Maal akka Sapropteriin ta'e: Fayyadamni, Qusannaa, Dhibeewwan Itti Dhufan fi Kan Biraa

Sapropteriin bifa hojjetamaa kan enzaayimii uumamaan argamu kan qaamni keessan amino asidota tokko tokko, keessumaa phenylalanine akka hojjetu gargaaruudha. Qorichi kun namoota phenylketonuria (PKU) qaban, dhibee dhalaataa kan qaamni phenylalanine nyaata proteeniin badhaadhaa ta'e keessaa sirnaan cabsuu hin dandeenyeef yaala barbaachisaa ta'a.

Sapropteriin akka furmaata kan qaamni keessan dandeettii proteeniin sirnaan hojjechuu akka qabaatu gargaaruutti yaadaa. Yeroo sirni enzaayimii uumamaa keessan deeggarsa barbaadu, qorichi kun dhiiga keessan keessatti sadarkaa phenylalanine fayyaa qabu eeguuf gargaara.

Sapropteriin Maaliif Fayyadamu?

Sapropteriin dursanii phenylketonuria (PKU), dhibee dhalaataa dhalootaan argamu yaala. Namoonni PKU qaban phenylalanine, amino asidii nyaata proteeniin qabaman akka foon, aannanii, hanqaaquu, fi mi'eessitoota soodaas ta'an keessatti argamu cabsuu irratti rakkina qabu.

Qorichi kun dhabamuu tetrahydrobiopterin (BH4), dhibee dhalaataa kan qaamni keessan gargaaraa enzaayimii kanaa gahaa hin oomishne kan biraa to'achuufis gargaara. Haalli lamaanuu yoo yaala hin argatin hanqina sammuu fi rakkoolee fayyaa kan biroo gurguddoo geessisuu danda'u.

Doktarri keessan sadarkaa amino asidii keessan daangaa nageenyaa keessatti akka eegamu gargaaruuf nyaata phenylalanine gadi aanaa ta'e waliin sapropteriin akka isiniif kennu ni danda'a. Tarsiimoon walitti dhufeenyaa kun hojii sammuu fi fayyaa waliigalaa eeguuf carraa gaarii isiniif kenna.

Sapropteriin Akkamitti Hojjeta?

Sapropteriin dandeettii uumamaa qaama keessanii phenylalanine gara amino asidii biraa kan tyrosine jedhamuutti jijjiruun hojjeta. Innis bifa hojjetamaa tetrahydrobiopterin (BH4), kan akka cofactor ykn molekula gargaaraa enzaayimii phenylalanine cabsuu hojjetuuti.

Yeroo saproopiterinii fudhattu, kunis tiruu kee keessatti enzayimii fayidaa qabeessa kan ta'e fenilalaaniin haayidirooksilasii waliin walitti hidhata. Enzayimiin kun namoota PKU qaban keessatti hin jiru ykn sirnaan hin hojjetu, kanaaf qorichi kun hojii isaa tokko deebisee fayyada.

Qorichi kun gargaarsa giddu galeessa ta'ee ilaallama, kunis namoota PKU qaban hedduu keessatti sadarkaa fenilalaaniin baay'ee gadi buusuu danda'a jechuudha, garuu hundumaafuu hin hojjetu. Doktarri kee yaala yeroo dheeraa jalqabuu kee dura deebii kee saproopiteriniif ni qora, kunis yoo ta'e %20-50% warra dhukkuba PKU qaban kan yaala kanaaf gaarii ta'an keessaa akka taatu ilaaluuf.

Akkamittan Saproopiterinii Fudhadha?

Saproopiterinii akkaataa doktorri kee ajajetti fudhadhu, yeroo baay'ee guyyaatti yeroo tokko ganama nyaata waliin. Taableetonni bishaan ykn juice eppilii keessatti ni bittinnaa'u, erga walitti makeen booda dafee dhugamuu qabu.

