Rett Syndrome maaltu? Mallattoota, Sababoota, fi Waltajjii

Rett syndrome, dhukkuba hidda baay'ee hin argamne dha, kan durumaan dubartootaa miidhu, rakkoo guddaa uumaa ilaalchisee misooma sammuu, sochii, fi waliin dubbachuu irratti. Haaluma kun, yeroo jalqabaatiif, waggaa lamaa dura, erga misooma sirrii fakkaatu booda mul'ata.

Daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, ji'a 6 hanga 18tti sirriitti misoomu. Sana booda, dandeettii isaan baratan akka deddeebi'uu, akka deemuu, dubbachuu, ykn harka isaanii itti fayyadamuu akkaataa itti fayyadamuu irraa dhaban. Kana maatii irratti baay'ee ulfaataa ta'uu danda'a, Rett syndrome hubachuun maal akka eeggatuu fi deeggarsa gaarii akkamitti kennuu akka dandeessu si gargaara.

Rett Syndrome maaltu?

Rett syndrome, dhukkuba misooma sammuu dha, kan jijjiirama geeni tokkoof, MECP2 jedhamuuf uumamu. Geeni kun, odeeffannoo uumaa protiinni tokkoof, kan hojii sammuu fi misooma sirrii irratti barbaachisaa ta'e kennuudha.

Haaluma kun, baay'inaan dubartoota qofa miidha, sababiin isaas geeni kun kromosoomii X irratti argamuuf. Dubartoonni kromosoomii X lama qabu, kanaaf, yeroo tokko tokko geeni dogoggoraa sana guutummaatti itti hin dhiphisin.

Rett syndrome, addunyaa maratti, intala 10,000 hanga 15,000 keessaa 1 irratti mul'ata. Sababa guddaa hir'ina yaada cimaa dubartoota keessatti uumu keessaa tokko kan jedhamu dha. Haaluma kun, Dr. Andreas Rett waggaa 1966tti ibse, ta'us waggaa 1980tti beekkamtii guddaa hin qabaatin.

Mallattoota Rett Syndrome Maal Fa'a?

Mallattoota Rett syndrome, baay'inaan, sadarkaa sadarkaan mul'atu, daawwannaa hedduu mallattoota ji'a 6 fi waggaa 2 gidduutti argisiisu. Muuxannoo daawwannaa tokko tokko gara biraa adda ta'a, garuu sirriin doktoroonni haaluma kana beekuuf qabiyyee walfakkaatu jira.

Mallattoota beekkamoota guddaa qaban keessaa:

• Dandeettii hojii harka qajeelfamaa dhabuu, sochii harka irra deddeebi'uu akka walitti hidhuu, walitti rukutu, ykn walitti rukutu bakka bu'uudha.
• Guddina gadi aanaa, keessumaa guddina mataa (microcephaly)
• Dandeettii dubbachuu fi waliin dubbachuu dhabuu
• Rakkoo deemuu ykn dandeettii sochii dhabuu
• Sochii irra deddeebi'uu, keessumaa harka fi miila irratti
• Rakkoo hafuuraa, akka hafuura dhaabuu ykn hafuura cimaa yeroo dammaqaa
• Rakkoo hirribaa fi jijjiirama sirna hirribaa
• Qabxii, kan namoota 60-80% keessatti argamu
• Scoliosis (lafaan qabamee) yeroo dheeraatti mul'atu
• Rakkoo qarsaa, akka hidhaa fi rakkoo nyaataa

Mallattoota hin baay'anne garuu danda'an keessaa, ilkaan walitti hidhuu, harkaa fi miilaa qorraa, fi yeroo boo'ichaa cimaa ykn wal qabuu jira. Daawwannaa tokko tokko, walitti hidhuu ija cimaa ykn yeroo tokko tokko akka “ka'uu” fi akka walitti hidhuu caalaatti argisiisu.

Yaadachuun barbaachisaa dha, mallattoota kunneen rakkisaa ta'uu danda'an, daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, karaa isaaniitiin barachuu fi guddatuu itti fufu. Yeroo hedduu, dandeettii beekuu fi walitti hidhuu jaalalaa isaanii qabu, yeroo hin dubbachin illee qabu.

