Maal Pegvaliase: Fayyadamni, Qusannaa, Bu'uuraa fi Isaa Dabalataa

Pegvaliase yaala bakka bu'iinsa enzayimii addaa kan qoratamanii fi namoota guddoota phenylketonuria (PKU) qabaniif kan qophaa'e, kunis dhibee dhalaataa kan qaamni amino asidii phenylalanine cabsuu hin dandeenyeedha. Qorichi kun hojii kan hojjetu enzayimii dhabame kan qaamni keessan phenylalanine sirnaan akka hojjetuuf barbaadu kennuudhaan, sadarkaa balaa qabeessa dhiiga keessan keessatti argamu gadi buusuu gargaara.

Yoo isin yookiin nama isin jaallattan PKU qabaattan, filannoowwan yaalaatiin kan isinitti dhaga'amu ta'uu danda'a. Pegvaliase namoota nyaata qofa fayyadamuun sadarkaa phenylalanine barbaadamu hin geenyeef jijjirama guddaa kan agarsiisu yoo ta'u, kunis to'annoo dhukkuba gaarii fi jireenya fooyya'aa argachuuf abdii ni kenna.

Maal Pegvaliase?

Pegvaliase enzayimii phenylalanine ammonia lyase jedhamu kan qaamni keessan uumamaan yoo PKU qabaattan dhabu kan namaan hojjetameedha. Kunis akka meeshaa dhabame kan qaamni keessan phenylalanine proteeniin isin nyaattan keessaa cabsuuf barbaadu kennuu fakkaata.

Qorichi kun bishaan ifaa kan gogaa keessan jala itti fidan, akkaataa namoonni dhukkuba sukkaaraa qaban insuliinii itti fayyadaman fakkaata. Maqaan gosa pegvaliase Palynziq jedhama, kunis namoota guddoota umuriin isaanii waggaa 18 fi isaa ol ta'e kan PKU qabaniif qophaa'e.

Wanti pegvaliase adda isa godhu tokko akka inni maddii baakteeriyaa irraa argamee fi qaama namaa keessatti nageenyaan akka hojjetuuf qorannoo cimaa irra kan darbe ta'uu isaati. Qorichi kun qulqullina cimaa kan qabu ta'ee, sadarkaa nageenyaa cimaa guutuu isaa mirkaneessuuf qorannoo cimaa ni gaggeeffama duraa dhukkubsattoota bira ga'uun dura.

Pegvaliase Maaliif Fayyada?

Pegvaliase namoota guddoota phenylketonuria (PKU) qabaniif kan qoramu yoo ta'u, kunis sadarkaan phenylalanine dhiiga isaanii nyaata proteeniin gadi aanaa ta'e hordofuu isaanii booda ol ka'aa ta'ee itti fufa. PKU dhukkuba dhalaataa kan qaamni keessan phenylalanine, amino asidii nyaata proteeniin qaban keessatti argamu sirnaan cabsuu hin dandeenyeedha.

Yeroo fayilalaaniin dhiiga kee keessatti walitti qabamu, rakkoolee fayyaa cimaa kanneen akka dadhabbii sammuu, qabamuu, rakkoolee amalaafi rakkoolee narvoolojii biroo ni uuma. Namoonni PKU qaban yeroo baay'ee haala isaanii nyaata garmalee daangeessuun kan to'atan yoo ta'u, kunis nyaata pirootiinii daangeessa, garuu karaa kanaa hundiif hin hojjetu.

Doktarri kee pegvaliase akka fayyadamtuu si gorsuu danda'a yoo sadarkaan fayilalaaniin kee yeroo hunda 600 micromol/L ol ta'e (gara 10 mg/dL) yoo ta'e, yaalii kee hundumaa kan nyaata to'achuun goote ta'us. Kaayyoon isaa sadarkaa kana gara sadarkaa nageenyaatti, iddoo 360 micromol/L (6 mg/dL) gadiitti buusuudha.

