MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਕੀ ਹੈ? ਲੱਛਣ, ਕਾਰਨ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਊਰਜਾ ਲਈ ਕੁਝ ਚਰਬੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮੀਡੀਅਮ-ਚੇਨ ਐਸਾਈਲ-CoA ਡੀਹਾਈਡ੍ਰੋਜਨੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਜੋ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਇੰਨ੍ਹੇ ਬਾਲਣ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਰਤ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਊਰਜਾ-ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕੁੰਜੀ ਕਦਮ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਖਾਧਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬਿਮਾਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਊਰਜਾ ਲਈ ਸਟੋਰ ਕੀਤੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸਾੜਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਬੈਕਅਪ ਸਿਸਟਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਜੇਕਰ ਇਸਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਗੰਭੀਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਲਈ ਚਰਬੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਦੀਆਂ ਮਿਆਦਾਂ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੌਰਾਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੱਛਣ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਜਾਂ ਜਾਗਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਉਲਟੀਆਂ ਜੋ ਨਹੀਂ ਰੁਕਦੀਆਂ
• ਊਰਜਾ ਦੀ ਘਾਟ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਲੱਗਣਾ
• ਚਿੜਚਿੜਾਪਨ ਜਾਂ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਸਾਹ
• ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ
• ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਣਾ ਜਾਂ ਕੋਮਾ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਕਈ ਘੰਟਿਆਂ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਖਾਧਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਨਾਲ ਲੜ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ। ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੇ ਜਦੋਂ ਸਭ ਕੁਝ ਆਮ ਚੱਲ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਭੋਜਨ ਖਾਧਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਅਚਾਨਕ ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਮੌਤ ਸਿੰਡਰੋਮ (SIDS) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਇੰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਆਮ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ACADM ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ MCAD ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਦੇ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਆਪਣੇ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਜਿਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਜਾਂ ਕੱਦ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ।

ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਉਸਨੂੰ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ - ਇੱਕ ਹਰ ਮਾਪੇ ਤੋਂ। ਇਸਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਬਦਲੀ ਹੋਈ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ।

ਜਦੋਂ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਹੋਵੇਗੀ। 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਮਾਪਿਆਂ ਵਾਂਗ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕੋਈ ਵੀ ਬਦਲੀ ਹੋਈ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕਰਨਗੇ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀ ਵੰਸ਼ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਰ 15,000 ਤੋਂ 20,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ ਆਬਾਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀਆਂ ਦਰਾਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲੀ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਰਾਹੀਂ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵੀ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਨਾਲ ਨੇੜਿਓਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜਲਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਗੰਭੀਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦੀ ਕੁੰਜੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ:

• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਨੀਂਦ ਜਿਸ ਤੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ
• ਉਲਟੀਆਂ ਜੋ ਕਈ ਘੰਟਿਆਂ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ
• ਕਈ ਘੰਟਿਆਂ ਤੱਕ ਖਾਣਾ ਜਾਂ ਪੀਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ ਕਰਨਾ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਲਈ ਜ਼ੋਰ ਲਗਾਉਣਾ
• ਕੋਈ ਵੀ ਦੌਰਾ ਪੈਣਾ
• ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਣਾ ਜਾਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਨਾ ਕਰਨਾ

ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਇੰਤਜ਼ਾਰ ਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਲੱਛਣ ਆਪਣੇ ਆਪ ਸੁਧਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਾਲੇ IV ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨਾਲ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਂ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਟੀਮ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਵੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਵੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬੀਮਾਰ ਹੋਵੇ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਇਹ ਠੰਡ ਜਾਂ ਪੇਟ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਵਰਗੀ ਆਮ ਗੱਲ ਹੋਵੇ। ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੇ ਸਮੇਂ-ਸਾਰਣੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਕਰਨਾ ਚਾਹ ਸਕਦਾ ਹੈ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਮੁੱਖ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮਾਪੇ ਦੋਨੋਂ ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵਿਚਾਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਕ ਹੈ।

ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਜਿਸ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਬਹੁਤ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੁੱਖੇ ਰਹਿਣਾ (ਉਪਵਾਸ)
• ਕੋਈ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੁਖ਼ਾਰ ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਨਾਲ
• ਸ਼ਾਰੀਰਿਕ ਤਣਾਅ ਜਾਂ ਮਿਹਨਤ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ
• ਠੰਡੇ ਤਾਪਮਾਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਆਉਣਾ
• ਚੰਗੇ ਪਾਚਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣਾ

ਸ਼ਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਲਈ ਵੱਧ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਊਰਜਾ ਦੇ ਛੋਟੇ ਭੰਡਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਇਹ ਨਹੀਂ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਕਿ ਉਹ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਤੇਜ਼ ਪਾਚਨ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਵੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਬਾਲਗਾਂ ਨਾਲੋਂ ਜਲਦੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਾਰੀਆਂ ਨਸਲਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਕੈਂਡੇਨੇਵੀਆਈ, ਪੂਰਵਜਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਈਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੀਆਂ ਸੰਭਵ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਜਦੋਂ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਠੀਕ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਮੈਡੀਕਲ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕਾਫ਼ੀ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ (ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ)
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ
• ਮস্তਿਸ਼ਕ ਸੋਜ ਜਾਂ ਟੌਕਸਿਨਾਂ ਕਾਰਨ ਨੁਕਸਾਨ
• ਲੀਵਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਵਾਧਾ
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਕੋਮਾ ਜਾਂ ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਣਾ
• ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਮੌਤ

ਸੁਖਦਾਇਕ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੋਕੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੋ ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੁੱਖੇ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਬਚਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹਲਕੇ ਲਗਾਤਾਰ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਥੱਕ ਜਾਣਾ ਜਾਂ ਖਾਣਾ ਛੱਡਣ ਦੀ ਘੱਟ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਢੁਕਵੀਂ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਸਪੋਰਟਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਸਮੇਤ ਸਾਰੀਆਂ ਆਮ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਰੋਕੂ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਟਰਿੱਗਰਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹਨ ਜੋ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਨਿਯਮਤ ਖਾਣ ਦੇ ਸਮੇਂ-ਸਾਰਣੀ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਕਦੇ ਵੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਨਾ ਰਹਿਣਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਤਣਾਅ ਦੌਰਾਨ।

ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਜੋ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ। ਜੇਕਰ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਵਾਹਕ ਹਨ ਤਾਂ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।

ਕਈ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਹੁਣ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸੰਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਨਾਲ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਨਤੀਜੇ ਨਾਟਕੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੁਧਰੇ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲੇ ਹੁਣ ਰੁਟੀਨ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਰਾਹੀਂ ਪਤਾ ਲਗਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੈਰ ਤੋਂ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਖੂਨ ਦਾ ਸੈਂਪਲ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਨਵਜਾਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਏਗਾ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ MCAD ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਾ ਕਰਨ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ACADM ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਕੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੀਆਂ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਯੋਜਨਾਬੰਦੀ ਜਾਂ ਅਸਪਸ਼ਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਨਿਦਾਨ ਟੈਸਟ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਹੋਣ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤੁਰੰਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਲਈ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਤੋਂ ਰੋਕਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੁਰਾਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਬਚਣ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਵੇਗਾ:

• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਲਈ ਨਿਯਮਤ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਨਾਸ਼ਤਾ
• 8-12 ਘੰਟਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ (ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਘੱਟ) ਵਰਤ ਤੋਂ ਬਚਣਾ
• ਇੱਕ ਖੁਰਾਕ ਜੋ ਕਿਸੇ ਹੱਦ ਤੱਕ ਚਰਬੀ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਅਤੇ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋਵੇ
• ਜੇਕਰ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਫਾਰਮੂਲੇ ਜਾਂ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ
• ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਐਕਸ਼ਨ ਯੋਜਨਾਵਾਂ

ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਮਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਖਾ ਸਕਦਾ, ਇਲਾਜ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਾਲੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਦੇਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨਾਲ IV ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਲਈ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਭਰਤੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਮਾਹਰ, ਇੱਕ ਡਾਈਟੀਸ਼ੀਅਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਨਿਯਮਤ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੀਮ ਢੰਗ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪਹਿਲੂਆਂ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਸਵਾਲ ਉੱਠਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸਹਾਇਤਾ ਹੋਵੇ।

ਉਚਿਤ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਰੀਆਂ ਨਿਯਮਤ ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁੰਜੀ ਖਾਣ ਦੇ ਸਮੇਂ-ਸਾਰਣੀ ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਰਹਿਣਾ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਤਣਾਅ ਦੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਰਹਿਣਾ ਹੈ।

ਘਰ 'ਤੇ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਘਰ 'ਤੇ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਿਯਮਤ ਖਾਣ ਦੇ ਢੰਗਾਂ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਰਹਿਣ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੈ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਭੜਕਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਟੀਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੂਗਰ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਊਰਜਾ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦਿਨਚਰਿਆ ਵਿੱਚ ਦਿਨ ਵਿੱਚ ਹਰ 3-4 ਘੰਟਿਆਂ ਬਾਅਦ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਨਾਸ਼ਤਾ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 8-12 ਘੰਟਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਲਈ ਭੁੱਖੇ ਨਾ ਰਹਿਣ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ (ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਛੋਟੇ ਸਮੇਂ)। ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਹਜ਼ਮ ਹੋਣ ਵਾਲੇ, ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਨਾਸ਼ਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਉਪਲਬਧ ਰੱਖੋ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬੀਮਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਠੋਸ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਖਾ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਾਲੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਘੁੱਟਾਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰੋ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਆਪਣੀ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਟੀਮ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ।

