Created at:1/16/2025
X-linked agammaglobulinemia (XLA) kun, dhukkuba hiddaatiin kan dhufu yoo ta’u, qaamni kee antiibodiiwwan (immunoglobulins) jedhaman, kanneen dhukkuba irraa ittisuuf barbaachisaniif, baay’ee hin hojjetu. Kunis, seelota antiibodii hojjettoota uumuu gargaaran hojii isaanii sirriitti akka hin raawwanneef, jiniin tokko waan hin hojjetneefti. Kanaafuu, dhukkuba tokko tokkoof saaxilama baay’ee taata.
Antiibodiwwan akka humna nageenya qaama keetiif yaadaa, kanneen dhukkuba dura argiteef yaadatanii fi ittisuuf qophaa’an. XLA yoo qabaatte, humni nageenya kee baay’ee hir’atee jira, kanaafuu qaamni kee ofirraa ittisuu rakkisaadha.
Mallattoo XLA kan agarsiisu, dhukkuba bakteeriyaa cimaa yeroo hedduu qabaachuudha, baay’ee ji’oota jalqabaa ykn waggaa jireenya kee keessatti. Kun, hargansaa ykn dhukkuba xiqqaa miti, garuu dhukkuba cimaa ykn wal-fakkeenya booda deebi’ee dhufuudha.
Kunoo mallattoowwan gurguddoo argachuu dandeessu, yaadadhu immoo, namni hunduu walfakkeenyummaa adda qabaata:
XLA kan rakkisaa godhu, dhukkuba kanaaf antibiyootiksin wal-fakkeenya saffisaan hin argatan. Dhukkuba kanaa yeroo dheeraa itti fufuu ykn qoricha cimaa barbaachisu hubachuu dandeessa.
Namoota XLA qaban, dhukkuba vaayirasii akka chikinpoksii ykn meeslisii gaarii itti fufan, sababiin isaas, T-seelota (kutaa biraa humna ittisaa) isaanii sirriitti hojjetu. Kun, dokterootatti, yeroo gaaffii raawwatu, mallattoo gargaaraa ta’a.
XLA jijjiirama (mutation) jiniin BTK jedhamuu irraa kan uumama, kan Bruton’s tyrosine kinase jedhamu. Jiniin kun, odeeffannoo prootiinii B-seelota sirriitti akka guddatan barbaachisu qaba.
B-seelota, seelota dhiiga adda ta’an, kanneen gara plasma seelotaatti guddatan, kanneen antiibodii hojjettoota ta’an. Jiniin BTK yoo sirriitti hin hojjetne, B-seelota guddina isaanii hin xumuran, kanaafuu B-seelotaa fi plasma seelota gurguddoo hedduu hin qabaattu.
Dhukkuba kana “X-linked” jedhamu, sababiin isaas jiniin BTK kromosoomii X irratti argamu. Dhiirota kromosoomii X tokko qabu (XY), jiniin dogoggora qabu tokko qabaachuun XLA akka qabaatan godha. Dubartootni kromosoomii X lama qabu (XX), kanaafuu lamaanuu jiniin dogoggora qabaachuun qabu, kunis baay’ee hin mul’atu.
Haala dhaaluu kanaatiin, XLA dhiirota irratti baay’ee mul’ata, fi haadhoota jijjiirama jiniif qaban irraa kan dhaaluudha. Haadhoota kondeessitootni baay’ee humna ittisaa isaanii qabu, garuu ilmaan dhiiraa tokko tokkoof dhukkuba kana akka kennan carraa 50% qabu.
XLA akka dhukkuba biroo gosa adda addaa hin qabu, garuu dokterootni walfakkeenyummaa namni tokko tokko irraa gara biraatti adda ta’uu hubatu.
Adda ta’uun kun, jiniin BTK akkamitti akka miidhameettii kan hundaa’udha. Jijjiirama jini tokko tokko prootiinii hojii isaa guutummaatti akka dhaabu godha, kaan immoo hojii xiqqoo akka raawwatu godha. Garuu, adda ta’uu kana hundumaa, namoota XLA qaban hundi antiibodii gahaa hojjechuu hin dandeessu.
