Fiixa Phenylketonuria maal jettee? Mallattoowwan, Sababoota, fi Walitti-Fufaa

Phenylketonuria, yeroo baay'ee PKU jedhamee waamamu, haala hidda namaa baay'ee gadhee dha, qaama keessan keessatti amino acid Phenylalanine jedhamu sirriitti diiguu hin dandeenye. Amino acid kun nyaata protiinni baay'ee keessa jiru keessatti kan argamu dha, fakkeenyaaf, foon, qamadii fi aannan.

Namni PKU qabu, Phenylalanine dhiigasaa keessa ni guuta, yoo hin walitti-fufaamne ammoo sammuu miidhaa geessisa. Waa'ee gammachiisaa ta'e, yoo qorannoo dhalootaa keessatti argamee fi itti-fufaa nyaataa sirrii ta'een hojjetame, namoonni PKU qaban jireenya guutuu, fayyaa fi sirrii qabaachuu danda'u.

Fiixa Phenylketonuria maal jettee?

PKU qaama keessan keessatti enzyme Phenylalanine hydroxylase jedhamu hin qabne ykn baay'ee xiqqaa qabu yommuu ta'u ni uumama. Enzyme kana hojjetaa adda ta'e, hojii isaa Phenylalanine gara amino acid biraa tyrosine jedhamu, qaama keessan fayyadamuu danda'u jijjiiruudha.

Enzyme kana baay'ee hin qabne, Phenylalanine dhiiga keessan fi qaama keessan keessatti ni guuta. Lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e, seelota sammuu miidha, keessumaa da'immanii fi ijoollee sammuun isaanii guddatu.

PKU daa'immanii 10,000 keessaa 1 hanga 15,000tti Ameerikaa keessatti dhalatan irratti ni miidha. Dhalootaa irraa ni jiraata, fi itti-fufaa jireenya guutuu barbaada, garuu, kunuunsa sirrii ta'een, wanta jireenya keessatti argachuu dandeessan daangessuu hin qabu.

Mallattoowwan Phenylketonuria maal fa'a?

Da'imman PKU qaban dhalootaa irratti sirrii ta'uun mul'ata. Haa ta'u malee, yoo haalli kun hin beekkamneefi hin walitti-fufaamne, mallattoowwan ji'oota muraasa keessatti ni mul'atu.

Kunoo mallattoowwan duraanii da'imman PKU hin walitti-fufaamne irratti mul'achuu danda'an:

• Dadhabbii sammuu yeroo itti fufaan mul'atu
• Guddinaa boqonnaa, socho'uu, ykn deddeebi'uu dhabu
• Rakkoowwan amalaa akka hawwii cimaa ykn ari'atamni
• Qabxii ykn rifatoota
• Qoricha garaa ykn eczema
• Uffii, garaa, ykn dhiiga ba'aa urgaa cimaa qaba
• Ulfina garaa fi rifeensa ifa, sababa oomisha melanin hir'isuu
• Guddina mataa xiqqaa, waggoota isaanii wajjin walbira qabame

Urgiin cimaan Phenylalanine baay'ee waan qaama biraa jijjiiramee dhiiga fi hirriiraan ba'aa waan ta'eef ni uumama. Mallattoowwan kunneen yoo PKU dhalootaa keessatti argamee fi sirriitti walitti-fufaame guutummaatti ittisuu danda'u.

Haala tokko tokko keessatti, namoonni haala PKU gadi-fageenya qaban, mallattoowwan cimaa hin uumne, garuu itti-fufaa nyaataa barbaadu. Kanaaf, qorannoo dhalootaa haala kana guutummaatti argachuuf baay'ee barbaachisaa dha.

Gosa Phenylketonuria maal fa'a?

PKU haala tokko qofa miti, garuu rakkoolee walfakkaatan hedduu qaama keessan Phenylalanine hojjechu irratti miidhaa geessisan kan of keessatti qabu dha. Gosa gidduu jiru garagaraa, hojii enzyme baay'ee qaama keessan keessatti hafuudha.

PKU klasikaa haala cimaa dha, enzyme Phenylalanine hydroxylase hojii hin qabne ykn baay'ee xiqqaa qabu. Namoonni PKU klasikaa qaban jireenya guutuu nyaata Phenylalanine gadi-fageenya qabu hordofuu qabu.