Gosa Rett Syndrome Maal Fa'a?

Rett syndrome, walumaa galatti, gosa lamaan keessatti qoodama, kan jijjiirama geeniifi yeroo mallattoota mul'atan irratti hundaa'e. Gosa kunneen hubachuun, doktoroonni waltajjiin gaarii kennuu fi maatiin maal akka eeggatu beekuuf gargaara.

Rett syndrome klassikaalaa, gosa baay'inaan argamu dha, kan keessaa 85% qabu. Daawwannaa gosa kana qaban, ji'a 6 hanga 18tti sirriitti misoomu, sana booda dandeettii isaan argatani dhabuu jalqabu. Sochii harka walitti hidhuu fi mallattoota beekkamoota biroo ol ka'an argisiisu.

Rett syndrome hin fakkaanne, jijjiirama hedduu kan sirna klassikaalaa hin hordofne of keessatti qaba. Kunneen keessaa, gosa dubbii eeggate (yeroo dandeettii dubbachu tokko tokko turtu), gosa qabxii jalqaba (yeroo qabxii baay'ee jalqaba mul'atu), ykn gosa dhalootaa (yeroo mallattoota dhaloota irraa jiran) jira. Gosa kunneen, Rett syndrome klassikaalaa caalaa qal'aa ykn cimaa ta'uu danda'a.

Haaluma Rett syndrome fakkaatu jira, kan mallattoota Rett syndrome wajjin walfakkaatu qabu, garuu jijjiirama geeni biraa uumamu. Kun doktoroonni mallattoota walfakkaatu sababa adda addaa qabaachuu hubachuuf gargaara.

Rett Syndrome Maal Argama?

Rett syndrome, jijjiirama (mutation) geeni MECP2 jedhamuuf uumama, kan kromosoomii X irratti argamu. Geeni kun, odeeffannoo uumaa protiinni sammuu keessatti geeniin biroo to'achuuf gargaaru kennuudha.

Dhimma hedduu keessatti, 99% yeroo, jijjiirama geeniin ofumaa uumama. Kana jechuun, warra dhalan irraa dhaaluu miti, garuu yeroo uumama selula riprodaktiiv ykn misooma embriyoo jalqabaatti walumaa galatti uumama. Warra dhalan haaluma kana hin uuman, fi wanta itti ittisuu hin dandeenye hin jiru.

Baay'ee muraasa, keessaa 1% hin caalu, Rett syndrome haadha geeniin jijjiiramaa qabdu irraa dhaaluu danda'a. Haadhotiin kunneen, mallattoota baay'ee qal'aa qabu ykn mallattoota hin qaban, sababiin isaas adeemsa X-inactivation jedhamuuf, kromosoomii X tokko walumaa galatti “cufamu” seelota keessatti.

Protiinni MECP2, sirriitti, geeniin biroo yeroo itti banamu ykn cufamu to'achuuf gargaara. Protiinni kun sirriitti hojjechu dhabuu, misooma sammuu fi hojii sirrii diiguu, mallattoota Rett syndrome geessisuudha.

Yeroo Doktara Argamuu Rett Syndrome?

Daawwannaa kee doktora waliin walitti hidhuu, yoo dandeettii dura argatte ykn milkootni misoomaa dhabuu argite. Hubachuun jalqaba, daawwannaa kee deeggarsa fi waltajjiin sirrii argachuu akka dandeessu ni gargaara.

Mallattoota adda addaa akka yaaddoo fayyaa itti aanuuf barbaachisan keessatti, dandeettii hojii harka qajeelfamaa dhabuu, guddina mataa gadi aanaa, ykn dandeettii dubbachuu daawwannaa kee dura argate dhabuu jira. Yoo daawwannaa kee walitti hidhuu ija dhabu, shaakaluuf fedhii dhabu, ykn sochii harka irra deddeebi'uu jalqabu, kun mallattoota barbaachisaa ta'an pediatriishiin kee waliin mari'achuudha.