Pegvaliase Akkamitti Hojjeta?

Pegvaliase qaama kee keessatti enzayimii fayilalaaniin cabsuuf dhabame kennuun hojjeta. Namoota PKU hin qabne keessatti, enzayimiin fayilalaaniin haayidirooksilaas jedhamu fayilalaaniin gara asiidii amino biroo kan tayiroosiin jedhamutti jijjira. Yeroo PKU qabaattu, enzayimiin kun sirriitti hin hojjetu.

Pegvaliase karaa adda ta'een enzayimii fayilalaaniin amooniyaa laayis jedhamu fayyadamuun, fayilalaaniin karaa kemikaalaa adda ta'een cabsa. Karaan kun fayyadamni isaa fayilalaaniin dhiiga kee keessatti naanna'u hir'isuuf gargaara, yoo nyaata pirootiinii qaban nyaattus.

Qorichi kun yeroo nyaata to'achuun qofti gahaa hin ta'in, yaala cimaafi bu'a qabeessa PKU jedhamee ilaallama. Haa ta'u malee, guutummaatti bu'aa isaa argachuun ji'oota muraasa fudhata, sadarkaa fayilalaaniin kee hordofuufi qoricha kee akkaataa barbaachisummaatti sirreessuuf qorannaa dhiigaa yeroo yerootti gochuun si barbaachisa.

Pegvaliase Akkamitti Fayyadamuun Qaba?

Pegvaliase injikshinii subkutaanasii, jechuunis gogaa kee jalatti, teessoo coomaatti injikshinii gochuun kennama. Gareen fayyaa kee akkaataa injikshinii kana mana keessatti nageenyaafi miira gaariin ofii keetiif gochuu akka dandeessu si barsiisu.

Iddoowwan sirnaan itti sirnaan fayyadamnu keessaa tokkoon dugda, harka olka'aa ykn garaa keessatti argamu. Sirnaan itti sirnaan fayyadamuun gogaan akka hin jabaanne gochuufi bakka tokkotti yeroo baay'ee akka hin fayyadamne gochuu qabda. Sirnaan itti sirnaan fayyadamuu dura alkoolii fayyadamuun qulqulleessi, akkasumas yeroo hundumaa cirrachaa haaraa fayyadami.

Pegvaliase nyaata waliin ykn malee fudhachuu dandeessa, akkasumas yeroo qorichi itti sirnaan fayyadamtu ilaalchisee dhoorkaa nyaataa addaa hin jiru. Haa ta'u malee, nyaata PKU kan ogeessota fayyaa keetiin siif kenname hordofuu itti fufuu qabda, yeroo pegvaliase fayyadamtu illee.

Vi'oolota hin banamne qabbana keessatti digirii F 36°F hanga 46°F (2°C hanga 8°C) gidduutti kuusi. Qoricha hin qorisiisin ykn vi'oolii cimaatti hin sochoosin. Sirnaan itti fayyadamuu dura, qorichi ho'a mana keessaa akka argatuuf daqiiqaa 15-30 akka fudhatu godhi, kunis sirnaan itti fayyadamuun akka salphatu godha.

Pegvaliase Yeroo Meqaaf Fudhachuu Qaba?

Pegvaliase yaala yeroo dheeraa kan ta'u yeroo baay'ee hanga yeroo hundumaatti itti fufuu kan qabdu, kunis sadarkaa phenylalanine gadi buusuuf. PKU dhibee dhalaataa jireenyaa waan ta'eef, qoricha dhaabun sadarkaa phenylalanine kee akka ol ka'u gochuu danda'a.

Doktarri kee doosii xiqqaan si jalqaba, akkasumas qaamni kee akkamitti akka deebisuufi qoricha akka danda'u irratti hundaa'uun ji'oota muraasa keessatti suuta suutaan ni dabala. Adeemsi kun, kan doosii itti fayyadamuu jedhamu, doosii ga'aa kee argachuuf ji'a 6-12 ykn dheeraa fudhachuu danda'a.

