Waannomaatoosisii

Shwannoomaatoosis kun haala dhukkuba ta'e, kan tuumoorii gad-gad ba'aa fi xixiqqaa lafa shaanqaa irratti uumamuudha. Tuumoorionni kunniin shaanqaa gurra, sammuu, lafee dhuunfaa fi ija irratti guddatu danda'u. Kana malees, shaanqaa bal'aa irratti guddatu danda'u, kanneen immoo shaanqaa sammuu fi lafee dhuunfaa ala jiranidha. Shwannoomaatoosis baay'ee hin badan. Umriin ga'eessaatti yeroo baay'ee beekkama.

Gosa Shwannoomaatoosis sadii jira. Gosa tokko tokko gene jijjiirama qabuun uumama.

Shwannoomaatoosis NF2 waliin wal qabatu (NF2) keessatti, tuumoorionni gurra lamaan irratti guddatu, dhaga'uu dadhabuus ni uuma. Gene jijjiirama qabu kunis yeroo tokko tokko warra irraa dhaalu. Shwannoomaatoosis NF2 waliin wal qabatu duraan neurofibroomatoosiis 2 (NF2) jedhama ture.

Gosa Shwannoomaatoosis lamaan kanneen biroo SMARCB1 waliin wal qabatu fi LZTR1 waliin wal qabatu dha. Gene jijjiirama qaban kunis maatiitti darbuu hin dandeessu.

Tuumoorionni Shwannoomaatoosis uuman kan kansarii miti. Mallattoowwan rakkinni mataa, dhaga'uu dadhabbaa, madaa'uu rakkisaa fi dhukkubbiidha. Waltajjiin yaalaa mallattoowwan qalbiif qophaa'aa dha.

Mallattoowwan Schwaanoomaatoosisirratti hundaa'u, gosa isaatiin adda adda. Mallattoowwan Schwaanoomaatoosisii NF2 waliin wal qabate (NF2) guutuu, baay'inaan tuumoorii gad-ba'aa dhihoo ta'an, gurra lamaan keessatti argaman irraa kan ka'an dha, kanneen akka akustiik niyuuroomaa ykn vesitibuulaar schwaanoomaa jedhaman. Tuumootni kun wanta daran hin fayyadamne dha, jechuunis kan keessaa ka'e hin jiru. Tuumootni kun, gara sammuutti odeeffannoo dhaga'aa fi madaa'aa gara keessa gurra irraa geessu irratti guddata. Tuumootni kun dhaga'uu dhabuu danda'u. Mallattoowwan kun, umurii dargaggummaa dhumaatii fi umurii ga'eessa jalqabaatti mul'atu, akkasumas garaagara ta'uu danda'u. Mallattoowwan keessaa kanneen armaan gadii dabalatu: Dhaga'uu gad-ba'aa. Gurra keessa boo'uu. Madaa'uu gadi. Maddii. Yeroo tokko tokko NF2, sammuu, lafee dheerataa fi ijaan keessatti argaman, gara sirreeffamaa biroo irratti guddatu danda'a. Akkaasuma, gara sirreeffamaa bahaa, kan sammuu fi lafee dheerataa ala jiran irratti guddatu danda'a. Namoota NF2 qabanis, tuumoowwan wanta daran hin fayyadamne biroo horachuu danda'u. Mallattoowwan tuumoowwan kanaa keessaa kanneen armaan gadii dabalatu: Gara mirga ykn miilaa keessa dhabuu fi dadhabbii. Waan baay'ee dhukkubaa. Madaa'uu gadi. Fuulaa gad-ba'uu. Ijaan jijjiirama ykn kaataaraktii. Qabxii. Maddii. Gosa lamaan Schwaanoomaatoosisii kun, umurii 20 booda namoota irratti miidhaa geessisu. Mallattoowwan baay'inaan umurii 25 fi 30 gidduutti mul'atu. Schwaanoomaatoosisii SMARCB1 fi LZTR1 waliin wal qabate, tuumoowwan sammuu, lafee dheerataa fi ijaan keessatti argaman irratti guddatu danda'a. Tuumootni akkaasuma, gara sirreeffamaa bahaa, kan sammuu fi lafee dheerataa ala jiran irratti guddatu danda'u. Mallattoowwan Schwaanoomaatoosisii SMARCB1 fi LZTR1 waliin wal qabate keessaa kanneen armaan gadii dabalatu: Waan baay'ee dhukkubaa, kan qaama hundumaa keessatti argamu fi dandeettii namaa balleessu danda'u. Gara qaama garaagaraa keessatti dhabuu ykn dadhabbii. Maasii dhabuu, kan akka atroofi jedhamu. Gosa Schwaanoomaatoosisii kunis, tuumoowwan gurra keessatti guddatu danda'u. Garuu, baay'ee hin ta'u, tuumootnis baay'inaan gurra tokko irratti guddata. Kun, NF2 irraa adda dha, kan gurra lamaan irratti tuumoo guddisu. Sababa kanaaf, namoota SMARCB1 fi LZTR1 waliin wal qabate Schwaanoomaatoosis qaban, akka namoota NF2 qabanitti dhaga'uu dhabuu hin qaban. Yoo mallattoowwan Schwaanoomaatoosisii qabaatte, ogeessa fayyaa bira dhaqi. Yoo fayyadamni hin jiru illee, rakkinni walitti qabamu ni yaalamaa ta'a.

