Zespół Zaburzeń Ze Spektrum Autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem rozwoju mózgu, które wpływa na sposób, w jaki osoba postrzega i nawiązuje relacje z innymi, powodując problemy w interakcjach społecznych i komunikacji. Zaburzenie obejmuje również ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań. Termin "spektrum" w autyzmie oznacza szeroki zakres objawów i ich nasilenia.

Autyzm obejmuje stany, które wcześniej uważano za odrębne – autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i niesprecyzowaną postać głębokiego zaburzenia rozwoju. Niektóre osoby nadal używają terminu "zespół Aspergera", który generalnie uważa się za łagodną postać autyzmu.

Autyzm zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i ostatecznie powoduje problemy w funkcjonowaniu w społeczeństwie – na przykład w życiu społecznym, w szkole i w pracy. Często dzieci wykazują objawy autyzmu w ciągu pierwszego roku życia. Niewielka liczba dzieci wydaje się rozwijać normalnie w pierwszym roku życia, a następnie przechodzi okres regresji między 18 a 24 miesiącem życia, kiedy rozwijają się objawy autyzmu.

Chociaż nie ma lekarstwa na autyzm, intensywne, wczesne leczenie może znacznie poprawić życie wielu dzieci.

Niektóre dzieci wykazują objawy autyzmu już we wczesnym niemowlęctwie, takie jak ograniczony kontakt wzrokowy, brak reakcji na swoje imię lub obojętność na opiekuna. Inne dzieci mogą rozwijać się prawidłowo przez pierwsze kilka miesięcy lub lat życia, ale potem nagle stają się wycofane lub agresywne lub tracą umiejętności językowe, które już nabyły. Objawy zazwyczaj pojawiają się do 2 roku życia. Każde dziecko z autyzmem prawdopodobnie będzie miało unikalny wzorzec zachowania i poziom nasilenia – od niskofunkcjonującego do wysokofunkcjonującego. Niektóre dzieci z autyzmem mają trudności z uczeniem się, a niektóre wykazują oznaki niższego niż normalny ilorazu inteligencji. Inne dzieci z tym zaburzeniem mają normalną lub wysoką inteligencję – uczą się szybko, ale mają problemy z komunikacją i wykorzystywaniem swojej wiedzy w życiu codziennym oraz dostosowywaniem się do sytuacji społecznych. Ze względu na unikalną mieszankę objawów u każdego dziecka, określenie stopnia nasilenia może być czasami trudne. Ogólnie rzecz biorąc, opiera się on na poziomie upośledzeń i ich wpływie na zdolność do funkcjonowania. Poniżej przedstawiono niektóre typowe objawy obserwowane u osób z autyzmem. Dziecko lub dorosły z autyzmem może mieć problemy z interakcją społeczną i umiejętnościami komunikacyjnymi, w tym jakiekolwiek z tych objawów: Nie reaguje na swoje imię lub wydaje się, że cię nie słyszy Unika przytulania i trzymania na rękach i wydaje się, że woli bawić się samotnie, wycofując się we własny świat Ma słaby kontakt wzrokowy i brak mimiki Nie mówi lub ma opóźnioną mowę, lub traci poprzednią zdolność do mówienia słów lub zdań Nie może rozpocząć rozmowy ani jej kontynuować, lub rozpoczyna ją tylko po to, aby złożyć prośbę lub nazwać przedmiot Mówi nienormalnym tonem lub rytmem i może używać śpiewnego głosu lub mowy przypominającej robota Powtarza słowa lub zwroty dosłownie, ale nie rozumie, jak ich używać Wydaje się, że nie rozumie prostych pytań lub instrukcji Nie wyraża emocji ani uczuć i wydaje się nieświadomy uczuć innych osób Nie wskazuje na przedmioty ani nie przynosi ich, aby podzielić się zainteresowaniem Nieodpowiednio podchodzi do interakcji społecznej, będąc biernym, agresywnym lub zakłócającym Ma trudności z rozpoznawaniem niewerbalnych wskazówek, takich jak interpretowanie wyrazu twarzy, postawy ciała lub tonu głosu innych osób Dziecko lub dorosły z autyzmem może mieć ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, w tym jakiekolwiek z tych objawów: Wykonuje powtarzalne ruchy, takie jak kołysanie się, kręcenie się lub machanie rękami Wykonuje czynności, które mogą spowodować samouszkodzenie, takie jak gryzienie lub uderzanie głową Opracowuje określone rutyny lub rytuały i jest zakłócane przy najmniejszej zmianie Ma problemy z koordynacją lub ma dziwne wzorce ruchowe, takie jak niezdarność lub chodzenie na palcach, i ma dziwną, sztywną lub przesadną mowę ciała Jest zafascynowane szczegółami przedmiotu, takimi jak obracające się koła zabawkowego samochodu, ale nie rozumie ogólnego celu lub funkcji przedmiotu Jest nadmiernie wrażliwe na światło, dźwięk lub dotyk, ale może być obojętne na ból lub temperaturę Nie angażuje się w naśladowczą lub udawaną zabawę Utrwala się na przedmiocie lub aktywności z nienormalną intensywnością lub skupieniem Ma specyficzne preferencje żywieniowe, takie jak jedzenie tylko kilku potraw lub odmawianie jedzenia o określonej konsystencji W miarę dojrzewania niektóre dzieci z autyzmem stają się bardziej zaangażowane w interakcje z innymi i wykazują mniej zaburzeń zachowania. Niektóre, zazwyczaj te z najmniej poważnymi problemami, ostatecznie mogą prowadzić normalne lub prawie normalne życie. Inne jednak nadal mają trudności z językiem lub umiejętnościami społecznymi, a lata nastoletnie mogą przynieść gorsze problemy behawioralne i emocjonalne. Niemowlęta rozwijają się we własnym tempie i wiele z nich nie przestrzega dokładnych harmonogramów znajdujących się w niektórych książkach dla rodziców. Ale dzieci z autyzmem zazwyczaj wykazują pewne oznaki opóźnionego rozwoju przed ukończeniem 2 roku życia. Jeśli martwisz się o rozwój swojego dziecka lub podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć autyzm, omów swoje obawy z lekarzem. Objawy związane z tym zaburzeniem mogą być również związane z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Objawy autyzmu często pojawiają się we wczesnym okresie rozwoju, gdy występują oczywiste opóźnienia w umiejętnościach językowych i interakcjach społecznych. Lekarz może zalecić testy rozwojowe, aby ustalić, czy Twoje dziecko ma opóźnienia w umiejętnościach poznawczych, językowych i społecznych, jeśli Twoje dziecko: Nie reaguje uśmiechem lub szczęśliwym wyrazem twarzy do 6 miesiąca życia Nie naśladuje dźwięków ani mimiki do 9 miesiąca życia Nie gaworzy do 12 miesiąca życia Nie gestykuluje – na przykład nie wskazuje ani nie macha – do 14 miesiąca życia Nie mówi pojedynczych słów do 16 miesiąca życia Nie bawi się „na niby” lub nie udaje do 18 miesiąca życia Nie mówi dwusłowowych zwrotów do 24 miesiąca życia Traci umiejętności językowe lub społeczne w dowolnym wieku