Yoo daawwannaa kee rakkoo hafuuraa, qabxii, ykn rakkoo hirribaa cimaa uumamu, waltajjiin fayyaa barbaachisa. Rakkoo nyaataa, jijjiirama cimaa to'annoo maasikulii, ykn duubatti deebi'uu dandeettii sochii akka taa'uu ykn deemuu illee, qorannoo fayyaa barbaachisa.

Yoo daawwannaa kee misoomaa yaaddoo qabdu hin eeggatin. Yaada kee akka warra dhalanitti amanamummaa qabaadhu. Tajaajila waltajjiin jalqaba, daawwannaa Rett syndrome qaban dandeettii isaanii guutumaatti ga'uuf gargaaruudha, yeroo hubannaa murteessa ta'e ramadame dura illee.

Sababoota Riskii Rett Syndrome Maal Fa'a?

Sababa riskii Rett syndrome duraa, dubartii ta'uu dha, sababiin isaas haaluma kun baay'inaan intala qofa miidhu. Kun, sababiin isaas geeni MECP2 kromosoomii X irratti argamuuf, dubartoonni kromosoomii X lama qabu, dhiiroonni tokko qabu.

Umriin, qooda yaaduu barbaachisaa dha. Dhimma hedduu Rett syndrome, ji'a 6 fi waggaa 4 gidduutti ramadame, baay'inaan yeroo duubatti deebi'uu misoomaa ifa ta'u. Haaluma kun, dargaggummaa jalqaba darbee beekkamtii hin qabu.

Seenaa maatii, ga'ee baay'ee xiqqaa qaba, sababiin isaas dhimma hedduu walumaa galatti uumama. Haata'u malee, yoo haadha jijjiirama geeni MECP2 qabdu, daawwannaa tokko tokko itti kennuu 50% carraa jira. Kana illee, cimaan baay'ee adda adda ta'uu danda'a.

Sababoota riskii naannoo Rett syndrome hin jiran. Haaluma kun, warra dhalan wanta yeroo ulfaa godhan ykn hin godhin irraa uumamu miti, fi dhukkuba, miidhaa, ykn wanta alaa biraa wajjin walitti hidhamummaa hin qabu. Kun, maatii yaada yoo qabaatan haaluma kana ittisuu akka hin dandeenye itti amansiisuudha.

Rakkinni Danda'an Rett Syndrome Maal Fa'a?

Rett syndrome ofumaa yaaddoo duraa ta'u, rakkoo hedduu yeroo dheeraatti uumamu, xiyyeeffannaa fi waltajjiin itti fufuu barbaachisa. Kana hubachuun, maatiin qophii ta'uu fi deeggarsa sirrii barbaaduuf gargaara.

Rakkinni hedduu maatiin walitti dhufan keessatti:

• Qabxii, kan namoota 60-80% miidhu, fi dawaa itti fayyadamuun barbaachisa ta'uu danda'a
• Scoliosis (lafaan qabamee) yeroo dheeraatti cimaa ta'uu fi uffata ykn yaala barbaachisuudha
• Rakkoo hafuuraa, akka sirna hafuuraa hin jirreefi apnea hirribaa
• Rakkoo nyaataa fi rakkoo nyaataa gaarii hin argatin, kan nyaata adda addaa ykn tuubii nyaataa barbaachisuudha
• Rakkoo qarsaa, keessumaa hidhaa cimaa
• Rakkoo hirribaa kan maatii guutuu miidhuudha
• Lafee dadhabbii fi balaa caccabsaa cimaa
• Rakkoo sirna onnee, kan namoota tokko tokko keessatti argamu

Rakkinni hin baay'anne garuu cimaa ta'an keessatti, reflux gastroesophageal cimaa, rakkoo gallbladder, ykn du'a hin eeggamne, ta'us kun rakkoo muraasa dha. Namoota tokko tokko, yeroo guddatan, yaaddoo ykn rakkoo ilaalchisee miiraa uumamuudha.

Oduu gammachiisaa dha, waltajjiin fayyaa gaarii fi deeggarsa waliin, rakkoo hedduu kunneen sirriitti to'achuu danda'a. Qorannoo yeroo hunda fi garee waltajjiin waliin hojjetu, rakkoo ittisuu ykn yeroo waltajjiin baay'ee bu'aa qabu itti argachuuf gargaara.