Akkana kanatti qoricha kee sirnaan qopheessita: taableetii cabsiitii bishaan ykn juice eppilii oonsii 4-8 waliin maki, hanga guutummaatti bittinnaa'utti soodii, sana booda walitti makicha guutuu daqiiqaa 15-20 keessatti dhugi. Furmaata hafe yeroo biraaf hin qusadhu.

Saproopiterinii nyaata waliin fudhachuun qaamni kee akka gaariitti akka fudhatu gargaara, garuu garagaruu garaa ni hir'isa. Nyaataaf waan salphaa ykn snack gahaadha. Nyaata proteeniin ol'aanaa ta'e waliin fudhachuu irraa of eeggadhu, kunis akkaataa qorichi sun itti hojjetu irratti gufuu ta'uu danda'a.

Sadarkaa dhiiga kee keessatti walqixxee eeguuf guyyaa guyyaatti yeroo tokko fudhachuuf yaali. Yoo doosii guyyaa keetii hiruu qabdu ta'e, doktorri kee barbaachisummaa kee irratti hundaa'uun qajeelfama addaa ni kennu.

Yeroo Meqaaf Saproopiterinii Fudhadha?

Saproopiteriniin yeroo baay'ee namoota PKU ykn hanqina BH4 qabanif yaala jireenyaa guutuu dha. Kunis haala geneetikii waan ta'eef, qaamni kee yeroo hundumaa fenilalaaniin sirnaan akka hojjetuuf deeggarsa dabalataa kana barbaada.

Doktorri kee yeroo hunda qorannoo dhiigaa piheelaniin alaa kee ni hordofa, jalqaba torban muraasa keessatti, ergasii yeroo qorannoon kee tasgabbaa'u yeroo xiqqaatti. Qorannoowwan kun qorichi akka hojjetuufi doosii kee akka sirreeffamu barbaachisaa ta'uu isaa murteessuuf gargaaru.

Namoonni tokko tokko yeroo hundumaa saproopeteriin fudhachuu qabu, kan biraan garuu yeroo booda jijjiirama deebii isaanii ni argu. Karoorri yaala kee akkaataa gaarii qorichaaf deebii kennituufi barbaachisummaa fayyaa keetiif hundeeffama.

Yeroo hundumaa saproopeteriin fudhachuu hin dhaabin utuu doktorii kee hin mari'atin, kunis sadarkaan piheelaniin alaa kee saffisaan akka ol ba'uufi dandeettii sammuu kee akka miidhu gochuu danda'a.

Bu'aawwan Saproopeteriin Maal Fa'i?

Namoonni hedduun saproopeteriin gaarii ta'ee ni fudhatu, garuu akka qoricha kamiyyuu, bu'aawwan walitti dhufeenyaa ni qabaachuu danda'a. Misiraachoon bu'aawwan walitti dhufeenyaa cimaan baay'ee hin argamne, namoonni hedduun mallattoowwan salphaa yeroo booda fooyya'an qofa ni muudatu.

Bu'aawwan walitti dhufeenyaa waliigalaatti muudachuu danda'u mataa dhukkessuu, funyaan dhangala'aa, qaamaa qoonqoo, fincaan, kusaa, fi dhukkubbii garaachaati. Mallattoowwan kun yeroo baay'ee salphaadha, qaamni kee qorichaaf yeroo jalqabaa torban muraasa keessatti akka to'atu ni argama.

Kunis bu'aawwan walitti dhufeenyaa yeroo baay'ee namoota saproopeteriin fudhatan irratti argaman:

• Mataa dhukkessuu (baay'ee kan argamu, namoota %15 irratti)
• Mallattoowwan qaamaa ol-guddaa kan akka funyaan dhangala'aa ykn qufa
• Rakkoowwan nyaata dabalatee, kusaa, kusaa, ykn fincaan
• Dhukkubbii garaachaa ykn rakkina garaachaa
• Dhukkubbii qoonqoo ykn qaamaa

Bu'aawwan walitti dhufeenyaa waliigalaan to'atamuu danda'u, qorichi sadarkaa piheelaniin alaa kee gargaaraa yoo ta'e, yaala itti fufuun si hin dhorku.