Qorannoon dhiigaa yeroo hundumaa gaggeeffamu gareen fayyaa kee sadarkaa phenylalanine kee akka hordofuufi jijjiiramni doosii barbaachisaa ta'uu isaa murteessuuf isaan gargaara. Namoonni tokko tokko jijjiirama nyaataa, ulfaatina ykn qaamni isaanii qoricha akkamitti akka deebisuu irratti hundaa'uun yeroo booda jijjiirama doosii barbaachisuu danda'u.

Tokkoffaa, doktarri kee waliin mari'achuu malee tasa pegvaliase fudhachuu hin dhaabin. Sababa kamiyyuu qoricha dhaabuu yoo barbaadde, gareen fayyaa kee karaa biraatiin PKU kee to'achuuf karoorri siif qopheessuuf si gargaara.

Bu'uuraan Pegvaliase Maal Fa'i?

Akkuma qorichoota hundaa, pegvaliase dhiibbaa gamaa qabaachuu danda'a, garuu namoonni hunduu isaan hin muudatan. Dhiibbaan gamaa inni baay'ee mul'atu walitti dhufeenya iddoo sirna itti kennamuu fi deebisa qaama keessanii kan qoricha sanaaf kennuudha.

Waan eeggamu hubachuun, yaala kana jalqabuu irratti akka gaariitti akka of qopheessitan isin gargaara. Kunooti dhiibbaan gamaa isin mudachuu danda'an, kanneen baay'ee irraa kaasee hanga muraasaatti qindaa'an:

Dhiibbaa gamaa kan walii galaa (namoota %10 ol ta'an irratti kan mul'atu):

• Walitti dhufeenya iddoo sirna itti kennamuu kan akka diimina, gogaa, dhukkubbii, ykn miidhama
• Dhukkubbii ykn jabeenya qaamaa
• Deebisaalee alerjii kanneen gogaa irratti ifuun salphaa irraa kaasee hanga mallattoolee cimaatti
• Dhukkubbii mataa
• Dadhabina ykn dhukkubbii
• Qomaa ykn garaa walitti bu'uu
• Dhukkubbii maashaalee
• Homaa ykn mallattoolee akka fluu

Dhiibbaa gamaa kan hin baay'anne garuu kan hamaa ta'uu danda'u:

• Deebisaalee alerjii cimaa (anaphylaxis) kan yaala hatattamaa barbaadu
• Deebisaalee gogaa cimaa kan akka ifuun, hives, ykn gogaan ofirraa ba'uu
• Harkisa ykn hafuura baafachuu
• Fuula, hidhii, arraba, ykn qoonqoo goguun
• Dhukkubbii ykn gogaa qaamaa cimaa
• Homaa ykn mallattoolee infekshinii kan turu

Rakkoowwan dhifamaa garuu cimaa:

• Deebisaalee oto-immune kan qaamni keessan sirna ittisa qaamaa fayyaa irratti weeraru
• Walitti dhufeenya iddoo sirna itti kennamuu kan sirriitti hin fayyine
• Jijjiirama lakkoofsa selii dhiigaa
• Jijjiirama hojii tiruu

Walitti dhufeenyi iddoo sirna itti kennamuu baay'een salphaa dha guyyoota muraasa keessatti ni fooyya. Haa ta'u malee, yoo deebisaalee alerjii cimaa, harkisa, ykn mallattoolee isin yaaddessan argattan, yaala hatattamaa barbaadaa.

Eenyutu Pegvaliase hin fudhachuu qabu?

Pegvaliase namoota hundumaa PKU qabanif hin malu. Doktarri keessan wantoota barbaachisoo hedduu irratti hundaa'uun qorichi kun isiniif sirrii ta'uu isaa ni ilaala.

