Sindiroomaa Prader-Willi maaltu? Mallattoowwan, Sababoota, fi Wal-fakkeenya

Sindiroomaa Prader-Willi, haala genee adda ta'eefi qaama namaa akkamitti akka guddatu fi hojjetu irraa eegalee yeroo dhalatu irraa namaa miidhu dha. Kunis, ji'oota tokko tokko keessatti argaman kromozooma 15 irratti sirriitti hin hojjeenne yoo ta'e, rakkoo gudina, to'annoo beelaa, fi misooma irratti fiduudha.

Haalli kun, guddina qaamaa irraa eegalee hanga barumsaa fi amalaatti, gama jireenya namaa hedduu tuqu. Kunis, kunuunsa fi deeggarsa umurii guutuu barbaadu ta'us, namoota Sindiroomaa Prader-Willi qaban, kunuunsa fayyaa sirrii, deeggarsa maatii, fi rifeensa hawaasaa argatanii jireenya guutummaa qabaachuu danda'u.

Sindiroomaa Prader-Willi maaltu?

Sindiroomaa Prader-Willi, rakkoo genee walxaxaa ta'eefi addunyaa maratti namootatti 15,000 fi 30,000 keessaa 1 irratti argamu dha. Kunis, ji'oota adda addaa kromozooma 15 irratti argaman baduun ykn sirriitti hin hojjeenne yoo ta'e uumama.

Haalli kun, ulaagaa mallattoowwan adda addaa uuma, kunis namni guddatu yeroo itti guddatu jijjiirama. Da'immanitti, daa'imman hedduun, hanga qilleensa garaa gadi dhaabbachuu fi rakkoo nyaataa qabaatu. Guddinaan isaanii yeroo itti guddatu, yeroo baay'ee waggaa 2 hanga 8tti, beelaa cimaa, kan hin quufne ta'e uumama, kunis yoo of eeggannoon hin ta'in, guddaan miiraa fiduudha.

Haala kana addaatti rakkisaa taasisu, haayipotalamus, kutaa xiqqaa garuu barbaachisaa ta'e sammuu keessatti argamu, beela, gudina, qilleensa qaamaa, fi miira to'achuu kan gargaaru dha. Kunis, hojiiwwan sirrii hedduu to'achuu kan gargaaru, manneen to'annoo qaamaa keessatti akka yaadatti ilaala.

Mallattoowwan Sindiroomaa Prader-Willi maal fa'a?

Mallattoowwan Sindiroomaa Prader-Willi, namni guddatu yeroo itti guddatu jijjiirama guddaa uuma, maatii fi dokteroonni beekan qooda adda addaa uuma. Qooda tokko tokko rakkoo fi wanta barbaachisu of keessaa qaba.

Da'immanitti (dhaloota hanga waggaa 2tti), akkasii argachuu dandeessu:

• Hawaan garaa gadi lafaa cimaa, daa'iman yeroo qabamu "dhangala'aa" jedhamee dhaga'amu
• Boo'icha dadhabaa fi nyaata dhuunfachuu ykn nyaachuu rakkisaa
• Fedhii nyaataa irratti hojjetamaa ta'ee, gudina miiraa gadi lafaa
• Ulfina baay'ee fi sochii hir'ina
• Uumama fuulaa adda ta'e akka ija badhaadhinaa fi fuula ollaa xixiqqaa
• Harka fi miilla qaama isaanii wajjin xiqqaa

Daawwattoonni ijoollee umurii (2-8) keessa seenan jijjiirama guddaa ni argisiisu:

• Beekumsi nyaata cimaa, kan hin quubamne
• Yoo fedhiin nyaataa hin to'atamin, gudina miiraa saffisaa
• Dhiheenyuma qaamaa dhiirota biraa wajjin walbira qabamuu
• Boqonnaa misooma haasawa, dandeettii sochii, fi barumsaa
• Rakkoo amalaa akka dhiphinaa fi diddaa
• Rakkoo hirriiraa, akka hirriira guyyaa baay'ee