Dokterri kee, yeroo jalqabaa fi yeroo booda gaaffii raawwatu adda baasu danda’a. Ijoolleen XLA qaban hedduun mallattoo waggaa lama keessatti agarsiisu, garuu yeroo tokko tokko, walfakkeenyummaa xiqqoo waggaa barumsaa ykn umurii guddaan hin beekamu.
Ati ykn ilmi kee dhukkuba cimaa, hedduu, ykn adda ta’e yoo qabaatte, kan sirrii hin taane, deggarsa barbaachisa. Kun, yoo dhukkubaaf wal-fakkeenya barabaraa hin argatne ykn antibiyootiksa booda deebi’ee yoo dhufte, baay’ee barbaachisaadha.
Kunoo mallattoowwan akeekkachiisaa yoo argite, dafee doktera arguu:
Yoo seenaa maatii immunodeficiency qabaatte ykn dubartii firoo dhiiraa dhukkuba cimaa hedduu qabaatan yoo taate, kunniin fayyadamtoota kee waliin mari’achuu barbaachisa. Hubannoo fi wal-fakkeenya dafee argachuun, rakkoolee ittisuuf gargaara.
Yoo waan tokko sirrii hin taane sitti dhaga’ame, ofii kee ykn ilmi kee ofii itti amanamuu hin dhiisinaa, yoo warri kaaniin dhukkuba kana “barabaraa” jedhanillee. Dhukkuba hedduu ykn cimaa yoo ta’e, ofii kee amanii.
Saaxilama XLA gurguddaa, jijjiirama jiniitiin dhukkuba kana uumuudha. Kun dhukkuba dhaaluudha, kanaafuu seenaa maatii gahee guddaa qaba.
Kunoo wantoota XLA qabaachuu carraa guddaan godhan:
XLA, waan warri godhan ykn hin godhin irraa kan uumame miti. Jireenya irraa, naannoo irraa, ykn wal-fakkeenya yeroo ulfa irraa kan wal qabatu miti. Jijjiirama jiniitiin XLA uumu, dhaaluudha ykn jijjiirama haaraa ta’uu danda’a.
Yeroo tokko tokko, jijjiirama jiniitiin maatii keessatti yeroo jalqabaa uumama, jechuunis seenaa maatii hin qabu. Kun, 15-20% keessatti XLA keessatti mul’ata, “de novo” ykn jijjiirama haaraa jedhama.
Wal-fakkeenya sirrii malee, XLA rakkoolee cimaa hedduu fidu danda’a, garuu baay’ee kanaa ittisuu ykn wal-fakkeenya gaarii itti fayyadamuun ittisuu danda’a. Rakkoolee kana hubachuun, ati fi fayyadamtoonni kee of eeggannoo ta’uu fi tarkaanfii ittisuu barbaachisa.
Rakkoolee baay’ee mul’atan keessatti:
Rakkoolee hin mul’anne garuu cimaa ta’an keessatti:
Oduu gammachiisaa, wal-fakkeenya gaarii, akka immunoglobuliniin wal-fakkeenya barabaraa fi antibiyootiksa sirriitti fayyadamuun, namoota XLA qaban hedduun jireenya barabaraa fi rakkoolee kanaa xiqqaa qabaachuu danda’u. Gaaffii raawwii fi wal-fakkeenya barabaraa, bu’aa guddaa fidu.
XLA dhukkuba jiniitiin waan ta’eef, dhukkuba kana ittisuu hin dandeessu. Garuu, maatiin, saaxilama dafee hubachuu fi rakkoolee cimaa waliin wal qabatan hedduu ittisuu danda’a.
Maatiin seenaa XLA beekaman, gorsa jiniitiin baay’ee barbaachisaadha. Gorsaa jiniitiin, dhaaluu, gaaffii raawwii, fi filannoo karoora maatii hubachuuf si gargaara. Gaaffii raawwii ulfaa, maatiin jijjiirama jiniin BTK qaban beekaniif argata.
XLA yoo gaaffii raawwame, ittisuun dhukkuba fi rakkoolee ittisuu irratti xiyyeeffata:
Ittisuun, fayyaa kee ofii eeggachuudha. Yeroo barabaraa wal-ga’ii godhuu, waliin hojjechuu fi fayyadamtoota kee waliin mari’achuu, yoo waan tokko sirrii hin taane argite, gargaarsa barbaaduu hin dhiisinaa.