PKU gadi-fageenya ykn hyperphenylalaninemia PKU hin taane, hojii enzyme tokko hafuu yommuu ta'u ni uumama. Jijjiirama nyaataa barbaachisa ta'a, garuu, PKU klasikaa barbaadu caalaa xiqqaa dha.

Haala baay'ee gadhee, PKU baay'ee cimaa ykn PKU hin taane, rakkoolee enzyme biroo Phenylalanine hydroxylase hojjechu gargaaran irratti kan argamu dha. Haalli kun walitti-fufachuuf rakkisaa dha, jijjiirama nyaataa qofaaf deebii gaarii hin kennu.

Maaltu Phenylketonuria uuma?

PKU jijjiirama (mutations) gene PAH jedhamu keessatti kan uumame dha, inni enzyme Phenylalanine hydroxylase hojjechuuf qajeelfama kennu. Haala hidda kana warra kee irraa ni dhaalta.

PKU argachuuf, gene jijjiirame lama, tokko warra abbaa kee irraa, tokko warra haadha kee irraa dhaaluu qabda. Kun hidda autosomal recessive jedhama. Yoo gene jijjiirame tokko qofa dhaalte, qabaa taata, garuu PKU hin qabdu.

Warri lamaanuu qabaa yoo ta'an, ulfa tokko tokko keessatti 25% carraa daa'ima PKU qabu, 50% carraa daa'ima qabaa ta'e, fi 25% carraa daa'ima jijjiirama hin qabne ni argata. Qabaawwan mallattoowwan hin qaban, lakkoofsa Phenylalanine sirrii qabu.

Jijjiirama gene PAH keessatti ol ka'e 1,000 caalaa ni adda ba'e. Jijjiirama tokko tokko hojii enzyme guutummaatti balleessa, kaan ammoo gara sadarkaa adda addaatti hir'isa, kanaaf, PKU cimaa nama tokko irraa gara nama biraa adda ta'uu danda'a.

Yommuu Doktara arguu qabda Phenylketonuria?

Biyyoota misoomaa hedduu keessatti, daa'imman hundinuu PKU qorannoo dhalootaa keessatti ji'oota muraasa keessatti ni qoratamu, kanaaf, mallattoowwan mul'atan dura haala kana ni beekta. Daa'in keessan yoo positiiv ta'e, yeroo sana ogeessa adda ta'eetti ni ergamta.

Yoo ilmi keessan guddinaa dhabu, jijjiirama amalaa, ykn urgaa cimaa agarsiisu, keessumaa yoo qorannoo dhalootaa hin raawwatamne ykn yoo bu'aa qorannoo yaaddoo qabdu, ogeessa fayyaa keessan waliin wal-itti-fufi.

Gurguddoonni PKU qaban jireenya guutuu hordoffii barbaadu. Yoo nyaata keessan eeggachuu rakkataa, jijjiirama amalaa, ykn rakkoo xiinxaluu qabda, lakkoofsa Phenylalanine keessan ol ka'e waan ta'eef, doktera keessan waliin wal-itti-fufi.

Dubartoota PKU qaban ulfa ba'uu barbaadan xiyyeeffannaa fayyaa adda ta'e barbaadu. Lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e yeroo ulfaa keessatti daa'ima guddatu miidhaa geessisa, daa'imichi PKU yoo qabaate illee.

Dhiibbaan Phenylketonuria maal fa'a?

Dhiibbaan PKU uumamuu irratti guddaan warri gene PAH keessatti jijjiirama qaban dha. PKU hidda waan ta'eef, hidda keessan shoora guddaa qaba.

Gosa uummata tokko tokko keessatti lakkoofsa qabaawwan PKU ol ka'a. Haalli kun namoonni Yurooppaa irraa dhufan irratti baay'ee ni argamu, namoonni Afrikaa, Hispaanik, ykn Eeshiyaa irraa dhufan irratti ammoo xiqqaa dha, garuu, gosa uummata kamtu irratti ni argamu.

Haala naannoo ni dhiibbaa uuma. Uummanni tokko tokko yeroo dheeraaf walitti hidhaman, fakkeenyaaf, Irlaandii, lakkoofsa qabaawwan ol ka'a, geneticistoonni 'founder effect' jedhanii waaman.