Pegvaliase yoo dhukkuba cimaa qabduu beekamtuu yoo qabaattan yookaan qabeenya isaa kamiyyuu yoo isinitti dhagahamee hin fudhatinaa. Kunis deebii cimaa duraan pegvaliase yookaan yaala bu'uura enzayimii fakkaataa fudhachuu dabalata.

Haalli fayyaa fi haalli tokko tokko pegvaliase jalqabuu dura xiyyeeffannoo addaa barbaadu:

Haala qorannoo ga'aa barbaadan:

• Asimaa cimaa yookaan haala somba biraa kan cimaa ta'e
• Seenaa deebii alerjii cimaa qoricha yookaan nyaataaf
• Dhukkuboota of-eegumsa qaban
• Dhukkuba tiruu yookaan kalee cimaa
• Infekshiniiwwan ho'aa yookaan sirna ittisa qaamaa kan miidhame
• Dhukkuboota dhiigaa yookaan qoricha dhiiga ittisanii fudhachuu

Tuuta addaa kan eegumsa dabalataa barbaadan:

• Dubartoota ulfaa yookaan harma hoosisan (odeeffannoon nageenyaa muraasaan argama)
• Namoota suukoo yookaan tooftaa ilkaanii karoorsan
• Warra qoricha ittisa qaamaa fudhatan
• Namoota seenaa alerjii qoricha qaban

Umriinis wanta xiyyeeffannoo barbaadu dha, sababiin isaas pegvaliase namoota gurguddoo waggaa 18 fi isaa ol ta'aniif qofa kan hayyamameedha. Ijoolleen fi dargaggoonni PKU qaban hanga ga'eessummaa ga'anitti nyaata to'achuu fi yaala biraa kan hayyamame itti fufuu qabu.

Maqaa Brandii Pegvaliase

Maqaan brandii pegvaliase Palynziq jedhama, kan BioMarin Pharmaceutical'n hojjetame. Kun yeroo ammaa kana Ameerikaa fi biyyoota biroo hedduu keessatti brandii pegvaliase argamu qofa dha.

Palynziq qoricha walitti qabamuu adda addaa kan qabu, vaayiloota fayyadama tokko qabu keessatti dhufa. Doktarri keessan walitti qabamaa fi doosii sirrii ta'e kan barbaachisummaa keessaniif ta'u isiniif kenna.

Pegvaliase qoricha addaa dhukkuba dhifataa ta'eef waan ta'eef, bakka farmaasii addaa kan yaala bu'uura enzayimii to'achuu irratti muuxannoo qaban qofa irraa argama. Gareen fayyaa keessan qoricha keessan karaa sirrii ta'een argachuuf isin gargaara.

Filannoo Pegvaliase

Yoo pegvaliase qofa fayyadamni enzaayimii bakka bu'uun PKU'f argamu ta'u, haala keessan addaa fi barbaachisummaa keessaniif jecha ogeessi fayyaa keessan yaala biraa ilaaluu danda'a.

Bakka bu'aa inni guddaan pegvaliase nyaata sirrii eeguu dha, kunis nyaata pirootiinii xiqqaa hordofuu fi nyaata fayyaa addaa namoota PKU qabaniif qophaa'e fayyadamuun ni dabalata. Kun namoota hedduuf gaarii dha garuu jijjiirama jireenyaa guddaa fi hordoffii gaarii barbaada.

Filannoowwan yaala biraa ilaalamuu danda'an kanneen armaan gadii dabalata:

\n
• Sapropterin (Kuvan) - qoricha namoota PKU gosa tokko tokko qaban pirootiinii fayyadamuu akka danda'an gargaaru
\n
• Dabalata asidii aminoo walabaa gurguddaa kan pirootiinii fayyadamni isaa akka hir'atu gargaaruu danda'u
\n
• Nyaata fayyaa glycomacropeptide irratti hundaa'e kan pirootiinii pirootiinii xiqqaa qabu kennu
\n
• Yaala qorannoo yaalii klinikaalii keessatti qoratamaa jiru
\n

Gareen fayyaa keessan isiniin hojjata, sadarkaa pirootiinii keessanii, filannoo nyaataa, jireenyaa, fi akkamitti akka yaala adda addaatiif deebii kennitan irratti hundaa'uun walitti qabama yaala gaarii ta'e murteessuuf isiniin hojjata.