Umura guddinaa fi umurii guddinaa keessatti, mallattoowwan dabalataa kanneen armaan gadii dabalatu:

• Misooma saalaa hin guuttamne fi dhaloota dhabuu
• Rakkoo itti fufuu wajjin walqabatu miiraa to'achuu
• Yaaddoo fayyaa sammuu akka yaaddoo ykn amala qabachuu
• Walitti dhufeenya hawaasaa fi to'annoo miiraa wajjin rakkoo
• Bakka tokko tokko keessatti scoliosis (lagaa qabamuu)

Mallattoowwan kunneen nama tokko tokko irraa gara nama biraa baay'ee adda ta'u. Namoonni tokko tokko mallattoowwan salphaa qabaachuu danda'u, kaan immoo rakkinni guddaan isaan mudatu. Waa'ee inni barbaachisu beekumsi jalqabaa fi deeggarsa sirrii dha.

Maal Prader-Willi Syndrome kan fidu?

Prader-Willi syndrome rakkoo jijjiirama geeniilee kromosoomii 15 irratti argamu, keessattu kan abbaa irraa argamu wajjin walqabatee uumama. Kun waan warri sababa ta'an ykn itti dhiibbaa gochuu danda'an miti.

Sababoota geeniilee guddaan sadii jiru, tokkoon tokkoon isaanii hojiin geeniilee itti miidhamu:

• Kufuu (gara 70% keessaa): Qaama xinnoo kromozooma 15 irraa dhabama
• Disoomiin Paarentaal Uni (gara 25% keessaa): Daa'iman kopii lama kromozooma 15 haadha irraa argata, abbaa irraa garuu hin argatu
• Qal'inaa Imprintinga (gara 5% keessaa): Ji'oonni jiru, garuu yeroo hojjechuu qaban cufamu

Jijjiirama genee kana uumama selula riprodaktiivichaa ykn guddina daa'imaa jalqaba irratti si'a rakkisaa ta'uun ni uumama. Hedduu keessatti, warra isaanii irraa dhahu miti, garuu muraasa ta'ee, maatii tokko tokko daa'i biraa haala kana qabu argachuu danda'u irratti balaa guddaa qabaachuu danda'u.

Ji'oonni miidhaman kun yeroo baay'ee hawwii nyaata, guddina, misooma maasilaa, fi hojii barbaachisaa biroo ni to'ata. Yeroo sirriitti hin hojjeenne, uumama mallattoo walxaxaa sirreeffamaa Sindroomii Prader-Willi arginu uuma.

Yeroon Doktaraa ilaaluuf Sindroomii Prader-Willi?

Yoo mallattoo yaaddoo uffata kee ykn ilmaa kee irratti argite, yeroo gahaa fayyadamtootaa fayyaa kee waliin dubbachuun barbaachisaadha. Hubannoo fi tajaajila jalqabaa haala kana bulchuu irratti jijjiirama guddaa fidu danda'a.

Yoo mallattoowwan akeekkachiisaa jalqabaa kana daa'imman irratti argite doktera kee waliin walitti hidhadhu:

• Laafina cimaa ykn humna maasilaa dadhabbii
• Nyaata rakkisaa ykn gudina miiraa dadhabbii
• Ulfina baay'ee ykn deebii hir'ina
• Boo'icha dadhabbii ykn uumama fuula adda ta'e
• Guddina qajeelfama gadi bu'aa

Ijoollee guddataniif, yoo kana argite tajaajila fayyaa barbaadhu:

• Haawa nyaata ykn gudina miiraa saffisaa
• Amala yaaddoo nyaata ykn nyaataa irratti
• Guddina qajeelfama gadi bu'aa guddaa
• Jijjiirama amalaa ykn rakkoo miiraa
• Mallattoo guddina saalaa guutu hin taane ijoollee umurii ga'een

Yaadadhaa, hubachiin duraa maatii akka tajaajila fayyaa sirrii, deeggarsa quuqamaa, fi rifeensa barnootaa argatu gargaara. Gareen fayyaa keessan qajeelchaa kennuu fi ogeessota haala kana hubatan waliin walitti hidhuu danda'a.

