Ataksja

Trwała ataksja zwykle wynika z uszkodzenia części mózgu kontrolującej koordynację mięśni, znanej jako móżdżek.

Ataksja opisuje słabą kontrolę mięśni, która powoduje niezdarne ruchy. Może wpływać na chodzenie i równowagę, koordynację rąk, mowę i połykanie oraz ruchy oczu.

Ataksja zwykle wynika z uszkodzenia części mózgu zwanej móżdżkiem lub jego połączeń. Móżdżek kontroluje koordynację mięśni. Wiele schorzeń może powodować ataksję, w tym choroby genetyczne, udar, guzy, stwardnienie rozsiane, choroby zwyrodnieniowe i nadużywanie alkoholu. Niektóre leki również mogą powodować ataksję.

Leczenie ataksji zależy od przyczyny. Urządzenia takie jak chodziki i laski mogą pomóc w zachowaniu niezależności. Nazywa się je również urządzeniami adaptacyjnymi. Fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia i regularne ćwiczenia również mogą pomóc.

Objawy ataksji mogą rozwijać się z czasem lub zaczynać nagle. Ataksia może być objawem kilku schorzeń układu nerwowego. Objawy mogą obejmować: Złą koordynację. Chód niestabilny lub z szeroko rozstawionymi stopami. Złą równowagę. Problemy z czynnościami wymagającymi precyzyjnych ruchów, takimi jak jedzenie, pisanie lub zapinanie koszuli. Zmiany w mowie. Ruchy oczu w przód i w tył, którym nie można zapobiec. Problemy z połykaniem. Jeśli nie masz jeszcze schorzenia powodującego ataksię, takiego jak stwardnienie rozsiane, skontaktuj się jak najszybciej ze swoim lekarzem, jeśli: Utracisz równowagę. Utracisz koordynację mięśni w ręce, ramieniu lub nodze. Będziesz miał problem z chodzeniem. Będziesz miał niewyraźną mowę. Będziesz miał problem z połykaniem.

Jeśli nie masz już schorzenia powodującego ataksję, takiego jak stwardnienie rozsiane, skontaktuj się jak najszybciej ze swoim lekarzem, jeśli:

• Utracisz równowagę.
• Utracisz koordynację mięśni w ręce, ramieniu lub nodze.
• Masz trudności z chodzeniem.
• Bełkotliwie mówisz.
• Masz trudności z przełykaniem.

Ataksia jest spowodowana uszkodzeniem części mózgu zwanej móżdżkiem lub jego połączeń. Móżdżek znajduje się u podstawy mózgu i łączy się z pniem mózgu. Móżdżek pomaga kontrolować równowagę, ruchy oczu, połykanie i mowę.

Istnieją trzy główne grupy przyczyn ataksji: nabyte, zwyrodnieniowe i dziedziczne.