Rett Syndrome Akkaamitti Ramadama?

Rett syndrome ramadamuun, daawwannaa kee misoomaa sirriitti ilaaluu fi qorannoo adda addaa sababa geeniif mirkaneessu of keessatti qaba. Adeemsi kun, yeroo doktoroonni sirna beekkamoota misooma sirrii jalqaba booda duubatti deebi'uu argitan jalqaba.

Doktara kee, jalqaba, seenaa fayyaa bal'aa fudhachuu fi qorannoo qaamaa guutuu raawwachuu. Daawwannaa kee misooma jalqaba, yeroo mallattoota jalqaba mul'atan, fi akkamitti yeroo dheeraatti guddatan beekuu barbaada. Kun, jijjiirama sirna hubachuuf gargaara.

Hubannaa murteessa ta'e, qorannoo geeniitiin, keessumaa jijjiirama geeni MECP2 barbaaduu irraa uumama. Kun, baay'inaan, qorannoo dhiiga salphaatiin raawwatame. Qorannoo geeniitiin, daawwannaa intala 95% Rett syndrome mallattoota klassikaalaa qaban keessatti hubannaa mirkaneessa.

Qorannoo dabalataa keessatti, qorannoo suuraa sammuu akka MRI, kan jalqaba irratti sirriitti mul'atu, fi qorannoo EEG qabxii ilaaluuf jira. Doktara kee, ilaalcha namoota adda addaa akka neurologists, geneticists, ykn pediatriishiin misoomaa waliin walitti hidhuu danda'a, haala daawwannaa kee guutuu hubachuuf.

Waltajjiin Rett Syndrome Maaltu?

Amma, Rett syndrome fayyisuuf waltajjiin hin jiru, garuu waltajjiin adda addaa mallattoota to'achuu fi qal'iina jireenya fooyyessuuf gargaara. Kaayyoo, daawwannaa kee dandeettii isaanii guutumaatti ga'uuf gargaaruudha, yeroo tasgabbaa fi fayyaa ta'an.

Waltajjiin, baay'inaan, adeemsa garee waliin hojjetu hedduu of keessatti qaba. Kun, neurologists qabxii to'achuuf, doktoroonni orthopedic lafee fi dhiibbaa lafaaaf, fi terapeewwan deeggarsa misoomaaf ta'uu danda'a. Garee waliin hojjetu qabaachuun, kutaa fayyaa daawwannaa kee guutuu ilaaluu mirkaneessa.

Waltajjiin fayyaa, mallattoota adda adda to'achuuf xiyyeeffata:

• Daawwaan qabxii yoo qabxii jiru
• Daawwaan rakkoo hafuuraa ykn rakkoo sirna onnee
• Waltajjiin rakkoo qarsaa akka hidhaa ykn reflux
• Deeggarsa nyaataa, kan nyaata adda addaa ykn tuubii nyaataa barbaachisuudha
• Daawwaan hirribaa yoo rakkoo hirribaa cimaa ta'e

Waltajjiin terapeewwan, hojii eeggachuu fi tasgabbaaaf ga'ee guddaa qaba. Terapii qaamaa, sochii eeggachuu fi contractures ittisuuf gargaara. Terapii hojii, dandeettii jireenya guyyaa guyyaa fi hojii harka irratti xiyyeeffata. Terapii dubbii, yeroo deebi'uu dubbii xiqqaa ta'u, karaa adda addaatiin waliin dubbachuuf gargaara.

Qorannoo dhihoo irratti, waltajjiin haaraa waliin abdii argame. Terapii geeniifi adeemsa kaayyoo biraa qoratame, waltajjiin caalaatti bu'aa qabu itti fufuu abdii kennuudha.

Akkaamitti Kunuunsa Manaa Rett Syndrome Yeroo?

Naannoo mana deeggarsa uumuun, tasgabbaa fi misooma daawwannaa kee irratti gara biraa adda ta'uu danda'a. Qophiiwwan salphaa fi sirnoota, daawwannaa kee guddatuuf gargaaru, yeroo dhiphina maatii guutuu hir'isuudha.

