiin Noonan syndrome waliin walitti hidhamu?

Namootni 80% Noonan syndrome qaban, haala onnee adda addaa qabu. Hedduu argamu, pulmonary valve stenosis, balballi onnee fi sammuu gidduu bal'aa ta'uu dha. Carraalee biraa, hypertrophic cardiomyopathy, misisa onnee dadhabamu, ykn qaama adda addaa akka septal defects ni dabalata. Hedduun rakkoolee onnee, qoricha ykn hojii qaamaatiin sirriitti ni waltajjanna.