Waanwwan Riskii Sindroomii Prader-Willii Maddeessan Maal Fa'a?

Sindroomii Prader-Willii baay'inaan utuu hin yaadamne uumama, jechuunis maatii hedduun waanwwan riskii beekaman hin qabu. Jijjiirama geneetiiksa guddina duraa keessatti ofumaa uumama.

Haata'u malee, haalota xiqqaa tokko keessatti riskiin xiqqoo ol ka'uu danda'a:

• Umriin haadha ol ka'e (35 ol), ta'us kun riskii guddatu xiqqoo dha
• Seenaa maatii hin jallinaa jijjiirama kromosoomii
• Ijoollee duraanii Sindroomii Prader-Willii qaban (ta'us deebi'uun hin barbaachisu)

Ijoollee Sindroomii Prader-Willii qaban dhalchuun waan warri godhan ykn hin godhin irraa kan ka'e akka hin taane hubachuun barbaachisaa dha. Haalli kun saboota hundumaa miidha, akkasumas addunyaa maratti wal fakkaataa baay'inaan uumama.

Seenaa maatii haala geneetiiksa qabu qabaattu ykn ijoollee Sindroomii Prader-Willii qaban dhalchitee yoo qabaatte, gorsa geneetiiksa odeeffannoo dhuunfaa waa'ee riskii fi filannoo karoora maatii kennuu danda'a.

Waanwwan Rakkina Sindroomii Prader-Willii Ta'an Maal Fa'a?

Sindroomii Prader-Willii rakkina fayyaa hedduu fidu, kunis xiyyeeffannaa fayyaa itti fufuu fi qajeelcha of eeggannoo barbaada. Kana hubachuun maatii akka qophaa'an fi tajaajila sirrii barbaadan gargaara.

Rakkinni baay'inaan uumamu kana keessa jira:

• Dhukkubbii laafinaa fi rakkina fayyaa waliin wal qabatan kan akka sukkaaraa fi dhukkuba onnee
• Dhukkuba hirribaa, kan akka apniyaa hirribaa dabalatee
• Rakkina amalaa fi fayyaa sammuu
• Rakkina lafee kan akka ostoporoosiisi fi skoliyoosiisi
• Rakkina ilkaanii sababa dhiheenya ga'aa fi guutuun ilkaanii irraa
• Uffata qabachuun itti fufuu danda'u

Rakkinni daran ulfaataa garuu hin baay'anne dabalatee:

• Dhukkubni baayyee cimaa isa rakkisaa fiixaaf godhu
• Dhiibbaan garaa (rakkoowwan garaa) irraa nyaata baayyee nyaachuun uumamu
• Gugguunsaa irraa nyaata dafee nyaachuun
• Rakkoowwan amala cimaa gargaarsa barbaachisan
• Adda baasuu hawaasaa fi rakkoowwan hariiroo

Oduu gaarii kunoo, baay'ina rakkoolee kanaa yeroo walitti fufiinsa fayyaa sirrii, deeggarsa quufee fi walitti fufiinsa amalaa qabaachuun ittisuu ykn to'achuu danda'ama. Hordoffii yeroo hundaatiifi garee deeggarsa cimaa bu'aa guddaa uuma.

Akkamaa Sindroomii Prader-Willi ittisuun danda'amaa?

Amma, Sindroomii Prader-Willi ittisuu mala hin jiru, sababiin isaas jijjiirama genee walxaxaa ta'e kan uumamu yeroo guddinaa jalqabaa irraa kan ka'e dha. Haalichi waan naannoo ykn gocha warra abbaa irraa hin uumamu.

