Amyloidoza

Amyloidoza (amiloidoza) to rzadka choroba, która występuje, gdy białko zwane amyloidem gromadzi się w narządach. To nagromadzenie amyloidu może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania narządów.

Narządy, które mogą być dotknięte, obejmują serce, nerki, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy i przewód pokarmowy.

Niektóre rodzaje amyloidozy występują wraz z innymi chorobami. Te rodzaje mogą ulec poprawie wraz z leczeniem innych chorób. Niektóre rodzaje amyloidozy mogą prowadzić do zagrażającej życiu niewydolności narządów.

Leczenie może obejmować chemioterapię z użyciem silnych leków stosowanych w leczeniu raka. Inne rodzaje leków mogą zmniejszać produkcję amyloidu i kontrolować objawy. Niektóre osoby mogą odnieść korzyści z przeszczepu narządów lub komórek macierzystych.

Niektóre osoby z amyloidozą doświadczają purpury — schorzenia, w którym małe naczynia krwionośne przeciekają krew do skóry. Najczęściej występuje to wokół oczu, ale może również dotyczyć innych części ciała.

Powiększony język (makroglosia) może być objawem amyloidozy. Czasami może również wydawać się pofalowany wzdłuż krawędzi.

Możesz nie odczuwać objawów amyloidozy aż do późniejszego etapu choroby. Objawy mogą się różnić w zależności od tego, które narządy są dotknięte.

Objawy i oznaki amyloidozy mogą obejmować:

• Silne zmęczenie i osłabienie
• Duszność
• Drętwienie, mrowienie lub ból w dłoniach lub stopach
• Obrzęk kostek i nóg
• Biegunka, ewentualnie z krwią, lub zaparcia
• Powiększony język, który czasami wygląda na pofalowany wzdłuż krawędzi
• Zmiany skórne, takie jak pogrubienie lub łatwe powstawanie siniaków oraz purpurowe plamy wokół oczu

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli regularnie doświadczasz któregokolwiek z objawów związanych z amyloidozą.

Istnieje wiele różnych typów amyloidozy. Niektóre typy są dziedziczne. Inne są spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak choroby zapalne lub długotrwała dializa. Wiele typów wpływa na wiele narządów. Inne wpływają tylko na jedną część ciała.

Rodzaje amyloidozy obejmują:

• Amyloidoza AL (amyloidoza lekkich łańcuchów immunoglobulin). Jest to najczęstszy typ amyloidozy w krajach rozwiniętych. Amyloidoza AL jest również nazywana amyloidozą pierwotną. Zwykle dotyka serca, nerek, wątroby i nerwów.
• Amyloidoza AA. Ten typ jest również znany jako amyloidoza wtórna. Zazwyczaj jest wywoływana przez chorobę zapalną, taką jak reumatoidalne zapalenie stawów. Najczęściej dotyka nerek, wątroby i śledziony.
• Amyloidoza dziedziczna (rodzinna amyloidoza). To dziedziczne zaburzenie często dotyka nerwów, serca i nerek. Najczęściej występuje, gdy białko wytwarzane przez wątrobę jest nieprawidłowe. Białko to nazywa się transretyną (TTR).
• Amyloidoza typu dzikiego. Ta odmiana była również nazywana starczą amyloidozą układową. Występuje, gdy białko TTR wytwarzane przez wątrobę jest normalne, ale z nieznanych przyczyn wytwarza amyloid. Amyloidoza typu dzikiego ma tendencję do dotykania mężczyzn powyżej 70 roku życia i często atakuje serce. Może również powodować zespół cieśni nadgarstka.
• Amyloidoza zlokalizowana. Ten typ amyloidozy często ma lepsze rokowanie niż odmiany, które dotykają wielu układów narządów. Typowe miejsca występowania amyloidozy zlokalizowanej obejmują pęcherz moczowy, skórę, gardło lub płuca. Prawidłowe rozpoznanie jest ważne, aby można było uniknąć leczenia, które wpływa na całe ciało.

Czynniki zwiększające ryzyko amyloidozy to:

• Wiek. Większość osób z rozpoznaną amyloidozą ma od 60 do 70 lat.
• Płeć. Amyloidoza występuje częściej u mężczyzn.
• Inne choroby. Choroba zakaźna lub zapalna przewlekła zwiększa ryzyko amyloidozy AA.
• Wywiad rodzinny. Niektóre rodzaje amyloidozy są dziedziczne.
• Dializa nerek. Dializa nie zawsze jest w stanie usunąć duże białka z krwi. W przypadku dializy, nieprawidłowe białka mogą gromadzić się we krwi i ostatecznie odkładać się w tkankach. Ten stan jest mniej powszechny przy zastosowaniu nowocześniejszych technik dializy.
• Rasa. Osoby pochodzenia afrykańskiego wydają się być bardziej narażone na ryzyko nosicielstwa mutacji genetycznej związanej z typem amyloidozy, która może uszkadzać serce.