• Alkohol. Długotrwałe nadużywanie alkoholu może powodować uporczywą ataksję. Ataksia może ustąpić po całkowitym zaprzestaniu spożywania alkoholu.
• Leki. Ataksia jest potencjalnym działaniem niepożądanym niektórych leków. Może być spowodowana lekami uspokajającymi, takimi jak fenobarbital i benzodiazepiny. Może być również spowodowana lekami przeciwpadaczkowymi, zwłaszcza fenytoiną. Niektóre rodzaje chemioterapii również mogą powodować ataksję.
• Toksyny. Zatrucie metalami ciężkimi, takimi jak ołów lub rtęć, oraz zatrucie rozpuszczalnikami, takimi jak rozcieńczalnik do farb, również mogą powodować ataksję.
• Zbyt mała lub zbyt duża ilość niektórych witamin. Ataksia może być spowodowana niedoborem witaminy E, witaminy B-12 lub witaminy B-1, znanej również jako tiamina. Zbyt mała lub zbyt duża ilość witaminy B-6 również może powodować ataksję. Niedobór pewnej witaminy jest znany jako niedobór witaminy. Kiedy niedobór witaminy jest przyczyną ataksji, często można go odwrócić.
• Schorzenia tarczycy. Niedoczynność tarczycy i niedoczynność przytarczyc mogą powodować ataksję.
• Udary mózgu. Nagłe wystąpienie ataksji występuje przy udarze mózgu. Może to być spowodowane zablokowaniem naczynia krwionośnego lub krwawieniem do mózgu.
• Stwardnienie rozsiane. Ta choroba może powodować ataksję.
• Choroby autoimmunologiczne. Kilka chorób, w których układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki, znanych jako choroby autoimmunologiczne, może powodować ataksję. Mogą one obejmować chorobę, która powoduje gromadzenie się komórek zapalnych w częściach ciała, znaną jako sarkoidoza. Lub mogą obejmować chorobę spowodowaną reakcją immunologiczną na spożycie glutenu, znaną jako celiakia. Ataksia może być również spowodowana niektórymi rodzajami stanu, który powoduje obrzęk mózgu i rdzenia kręgowego, zwanego zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego.
• Zakażenia. Rzadko ataksja może być objawem ospy wietrznej w dzieciństwie i innych infekcji wirusowych, takich jak HIV i borelioza. Może pojawić się w fazie gojenia infekcji i trwać kilka dni lub tygodni. Objaw zwykle z czasem ustępuje.
• COVID-19. Ataksia może być wynikiem poważnego zakażenia wirusem powodującym COVID-19.
• Zespoły paranowotworowe. Są to rzadkie choroby zwyrodnieniowe wywołane reakcją układu odpornościowego na nowotwór, znany jako nowotwór. Zespoły paranowotworowe najczęściej występują w przypadku raka płuc, jajników lub piersi lub chłoniaka. Ataksia może pojawić się na miesiące lub lata przed zdiagnozowaniem raka.
• Zmiany w mózgu. Zakażony obszar w mózgu, znany jako ropień, może powodować ataksję. A guz w mózgu, taki jak guz nowotworowy lub nienowotworowy, może uszkodzić móżdżek.
• Urazy głowy. Uszkodzenie mózgu może powodować ataksję.
• Porażenie mózgowe. Jest to ogólny termin określający grupę schorzeń spowodowanych uszkodzeniem mózgu dziecka. Uszkodzenie może nastąpić przed, w trakcie lub wkrótce po urodzeniu. Wpływa na zdolność dziecka do koordynowania ruchów ciała.

Niektóre rodzaje ataksji i niektóre schorzenia, które powodują ataksję, są dziedziczone w rodzinach. Te schorzenia są również nazywane dziedzicznymi. Jeśli masz jedno z tych schorzeń, możesz urodzić się ze zmianą genetyczną, która powoduje, że organizm wytwarza nieregularne białka.

Nieregularne białka wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych, głównie w móżdżku i rdzeniu kręgowym. Powodują one rozpad i obumieranie komórek nerwowych, znane jako zwyrodnienie. W miarę postępu choroby problemy z koordynacją pogarszają się.

Osoby z genetyczną ataksją mogą odziedziczyć gen dominujący od jednego rodzica, znany jako autosomalny wzór dziedziczenia dominującego. Lub mogą odziedziczyć gen recesywny od obojga rodziców, znany jako autosomalny wzór dziedziczenia recesywnego. W przypadku schorzenia recesywnego rodzice nie są dotknięci, ale rodzeństwo może być dotknięte.

Różne zmiany genów powodują różne rodzaje ataksji. Większość typów pogarsza się z czasem. Każdy typ powoduje słabą koordynację, ale ma również inne specyficzne objawy.

W zaburzeniu autosomalnym dominującym zmieniony gen jest genem dominującym. Znajduje się on na jednym z chromosomów nieseksualnych, zwanych autosomalnymi. Wystarczy tylko jeden zmieniony gen, aby dana osoba była dotknięta tym typem schorzenia. Osoba z autosomalnym schorzeniem dominującym — w tym przykładzie ojciec — ma 50% szansy na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem i 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka.

• Ataksie spinomóżdżkowe. Naukowcy zidentyfikowali ponad 40 genów ataksji spinomóżdżkowej, a liczba ta wciąż rośnie. Ataksia i zwyrodnienie móżdżku są wspólne dla wszystkich typów, a mogą występować inne objawy.
• Ataksia epizodyczna (EA). Istnieje osiem rozpoznanych typów ataksji epizodycznej. Typy EA1 i EA2 są najczęstsze. EA1 obejmuje krótkie napady ataksji, które mogą trwać sekundy lub minuty. Napady są wywoływane stresem, nagłym ruchem lub przestraszeniem. Często są związane z drżeniem mięśni.