Sirni kunuunsa guyyaa guyyaa, dandeettii daawwannaa kee eeggachuuf xiyyeeffatu, yeroo rakkoo isaanii waliin walitti hidhuudha. Kun, yeroo nyaataa walfakkaatu nyaata salphaatti liqimsuu, naannoo tasgabbaa uumu kan dhiphina hir'isu, fi sirna hirribaa walfakkaatu eeggachuu akka rakkoo hirribaa waliin gargaaruudha.

Qophiiwwan nageenya naannoo mana kee yaadannoo barbaachisaa dha. Kunneen keessatti, kutaa xixiqqaa qabsiisu, meeshaalee walitti kufuu danda'an eeggachuu, fi yoo daawwannaa kee socho'u baatii nageenya qabsiisu jira. Yoo daawwannaa kee qabxii qabu, meeshaalee eeggarsa yaadaa fi miseensota maatii gargaarsa jalqaba qabxii beekuu mirkaneessu.

Karaa waliin dubbachuun, daawwannaa kee waliin walitti hidhuuuf gargaara. Daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, baay'ee caalaa hubatu, garuu ibsachuu hin dandeenye. Afaan salphaa fayyadamaa, deebii kennuuf yeroo kennuu, fi mallattoota hin ibsamne akka sochii ijaa ykn ibsa fuulaa ilaalaa. Maatiin tokko tokko, meeshaalee waliin dubbachuu ykn boordii suuraa waliin milkaa'ina argatu.

Of eeggachuu fi miseensota maatii biroo hin dagatin. Daawwannaa Rett syndrome kunuunsuun, qaamaafi miiraatti ulfaataa ta'uu danda'a. Deeggarsa maatii biraa barbaada, filannoo kunuunsa tasgabbaa yaadaa, fi yaadachuun barbaachisaa dha, yeroo boo'ichaa fudhachuun kunuunsa gaarii yeroo dheeraatti kennuuuf gargaara.

Akkaamitti Qophii Yeroo Doktara Argamuu?

Qophii yeroo waltajjiin fayyaa waliin ta'uun, yeroo tajaajila fayyaa waliin qabdu irraa baay'ina argachuu mirkaneessa. Qophiin gaariin, doktoroonni haala daawwannaa kee caalaatti hubachuu fi murtii waltajjiin caalaatti beekamtii qabu gochuuf gargaara.

Yeroo waltajjiin kee dura, jijjiirama mallattoota, amala, ykn dandeettii daawwannaa kee keessatti argite barreeffama. Mallattoota akka baay'ina qabxii, sirna hirribaa, amala nyaataa, ykn amala haaraa barreeffama salphaa qabaadhu. Odeeffannoo kun, doktoroonni guddina daawwannaa kee hordofu fi waltajjiin akka barbaachisuutti jijjiiruuf gargaara.

Liisii daawwaa yeroo hunda fayyadamtan, keessatti qophii fi yeroo kennitan qabaadhu. Dabalataa, daawwaa dabalataa, daawwaa alaa, ykn waltajjiin biraa fayyadamtan dabalaa. Kun, walitti hidhamummaa daawwaa balaa ta'e ittisuu fi waltajjiin guutuun waliin hojjechu mirkaneessa.

Gaaffii kee dura qophii godhaa. Yaaddoo kee barbaachisaa dura barreeffama, sababiin isaas yeroo waltajjiin xiqqaa ta'uu danda'a. Mallattoota adda adda yaaddoo qabdan, filannoo waltajjiin, ykn deeggarsa dabalataa gaafadhaa. Yoo jechoota fayyaa adda ta'an adda baafachuu yoo barbaadde hin shakkinaatin.

Deeggarsaaf, miseensa maatii ykn michuu waliin walitti hidhuu yaadaa. Daawwannaa waliin mari'atame yaadachuu fi deeggarsa miiraa kennuu ni dandeessu. Maatiin tokko tokko, booda walitti hidhuu, yaadachuuf kutaa barbaachisaa barreeffamuu (eeyyama waliin) fayyadamu.