Dhibeewwan gadi fagoo garuu baay'ee hamaa ta'an xiyyeeffannaa wal'aansaa hatattamaa barbaadu. Yeroo muraasa ta'us, yoo mallattoolee dhukkuba qaamaa cimaa, kusaa yeroo dheeraa nyaata akka hin qabanne si taasisu, ykn mallattoolee sukkaara dhiigaa gadi aanaa akka gaggabaa, wal'aansoo dhabuu, ykn raafamaa ta'an argite, dafee ogeessa fayyaa kee quunnami.

Namoonni tokko tokko jijjiirama miiraa, sochii qabamuu dabaluu (yoo seenaa qabamuu qabaattan), ykn dadhabbii hin baratamne argachuu danda'u. Dhiibbaan kun kan hin baratamne ta'us, ogeessa fayyaa keessaniif gabaasuun barbaachisaa dha.

Eenyutu Sapropterin hin fudhanne?

Sapropterin nama hundumaaf hin malu, doktarri keessan sirriitti kan siif ta'u ta'uu isaa ni ilaala. Namoonni dhukkuboota qaamaa ykn dhukkuboota fayyaa tokko tokko qaban qoricha kana irraa of qusachuu ykn of eeggannoo dabalataa wajjin fayyadamuu qabu.

Yoo isaa ykn wantoota isaa keessaa tokkoof dhukkubsataa taate sapropterin hin fudhachuu qabdu. Mallattooleen dhukkuba qaamaa gogaa, itituu, of duguuguu, gaggabaa cimaa, ykn dhiphina hargansuu ni dabalata.

Dhukkuboonni fayyaa hedduun dura qoricha sapropterin jalqabuu irratti xiyyeeffannaa addaa barbaadu:

• Dhukkuba kalee ykn hojii kalee hir'ate
• Rakkoowwan tiruu ykn dhukkuba tiruu
• Seenaa qabamuu ykn dhukkuba onnee
• Levodopa-responsive dystonia (dhukkuba sochii)
• Qorichaawwan metaboolizimii fooleetii irratti dhiibbaa qaban fudhachuu

Yoo ulfooftan ykn harma hoosisaa jirtan, balaa fi faayidaa isaa doktaricha keessan wajjin mari'adhaa, nageenyi sapropterin yeroo ulfaa guutummaatti hin mirkanaa'iniif.

Ijoolleen ji'a 1 gadii sapropterin hin argachuu qaban, nageenyaa fi bu'a qabeessummaan garee umrii kana keessatti hin mirkanaa'iniif. Qorichi kun yeroo sirriitti fayyadamuun ijoollee gurguddoo fi namoota guddaaf nagaa ta'ee ilaallama.

Maqaa Brandii Sapropterin

Sapropterin biyya Ameerikaa fi biyyoota biroo hedduu keessatti maqaa brandii Kuvan jalatti argama. Kuvan BioMarin Pharmaceutical'n kan oomishamu yoo ta'u, kan bishaanii keessatti badaan ta'e, bifa tabletii keessa dhufa.

Qorichi kunis akka Kuvan jedhamuun Awurooppaafi gabaawwan addunyaa biroo keessatti argama. Biyyoonni tokko tokko maqaa ykn qophii adda addaa qabaachuu danda'u, kanaafuu yeroo hundumaa mana qorichaa ykn dhaabbata fayyaa naannoo keessanii waliin wal qunnamuun argamuu isaa naannoo keessanitti ilaalaa.

Qorichi sapropteriin jedhamu bakka bu'aa isaa kan wal fakkaatu naannoo tokko tokkotti argamuu danda'a, garuu yeroo ammaa Kuvan qophii maqaa beekamaa isa guddaadha. Doktarri keessan qophii haala keessaniif ta'uufi naannoo keessanitti argamu ni qorata.