EA2 obejmuje dłuższe napady ataksji, zwykle trwające od 30 minut do sześciu godzin. Te napady są również wywoływane stresem. Mogą wystąpić zawroty głowy i osłabienie mięśni. Osoby z EA2 mogą odczuwać duże zmęczenie. Czasami objawy ustępują później w życiu. Ataksia epizodyczna nie skraca długości życia, a objawy mogą reagować na leki.

Ataksia epizodyczna (EA). Istnieje osiem rozpoznanych typów ataksji epizodycznej. Typy EA1 i EA2 są najczęstsze. EA1 obejmuje krótkie napady ataksji, które mogą trwać sekundy lub minuty. Napady są wywoływane stresem, nagłym ruchem lub przestraszeniem. Często są związane z drżeniem mięśni.

EA2 obejmuje dłuższe napady ataksji, zwykle trwające od 30 minut do sześciu godzin. Te napady są również wywoływane stresem. Mogą wystąpić zawroty głowy i osłabienie mięśni. Osoby z EA2 mogą odczuwać duże zmęczenie. Czasami objawy ustępują później w życiu. Ataksia epizodyczna nie skraca długości życia, a objawy mogą reagować na leki.

Aby mieć autosomalne zaburzenie recesywne, dziedziczysz dwa zmienione geny, czasami nazywane mutacjami. Jeden otrzymujesz od każdego rodzica. Ich zdrowie rzadko jest dotknięte, ponieważ mają tylko jeden zmieniony gen. Dwoje nosicieli ma 25% szansy na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma zdrowymi genami. Mają 50% szansy na urodzenie zdrowego dziecka, które jest również nosicielem. Mają 25% szansy na urodzenie chorego dziecka z dwoma zmienionymi genami.

• Ataksia Friedreicha. Jest to najczęstsza dziedziczna ataksja. Obejmuje uszkodzenie móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Nerwy obwodowe przenoszą sygnały z ramion i nóg do mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy zazwyczaj pojawiają się na długo przed 25 rokiem życia. Badanie mózgu zwykle nie wykazuje zmian w móżdżku w tym typie ataksji.

Pierwszym objawem ataksji Friedreicha jest często problem z chodzeniem. Schorzenie zwykle wpływa na ramiona i tułów. Ten typ ataksji może powodować zmiany w stopach, takie jak wysokie łuki. Może również powodować skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza.

Inne objawy, które mogą się rozwinąć, to niewyraźna mowa, zmęczenie, nieregularne ruchy oczu i utrata słuchu. Ataksia Friedreicha może również prowadzić do powiększenia serca, znanego jako kardiomiopatia. Może również wystąpić niewydolność serca i cukrzyca. Wczesne leczenie schorzeń serca może poprawić jakość życia i przeżywalność.

• Ataksia związana z RFC1. Jest to najczęstsza przyczyna ataksji, która występuje później w życiu. Objawy ataksji zwykle występują wraz z zawrotami głowy i drętwieniem lub mrowieniem w ciele. Czasami ten typ ataksji powoduje kaszel.
• Ataksia-telangiektazja. Ta rzadka choroba wieku dziecięcego powoduje zwyrodnienie mózgu i układu odpornościowego. Zwiększa to ryzyko innych chorób, w tym infekcji i nowotworów.

Telangiektazja to tworzenie się małych czerwonych naczyń krwionośnych w kształcie „pajączka”, które mogą pojawić się w kącikach oczu dziecka lub na uszach i policzkach. Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, słaba równowaga i niewyraźna mowa są często pierwszymi objawami. Częste infekcje zatok i dróg oddechowych są powszechne.

Dzieci z ataksją-telangiektazją są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka, szczególnie białaczkę lub chłoniaka.

• Wrodzona ataksja móżdżkowa. Ten typ ataksji wynika z uszkodzenia móżdżku, które jest obecne przy urodzeniu.
• Choroba Wilsona. U osób z tym schorzeniem miedź gromadzi się w mózgu, wątrobie i innych narządach. Może to powodować ataksję i inne objawy.

Ataksia Friedreicha. Jest to najczęstsza dziedziczna ataksja. Obejmuje uszkodzenie móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Nerwy obwodowe przenoszą sygnały z ramion i nóg do mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy zazwyczaj pojawiają się na długo przed 25 rokiem życia. Badanie mózgu zwykle nie wykazuje zmian w móżdżku w tym typie ataksji.

Pierwszym objawem ataksji Friedreicha jest często problem z chodzeniem. Schorzenie zwykle wpływa na ramiona i tułów. Ten typ ataksji może powodować zmiany w stopach, takie jak wysokie łuki. Może również powodować skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza.

Inne objawy, które mogą się rozwinąć, to niewyraźna mowa, zmęczenie, nieregularne ruchy oczu i utrata słuchu. Ataksia Friedreicha może również prowadzić do powiększenia serca, znanego jako kardiomiopatia. Może również wystąpić niewydolność serca i cukrzyca. Wczesne leczenie schorzeń serca może poprawić jakość życia i przeżywalność.

Ataksia-telangiektazja. Ta rzadka choroba wieku dziecięcego powoduje zwyrodnienie mózgu i układu odpornościowego. Zwiększa to ryzyko innych chorób, w tym infekcji i nowotworów.

Telangiektazja to tworzenie się małych czerwonych naczyń krwionośnych w kształcie „pajączka”, które mogą pojawić się w kącikach oczu dziecka lub na uszach i policzkach. Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, słaba równowaga i niewyraźna mowa są często pierwszymi objawami. Częste infekcje zatok i dróg oddechowych są powszechne.

Dzieci z ataksją-telangiektazją są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka, szczególnie białaczkę lub chłoniaka.

Istnieje kilka czynników ryzyka ataksji. Osoby z rodzinną historią ataksji są bardziej narażone na zachorowanie na ataksję.

Inne czynniki ryzyka obejmują:

• Nadmierne spożywanie alkoholu przez długi okres.
• Niedoczynność tarczycy lub niedoczynność przytarczyc.
• Stwardnienie rozsiane.
• Choroba spowodowana reakcją immunologiczną na spożycie glutenu, znana jako celiakia.
• Choroba powodująca gromadzenie się komórek zapalnych w częściach ciała, znana jako sarkoidoza.
• Choroba zwyrodnieniowa zwana zanikiem wieloukładowym.
• Zespół paranowotworowy wywołany rakiem.
• Przyjmowanie leków zwiększających ryzyko ataksji, takich jak leki przeciwpadaczkowe i leki uspokajające.
• Narażenie na metale ciężkie, takie jak ołów lub rtęć, lub rozpuszczalniki, takie jak rozcieńczalnik do farb.
• Niedobór witaminy E, witaminy B-6, witaminy B-12 lub witaminy B-1, znanej również jako tiamina. Nadmiar witaminy B-6 również stanowi czynnik ryzyka.

Podczas diagnozowania ataksji lekarz szuka przyczyny, którą można leczyć. Prawdopodobnie zostaną przeprowadzone badania fizykalne i neurologiczne. Lekarz sprawdzi twój wzrok, równowagę, koordynację i odruchy. Możesz również potrzebować:

• Badania krwi. Mogą one pomóc w znalezieniu przyczyn ataksji, które można leczyć.
• Badania obrazowe. Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu może pomóc w znalezieniu możliwych przyczyn. MRI może czasami wykazywać zmniejszenie rozmiaru móżdżku i innych struktur mózgu u osób z ataksją. Może również wykazywać inne wyniki, które można leczyć, takie jak zakrzep krwi lub łagodny guz.
• Nakłucie lędźwiowe, znane również jako punkcja lędźwiowa. To badanie może być pomocne, jeśli przyczyną ataksji może być infekcja, obrzęk — zwany również stanem zapalnym — lub niektóre choroby. Igła jest wprowadzana do dolnej części pleców między dwie kości, aby pobrać niewielką próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn, który otacza i chroni mózg i rdzeń kręgowy, jest wysyłany do laboratorium w celu przeprowadzenia badań.
• Badania genetyczne. Lekarz może zalecić badania genetyczne, aby sprawdzić, czy zmiana genu może powodować schorzenie prowadzące do ataksji. Testy genetyczne są dostępne dla wielu, ale nie wszystkich, dziedzicznych postaci ataksji.