Jeśli martwisz się o rozwój swojego dziecka lub podejrzewasz, że może ono mieć zaburzenie ze spektrum autyzmu, omów swoje obawy z lekarzem. Objawy związane z tym zaburzeniem mogą być również powiązane z innymi zaburzeniami rozwojowymi. Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu często pojawiają się wcześnie w rozwoju, gdy występują oczywiste opóźnienia w rozwoju umiejętności językowych i interakcji społecznych. Lekarz może zalecić testy rozwojowe, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma opóźnienia w rozwoju umiejętności poznawczych, językowych i społecznych, jeśli Twoje dziecko:

• Nie gaworzy ani nie gugucze do 12 miesiąca życia
• Nie gestykuluje — na przykład nie wskazuje palcem ani nie macha ręką — do 14 miesiąca życia
• Nie mówi pojedynczych słów do 16 miesiąca życia
• Nie bawi się w "zabawy udawane" ani nie udaje do 18 miesiąca życia
• Nie mówi dwuwyrazowych zwrotów do 24 miesiąca życia
• Traci umiejętności językowe lub społeczne w dowolnym wieku

Autyzm nie ma jednej znanej przyczyny. Biorąc pod uwagę złożoność zaburzenia i fakt, że objawy i nasilenie się różnią, prawdopodobnie istnieje wiele przyczyn. Zarówno genetyka, jak i środowisko mogą odgrywać rolę.

• Genetyka. W autyzm wydaje się zaangażowanych kilka różnych genów. U niektórych dzieci autyzm może być związany z zaburzeniem genetycznym, takim jak zespół Retta lub zespół łamliwego chromosomu X. U innych dzieci zmiany genetyczne (mutacje) mogą zwiększać ryzyko autyzmu. Jeszcze inne geny mogą wpływać na rozwój mózgu lub sposób komunikowania się komórek mózgowych lub mogą determinować nasilenie objawów. Niektóre mutacje genetyczne wydają się być dziedziczone, podczas gdy inne występują spontanicznie.
• Czynniki środowiskowe. Naukowcy obecnie badają, czy takie czynniki, jak infekcje wirusowe, leki lub powikłania w czasie ciąży, czy też zanieczyszczenia powietrza odgrywają rolę w wywoływaniu autyzmu.