Bakka Bu'oota Sapropteriin

Sapropteriin qoricha guddaa PKU ta'us, haala kana to'achuuf mala biraa hedduun ni jira. Bakka bu'aa bu'uuraa inni guddaan nyaata phenylalanine gadi aanaa kan nyaata fayyaa addaa fi bakka bu'oota proteeniin walitti dhufeenya qabu hordofuudha.

Nyaanni fayyaa fi bakka bu'oota proteeniin wantoota bu'uuraa bulchiinsa PKU kan namoota sapropteriiniif hin deebineef ta'a. Oomishoonni kunniin addatti qophaa'an asidii aminoo barbaachisaa kennu, yeroo wal fakkaatutti phenylalanine fudhachuu daangessuun, nyaata sirrii ta'e eeguuf gargaara malee sadarkaa dhiiga phenylalanine ol hin kaasani.

Namoota hanqina tetrahydrobiopterin qabaniif, yaaliiwwan biroo kanneen akka:

• Levodopa kan carbidopa waliin walitti makame mallattoowwan sochiiif
• 5-hydroxytryptophan deeggarsa neurotransmitteriif
• Supplementation asidii folinic
• Vitaminootaafi mineraaloota addaa

Yaaliiwwan qorannoo haaraan gaggeeffamaa jiru, yaalii bakka bu'aa enzyme fi yaalii gene dabalatee, garuu kunniin qorannoo ta'anii ammayyuu bal'inaan hin argaman.

Gareen fayyaa keessanii akkaataa PKU keessanii, akkamitti sapropteriiniif akka deebistan, fi barbaachisummaa fayyaa keessan irratti hundaa'uun walitti dhufeenya yaaliiwwanii kan gaarii ta'e akka murteessitan isiniif hojjeta.

Sapropteriin Nyaata To'achuun Qofa Caalaa Gaarii Dhaa?

Saproopteriinni namoota qoricha kanaaf gaarii ta'aniif, nyaata qofa to'achuu caalaa baay'ee gaarii ta'uu danda'a. Qorannoowwan akka agarsiisanitti, namoota PKU qaban keessaa %20-50 kan ta'an, yeroo saproopteriinii nyaata isaanii daangeffame waliin fudhatan, gadi bu'iinsa ulfaatina dhiigaa phenylalanine argatu.

Faayidaan guddaan saproopteriinii yaala keessanitti dabaluu, jijjirama nyaataa dabaluudha. Namoonni qoricha kanaaf gaarii ta'an, nyaata qofa fayyadamuun kan hin danda'amne caalaa, pirootiinii uumamaa hedduu nyaachuu danda'u, kunis qulqullina jireenyaa fooyyessuun, nyaata sirrii eeguun salphaa taasisa.

Haa ta'u malee, saproopteriinni hundumaaf nyaata qofa caalaa hin gaarii ta'u, sababiin isaas namoota hundumaaf hin hojjetu. Namoonni PKU qaban tokko tokko qoricha kanaaf hin deebisan, kan biraan ammoo fooyya'iinsa xiqqaa argatu, kunis gatii fi miidhaa isaa hin madaalu.

Doktarri keessan, yaala yeroo dheeraaf dursanii akka yaalaatti gorsan dura, akkaataa itti deebistan ilaaluuf, yeroo qorannaa saproopteriinii ni gaggeessa. Qorannaan kun, qorichi daangaa nyaata keessan waliin itti fufiinsaan fayyadamuun faayidaa ga'aa kennuu isaa murteessuuf gargaara.

Yeroo saproopteriinni gaarii hojjetu illee, daangaa nyaataa tokko tokko fi hordoffii dhiigaa yeroo yerootti gochuu qabdu. Qorichi kun, nyaata to'achuu ni fooyyessa malee guutummaatti hin bakka bu'u.