Haata'u malee, yoo ulfa baafachuu yaaltaa jirtuu fi yaaddoo haala genee irratti qabda taanaan, gorsa genee fayyadaa ta'a. Gorsituu genee seenaa maatii kee ni mari'ata, akkasumas filannoo qorannoo argamu ni ibsu.

Maatiwwan Sindroomii Prader-Willi qaban, xiyyeeffannaan gara ittisaa rakkoolee irraa walitti fufiinsa jalqabaa fi kunuunsa itti fufuu irratti jijjiirama. Kun amala nyaataa gaarii hundeessuu, naannoo nyaataa nageenya uumuu fi sirnoota deeggarsa cimaa ijaaruu dabalata.

Akkamaa Sindroomii Prader-Willi beekkamu?

Sindroomii Prader-Willi beeku ilaaluu mallattoowwan of eeggannoo fi qorannoo genee adda ta'e ni dabalata. Adeemsi yeroo baay'ee doktartoonni mallattoowwan adda ta'an da'immanitti ykn ijoolleen umurii xixiqqaa keessatti argani jalqaba.

Warra fayyaa kee yeroo baay'ee qorannoo qaamaa fi ilaaluu mallattoowwan itti jalqaba. Mallattoowwan adda ta'an kan akka murfachuun misisoota gadi, rakkoowwan nyaataa fi uumama fuulaa adda ta'an ni barbaada.

Beekkamuun murteessuun qorannoo genee barbaada, kanneen kana dabalatee:

• Qormaata ji'aalee hojii geenichaa ilaaluuf qorannoo methylation
• Qorannoo chromosomal kutaalee dhabuu ilaaluuf
• Qorannoo dabalataa sababa genee adda ta'e adda baasuuf

Hubannoo yeroo gahaa baay'ee barbaachisaadha, sababiin isaas maatiin tajaajila fayyaa adda ta'e, deeggarsa nyaataa, fi meeshaalee barnootaa argachuu akka danda'an taasisa. Kana malees, hojjetoota fayyaa rakkoolee danda'an dura dhaabuu fi ittisuuf gargaara.

Adeemsa hubannichaa baay'ee ulfaataa ta'uu danda'a, garuu yaadadhaa gareen fayyaa keessan gocha hundumaa keessa isin geggeessuuf fi gaaffii keessaniif deebii kennuuf jira.

Waan yaalaa Sindroomii Prader-Williif ta'e maalidha?

Yaalaa Sindroomii Prader-Williif qophaa'uun mallattoowwan to'achuu fi rakkoolee ittisuu irra kan xiyyeeffate dha, jireenya namaa guutuu keessatti. Waan fayyisaa hin jiru, garuu kunuunsi guutuu jireenya gaarii guddisu danda'a.

Yaalawwan fayyaa baay'een kanneen armaan gadii of keessatti qabaatu:

• Yaalaa homonaa guddinaa dheerina, miira, fi uumama qaamaa fooyyessuuf
• Gorsa nyaataa fi qajeelfama nyaataa adda ta'e
• Yaalaa qaamaa humna miiraa fi dandeettii motoraa fooyyessuuf
• Yaalaa dubbii rakkoowwan waliin dubbachuuf
• Yaalawwan amalaa rakkoolee miiraa fi hawaasaa ittisuuf
• Yaalaa rakkoolee hirribaa fi rakkoolee fayyaa biroo ittisuuf

Gareen kunuunsaa baay'een ogeessota hedduu waliin hojjetan of keessatti qaba. Doktarri kunuunsa kee inni jalqabaa waliin ogeessota endocrinology, ogeessota nyaataa, ogeessota yaalaa, fi ogeessota amalaa waliin hojjechaa karoora yaalaa guutuu uuma.