Amyloidoza może poważnie uszkodzić:

• Serce. Amyloid zmniejsza zdolność serca do napełniania się krwią między uderzeniami serca. Z każdym uderzeniem pompowana jest mniejsza ilość krwi. Może to powodować duszność. Jeśli amyloidoza wpływa na układ elektryczny serca, może powodować zaburzenia rytmu serca. Problemy z sercem związane z amyloidozą mogą zagrażać życiu.
• Nerki. Amyloid może uszkadzać układ filtrujący nerek. Wpływa to na ich zdolność do usuwania produktów przemiany materii z organizmu. Może to ostatecznie prowadzić do niewydolności nerek.

Amyloidoza jest często pomijana, ponieważ objawy mogą naśladować objawy częściej występujących chorób. Wczesna diagnoza może pomóc zapobiec dalszym uszkodzeniom narządów. Precyzyjna diagnoza jest ważna, ponieważ leczenie różni się znacznie w zależności od konkretnego stanu. Badania laboratoryjne Krew i mocz mogą być badane pod kątem nieprawidłowych białek, które mogą wskazywać na amyloidozę. Osoby z pewnymi objawami mogą również potrzebować badań czynności tarczycy i nerek. Biopsja Próbka tkanki może być badana pod kątem oznak amyloidozy. Biopsja może być pobrana z tkanki tłuszczowej pod skórą na brzuchu lub z szpiku kostnego. Niektóre osoby mogą potrzebować biopsji chorego narządu, takiego jak wątroba lub nerka. Tkankę można zbadać, aby sprawdzić, jaki rodzaj amyloidu jest zaangażowany. Badania obrazowe Obrazy narządów dotkniętych amyloidozą mogą obejmować: Echokardiogram. Technologia ta wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów, które mogą pokazać, jak dobrze pracuje serce. Może również pokazać uszkodzenie serca, które może być specyficzne dla niektórych typów amyloidozy. Rezonans magnetyczny (MRI). MRI wykorzystuje fale radiowe i silne pole magnetyczne do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i tkanek. Mogą one służyć do sprawdzania struktury i funkcji serca. Obrazowanie jądrowe. W tym badaniu niewielkie ilości materiału radioaktywnego (znaczniki) są wstrzykiwane do żyły. Może to ujawnić wczesne uszkodzenie serca spowodowane niektórymi typami amyloidozy. Może również pomóc w rozróżnieniu różnych typów amyloidozy, co może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Opieka w Mayo Clinic Nasz troskliwy zespół ekspertów Mayo Clinic może pomóc w rozwiązywaniu problemów zdrowotnych związanych z amyloidozą. Zacznij tutaj Więcej informacji Opieka z powodu amyloidozy w Mayo Clinic Badanie moczu

Nie ma lekarstwa na amyloidozę. Lecz leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów i ograniczeniu dalszej produkcji białka amyloidowego. Jeżeli amyloidoza została wywołana przez inną chorobę, taką jak reumatoidalne zapalenie stawów lub gruźlica, leczenie choroby podstawowej może być pomocne.

• Chemioterapia. Niektóre leki przeciwnowotworowe są stosowane w amyloidozie AL, aby zatrzymać wzrost nieprawidłowych komórek, które wytwarzają białko tworzące amyloid.
• Leki na serce. Jeżeli twoje serce jest dotknięte, możesz potrzebować przyjmować leki przeciwzakrzepowe, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów. Możesz również potrzebować leków kontrolujących twoje tętno. Leki zwiększające diurezę mogą zmniejszyć obciążenie serca i nerek.
• Terapie ukierunkowane. W przypadku niektórych typów amyloidozy leki takie jak patisiran (Onpattro) i inotersen (Tegsedi) mogą zakłócać sygnały wysyłane przez wadliwe geny, które wytwarzają amyloid. Inne leki, takie jak tafamidy (Vyndamax, Vyndaqel) i diflunisal, mogą stabilizować fragmenty białka we krwi i zapobiegać ich przekształcaniu się w złogi amyloidu.
• Autologiczny przeszczep komórek macierzystych krwi. Ta procedura polega na pobraniu własnych komórek macierzystych z krwi przez żyłę i przechowywaniu ich przez krótki czas podczas chemioterapii wysokodawkowej. Następnie komórki macierzyste są zwracane do organizmu przez żyłę. Leczenie to jest najbardziej odpowiednie dla osób, u których choroba nie jest zaawansowana i u których serce nie jest poważnie uszkodzone.
• Dializa. Jeżeli twoje nerki zostały uszkodzone przez amyloidozę, możesz potrzebować dializy. Ta procedura wykorzystuje maszynę do filtrowania odpadów, soli i płynów z krwi w regularnych odstępach czasu.
• Przeszczep narządów. Jeżeli złogi amyloidu poważnie uszkodziły twoje serce lub nerki, możesz potrzebować operacji w celu wymiany tych narządów. Niektóre rodzaje amyloidu tworzą się w wątrobie, więc przeszczep wątroby mógłby zatrzymać tę produkcję.