Seenaa maatii PKU qabu qabaachuun ykn nama PKU qabu wajjin walitti dhiheessuun, qabaa ta'uu keessan ol ka'isa. Gorsa genee yaada keessan hubachuu fi karoora maatii keessan gargaara.

Rakkoolee Phenylketonuria danda'an maal fa'a?

Yoon PKU dhalootaa irraa sirriitti walitti-fufaame, rakkoon hedduu guutummaatti ittisuu danda'a. Haa ta'u malee, yoo hin walitti-fufaamne ykn sirriitti hin to'atamne, PKU rakkoolee yeroo dheeraa cimaa geessisa.

Rakkoon cimaa dadhabbii sammuudha, yoo lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e guddina sammuu duraa itti fufe, cimaa fi hin deebi'amne ta'a. Kun yeroo baay'ee PKU ji'oota muraasa dhalootaa keessatti hin argamne ykn hin walitti-fufaamne ni uumama.

Kunoo rakkoon biraa PKU hin walitti-fufaamne:

• Rakkoowwan amalaa fi sammuu ADHD, yaaddoo, fi dhiphachuudha
• Rakkoowwan qabxii to'achuu rakkisaa ta'an
• Rifatoota fi rakkoowwan sochii biraa
• Guddina dhabuu fi qaama xiqqaa
• Rakkoowwan garaa eczema fi qoricha dabalatee
• Haala baay'ee gadhee keessatti rakkoowwan onnee
• Rakkoowwan lafee fi balaa caccabsaa ol ka'e

To'annaa nyaataa gaarii illee, gurguddoonni PKU qaban lakkoofsa Phenylalanine isaanii sirrii yoo hin taane, miidhaa xiqqaa ykn jijjiirama amalaa argachuu danda'u. Hordoffii yeroo yeroo walitti-fufaa rakkoolee kana ittisuuf gargaara.

Sindroomi PKU haadhaa dubartoota PKU qaban ulfa ba'an irratti yaaddoo cimaa dha. Lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e, daa'ima keessatti rakkoowwan dhalootaa, dadhabbii sammuu, fi rakkoowwan onnee uuma, daa'imichi PKU yoo qabaate illee.

Akkamaa Phenylketonuria qoratamu?

PKU qorannoo dhalootaa keessatti qoratamu, daa'in keessan keessaa dhiiga xiqqaa dhalootaa sa'aatii 24 hanga 48 keessatti fudhachuu dabalata. Qorannoo kun lakkoofsa Phenylalanine dhiiga keessatti ni qora.

Yoo qorannoo duraa lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e agarsiisu, qorannoo dabalataa haala kana mirkaneessuuf ni raawwatamu. Kun qorannoo dhiiga deebii, qorannoo dhiigaa, fi qorannoo gene jijjiirama adda addaa adda baasuuf ni dabalata.

Dokteroonni lakkoofsa tyrosine ni qoraa, rakkoo Phenylalanine-to-tyrosine ni lakkoofsa, kun haala cimaa adda baasu fi murtii walitti-fufaa gargaara. Yeroo tokko tokko, qorannoo hojii enzyme sirriitti qoruuf ni raawwatamu.

Haala baay'ee gadhee keessatti yoo qorannoo dhalootaa hin raawwatamne ykn hin mirkanneenne, PKU mallattoowwan mul'atan booda ni qoratamu. Qorannoo dhiiga fi dhiigaa lakkoofsa Phenylalanine ol ka'e umurii kamtu irratti ni agarsiisa.

Gorsa genee fi qorannoo maatii qabaawwan adda baasu fi odeeffannoo karoora maatii fuulduraaf ni gargaara.

Walitti-fufaa Phenylketonuria maal jettee?

Walitti-fufaa PKU guddaan nyaata Phenylalanine gadi-fageenya qabu jireenya guutuu hordofuu dha. Kun jechuun, nyaata protiinni baay'ee keessa jiru daangessuu ykn ittisuu dha, protiinni Phenylalanine waan qabuuf.

Ogeessa nyaataa galmee qorannoo PKU irratti adda bahe waliin hojjechaa, karoora nyaataa wanta iddoo keessan guutuu baasu, lakkoofsa Phenylalanine sadarkaa fayyaa keessa eeggachuu dabalata. Kun yeroo baay'ee midhaan, gogaan, fi nyaata protiinni xiqqaa qaban nyaachuu dabalata.

Formuulawwan fayyaa adda addaa fi deeggarsa walitti-fufaa PKU keessatti barbaachisaa dha. Kun protiin, viitamiina, fi mineraala Phenylalanine malee barbaachisa ta'an ni kennu. Namoonni hedduu PKU qaban formuula kana iddoo protiinni isaanii guddaan itti argatan godhatan.

Qorannoo dhiiga yeroo yeroo lakkoofsa Phenylalanine keessan hordofuu fi nyaata keessan sirreessuuf barbaachisaa dha. Qorannoo kunneen da'immanii torban torbaniitti, yeroo guddatan fi lakkoofsa keessan sirreessan booda xiqqaa ta'a.

Namoonni PKU gadi-fageenya qaban dawoo sapropterin (Kuvan) jedhamu fayyadamuu danda'u, hojii enzyme hafe ol kaasuuf gargaara. Haa ta'u malee, dawoo kun namoota hundumaaf hin hojjetu, nyaata walitti-fufaa waliin ni fayyadama.

Warra PKU cimaa qaban, walitti-fufaa haaraa akka walitti-fufaa enzyme fi walitti-fufaa gene qorannoo irratti jira, garuu, kun yeroo ammaa baay'ee hin argamu.

Akkamaa PKU mana keessatti to'atamuu?

PKU mana keessatti to'achuu karoora fi xiyyeeffannaa gahaa barbaada, garuu, shaakaluun ni uumama. Waa'ee barbaachisaa ta'e, lakkoofsa nyaataa dubbisuu fi nyaata fayyadamuu dandeessan hubachuudha.

Galmee nyaataa Phenylalanine keessan hordofuu fi lakkoofsa dhiiga keessan ol ka'e yoo ta'e, haala adda baasuuf gargaara. Namoonni hedduu appii bilbilaa Phenylalanine nyaata keessatti argamu lakkoofsuuf fayyadamu.

Mana keessan nyaata PKU waliin wal-simte akka daabboo protiinni xiqqaa qabu, pasta, fi buruqaa qabata. Kompaniiwwan nyaataa adda addaa namoonni PKU qaban fayyadamuu danda'an, miira gaarii qaban, karoora nyaataa salphaa taasisan ni hojjetu.

Yoo danda'ame, nyaata dura qopheessa, fi nyaata fayyadamuu dandeessan qofa qabata. Kun haala nyaata Phenylalanine keessan ol kaasu dandeessu nyaachuu barbaaddu ittisuuf gargaara.

Formuula ykn deeggarsa fayyaa keessan sirriitti fudhadhaa, yoo miira gaarii hin qabne illee. Kun quunnamtii barbaachisaa nyaata keessan daangessaa irraa argachuu hin dandeenye ni kennu.

Akkamaa walitti-fufaa doktera keessan qophaa'uu?

Dura walitti-fufaa keessan dura, bu'aa qorannoo dhiiga keessan yaada nyaataa keessan yoo qabdan walitti qabaa. Odeeffannoo kun garee fayyaa keessan karoora walitti-fufaa keessan sirriitti hojjechaa jiraachuu hubachuuf gargaara.

Mallattoowwan argitan, jijjiirama hawwii, ykn rakkoo nyaata keessan qabdan barreessaa. Jijjiirama xiqqaa illee PKU sirriitti to'achuuf barbaachisaa dha.

Liisii gaaffii walitti-fufaa keessan, akka jijjiirama nyaata keessan gargaaraa ta'uu ykn filannaa walitti-fufaa haaraa yaadu qabduuf qopheessa.

Yoo ulfa ba'uu, dawoo haaraa fudhachuu, ykn jijjiirama jireenya guddaa qabda, garee fayyaa keessan waliin mari'adhaa. Karoora walitti-fufaa keessan sirreessuuf isaan gargaara.

Yoo deeggarsa barbaaddu, keessumaa yoo murtii walitti-fufaa rakkisaa mari'ataa ykn yoo haala keessan yaaddoo qabdu, miseensa maatii ykn michuu keessan fida.

Waa'ee Phenylketonuria hubachuu barbaachisu maal jettee?