Karoorri yaalaa nama hundumaaf adda dha, sababiin isaas wanta nama tokkoof gaarii ta'e nama biraaf jijjiirama barbaachisa ta'uu danda'a, fi wantoonni barbaachisoota yeroo namni guddataa fi guddinaa argata jijjiirama.

Akkaataa yaalaa mana keessatti Sindroomii Prader-Williitti itti fudhatamu?

Siraa Prader-Willi syndrome ganda keessa hojjechuun, bakka nageenya qabu, qindaa'ina qabu, rakkoolee adda addaa dhukkuba kanaa furuuf gargaaru uumuu barbaada. Xiyyeefni, gochaalee fayyaa fi badhaadhina deeggaru uumu irratti kan xiyyeeffate dha.

Qophii nyaataa, yeroo baay'ee rakkoo guddaa kunuunsa mana keessatti argamuudha:

• Iddoo nyaata hundumaa cufaa ykn alarmeen cufuu
• Yeroon nyaataa walfakkaataa qophii madaalaa qabu uumu
• Nyaata fayyadaa qabu, guutaa, beellaa quufuu irratti xiyyeeffachuu
• Maatii qophii fi qopheessaa nyaataa keessa galchu
• Gochaalee biraa, yeroo xiyyeeffannaa nyaata irratti argamu, uumu

Fayyaa fi guddina waliigalaa deeggaruun kanneen armaan gadii dabalata:

• Gochaa qaamaa walfakkaataa, dandeettii isaatiin walsimu, jajjabeessuu
• Kutaa rafuu walfakkaataa eeguu
• Deeggarsa miiraa fi hubannaa kennuu
• Qindaa'ina fi gochaalee duraan beekkamoo uumu
• Milkaa'ina kabaju fi amantaa ofii ijaaru

Kunuunsi mana keessaa hojii garee akka ta'e yaadadhaa. Miseensonni maatii, warri kunuunsu, fi hiriyoonni hunduu, naannoo deeggarsa uumuu keessatti gahee barbaachisaa taphatu. Yeroo gargaarsa barbaaddu gaafachuuf hin sodaatinaa.

Akkaataa walitti qopheessuu itti yaadduuf qophii keetiif maal gochuu qabda?

Walitti qopheessuun yeroo tajaajila fayyaa argattu, yeroo kee fayyadamuu irratti gahee guddaa qaba. Qophiin gaarii, hariiroo gaarii fi kunuunsa bu'a qabeessa geessisa.

Yeroo walitti qopheessuu kee dura, odeeffannoo barbaachisaa walitti qabii:

• Mallattoolee ykn yaaddoo adda addaa argite barreessuu
• Jijjiirama nyaataa, rafuu, ykn gochaa keessatti argamu caafuu
• Qorichoo fi dawoota amma itti fayyadamtu tarreessuu
• Gaaffii ilaalcha walsiisaa ykn qophii guyyaa guyyaa irratti qabdu qopheessuu
• Galmee fayyaa ykn bu'uura qorannoo barbaachisaa fidee dhufu

Yeroo tajaajila argattu, wanta hin hubanne gaafachuuf hin sodaatinaa. Gareen fayyaa kee, yaada qabaachuu fi amantaa karoora kunuunsaa irratti qabaachuuf si gargaaru barbaada.

Miseensa maatii ykn michuu keessanitti fidee odeeffannoo barbaachisaa yeroo daawwata irratti mariʼatame yaadachuuf gargaaruuf yaadaa. Caafoo barreesuunis booda ilaaluuf gargaara.

Wanti inni barbaachisaa taʼe waaʼee Sindroomii Prader-Willii maalidha?

Sindroomii Prader-Willii haala genee walxaxaa taʼe yoo taʼu, kun immoo kunuunsa umurii guutuu barbaada, garuu kunuunsa gaarii fi deeggarsa argachuun, namoonni haala kana qaban jireenya gaarii jiraachuu dandaʼu. Hubannoo fi tarkaanfiin duraanii buʼaa guddaa argisiisa.