Jedną z największych kontrowersji w autyzmie jest kwestia istnienia związku między zaburzeniem a szczepionkami w dzieciństwie. Pomimo obszernych badań, żadne wiarygodne badanie nie wykazało związku między autyzmem a jakimiś szczepionkami. W rzeczywistości oryginalne badanie, które rozpętało lata temu debatę, zostało wycofane ze względu na złą konstrukcję i wątpliwe metody badawcze.

Unikanie szczepień w dzieciństwie może narazić Twoje dziecko i innych na niebezpieczeństwo zachorowania i rozprzestrzeniania się poważnych chorób, w tym kokluszu (krztuśca), odry lub świnki.

Liczba dzieci diagnozowanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu rośnie. Nie jest jasne, czy wynika to z lepszego wykrywania i raportowania, rzeczywistego wzrostu liczby przypadków, czy obu tych czynników jednocześnie.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu dotykają dzieci wszystkich ras i narodowości, ale niektóre czynniki zwiększają ryzyko u dziecka. Mogą to być:

• Płeć dziecka. Chłopcy są około czterokrotnie bardziej narażeni na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu niż dziewczynki.
• Historia rodzinna. Rodziny, w których jedno dziecko ma zaburzenia ze spektrum autyzmu, mają zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tym zaburzeniem. Nie jest też rzadkością, że rodzice lub krewni dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu sami mają drobne problemy z umiejętnościami społecznymi lub komunikacyjnymi lub angażują się w pewne zachowania typowe dla tego zaburzenia.
• Inne zaburzenia. Dzieci z niektórymi schorzeniami mają wyższe niż normalne ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu lub objawów podobnych do autyzmu. Przykłady obejmują zespół łamliwego chromosomu X, dziedziczną chorobę powodującą problemy intelektualne; stwardnienie guzowate, stan, w którym w mózgu rozwijają się łagodne guzy; oraz zespół Retta, chorobę genetyczną występującą prawie wyłącznie u dziewcząt, która powoduje spowolnienie wzrostu głowy, niepełnosprawność intelektualną i utratę celowego używania rąk.
• Skrajnie wcześniaki. Dzieci urodzone przed 26 tygodniem ciąży mogą mieć większe ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu.
• Wiek rodziców. Może istnieć związek między dziećmi urodzonymi przez starszych rodziców a zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale potrzebne są dalsze badania, aby ustalić ten związek.

Problemy z interakcjami społecznymi, komunikacją i zachowaniem mogą prowadzić do:

• Problemów w szkole i z powodzeniem w nauce
• Problemów w zatrudnieniu
• Niezdolności do samodzielnego życia
• Izolacji społecznej
• Stresu w rodzinie
• Upokorzeń i bycia ofiarą zastraszania

Nie ma sposobu, aby zapobiec autyzmu, ale istnieją opcje leczenia. Najbardziej pomocna jest wczesna diagnoza i interwencja, które mogą poprawić zachowanie, umiejętności i rozwój mowy. Jednak interwencja jest pomocna w każdym wieku. Chociaż dzieci zwykle nie wyrastają z objawów autyzmu, mogą nauczyć się dobrze funkcjonować.

Lekarz dziecka będzie szukał oznak opóźnienia rozwoju podczas regularnych kontroli. Jeśli dziecko wykazuje jakiekolwiek objawy autyzmu, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do specjalisty zajmującego się dziećmi z autyzmem, takiego jak psychiatra dziecięcy lub psycholog, neurolog dziecięcy lub pediatra rozwojowy, w celu przeprowadzenia badania.

Ponieważ autyzm różni się znacznie pod względem objawów i nasilenia, postawienie diagnozy może być trudne. Nie ma żadnego konkretnego badania medycznego pozwalającego na określenie tego zaburzenia. Zamiast tego specjalista może:

• Obserwować dziecko i pytać o to, jak rozwijały się i zmieniały w czasie interakcje społeczne dziecka, umiejętności komunikacyjne i zachowanie
• Przeprowadzać testy sprawdzające słuch, mowę, język, poziom rozwoju oraz problemy społeczne i behawioralne
• Przedstawiać dziecku ustrukturalizowane interakcje społeczne i komunikacyjne i oceniać wyniki
• Korzystać z kryteriów zawartych w Diagnostycznym i Statystycznym Podręczniku Zaburzeń Psychicznych (DSM-5), wydanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne
• Włączać innych specjalistów w proces diagnozowania
• Zalecać badania genetyczne w celu ustalenia, czy dziecko ma zaburzenie genetyczne, takie jak zespół Retta lub zespół łamliwego chromosomu X