Gaaffii raawwii XLA, dhukkuba bakteeriyaa cimaa hedduu beekuun jalqaba. Dokterri kee, seenaa fayyaa fi qorannoo qaamaa godha, xiyyeeffannaa adda ta’een seenaa dhukkuba kee fi seenaa maatii kee irratti.
Gaaffii raawwii keessatti, qorannoo kana keessatti:
Yeroo tokko tokko, qorannoo dabalataa, dhukkuba biroo ittisuu ykn rakkoolee qorachuuf gargaara:
Gaaffii raawwii yeroo tokko tokko fudhata, keessattuu yoo XLA dafee hin shakkamne. Namoota hedduun, yeroo gaaffii raawwatan, gaaffii raawwataa hedduu ykn hospitaala hedduu dhukkubaaf seenanii booda.
Gaaffii raawwii sirrii argachuun, dhukkuba ittisuu fi wal-fakkeenya jijjiira. Gaaffii raawwii mirkanaa’e booda, fayyadamtoonni kee, karoora wal-fakkeenya gahaa hojjechu danda’u.
Wal-fakkeenya XLA gurguddoo, immunoglobuliniin wal-fakkeenya barabaraa, qaamni kee antiibodii hojjechuu hin dandeenye kennudha. Wal-fakkeenya kun, jireenya namoota XLA qaban jijjiiree fi namoota hedduu jireenya barabaraa fi fayyaa qabaachuu danda’a.
Immunoglobuliniin wal-fakkeenya barabaraa, antiibodii namoota fayyaan dhiiga kennan irraa argamu, yeroo hedduu fudhata.
Dokterri kee, jireenya kee fi wanta barbaachisu waliin, karaa gaarii filachuu keetti si gargaara. Lammaan gaarii, garuu namni tokko tokko SCIG mana keessatti wal-fakkeenya godhuu barbaada.
Immunoglobuliniin wal-fakkeenya alatti, wal-fakkeenya kana keessatti:
Kaayyoo wal-fakkeenya, dhukkuba ittisuu fi sadarkaa immunoglobuliniin dhiiga keetti sirriitti eeguudha. Namoota hedduun, wal-fakkeenya barabaraa jalqabuu booda, dhukkuba hedduu fi cimaa hir’isuu hubatu.
Wal-fakkeenya barabaraadha, garuu namoota hedduun, haala barabaraa qabatanii fi wal-fakkeenya kana haala jireenya isaanii keessatti fudhatan.
XLA mana keessatti itti fayyadamuun, humna ittisaa kee deeggaru fi dhukkuba ittisuu deeggaruudha. Wanta gochuu dandeessu gurguddoo, wal-fakkeenya barabaraa kee eeguu fi waliin hojjechaa kee waliin mari’achuudha.
Haala barabaraa itti fayyadamuu keessatti:
Yeroo deggarsa fayyaa barbaachisu beekuun barbaachisa. Yoo fiiraa, hargansaa dheeraa, dadhabbii adda ta’e, ykn mallattoo yaaddoo ta’e argite, fayyadamtoota kee waliin mari’adhu. Mallattoonni ofii isaanii akka fooyya’an hin eeginaa, sababiin isaas wal-fakkeenya dafee baay’ee gaarii.
Yoo subcutaneous immunoglobuliniin mana keessatti wal-fakkeenya godhatte, galmeewwan wal-fakkeenya kee, guyyaa, qananiitii, fi miidhaa waliin qoradhu. Odeeffannoo kun, fayyadamtoonni kee wal-fakkeenya kee fooyya’isuuf gargaara.
Bilee akeekkachiisa fayyaa ykn kaardii dhukkuba kee agarsiisu qabachuu yaadaa. Kun, yeroo deggarsa fayyaa hatattamaa barbaadde, seenaa fayyaa kee himuu hin dandeenye, baay’ee barbaachisaadha.
Wal-ga’ii dokteraaf qophaa’uun, fayyadamtoonni kee si gargaaruuf gargaara. Mallattoo fi gaaffii kee odeeffannoo qophaa’e fiduun, dokterri kee deggarsa gaarii kennuu danda’a.
Wal-ga’ii kee dura, odeeffannoo barbaachisa kana walitti qabachuu:
Miseensa maatii ykn hiriyaan wal-ga’ii kee waliin fidu, keessattuu wal-ga’ii gurguddoo akka gaaffii raawwii jalqabaa ykn karoora wal-fakkeenyaaf. Wal-ga’ii keessatti mari’atame yaadachuu fi deeggarsa sammuu siif kennu danda’u.