Wanti yaadachuuf barbaachisaa taʼe, immoo, immoo karaa kana keessa ofii qofa hin jirtu jechuudha. Tajaajiltoonni fayyaa, gareen deeggarsa, fi meeshaaleen maatiiwwan Sindroomii Prader-Willii miidhan gargaaruuf hojjetaman jiru.

Haala kun rakkinoota adda addaa kan fidu yoo taʼu, maatiin hedduun humna argachuu keessatti walitti hidhatuun, muuxannoo isaanii hubatu argatu keessa jiraatu. Milkaaʼina kabajuuf, humna irratti ijaaruuf, fi waan tokko tokko guyyaa tokkoof fudhachuu irratti xiyyeeffadhaa.

Gaaffiiwwan yeroo baayʼee gaafataman waaʼee Sindroomii Prader-Willii

G1: Namoonni Sindroomii Prader-Willii qaban ofuma ofumaan jiraachuu dandaʼa?

Namoonni tokko tokko Sindroomii Prader-Willii qaban deeggarsa argachuun walumaa walumaan jiraachuu dandaʼu, kaan immoo kunuunsa cimaa barbaadu. Sadarkaan ofuma ofumaan jiraachuu dandaʼuun dandeettii namaa, daran miidhaa, fi sirni deeggarsa argamu irratti hundaaʼa. Namoonni hedduun haala olaanaa qabu keessatti, qindaaʼinaa fi gargaarsa barbaachisaa argachuun jiraachuu keessatti milkaaʼina argatu.

G2: Sindroomii Prader-Willii warra dhaloota irraa dhaala?

Haala baayʼinaan, Sindroomii Prader-Willii utuu hin dhaalu, walumaa walumaan uumama. Garuu, haala xiqqaa keessatti, miidhaa imprintingiin wal qabate yoo jiraate, balaa guddaa ulfaafuu itti aanuuf jiraachuu dandaʼa. Gorsa genee, balaa deebiʼuu irratti odeeffannoo namaaf mijjaara kennuu dandaʼa.

G3: Namoonni Sindroomii Prader-Willii qaban umurii hamma kamitti jiraatu?

Yaafiin walʼaansaa fi qorannoo fayyaa gaarii wajjin, namoonni hedduun kan Sindroomii Prader-Willi qaban umurii isaanii guutuu dhaqaa jiraachuu dandaʼu. Waan umurii dheeraa irratti dhiibbaa qabu keessaa inni guddaan walʼaansaa rakkoolee miʼaa wajjin qabuu fi fayyaa gaarii guutuu eeguudha.

Q4: Fayyadamni hormoonii guddinaa ilmaa koo ni gargaaraa?

Fayyadamni hormoonii guddinaa ilmaan hedduu kan Sindroomii Prader-Willi qaban irratti fayyadaa guddaa qaba. Baayʼinaan dheerina guddisa, miʼaa guddisa, abidda qaama hirʼisa, akkasumas humna fi guddina guutuu irratti gargaara. Gareen fayyaa keessan yaalii kanaaf ilmaa keessan milkaaʼina qabaachuu dandaʼa.

Q5: Gareen deeggarsa maatiilee kan Sindroomii Prader-Willi miidhamtanf jiraa?

Eeyyee, gareen deeggarsa fi jaarmayaan hedduun kan maatiilee kan Sindroomii Prader-Willi miidhamtan gargaaruuf qophaaʼe jira. Jaarmiyoonni kun meeshaalee barbaachisaa, deeggarsa miiraa, fi gorsa qabatamaa maatiilee rakkoolee walfakkaatan hubatan irraa argachuu dandeessu kennu. Gareen fayyaa keessan sirna deeggarsa naannoo fi onlaayinii wajjin walitti hidhuuf si gargaara.