Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), kan akka tuberous sclerosis complex (TSC) jedhamus, dhukkuba hidda baay'ee hin badan ta'e yoo ta'u, tuumoorii qaama qaama namaa keessatti akka uumamuuf sababa ta'a. Tuumooriin kun kan kaansara miti. Tuumooriin kaansara hin taane, kan akka tuumooriin qal'biif jedhamu, guddinaa selliifi qaamaa hin eegamne dha. Mallattootni adda addaa akka mul'atan, bakka guddatni uumamuu fi hamma guddatni guddatu irratti hundaa'a.

Tuberous sclerosis yeroo baay'ee da'immanummaa ykn ijollummaa keessatti jalqabaan argamu. Yeroo tokko tokko tuberous sclerosis mallattoowwan salphaa qabaachuu danda'a, kunis haala kana gaa'ela keessa ykn umurii guddaan hin beekkamne ykn walumaa hin beekkamne jechuudha. Yeroo tokko tokko tuberous sclerosis hir'ina cimaa uuma.

Tuberous sclerosis fayyadamni hin jiru, akkasumas adeemsa dhukkuba fi hamma hammaatuu hin beekamu. Garuu wal'aansoo mallattoowwan itti fayyadamu jira.

Mallattoosa tiibbanii yeroo baay'ee ilkaanii, sammuu, ijaan, karaan, onnee fi sammuutti uumamuun kan ka'e dha. Garuu qaama qaamaa miiraa ta'uu danda'a. Mallattoowwan balaa cimaa irraa hamma balaa qallaaatti jijjiirama, kan guddaan ykn bakka uumamuu irraa kan hafu dha. Mallattoowwan namni tuberous sclerosis qabu hundumaaf adda adda ta'us, kanneen armaan gadii of keessaa qabaachuu danda'a:

Bifa ilkaanii jijjiirama. Bifa ilkaanii jijjiirama irra caalaa dha. Kanneen keessaa, bakka ilkaanii ifa ta'e fi bakka xinnaate, qal'aa ykn guutame qabu of keessaa qaba. Fuuldura irratti, ilkaanin bakka ol ka'e, bifa jijjiirame qabaachuu danda'a. Qarqara gadi ykn naannoo gogaa jalaa uumamuu danda'a. Fuuldura irratti uumamuun kan eegalu fi akka acneetti ilaalamuun kan dhaloota keessatti baay'ee dha.

Qabxii. Sammuutti uumamuun qabxii waliin walitti hidhamuu danda'a. Qabxii yeroo baay'ee mallattoo jalqabaa tuberous sclerosis dha. Daawwattoota xinnoo keessatti, gosa qabxii daawwattoota xinnoo jedhamuun kan beekamu, qaamaa fi miilaa guutuun, duuba fi mataa ol kaasuun of keessaa qaba.

Rakkoo yaaduu, hubachuu fi barachuu irratti. Tuberous sclerosis yeroo baay'ee xiyyeeffannaa guddinaa irratti dhiphina uuma. Yeroo tokko tokko yaaduu, hubachuu fi barachuu dandeettii hir'isa. Haala sammuu, akka autism spectrum disorder ykn attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)tti, uumamuu danda'a.

Rakkoo amalaa. Rakkoo amalaa baay'ee uumamuun, akka balaa cimaa, of-miidhaa ykn jeequmsa, ykn dhiphina walitti hidhamuu hawaasaa fi miiraa waliin walitti hidhamuu danda'a.

Rakkoo karaa. Uumamuun karaa irratti baay'ee dha, fi uumamuun umuriin guddatu danda'a.

Dhiphina onnee. Onnee irratti uumamuun, yoo jiraate, yeroo baay'ee dhaloota keessatti guddaa dha, fi daawwattoonni guddatu yeroo itti guddatan xinnoo ta'a.

Dhiphina sammuu. Sammuutti uumamuun, hafuuraa ykn rakkoo hafuuraa uuma, keessattuu hojii qaamaa ykn sochii waliin. Kanneen sammuutti uumamuun dubartoota irratti dhiiraa irra caalaa dha.

Dhiphina ijaa. Uumamuun akka bakka ifa ta'e ijaa duuba irratti argamu, retina jedhamu irratti mul'atuu danda'a. Kanneen uumamuun yeroo baay'ee ilaaluu hin gufachiisu.

