ਐਡਰੀਨੋਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ

ऐਡਰੀਨੋਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੰਸ਼ਾਗਤ (ਜੈਨੇਟਿਕ) ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇਨਸੂਲੇਟ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਝਿੱਲੀ (ਮਾਈਲਿਨ ਸ਼ੀਥ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ऐਡਰੀਨੋਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ (ALD) ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਬਹੁਤ ਲੰਬੀ-ਚੇਨ ਵਾਲੇ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ (VLCFAs) ਨੂੰ ਤੋੜ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸੈਚੁਰੇਟਿਡ VLCFAs ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ, ਨਸਾਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ALD ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ X-ਲਿੰਕਡ ALD ਹੈ, ਜੋ ਕਿ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। X-ਲਿੰਕਡ ALD ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਔਰਤਾਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

X-ਲਿੰਕਡ ALD ਦੇ ਰੂਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਬਚਪਨ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ALD। X-ਲਿੰਕਡ ALD ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਤੋਂ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਲਗਾਤਾਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ), ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਸ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਨਾ ਲੱਗੇ, ਤਾਂ ਬਚਪਨ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ALD ਪੰਜ ਤੋਂ 10 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ। ਹਾਰਮੋਨ-ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਗਲੈਂਡਾਂ (ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡਾਂ) ਅਕਸਰ ALD ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਸਟੀਰੌਇਡ (ਐਡਰੀਨਲ ਅਪੂਰਤੀ) ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਪਾਉਂਦੀਆਂ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ X-ਲਿੰਕਡ ALD ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਜਿਸਨੂੰ ਐਡੀਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਐਡਰੀਨੋਮਾਈਲੋਨਿਊਰੋਪੈਥੀ। X-ਲਿੰਕਡ ALD ਦਾ ਇਹ ਬਾਲਗ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਰੂਪ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਰੂਪ ਹੈ ਜੋ ਸਖ਼ਤ ਚਾਲ ਅਤੇ ਬਲੈਡਰ ਅਤੇ ਆਂਤਾਂ ਦੇ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਵਿਗਾੜ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਔਰਤਾਂ ਜੋ ALD ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਉਹ ਐਡਰੀਨੋਮਾਈਲੋਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ALD ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• MRI। ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਚੁੰਬਕ ਅਤੇ ਰੇਡੀਓ ਤਰੰਗਾਂ MRI ਸਕੈਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਤਸਵੀਰਾਂ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਐਡਰੀਨੋਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ (ਸਫੈਦ ਪਦਾਰਥ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਤਸਵੀਰਾਂ ਵੇਖਣ ਅਤੇ ਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ MRI ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ। ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਨਾਲ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਅਤੇ ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਸੈੱਲ ਸੰਸਕ੍ਰਿਤੀ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਧ VLCFA ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਲੰਬੀ-ਚੇਨ ਵਾਲੇ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ (VLCFAs) ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਐਡਰੀਨੋਲਿਊਕੋਡਿਸਟ੍ਰੌਫੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਸੂਚਕ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ALD ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੀਆਂ ਖਰਾਬੀਆਂ ਜਾਂ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਐਡਰੀਨਲ ਗਲੈਂਡਸ ਕਿੰਨੇ ਚੰਗੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਇਸਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਵੀ ਖੂਨ ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ।