Adrenoleukodystrofia
Przegląd
Adrenoleukodystrofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) to dziedziczny (genetyczny) schorzenie uszkadzające osłonkę mielinową komórek nerwowych w mózgu.
W adrenoleukodystrofii (ALD) organizm nie jest w stanie rozkładać bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), co powoduje gromadzenie się nasyconych VLCFA w mózgu, układzie nerwowym i nadnerczach.
Najczęstszym typem ALD jest ALD sprzężona z chromosomem X, spowodowana defektem genetycznym na chromosomie X. ALD sprzężona z chromosomem X dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety, które są nosicielkami choroby.
Postacie ALD sprzężonej z chromosomem X obejmują:
- ALD o początku w dzieciństwie. Ta postać ALD sprzężonej z chromosomem X zwykle występuje między 4 a 10 rokiem życia. Biała substancja mózgu ulega stopniowemu uszkodzeniu (leukodystrofia), a objawy nasilają się z czasem. Jeżeli nie zostanie zdiagnozowana wcześnie, ALD o początku w dzieciństwie może prowadzić do śmierci w ciągu 5-10 lat.
- Choroba Addisona. Gruczoły produkujące hormony (nadnercza) często nie wytwarzają wystarczającej ilości steroidów (niewydolność nadnerczy) u osób z ALD, powodując postać ALD sprzężonej z chromosomem X znaną jako choroba Addisona.
- Adrenomieloneuropatia. Ta postać ALD sprzężonej z chromosomem X o początku w wieku dorosłym jest mniej ciężką i wolno postępującą postacią, która powoduje objawy takie jak sztywny chód oraz zaburzenia czynności pęcherza moczowego i jelit. Kobiety będące nosicielkami ALD mogą rozwinąć łagodną postać adrenomieloneuropatii.
Diagnoza
Aby zdiagnozować ALD, lekarz przeanalizuje objawy, historię choroby i historię rodzinną. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zleci kilka badań, w tym:
- MRI. W badaniu MRI wykorzystuje się silne magnesy i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów mózgu. Pozwala to lekarzom na wykrycie nieprawidłowości w mózgu, które mogą wskazywać na adrenoleukodystrofię, w tym uszkodzenie tkanki nerwowej (białej materii) mózgu. Lekarze mogą używać kilku rodzajów MRI, aby uzyskać najbardziej szczegółowe obrazy mózgu i wykryć wczesne oznaki leukodystrofii.
- Badanie wzroku. Pomiar reakcji wzrokowych może monitorować postęp choroby u mężczyzn, którzy nie mają innych objawów.
- Biopsja skóry i hodowla komórek fibroblastów. W niektórych przypadkach może zostać pobrana niewielka próbka skóry w celu sprawdzenia podwyższonego poziomu VLCFA.
Badania krwi. Te badania sprawdzają podwyższony poziom bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) we krwi, które są kluczowym wskaźnikiem adrenoleukodystrofii.
Lekarze wykorzystują próbki krwi do badań genetycznych w celu identyfikacji defektów lub mutacji powodujących ALD. Lekarze stosują również badania krwi, aby ocenić, jak dobrze działają nadnercza.
Leczenie
Adrenoleukodystrofia jest nieuleczalna. Jednakże przeszczep komórek macierzystych może zatrzymać postęp ALD, jeśli zostanie przeprowadzony w momencie pojawienia się pierwszych objawów neurologicznych. Lekarze skupią się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu progresji choroby.
Opcje leczenia mogą obejmować:
- Przeszczep komórek macierzystych. Może to być opcja spowolnienia lub zatrzymania postępu adrenoleukodystrofii u dzieci, jeśli ALD zostanie zdiagnozowane i leczone wcześnie. Komórki macierzyste można pobrać z szpiku kostnego za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.
- Leczenie niewydolności nadnerczy. Wiele osób z ALD rozwija niewydolność nadnerczy i wymaga regularnych badań nadnerczy. Niewydolność nadnerczy można skutecznie leczyć sterydami (terapia zastępcza kortykosteroidami).
- Leki. Lekarz może przepisać leki, aby złagodzić objawy, w tym sztywność i drgawki.
- Fizjoterapia. Fizjoterapia może pomóc złagodzić skurcze mięśni i zmniejszyć sztywność mięśni. Lekarz może zalecić wózki inwalidzkie i inne urządzenia wspomagające mobilność, jeśli zajdzie taka potrzeba.
W niedawnym badaniu klinicznym chłopcy z wczesnym stadium mózgowej ALD byli leczeni terapią genową jako alternatywą dla przeszczepu komórek macierzystych. Wstępne wyniki terapii genowej są obiecujące. Postęp choroby ustabilizował się u 88 procent chłopców, którzy uczestniczyli w badaniu. Konieczne są dalsze badania, aby ocenić długoterminowe wyniki i bezpieczeństwo terapii genowej w przypadku mózgowej ALD.
Zastrzeżenie: August to platforma informacji o zdrowiu, a jego odpowiedzi nie stanowią porady medycznej. Przed wprowadzeniem jakichkolwiek zmian zawsze skonsultuj się z licencjonowanym lekarzem w Twojej okolicy.
Wyprodukowano w Indiach, dla świata