Fiinkitoniyuuriyaa (fen-ul-kiy-too-NU-ri-ya), kan PKU jedhamuunis, dhukkuba dhaalaa baay'ee hin argamne dha, kan amino asiidii fiinilaalaniiin jedhamu akka uumametti qaama keessatti fidu. PKU jijjiirama jiinii fiinilaalanii haidroksiileesii (PAH) irraa kan ka'e dha. Jiinni kun enziimaa fiinilaalanii diiguu barbaachisu uumachuuf gargaara.
Enziimaa fiinilaalanii diiguu barbaachisu malee, yeroo nama PKU qabu nyaata prootiinii qabu ykn asparteemii, kan miixa'aa ba'aa ta'e, nyaate, walitti qabamni balaa fidu uumama. Kunis dhibee fayyaa cimaa geessisuu danda'a.
Jireenya isaanii guutuu keessatti, namoonni PKU qaban — daa'imman, ijoolleen, fi gurguddoon — nyaata fiinilaalanii xiqqoo qabu, kan baay'inaan nyaata prootiinii keessa argamu, itti hordofuu qabu. Qorichoota haaraa tokko tokko namoonni PKU qaban tokko tokko nyaata fiinilaalanii hedduu ykn daangaa hin qabne nyaachuuf hayyama kennuu danda'u.
Da'imman Ameerikaa fi biyyoota kaaniin hedduu keessatti PKU irratti qoratamni erga dhalatanii booda baayyee jalqaba. Yoo PKU fayyisuu hin jiru illee, PKU beekuun fi waltajjii jalqabuu akka rakkinni yaadaa, hubannoo fi waliin dubbachuu (laaffina sammuu) fi rakkoo fayyaa guddaan ittisuuf gargaara.
Da'imman PKU qaban yeroo jalqabaatti mallattoosa hin qaban. Haa ta'u malee, yaala malee, daa'imman ji'oota muraasa keessatti mallattoowwan PKU ni argisiisu.
Mallattoowwan fi quuqamni PKU yaala hin qabne, qal'aa ykn ulfaataa ta'uu danda'u, kana keessatti:
Ulfaata PKU kan hundaa'u, gosa irraa kan hundaa'udha.
Gosa kam iyyuu, daa'imman, ijoolleen fi gurguddoonni rakkoo kana qaban, hir'ina sammuu fi rakkoonni biroo ittisuuf, nyaata PKU adda barbaadu.
Dubartoota PKU qabanii ulfa ta'an, gosa rakkoo biroo kan PKU haadha jedhamuuf balaa keessa jiraatu. Dubartoonni nyaata PKU adda yeroo duraa fi yeroo ulfa ta'an yoo hin hordofne, sadarkaa fiilaalaaniin dhiiga keessatti ol ka'uu danda'a, daa'ima guddatu miidhu.
Dubartoota gosoonni PKU ulfaata hin taane qaban ilmaan isaanii dhaloota keessa yeroo nyaata PKU hin hordofne balaa keessa galchu danda'u.
Da'imman dubartoota sadarkaa fiilaalaaniin ol qaban dhalatan yeroo baay'ee PKU dhaalan hin qaban. Garuu, yoo sadarkaa fiilaalaaniin haadha dhiiga keessatti ol ta'e, daa'imichi rakkoo guddaa qabaachuu danda'a. Dhaloota yeroo, daa'imichi:
Dabalataan, PKU haadha, daa'imichi guddina dhaabbachuu, hir'ina sammuu fi rakkoowwan amalaa fidu danda'a.
Haala kana keessa fayyaa si ilaallatu waliin dubbataa:
Dhukkubni hidda hiddaatiif, jijjiirama gene lama, yeroo tokko tokko mutaashin jedhaman, dhaaluu qabda. Tokkof tokkof warra ijoollee keessaa argatta. Fayyaa isaanii baay'ee hin miidhamtu, sababiin isaas gene jijjiirame tokko qofa qabuuf. Warra hidda lamaan qaban 25% carraa ijoollee fayyaan guutu, gene fayyaan guutu lama qaban qaba. 50% carraa ijoollee fayyaan guutu, hidda ta'an qaba. 25% carraa ijoollee miidhaman, gene jijjiirame lama qaban qaba.
Jijjiirama gene (mutaashin genee) PKU kan fiduudha, inni salphaa, gidduu galee ykn cimaa ta'uu danda'a. Namni PKU qabu keessatti, jijjiirama gene phenylalanine hydroxylase (PAH) saffisa phenylalanine, amino acid, hojjechuuf barbaachisu dhabuu ykn hir'isuu kan fiduudha.
Dhukkubni phenylalanine guddaan uumamuu danda'a yeroo namni PKU qabu nyaata protiinni baay'ee keessa jiru, kan akka aannan, cheesii, qubee ykn foon, ykn siida kan akka daabboo fi baastaa, ykn aspartame, mi'aa dadhabbii, nyaatu.
Ijoolleef PKU dhaaluuf, haadhaas abbaan gene jijjiirame qabaachuu fi dabarsuu qabu. Mala sirna dhaaluu kana hidda hiddaati jedhama.
Warra ijoollee hidda ta'uu danda'a - gene jijjiirama PKU fidu qabaachuu, garuu dhukkuba hin qabaatin. Warra ijoollee tokko qofa gene jijjiirame qabu yoo ta'e, carraa PKU ijoolleef dabarsuu hin jiru, garuu ijoolleen hidda ta'uu danda'a.
Yeroo baay'ee, PKU ijoolleef warra ijoollee lamaanuu hidda gene jijjiiramaati, garuu hin beekne, dabarsama.
Sababaan Riskii dhaaluu PKU kanaa kanneen armaan gadii dha:
PKU kan hin ilaalamne rakkoolee ijoollee, daa'immaniifi gurguddotaa qabanitti fidu. Dubartoota PKU qaban yeroo ulfa ba'aa phenylalanine guddaan qabanitti, daa'ima isaanii miidhuu danda'a.
PKU kan hin ilaalamne kana fiduuf:
Yoo PKU qabaata, ulfa ba'uu yaaddu yoo ta'e:
Qormaata dhaloota haaraa yeroo hunda dhukkuba phenylketonuria (PKU) argachuu danda'a. Naannoo Amerikaa hundumaa (50) keessatti, daa'imman hundinuu PKU irratti qormaata akka godhaman ni dirqama. Biyyoota kaan hedduu keessatti, daa'imman irratti qormaata PKU yeroo hunda ni raawwata.
PKU qabaata, ykn seenaa maatii keessatti argamu yoo qabaatte, ogeessi fayyaa kee qormaata dura ulfaa ykn dhaloota dura akka godhatu si yaadachiisa. Qormaata dhiiga taasisuun, namoota PKU qaban beekuun ni danda'ama.
Qormaata PKU kun, daa'imman keessan dhalate guyyaa tokko ykn lama booda ni raawwatamu. Bu'aa sirrii argachuuf, qormaanni kun daa'imman keessan sa'aatii 24 booda fi nyaata prootiinii tokko nyaate booda ni raawwatamu.
Qormaanni kun daa'imman keessan PKU qabaachuu danda'u yoo agarsiise:
Yaalaa wal'aansaa jalqabuu fi yeroo jireenya guutuu itti fufuu dandeessuun, hir'ina yaadaa fi rakkoolee fayyaa gurguddoo ittisuuf gargaara. Wal'aansoolee PKU isa guddaan kanneen armaan gadii dha:
Midaa feeniilaalaaniin nageenya qabu, nama PKU qabu hundumaaf adda adda dha, yeroo itti jijjiiramaas ni danda'a. Waliigalaatti, yaadni kun, feeniilaalaaniin guddinaafi adeemsa qaamaa fayyaa barbaachisu qofa nyaachuu dha, kana caalaas hin ta'u. Daa'imman fayyaa keessan, midaa nageenya qabu murteessuu danda'a:
Daa'imman fayyaa keessan, oggeessa nyaataa galmee qoratamee (registered dietitian) isiniif ramadduu danda'a, kunis nyaata PKU baruu, yeroo barbaachisutti jijjiirama nyaata keessatti godhuu, fi mala PKU itti bulchuu irratti yaadoota kennuu keessatti isiniif gargaara.
Midaa feeniilaalaaniin nama PKU qabu nageenyaan nyaachuu danda'u baay'ee xiqqaa waan ta'eef, nyaata prootiinii baay'ee qabu hundumaa irraa fagaachuun barbaachisaa dha, kanneen armaan gadii fakkeenyaaf:
Baatee, siidaafi ba'aa biroo xiqqoo ta'uu danda'a. Da'immanii fi gurguddoon immoo nyaata biroo fi dhugaatii tokko tokko irraa fagaachuu qabu, kanneen sodaa daayitii fi dhugaatii biroo aspartaam (NutraSweet, Equal) qaban dabalatee. Aspartaam, mi'a mi'aa feeniilaalaaniin hojjetame dha.
Qorichoota tokko tokko aspartaam qabaachuu danda'u, viitamiinii ykn deeggarsa biroo tokko tokko immoo amino asiidii ykn buddeena aannan qallaa qabaachuu danda'a. Yaadaa qoricha itti fayyadamu hin barbaachifneefi qoricha itti fayyadamu irratti qabu, farmashiistii keessan gaafadhaa.
Baayyina nyaata keessan irratti hubannoo argachuuf, daa'imman fayyaa keessan ykn oggeessa nyaataa galmee qoratamee waliin mari'adhaa.
Nyaata daangaa qabuun, namoota PKU qaban quuqamoota barbaachisoo deeggarsa quuqamaa adda ta'een argachuu qabu. Qophiin feeniilaalaaniin alaa, prootiinii barbaachisaa (amino asiidii) fi quuqamoota biroo, namoota PKU qaban fayyadamuuf nageenya qabu keessatti ni kenna.
Daa'imman fayyaa keessan fi oggeessa nyaataa galmee qoratamee, gosa qophii sirrii argachuuf isiniif gargaara.
Qophii daa'immanii fi daa'immanii xiqqoo. Qophii daa'immanii fi aannan hoolaa feeniilaalaaniin waan qabanif, daa'imman PKU qaban, qophii daa'immanii feeniilaalaaniin ala qabaachuu qabu. Oggeessa nyaataa galmee qoratamee, baayyina aannan hoolaa ykn qophii daa'immanii feeniilaalaaniin alaa keessa dabalamu sirriitti lakkoofsa godhuu danda'a. Oggeessa nyaataa galmee qoratamee, warra ijoollee akkamitti nyaata gadi firaa filatanii, baayyina feeniilaalaaniin guyyaa ijoollee sanaa hin darban itti barsiisu danda'a.
Qophii ijoollee gurguddoo fi gurguddootaaf. Ijoollee gurguddoo fi gurguddoon, deeggarsa quuqamaa feeniilaalaaniin alaa (qophii prootiinii walqixa) itti fufan, akka daa'imman fayyaa ykn oggeessa nyaataa galmee qoratamee itti himametti. Baayyina qophii guyyaa keessan, nyaata keessan fi nyaata xiqqaa keessatti qoodama, hundumaa tokkootti nyaatamuu ykn dhugamuu irra. Qophii ijoollee gurguddoo fi gurguddootaaf, kan daa'immanii wajjin wal hin fakkaatu, garuu prootiinii barbaachisaa feeniilaalaaniin alaa kenna. Qophiin kun jireenya guutuu itti fufa.
Deeggarsa quuqamaa barbaachisuun, keessattu yoo ati ykn ijoolleen keessan hin jaallatin, fi filannoo nyaataa daangaa qabuun, nyaata PKU rakkisaa godha. Garuu jijjiirama jireenya kanaaf yaada cimaa gochuun, rakkoolee fayyaa gurguddoo namoota PKU qaban uumamuu danda'an ittisuuf karaa tokkicha dha.
Qaamni Nyaata fi Qoricha (FDA) qoricha sapropteriin (Kuvan) wal'aansaa PKU irratti raggaasisuun mirkaneesse. Qorichi kun, nyaata PKU waliin walitti qabamuu danda'a. Namoota PKU qaban tokko tokko, qoricha kana fudhatan, nyaata PKU hordofu hin barbaachisu. Garuu qorichi kun, namoota PKU qaban hundumaaf hin hojjenne.
FDA, wal'aansaa enziimii haaraa, pegvaliase-pqpz (Palynziq), namoota PKU qaban gurguddoo, wal'aansaa amma jiru sadarkaa feeniilaalaaniin gadi hin hir'isne yoo ta'e, raggaasisuun mirkaneesse. Garuu, dhiibbaa baay'ee, kan hamma baay'ee ta'uu danda'u waan qabuuf, wal'aansichi kun, sagantaa daangaa qabu jala, daa'imman fayyaa mirkaneffaman ilaaluu jalatti qofa argamta.
Tokkummaan PKU akka oollamuuf gargaaran keessatti, nyaata nyaatamee qoruu, sirriitti qofaachuu, fi uumama qabaachuu dabalata. Wanta hundumaa fakkaata, tarsiimoota kunneen hojjetaman yeroo dheeraa, qalbii fi amantaa guddaa horachuu dandeessu.
Ati yookiin ilmi kee nyaata phenylalanine gadi aanaa hordofu yoo ta'e, guyyaa guyyaatti nyaata nyaatamee galmeessuu qabda.
Sirriitti akka ta'uuf, qofa nyaataa miiraa qofaachuu fi baala keessatti gara garaamii itti barreessu fayyadamuun qofaachuu. Guddina nyaataa tarsiimoo nyaataa waliin walbira qabamu yookiin phenylalanine guyyaa guyyaatti nyaatamee akka itti xixaqamuuf itti fayyadama. Nyaata hunda fi nyaata gabaabaa keessatti kutaa sirrii ta'e qophii PKU guyyaa guyyaatti keessatti qoodama.
Galmee nyaataa, sagantaa kompiitaraa fi appilikeeshinii bilbilaa bilbilaa irratti argaman, guddina phenylalanine nyaata daa'immanii, nyaata cimaa, qophii PKU, fi wantoota bakka baakii fi qopheessaa keessatti argaman tarreessan.
Qophii nyaataa yookiin jijjiirama nyaataa nyaata beekkamuun guyyaa guyyaatti qoruu tokko hir'isuun ni dandeessa.
Akkaataa uumama qabaachuu dandeessuuf, ogeessa nyaataa waliin mari'adhu. Fakkeenyaaf, midhaanii fi malawwan qopheessaa gara garaa fayyadamuun, midhaan phenylalanine gadi aanaa guutummaa aadaa nyaataa gara garaa jijjiiruun ni dandeessa. Midhaan fi dhandhama phenylalanine gadi aanaa qaban dhandhama hedduu qabaachuu danda'u. Hundaaf yaadadhu, wanta hundumaa qofaachuu fi heera nyaata keetiif sirreessuu.
Haala fayyaa biraa yoo qabaatte, nyaata kee qopheessuuf yaaduu qabda. Yoo gaaffii qabaatte, ogeessa fayyaa kee yookiin ogeessa nyaataa waliin mari'adhu.
PKU waliin jiraachuu rakkoon ta'uu danda'a. Tarsiimoota kunneen gargaarsa gochuu danda'u:
Fiilannoo Ketiyuuriyaa Phaayinil (Phenylketonuria) waan walumaa galaa qorannoo daa'immanii irraa adda baheera. Yaa ilmi keessan PKU qabaachuu yoo adda bahe, gara mana yaalaa ykn kilaanikaa adda ta'een, ogeessa PKU itti fayyadamu fi ogeessa nyaata PKU hubatu qabuuf ni ergamta.
Odeeffannoo kana fayyadamuun walitti qophaa'uu fi maal akka eeggatu beekuuf si gargaara.
Walitti qophaa'uu kee dura:
Gaaffii gaafachuu dandeessan keessaa:
Ogeessa fayyaa keessan gaaffii hedduu si gaafata. Fakkeenyaaf:
Ogeessa fayyaa keessan deebii, mallattoowwan fi wanta barbaachisu irratti hundaa'uun gaaffii dabalataa gaafata. Gaaffii qopheessuun fi eeguun yeroo walitti qophaa'uu keessan fayyadamuun isiniif gargaara.
Ibsa baraanaa: August madalii odeeffannoo fayyaa yoo ta’u deebiin isaas gorsa yaalaa hin ta’u. Dura hundumaa ogeessa fayyaa hayyama qabu naannoo keetti mari’adhu.
India keessatti hojjatame, addunyaaf