Pegvaliase Sapropterin Caalaa Gaarii Dhaa?

Pegvaliase fi sapropterin (Kuvan) karaa adda addaatiin hojjatu, yeroo baay'ee namoota PKU gosa adda addaatiif fayyadamu, kanaaf wal bira qabuun salphaa miti. Filannoon

Pegvaliase, garuu, namoota PKU qaban hedduuf kan hojjetu gosa jeneetikii isaanii malee, garuu sirna itti fayyadamaa qaba, akkasumas balaa dhukkuba alerjii guddaa qaba. Yeroo baay'ee kan ilaalamu yoo bulchiinsi nyaataa fi sapropterin sadarkaa phenylalanine barbaadamu hin milkoofne dha.

Namoonni tokko tokko walumaan qoricha lamaan fayyadamuun eegumsa fayyaa sirrii jalatti fayyadamuu danda'u. Doktarri keessan akkaataa sirrii ta'e haala keessaniif ta'u qorannoo jeneetikii, sadarkaa phenylalanine ammaa, fi kaayyoo yaala keessan irratti hundaa'uun ni murteessa.

Gaaffiiwwan Yeroo Baay'ee Pegvaliase Ilaalchisee Gaafatamaniif

Pegvaliase Ulfaaf Nageenyaa?

Nageenyi pegvaliase ulfaa keessatti qorannoowwan kilinikaa gurguddoo keessatti guutummaatti hin mirkanaa'in. Haa ta'u malee, sadarkaa phenylalanine sirrii ulfaa keessatti eeguun fayyaa haadhaafis ta'e guddina daa'imaaf baay'ee barbaachisaa dha.

Sadarkaan phenylalanine ol'aanaan ulfaa keessatti hanqina dhalootaa hamaa kan akka dadhabina sammuu, rakkoo onnee, fi rakkoo guddinaa daa'ima guddachaa jiru keessatti fiduu danda'a. Haalli kun maatii PKU syndrome jedhama, kunis kan uumamuu danda'u daa'imni PKU yoo hin qabaanne illee.

Yoo ulfa qabaattan ykn ulfa ta'uuf karoorsitan yeroo pegvaliase fudhattan, ogeessa PKU keessanii fi ogeessa ulfaa keessan waliin walitti dhiheenyaan hojjedhaa. Isaanis balaa fi faayidaa yaala itti fufuun bulchiinsa nyaataa cimaa ulfaa keessatti jijjiiruu ni gargaaru.

Yoo Akka Kumaan Pegvaliase Baay'ee Fayyadame Maal Godhuu Qaba?

Yoo akka kumaan pegvaliase baay'ee sirnaan fayyadamtan, dafanii ogeessa fayyaa keessan qunnamaa ykn giddugala summii to'achuu naannoo keessan bilbilaan bilbilaa. Mallattoonni akka mul'atan eeguun hin barbaachisu, akkaataa yaala fayyaa dafanii argachuun qoricha kamiyyuu ol fudhachuu wajjin barbaachisaa waan ta'eef.

Yoo pegvaliase baay'ee fudhachuuun dhibeewwan jireenyaa sodaachisoo uumuu hin danda'u ta'uyyuu, balaa dhibeewwan akka qaama itti fayyadamuu cimaa ykn deebii alerjii siif dabaluu danda'a. Doktarri kee si dhiheenyaan hordofuu ykn sagantaa qoricha keetii fuulduraa sirreessuu barbaaduu danda'a.

Dabalata tasaa ittisuuf, yeroo hundumaa qoricha siif kenname duraan dursee sirriitti ilaali, qoricha sirrii ta'e fayyadami, akkasumas yeroo qoricha fudhatte hordofuuf galmee qorichaa qabi. Yoo qorichi kee sirrii ta'uu isaa hin mirkaneessine, duraan dursee qoricha fudhachuu kee dura garee fayyaa kee quunnami.