Yoo simtoomii shwanaanomatoosisii qabaatte, ogeessa fayyaa bira gahii. Uumamaaf dawaa hin jiru iyyuu, rakkooleen wal qabatan ni yaalamaa dha.

Shwannoomaatoosisis jijjirama ji'aatiin uumama. Ji'oonni adda addaan walitti hidhaman kanneen itti fayyadamaniif kan hundaa'an: Shwannoomaatoosisii NF2 waliin hidhamee (NF2). Ji'aan NF2 prootiinii tokko, kan merliin jedhamu, kan shwanoomiin jedhamuus, kan tuumoota ittisuu oomisha. Ji'aan jijjiirame dhabuu merliin, itti fufuu uumama selichaa hin to'annee fida. Shwannoomaatoosisii SMARCB1 fi LZTR1 waliin hidhamee. Hanga ammaatti, ji'oonni lamaan kanneen shwannoomaatoosisii kana uuman beekkama. Jijjiirama ji'oota SMARCB1 fi LZTR1, kanneen tuumoota ittisu, waliin hidhaman haala kana waliin.

Dhukkubni hiddaati autosomaal dominant keessatti, jiini jijjiirame jiini dominant dha. Kunis, kromosoomii saalaa hin taane, kan autosoom jedhamu irratti argamu dha. Namni haala kana irraa miidhamudhaaf jiini jijjiirame tokko qofa barbaachisa. Namni haala hiddaati autosomaal dominant qabu — fakkeenya kana keessatti, abbaan — ilmoo miidhame tokko jiini jijjiirame qabu godhachuufi ilmoo miidhamne hin qabne godhachuu caalaa 50% carraa qaba.

Jiini shwanaanomatosis uumamu yeroo tokko tokko warra irraa dhaalu. Lakkoofsi jiicha dhaaluu akka gosa shwanaanomatosisitti adda adda dha.

Namoonni NF2 waliin hidhata shwanaanomatosis (NF2) qaban walakkaa keessatti, jiini jijjiirame dhukkuba uume warra irraa argatan. NF2 haala dhaaluu hiddaati autosomaal dominant qaba. Kana jechuun, ilmaan warra dhukkuba kana irraa miidhaman kam iyyuu jiini jijjiirama qabaachuu caalaa 50% carraa qaba. Namoonni NF2 qabanii fi firootan isaanii miidhamne hin qabne jijjiirama jiini haaraa qabaachuu danda'u.

SMARCB1 fi LZTR1 waliin hidhata shwanaanomatosis keessatti, dhukkuba kana warra irraa dhaaluu xiqqoo dha. Qorattoonni lakkoofsi SMARCB1 fi LZTR1 waliin hidhata shwanaanomatosis warra miidhaman irraa dhaaluu caalaa 15% akka ta'e tilmaaman.

Rakkoonniin Schannomatosis keessatti uumamuu danda'u, akkasumas kanneen nama qabu irratti hundaa'a.

Rakkoonni Schannomatosis waliin NF2 (NF2-related schwannomatosis) walqabatan keessa:

• Dhageetti guutuutti ykn kutaa tokko dhabuun.
• Miidhaa garaa fuulaa.
• Ija jijjiirama.
• Kiimsa garaa xinniin gadhee, kan Schannooma garaa jedhaman.
• Dadhabbii ykn miira dhabuun miila ykn harka.
• Kiimsa sammuu ykn lafee gadhee hedduu qabaachuu, kan Meningiooma jedhaman. Kunniin yaala hedduu gaafatu.

Dhukkubbiin Schannomatosis kanaa keessatti uumamuun dadhabbii uumaa. Namni kana qabu yaala ykn ilaalcha ogeessa dhukkuba irraa barbaachisa.

Schwannomatosis'n hubachuuf, ogeessi fayyaa seenaa fayyaa dhuunfaa fi maatii kee ilaaluu fi qormaata qaamaa gochuu ni jalqaba. Kana malees, NF2 waliin wal qabate schwannomatosis (NF2) ykn SMARCB1 fi LZTR1 waliin wal qabate schwannomatosis hubachuuf qormaata biraa barbaachisa ta'a.

Qormaata biraa kana keessatti:

• Qormaata ija. Qormaata ija, katarakt fi dhabuu arguu ni mul'isa.
• Qormaata dhaga'uu fi madaa. Kunis, dhagna qoratuu jedhamu audiometry fi sochii ijaa galmeessuun madaa qoratuu jedhamu electronystagmography dabalata. Qormaata biraa immoo ergaa elektiriikaa sagalee irraa gara sammuutti geessu qora, kunis deebii yeroo dhaga'uu sammuu jedhama.
• Qormaata suuraa. X-rey, CT scan ykn MRI jijjiirama lafee, tuumora sammuu ykn lafee dhagnaatti, fi tuumora xiqqaa baay'ee adda baasuuf ni gargaara. Qormaata suuraa hubachiisaa booda haala hordofuufis ni fayyadama.
• Qormaata genee. Qormaata genee NF2 ykn SMARCB1 fi LZTR1 waliin wal qabate schwannomatosis hubachuuf yeroo hundaa hin dandeenye, sababiin isaas geeniin biraa kan beekkamne hin taane haala kana waliin wal qabachuu danda'u waan jiraatuuf. Haata'u malee, namoonni tokko tokko ijoollee godhatu dura qormaata genee filachu.