PKU haala hidda namaa cimaa dha, garuu, yoo dhalootaa keessatti argamee, haala hidda namaa walitti-fufa'uu danda'u keessaa tokko dha. To'annaa nyaataa fi kunuunsa fayyaa sirrii ta'een, namoonni PKU qaban jireenya guutuu, fayyaa fi sirrii qabaachuu danda'u.

Waa'ee yaadachuu barbaachisu guddaan, argachuu dhalootaa fi walitti-fufaa yeroo hundaa garaa garaa dha. Qorannoo dhalootaa waan jiruuf, daa'imman PKU qaban hedduun miidhaa uumaa dura ni argamu fi ni walitti-fufama.

Nyaata Phenylalanine gadi-fageenya qabu hordofuu yaalii fi karoora barbaada, garuu, deeggarsa fi meeshaalee sirrii ta'een guutummaatti ni hojjetama. Namoonni hedduu PKU qaban hojii milkaa'ina qabaatu, maatii qabaatu, fi jireenya guutuu keessatti ni hirmaatu.

Yoo ati ykn nama jaallattu PKU qabaata, kophaa akka hin taane yaadadhaa. Namoonni deeggarsa gaarii, ogeessota fayyaa adda bahe, fi filannaa walitti-fufaa yeroo hundaa fooyya'aa jiru jira.

Gaaffiiwwan baay'ee gaafataman Phenylketonuria irratti

Namoonni PKU qaban nyaata sirrii nyaachuu danda'aa?

Namoonni PKU qaban nyaata "sirrii" hedduu nyaachuu danda'u, garuu, protiin itti fayyadamu filachuu qabu. Midhaan fi gogaan hedduu gaarii dha, fi daabboo, pasta, fi wanta biraa protiinni xiqqaa qaban hojjetaman ni jiru. Foon, qurxummii, qamadii, fi aannan baay'ee hin nyaatan, garuu, lakkoofsa isaanii hordofee, xiqqaa nyaachuu danda'u.

PKU fayyadamuu danda'aa?

Yeroo ammaa, PKU fayyadamuu hin danda'amu, garuu, baay'ee walitti-fufa'uu danda'a. Nyaata Phenylalanine gadi-fageenya qabu fi walitti-fufaa fayyaa rakkoolee haala kana waliin walqabatan guutummaatti ittisuu danda'a. Qorattoonni walitti-fufaa danda'an, akka walitti-fufaa genee fi walitti-fufaa enzymee, qorannoo irratti jiru, garuu, kun qorannoo dha.

Dubartoota PKU qaban daa'imman fayyaa qabaachuu danda'aa?

Eeyyee, dubartoota PKU qaban daa'imman fayyaa qabaachuu danda'u, garuu, karoora fi xiyyeeffannaa fayyaa gahaa barbaada. Ulfa duraa fi yeroo ulfaa keessatti lakkoofsa Phenylalanine baay'ee gadi-fageenya qabaachuu qabu. Kun yeroo baay'ee nyaata caalaa daangessaa hordofuu barbaada, garuu, kunuunsa sirrii ta'een, balaa rakkoowwan dhalootaa baay'ee hir'isuu danda'a.

PKU umurii itti jiraatu miidha?

Yoo dhalootaa irraa sirriitti walitti-fufaame, PKU umurii itti jiraatu baay'ee hin miidhu. Namoonni PKU sirriitti walitti-fufa'an namoota biroo wajjin walbira qabamee jiraachuu danda'u. Waa'ee barbaachisaa ta'e, to'annaa nyaataa gaarii fi hordoffii fayyaa yeroo hundaa dha.

Yoo nama PKU qabu nyaata protiinni baay'ee keessa jiru tasa nyaate maal ta'a?

Tasa nyaata protiinni baay'ee keessa jiru nyaachuun miidhaa itti-fufaa hin uumatu, garuu, lakkoofsa Phenylalanine dhiiga keessatti yeroo muraasa ol ka'isa. Kun mallattoowwan yeroo muraasa akka rakkoo xiinxaluu, jijjiirama amalaa, ykn mataa dhukkubbii uuma. Waa'ee barbaachisaa ta'e, nyaata sirrii deebi'uu fi garee fayyaa keessan beeksisuu dha, qorannoo dhiiga dabalataa yaaduu danda'u.