Maal gochuu qaba yoo qoricha pegvaliase fudhachuu dagadhe?

Yoo qoricha pegvaliase fudhachuu dagatte, akkuma yaadatteen fudhadhu, yoo yeroon qoricha itti aanuuf dhiyaate malee. Haala kanaan, qoricha dagatte sana darbi, akkasumas sagantaa qoricha keetii yeroo hundumaa itti fufi.

Yeroo hundumaa qoricha lama fudhachuu hin qabdu qoricha dagatte bakka buusuuf, kunimmoo balaa dhibeewwan siif dabaluu danda'a. Yeroo tokko tokko qoricha dagachuun rakkoo yeroodhaan uumuu hin danda'u, garuu bu'aa gaarii argachuuf sagantaa kee yeroo hundumaa eeguu yaali.

Yoo yeroo baay'ee qoricha dagatte, yaadachiisa bilbilaa dhaabu, qindeessaa qorichaa fayyadamuu, ykn miseensota maatii kee akka si yaadachiisan gaafachuu yaadi. Qoricha yeroo hundumaa fudhachuun sadarkaa phenylalanine eeggate eeguuf barbaachisaa dha.

Yoom pegvaliase fudhachuu dhaabuu danda'a?

Duraan dursee garee fayyaa kee waliin mari'achuu malee pegvaliase fudhachuu hin dhaabdu. PKU dhibee jireenyaa waan ta'eef, pegvaliase dhaabuun sadarkaa phenylalanine kee deebi'ee ol kaasa, kunimmoo rakkoo fayyaa geessuu danda'a.

Haalota doktarri kee yeroo gabaabaaf pegvaliase dhaabuu itti siif murteessu jiraachuu danda'a, akka yeroo dhukkuba cimaa, duraan dursee oparashinii, ykn yoo dhibeewwan cimaa uumame. Haalota kanaan, gareen fayyaa kee yeroo boqonnaa yaala keessatti karaa biraatiin PKU kee akka bulchitu si gargaara.

Yoo sababa miidhaa qaamaa ykn yaaddoo biroo dhaabbachuu pegvaliase yaadda'aa jirtu ta'e, muuxannoo keessan waa'ee isaa doktorii keessan waliin ifatti haasa'aa. Isaan qoricha keessan sirreessuu, deeggarsa dabalataa miidhaa qaamaa to'achuuf kennuu, ykn filannoowwan yaala biroo qorachuu danda'u.

Pegvaliase yeroo fudhattan deemuu nan danda'aa?

Eeyyee, pegvaliase yeroo fudhattan deemuu ni dandeessu, garuu qoricha gahaa qabaachuu fi haala eegumsa sirrii ta'e eeguu akka dandeessan mirkaneessuuf qindoomina barbaada. Yeroo hunda qoricha dabalataa geejjiba ykn haala hin eegamneef qabadhaa.

Yeroo balaliin, pegvaliase keessan meeshaa harkaa keessan keessatti qabadhaa, akkasumas xalayaa ogeessa fayyaa keessan irraa argattan kan barbaachisummaa fayyaa qorichaa fi meeshaalee sirna itti fayyadamaa ibsu. Kun nageenya buufata xayyaaraa waliin rakkoo irraa ni eega, akkasumas qorichi keessan meeshaa geejjibaa waliin akka hin badne ni mirkaneessa.

Geejjiba addunyaa irratti, seera qoricha yaalaaf biyya keessatti galchuu qoradhaa. Biyyoonni tokko tokko sanadoota addaa barbaadu ykn qorichoota tokko tokkorratti daangaa qabu, kanaaf rakkoo irraa of eeguuf duraan dursee waajjira ambaasaaddaraa ykn konsulaa isaanii qunnamaa.