Gaaffiiwwan Yeroo Baay'ee Gaafatamaniif Saproopteriinii Ilaalchisee

Saproopteriinni Dhukkuba Onnee Furaa?

Saproopteriinni namoota dhukkuba onnee qabaniif nagaa qaba jedhamee yaaddama, garuu yaala jalqabuu keessan dura fayyaa keessan kardiyovaaskulaarii doktara keessan waliin mari'achuu qabdu. Qorichi kun, namoota fayyaa ta'an irratti rakkoo onnee hin uumu.

Haa ta'u malee, yoo dhukkuba onnee kan qabdan ta'e, doktara keessan torban muraasa jalqabaa yaala keessatti isin hordofuu barbaada. Namoonni tokko tokko, yeroo saproopteriinii jalqaban, jijjirama dhiibbaa dhiigaa ykn saffisa onnee ni muudatu, garuu bu'aaleen kun yeroo baay'ee salphaa fi yeroo murtaa'eef dha.

Faayidaan sirnaan PKU saproopiteriin waliin bulchuun yeroo baay'ee balaa onnee xiqqaa irra caala, keessumaa PKU hin yaamamne wal'aansa fayyaa cimaa qaama kee guutuu irratti dhiibbaa geessisu, onnee kee dabalatee, geessisuu waan danda'uuf.

Maal Gootuu Qaba Yoo Akka Kumaatti Saproopiteriin Baay'ee Fayyadame?

Yoo akka kumaatti saproopiteriin baay'ee fudhatte, dafii doktar kee ykn giddugala summii to'achuu quunnami, yoo sirriitti akka jirtu illee. Baay'ee fudhachuun akkaataa itti murtaa'een caalaa dhibeewwan dhufu danda'a, dhibeewwan gosa sukkaara dhiigaa gadi aanaa kan balaa qabu dabalatee.

Mallattoonni overdose saproopiteriin dhibee hamaa, kusaa, fincaan, mataa dhukkessuu, gowwomsuu, wal'aansoo, ykn mallattoowwan sukkaara dhiigaa gadi aanaa akka raafamaa, dhidhimuu, ykn onnee saffisaa ta'uu danda'u. Gargaarsa barbaaduu dura mallattoowwan akka mul'atan hin eegin.

Yeroo gargaarsa yaala eegdu, ofii kee kusaa gochuu hin yaalin yoo akkaataa itti murtaa'een hin ajajamne ta'e. Qoricha dabalataa meeqa akka fudhatte fi yoom akka fudhatte sirriitti hordofi, odeeffannoon kun ogeeyyiin fayyaa tarkaanfii gaarii murteessuuf isaan gargaara.

Baay'inni overdose akka kumaatti ta'e to'annaa yaalaan sirnaan eegamuu danda'a, kanaaf hin rifatin, garuu nageenya kee mirkaneessuuf dafii gargaarsa barbaadi.

Maal Gootuu Qaba Yoo Qoricha Saproopiteriin Tokko Dhabe?

Yoo qoricha saproopiteriin tokko dhabde, akkuma yaadatte fudhadhu, garuu yoo sa'aatii muraasa keessatti yeroo qoricha keetii yeroo hundaa ta'e qofa. Yoo yeroon qoricha itti aanuuf dhiyaate qoricha dhabame hin fudhatin.

Yeroo tokkotti qoricha lama fudhachuu hin qabdu akka qoricha dhabameef, kun balaa dhibeewwan keetii dabaluu danda'a. Kanaa mannaa, sagantaa qoricha keetii itti fufiitii yeroo hundaa qoricha itti aanu fudhadhu.

Yeroo tokko tokko qoricha dhabuun rakkoo cimaa fiduu hin danda'u, garuu sadarkaa dhiigaa walitti fufiinsa qabu eeguuf saproopiteriin walitti fufiinsaan fudhachuuf yaali. Yoo yeroo baay'ee qoricha dagatte, sa'aatii guyyaa ykn qindeessaa pilarii fayyadamuun akka yaadattu si gargaaruu dandeessi.