ਹਮੇਸ਼ਾ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਸਪਲਾਈ ਹੱਥ ਵਿੱਚ ਰੱਖੋ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਜੈੱਲ, ਸਪੋਰਟਸ ਡਰਿੰਕਸ, ਜਾਂ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ ਹੋਰ ਤੇਜ਼ ਸਰੋਤ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ, ਅਧਿਆਪਕ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜਾਣਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬੀਮਾਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਅਲਰਟ ਬਰੇਸਲੇਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੋ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਇਹ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਕਾਰੀਆਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਲਈ ਕਿਵੇਂ ਤਿਆਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਆਪਣੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਲਿਖੋ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖੀਆਂ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਛੋਟੀਆਂ ਜਾਪਦੀਆਂ ਹੋਣ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ ਕਿ ਲੱਛਣ ਕਦੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਏ ਅਤੇ ਉਸ ਸਮੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਕੀ ਕਰ ਰਿਹਾ ਸੀ ਜਾਂ ਕੀ ਖਾ ਰਿਹਾ ਸੀ।

ਪਿਛਲੇ ਹਫ਼ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਭੋਜਨ ਡਾਇਰੀ ਲਿਆਓ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੌਜੂਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੀ ਕਿਸੇ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸੂਚੀ ਤਿਆਰ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾਵਾਂ, ਯਾਤਰਾ ਦੌਰਾਨ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਬਾਰੇ ਸਵਾਲ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਬੀਮਾਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਘਟਨਾਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਵੇਰਵੇ ਲਿਖੋ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਵਾਪਰਿਆ, ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਚਿਰ ਰਿਹਾ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕੀਤਾ। ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਯੋਜਨਾ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।

ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੁਆਰਾ ਲਈਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਮੌਜੂਦਾ ਦਵਾਈਆਂ ਅਤੇ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ, ਨਾਲ ਹੀ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਹੋਏ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਦੇ ਰਿਕਾਰਡ ਲਿਆਓ। ਪੂਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਬਾਰੇ ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਕੀ ਹੈ?

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨਯੋਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਊਰਜਾ ਲਈ ਚਰਬੀ ਦੇ ਇਸਤੇਮਾਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਧਿਆਨ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਧਾਰਣ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ ਕਿ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ। ਨਿਯਮਤ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੇ ਸਮੇਂ-ਸਾਰਣੀ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖ ਕੇ, ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੁੱਖੇ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਬਚ ਕੇ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਯੋਜਨਾ ਰੱਖ ਕੇ, ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਟਾਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਰਾਹੀਂ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਨਾਲ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਭਾਰੀ ਸੁਧਾਰ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨੇੜਿਓਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ, ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਭਾਗ ਲੈਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਮੌਕਾ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਦਾ ਨਿਰਣਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਗਿਆਨ, ਤਿਆਰੀ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਕੂਲ, ਖੇਡਾਂ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਪਹਿਲੂਆਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀਆਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਚੰਗਾ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਬਾਰੇ ਅਕਸਰ ਪੁੱਛੇ ਜਾਂਦੇ ਪ੍ਰਸ਼ਨ

ਕੀ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਖੇਡਾਂ ਖੇਡ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰਗਰਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਹਾਂ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਖੇਡਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਢੁਕਵਾਂ ਭੋਜਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹਾਈਡਰੇਟਡ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੰਬੀਆਂ ਪ੍ਰੈਕਟਿਸਾਂ ਜਾਂ ਮੁਕਾਬਲਿਆਂ ਦੌਰਾਨ ਵਾਧੂ ਨਾਸ਼ਤਾ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੋਚਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਯੋਜਨਾ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਤੋਂ ਛੁਟਕਾਰਾ ਪਾ ਲਵੇਗਾ?

ਨਹੀਂ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਦੂਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚੇ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਅਕਸਰ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਵਿੱਚ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਦੇ ਘੱਟ ਘਟਨਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗहन ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਭੁੱਖੇ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਉਲਟੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਉਲਟੀਆਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵੀ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਛੋਟੇ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਵਾਲੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਪੋਰਟਸ ਡਰਿੰਕ ਜਾਂ ਸਾਫ਼ ਜੂਸ ਦੇਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ। ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਲਟੀਆਂ ਕਰਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਚਿੰਤਾਜਨਕ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਵਿੱਚ ਸੰਕੋਚ ਨਾ ਕਰੋ।

MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰੇਗੀ?

ਉਚਿਤ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ, MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਜਿਹੜੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਸੰਕਟ ਤੋਂ ਬਚਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਆਪਣੇ ਸਾਰੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਮ ਦਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਜਾਂਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਏਗੀ ਕਿ ਸਭ ਕੁਝ ਟਰੈਕ 'ਤੇ ਹੈ।

ਕੀ ਦੋਨੋਂ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਵਾਹਕ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਮਾਪੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ ਜੋ MCAD ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟਿੰਗ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦਾ ਕੀ ਮਤਲਬ ਹੈ ਇਸਨੂੰ ਸਮਝਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।