Wanta Hubachuu Barbaachisaa Rett Syndrome?

Rett syndrome, haaluma rakkisaa dha, garuu hubachuun, maatiin deeggarsa fi deeggarsa gaarii kennuu dandeessisuudha. Haaluma kun, hir'ina cimaa uumu, daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, barachuu, guddatuu, fi walitti hidhuu jaalalaa maatii isaanii waliin itti fufuu.

Yaadachuun barbaachisaa dha, daawwannaa kee, hubannaa isaa dura, daawwannaa kee dha. Adda adda waliin dubbachuu fi deeggarsa caalaa barbaadu, garuu baay'ee caalaa hubatu fi miiraa caalaa isaan ibsachuu hin dandeenye. Jaalala, obsa, fi ol ka'uun kee, qal'iina jireenya isaanii irratti gara biraa adda ta'a.

Qorannoo Rett syndrome irratti, itti fufuu, waltajjiin haaraa qoratamee fi hojjetame jira. Yeroo ammaa waltajjiin fayyisu hin qabnu, yeroo caalaatti hubannaa haala kana irratti arginee fi karaa mallattoota isaa to'achuuf caalaatti fooyya'aa ta'ee itti fufuu jira.

Yaadadhu, imala kana ofumaa hin deemtin. Garee deeggarsa, garee waltajjiin, fi meeshaalee adda addaa siifi maatii kee gargaaruuf jira. Meeshaalee kunneen fayyadamuun, yeroo rakkisaa keessatti deeggarsa gaarii fi deeggarsa miiraa kennuu danda'a.

Gaaffii Yeroo Hedduu Gaafatamuu Rett Syndrome

Rett syndrome ittisuu danda'amaa?

Rett syndrome ittisuu hin danda'amu, sababiin isaas jijjiirama geeniin walumaa galatti uumamuuf. Yeroo muraasa itti dhaaluudhaaf, yaalii geeniitiin, maatiin balaa isaanii hubachuuf gargaara, garuu dhimma hedduu seenaa maatii haaluma kana hin qabne keessatti uumama.

Daawwannaa Rett syndrome qaban, wanta naannoo isaanii keessatti ta'e hubatuu?

Eeyyee, daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, baay'ee caalaa hubatu, garuu ibsachuu hin dandeenye. Yeroo hedduu, dandeettii beekuu miseensota maatii, sagalee beekamtii deebisuuf, fi fedhii hojii adda addaaf ykn namootaaf argisiisu qabu. Dandeettii yaada isaanii, mallattoota qaamaa isaanii caalaatti eeggamuudha.

Umrii jireenya namicha Rett syndrome qabu maaltu?

Daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, dargaggummaa gadi aanaatti jiraatu, tokko tokko waggaa 40, 50, ykn caalaatti jiraatu. Umrii jireenya, cimaa mallattootaafi akkamitti rakkoo to'atamu irratti hundaa'a. Waltajjiin fayyaa gaarii fi deeggarsa, qal'iina jireenyaafi umrii jireenya fooyyessuudha.

Daawwannaa koo Rett syndrome qabu, mana barumsaa deemuu danda'a?

Daawwannaa hedduu Rett syndrome qaban, deeggarsa fi qophii sirriitiin mana barumsaa deemuu danda'a. Sagantaa barumsaa addaa, barbaachisa isaanii irratti hundaa'ee, cimaa fi dandeettii isaanii irratti xiyyeeffatee qophaa'uu danda'a. Karoora barumsaa adda addaa, mallattootaafi dandeettii daawwannaa kee adda adda irratti hundaa'a.

Waltajjiin haaraa Rett syndrome abdii jiraataa?

Eeyyee, qorannoo waltajjiin Rett syndrome irratti, baay'ee hojiirra jiraachuu fi abdii kennuudha. Saayintistoota, terapii geeniitii, daawwaa kaayyoo, fi adeemsa haaraa biraa qoratu. Waltajjiin kunneen qoratamee jiran, qorannoo kun, waltajjiin caalaatti bu'aa qabu itti fufuu abdii kennuudha.