Yoo waan tokko hin hubanne, fayyadamtoota kee gaafachuu hin dhiisinaa. Jecha fayyaa rakkisaa ta’uu danda’a, wal-fakkeenya kee waliin gammachuu barbaachisa. Miidhaa danda’u, wal-fakkeenya irraa eegamu, fi yeroo fayyadamtoota waliin mari’achuu barbaachisu gaafadhu.
Yoo doktera haaraa argite, XLA ykn immunodeficiency gurguddoo biroo wal-fakkeenya irratti muuxannoo isaanii gaafadhu. XLA baay’ee hin mul’atu, garuu dhukkuba kee hubatu fi waliin fayyadamtoota waliin hojjechuu danda’u barbaachisa.
Wanta XLA irratti hubachuu barbaachisu, dhukkuba cimaa ta’uu fi wal-fakkeenya barabaraa barbaachisu yoo ta’u, namoota XLA qaban wal-fakkeenya gaarii waliin jireenya guutuu fi hojii qabaachuu danda’uudha. Gaaffii raawwii dafee fi wal-fakkeenya barabaraa, rakkoolee ittisuu fi fayyaa gaarii eeguuf gargaara.
Immunoglobuliniin wal-fakkeenya barabaraa, dhukkuba hedduu fi cimaa XLA wal-fakkeenya malee mul’atu ittisuuf baay’ee gaarii. Namoota hedduun, wal-fakkeenya gaarii jalqabuu booda, dhukkuba hedduu fi fayyaa gaarii argachuu hubatu.
Yaadadhu XLA namni hunduu adda ta’uun, wal-fakkeenya kee barbaachisaa fi jireenya kee waliin wal qabatee ta’uu qaba. Fayyadamtoonni kee waliin hojjechuun, wal-fakkeenya gaarii, akka IV hospitaala keessatti ykn SCIG mana keessatti.
Mallattoo kee eeguun, fayyadamtoota kee waliin mari’achuu, fi yeroo barbaadde gargaarsa barbaaduu waliin, walitti qabachuudhaan walitti qabachuu. Wal-fakkeenya gaarii waliin, XLA hojii, imala, sochii, ykn jireenya gammachuu ittisuu hin qabu.
Eeyyee, wal-fakkeenya gaarii waliin, namoota XLA qaban umurii barabaraa jiraachuu danda’u. Immunoglobuliniin wal-fakkeenya barabaraa fi deggarsa fayyaa gaarii, bu’aa guddaa fidu. XLA wal-fakkeenya barabaraa barbaachisa yoo ta’u, yoo sirriitti wal-fakkeenye, umurii hir’isuu hin qabu.
Lakkaa’aa, XLA dhaaluu miti. Dhukkuba hiddaatiin kan dhufuudha, waan namoota irraa dhaaluu ykn itti dabaluu hin dandeenye. Garuu, namoota XLA qaban, humna ittisaa isaanii hir’atee waan ta’eef, dhukkuba irraa dhaaluu carraa guddaa qabu.
Eeyyee, dubartootni jijjiirama jiniin BTK beekamoo malee kondeessaa ta’uu danda’u. Dubartootni kondeessitootni, jiniin sirrii fi jiniin dogoggora qabu tokko qabu, garuu jiniin sirrii isaanii, humna ittisaa fayyaaaf gahaa kennu.
Namoota XLA qaban, dhukkuba vaayirasii hedduu gaarii itti fufan, sababiin isaas T-seelota isaanii fi kutaa biraa humna ittisaa isaanii sirriitti hojjetu. Garuu, yeroo uumamuu hedduu of eeggachuu fi fayyadamtoota isaanii waliin mari’achuu qabu, sababiin isaas vaaksiinii tokko tokko gaarii hin ta’u.
Ijoolleen XLA qaban hedduun, wal-fakkeenya isaanii fooyya’uu booda, mana barumsaa dafee deemuu danda’u. Garuu, hojii tokko tokko akka waliin barattoota dhukkuba qaban waliin walitti qabamu irraa fagaachuu, fi vaaksiinii uumamuu hin fudhatu.