Yoo walitti aansee doosiiwwan hedduu dhabde, qajeelfamaaf doktar kee quunnami, kunis sadarkaa piheelalaaniin dhiiga keetii irratti dhiibbaa waan geessisuuf hordoffii dabalataa barbaachisa.

Yoom Saproopiterin fudhachuu dhaabuu danda'aa?

Yeroo hundumaa dura doktar kee waliin mari'achuu malee saproopiterin fudhachuu hin dhaabin, murtiin kunis qorannoo fayyaa ga'aa waan barbaaduuf. PKU fi hanqina BH4 haala jireenya keessatti dhufan waan ta'aniif, namoonni hedduun yeroo hundumaa yaala itti fufuu qabu.

Doktarri kee yoo qorannoo ga'aa booda, kan yeroo baay'ee ji'a 3-6 ta'u, qoricha kanaaf gaarii hin taane ta'e saproopiterin dhaabuu yaaduu danda'a. Qorichi fayyadamummaa qabaa moo hin qabu jedhanii murteessuuf qorannoo kana keessatti sadarkaa piheelalaaniin dhiiga keetii ni hordofu.

Namoonni tokko tokko sababa dhiibbaa gama qaamaa, wantoota ulfaaf yaaddoo ta'an, ykn sababoota fayyaa biroo irraa kan ka'e yeroof saproopiterin dhaabuu barbaachisa. Haala kana keessatti, doktarri kee nyaata kee sirreessuufi haala kee dhuunfaatti hordofuuf si waliin hojjata.

Jijjiirama yaala saproopiterin keetii irratti godhamu kamiyyuu suuta suutaan fi hordoffii fayyaa jalatti godhamuu qaba, kunis sadarkaan piheelalaaniin dhiiga keetii sarara nageenyaa keessatti akka ta'uuf. Gareen fayyaa keetii haala kee dhuunfaa irratti murtoo gaarii gochuuf si gargaara.

Qorichaawwan biroo waliin saproopiterin fudhachuu danda'aa?

Saproopiterin qorichaawwan biroo hedduu waliin walitti dhufeenya qabaachuu danda'a, kanaaf qorichaawwan, suuppilementoota, fi vitaaminoota fudhachaa jirtu hundumaa waa'ee doktar keetti himuun barbaachisaa dha. Walitti dhufeenyi tokko tokko akkaataa saproopiterin itti hojjetu irratti dhiibbaa geessisuu ykn balaa dhiibbaa gama qaamaa dabaluu danda'a.

Walitti dhufeenyi baay'ee barbaachisaan levodoopa waliin kan uumamudha, qorichi kunis dhukkuba Paarkinsanii fi dhukkuboota sochii tokko tokkoof fayyadama. Qoricha kana walii fudhachuun dhiibbaan dhiigaa balaa ta'een akka gadi bu'uufi rakkoolee cimsan biroo geessisuu danda'a.

Qorichoota biroo saproopeteriin waliin walitti dhufeenya uumu danda'an keessatti antibaayotiksiiwwan tokko tokko, qorichoota dhiiga dhiphisuu fi qorichoota metaboolizimii fooleetii irratti dhiibbaa qaban ni argamu. Doktarri keessan walitti dhufeenya uumamuu danda'u adda baasuuf qorichoota keessan hundumaa ni ilaala dura saproopeteriin fayyisuu jalqabuu keessaniin.

Yeroo hundumaa, ogeeyyii fayyaa haaraa kanneen saproopeteriin fudhattan beeksisaa, akkasumas qorichoota haaraa kamiyyuu, qorichoota oofta-kaawuntarii fi qorichoota biqiltootaa dabalatee, jalqabuu keessaniin dura doktar ykn faarmaasistii keessan waliin mari'adhaa.