Bifa ilkaanii jijjiirama. Ilkaanni bakka gad bu'e qabaachuu danda'a. Uumamuun xinnaatu gogaa keessatti, qaama fuulaa keessatti fi arfa irratti mul'atuu danda'a. Mallattoowwan tuberous sclerosis dhaloota keessatti mul'achuu danda'a. Ykn mallattoowwan jalqabaa dhaloota keessatti ykn waggaa booda umurii guddaan mul'achuu danda'a. Daawwattoota kee guddinaa isaa ykn mallattoowwan tuberous sclerosis argite yoo yaaddan, fayyaa ijoolleen kee waliin walitti hidhadhu.

Mallattoofi tuberous sclerosis yeroo dhalatuutti ni argamu. Yookiin mallattoofi jalqabaa yeroo da'immanitti yookiin waggoota booda umurii guddaanitti ni mul'atu.

Da'a keetiif haala fayyaa eeggatu waliin walitti hidhadhu yoo guddina da'aa keetii yaaddoo qabaatte yookiin mallattoofi tuberous sclerosis argite.

Tuboosiskleroosisis dhibee hiddaati, kan jijjiirama ji'oota irraa uumamuudha — yeroo tokko tokko jijjiirama jedhamee waamamu — kan TSC1 ykn TSC2 keessatti. Ji'oonni kunniin selfaan baay'ee akka hin guddatin ykn akka to'annoo ala hin guddatin ittisuuf yaadama. Jijjiirama ji'oota kana keessaa tokko keessatti uumamuun selfaan barbaachisaa caalaa akka guddatanii fi akka qooddataniif taasisa. Kunis guddattoota hedduu qaama keessatti uuma. Guddattoota kunneen bu'uura hin qabne jedhaman.

Tuberous sclerosis kun, sababa kana irraa kan ka'e ta'uu danda'a:

• Dogongora qooda gamoo seelotaa walitti-bu'uuraa. Namoonni tuberous sclerosis qaban keessaa, lama keessaa tokkoofi ol, jijjiirama haaraa TSC1 ykn TSC2 gene, tuberous sclerosis waliin hidhaman keessatti qabu. Namoonni hedduun seenaa maatii tuberous sclerosis hin qaban.
• Jijjiirama jiinii maatii keessatti darbu. Namoonni tuberous sclerosis qaban keessaa, sadii keessaa tokkoofi ol, TSC1 ykn TSC2 gene jijjiirame, warra dhukkuba kana qaban irraa dhaalan argatu.

Tuberous sclerosis yoo qabaatte, ilmaan keetiif gene jijjiiramee fi dhukkuba kana darbuuf carraa 50% qaba, jechuunis, ilmaan keetiif gene sana dhaaluu danda'u. Dhukkuba kanaa hammaatu adda adda ta'uu danda'a. Warri tuberous sclerosis qaban, ilmaan isaanii dhukkuba kanaa haala salphaa ykn hammaataa qabaachuu danda'u.

Guddina fi guddaan qaama lafee hin qabneetti guddina irraa kan hafu, rakkoolee cimaa ykn lubbuu balaaleffatuu dhiheessuu danda'u. Kunis fakkeenya tokko dha:

• Dhiibbaa dheeraa maatii fi naannoo madda keessatti. Guddina madda hin qabne tokkoo, subependymal giant cell astrocytoma jedhamu, walitti qabamni qarqara bakka bishaan guutamee madda keessatti, ventricles jedhamu, guddatu danda'a. Qaamni kun socho'ina bishaan madda eegu gargaaru cufuu danda'a, kanaafuu bishaanni naannoo madda keessatti walitti guura. Kunis hydrocephalus jedhama. Mallattoowwan keessaa, mataan guddaa kan eegamu, boo'ichaa, mataa dhukkubbii fi jijjiirama amalaa dabalatu.
• Rakkoowwan onnee. Guddina onnee keessatti, yeroo baay'ee daa'imman keessatti, socho'ina dhiiga cufuu ykn rakkoolee socho'ina onnee keessatti uumaa danda'a.
• Hir'ina sammuu. Guddina sammuu keessatti qaama sammuu miidhaa fi sammuun kufuu geessisa. Qaamni kun oombisaan qaama biraa otooksinjinaa akka kennu ittisu.
• Balaa guddaa qaama lafee uumaa. Tuberous sclerosis qaama lafee guddaa kallattii fi madda keessatti uumaa'uu wajjin walitti hidhata.
• Miidhaa argaa. Guddina ija keessatti argaa cufuu danda'a yoo retina hedduu cufe, ta'us kun baay'ee hin mul'atu.

Akkaattiin yaadatti, atiif ijoolleen keessanni yeroo hedduu ogeessota adda addaa, kanneen tuberous sclerosis irratti ogeessa ta'an, ilaaluu dandeessu. Kanniin keessatti, ogeessota rakkoowwan sammuu (neurologist), onnee (cardiologist), ija (ophthalmologist), qilleensa (dermatologist) fi kallattii (nephrologist) irratti ogeessota dabalataa dabalatee, akka barbaachisummaatti dabalatuu danda'a.

Hojjetaa eegumsa fayyaa keessan yeroo hedduu qorannoo qaamaa godha, akkasumas rakkoowwan fi seenaa maatii waliin mari'ata. Hojjettuun kun, yeroo hedduu tuberous sclerosis irraa uumaman, bu'uura kan hin qabne jedhaman barbaada. Hojjettuun kunis, tuberous sclerosis adda baasuuf, akkasumas rakkoowwan walqabatan adda baasuuf, qorannoo dhiiga fi qorannoo genee dabalatee, qorannoowwan hedduu ajajuu danda'a.

Qorannoo adda baasuu keessatti, electroencephalogram (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), yeroo tokko tokko EEG jedhamu dabalata. Qorannoo kun, hojii elektirikii sammuu keessatti argamu galmeessa, akkasumas kan qabamu adda baasuuf gargaara.

Bu'uura qaama keessatti argamu adda baasuuf, qorannoo keessatti:

• MRI. Qorannoo kun, sammuu ykn qaama qaama biraa keessatti suuraa bal'aa uumuuf, dirree maagnetik fi gelombang radio fayyadama.
• CT scan. Teekinikii X-ray kun, suuraa kutaa kutaan, yeroo tokko tokko suuraa 3D, sammuu ykn qaama qaama biraa keessatti uuma.
• Ultrasound. Sonography jedhamuunis, qorannoo kun, qaama qaama tokko tokko, kan akka liva, onnee fi kallattii, suuraa uumuuf, gelombang sagalee gadi fageenya fayyadama.

Onnee miidhamte ta'uu adda baasuuf, qorannoo keessatti:

• Echocardiogram. Qorannoo kun, suuraa onnee uumuuf, gelombang sagalee fayyadama.
• Electrocardiogram. ECG ykn EKG jedhamuunis, qorannoo kun, hojii elektirikii onnee galmeessa.

Ifni ifa'aa fi lens ba'aa, keessa ijaa, retina dabalatee, ilaaluuf fayyadama.

Qorannoo kun, ilkaanii fi keessa afaan ilaaluu dabalata. Yeroo hedduu, suuraa X-ray ilkaanii fi lafee afaanii dabalata.

Yoo barbaachise, eegumsa irratti hundaa'ee, beekumsa waliin ogeessa sammuu, saayikoolojistii ykn ogeessa fayyaa sammuu biraa waliin mari'achuun, dhaabbata guddina, dandeettii baruu fi hojjechuuf daangaa ijoolleen qabu, rakkoowwan barnootaa ykn hawaasummaa, ykn rakkoowwan amalaa ykn miiraa adda baasuuf gargaara.

Qorannoo genee, tuberous sclerosis adda baasuuf mirkaneessa. Yoo ijoolleen tuberous sclerosis qabaachuu adda ba'e, seenaa maatii haala kana qabu hin qabne, warri lamaanuu ofii irratti qorannoo genee tuberous sclerosis gochuuf yaadu dandeessu. Gorsa genee, warri ijoolleen biraa fi ijoolleen gara fuulduraa irratti balaa tuberous sclerosis hubachuuf gargaara.

Namoonni tuberous sclerosis qaban, haala kana darbuu fi filannoo isaanii hubachuuf, umurii ijoollee godhachuu isaanii dura, gorsa genee yaadu dandeessu.